Introduccion a Las Enfemedades Mutagenicas (Daltonismo)

2
Las enfermedades mutagénicas, pues son enfermedades que provienen de una anomalía en el genoma. ¿Qué es el genoma? ¿Es lo mismo que ADN? Los seres humanos como todos los seres vivos tenemos ADN, este se presenta con forma de cromatina en el núcleo de las células, pero puede compactarse extraordinariamente llegando a crear estructuras llamadas cromosomas. Así de esta forma es más “simple” ver la distribución de todo el ADN en los humanos, ya que nos permite aseverar que el humano contiene 23 pares de cromosomas y que una de esos pares corresponde a pares sexuales. De esta manera podemos definir el concepto de genoma como la totalidad de los cromosomas de un ser vivo. En el genoma se presenta la configuración general de todas las proteínas de un individuo y es este elemento es el que lo define como sistema individual único. El 99.9% del genoma es compartido por todos los seres humanos, solo un 0.1% es necesario para justificar la cantidad de variaciones fenotípicas que vemos en todos los humanos que viven alrededor del globo terrestre. El genoma como estructura creada para un análisis científico, tiene unidades que se llaman genes, es decir la mínima porción de ADN que contiene información suficiente para la síntesis de una Proteína. El ADN descansa en el núcleo de la célula resguardado por la carioteca, sin embargo , debido a los procesos que la célula debe llevar a cabo para la reproducción o crecimiento , esta molécula de ADN puede sufrir alteraciones significativas. Y son dos procesos los que puede generar una mutación genética, mitosis y meiosis, además de agentes muta génica. Como ya sabemos la mitosis es el proceso mediante el cual la célula se divide en dos generando 2 células nuevas con idéntico material genético y conservando su diplodia. Y meiosis es una forma de reproducción celular en el cual una célula germinal diploide se divide dos veces, obteniendo como resultado 4 células haploides con distinto material genético, este proceso también es llamado gametogénesis. Teniendo estos dos procesos en cuenta, es decir, procesos en los cuales se puede generar un error que conllevaría a la alteración de la estructura del ADN, dividimos a las mutaciones en dos principales tipos: Mutación somática (Mitosis): Mutación en la cual una célula del cuerpo sufre una alteración cromosómica, esto quiere decir que toda célula que sea proveniente de la anterior por medio de mitosis, tendrá distinto genotipo. Este tipo de mutación genera individuos mosaico, o sea, seres con células que tienen distintos genes. Mientras más temprano en la vida del individuo se produzcan estas mutaciones, mayor será el porcentaje de células distintas. Mutación Por línea germinal (Meiosis): Son las mutaciones que afectan a las células productoras de gametos, debido a esto las enfermedades provocadas por este tipo de mutaciones se transmiten generacionalmente.

Transcript of Introduccion a Las Enfemedades Mutagenicas (Daltonismo)

  • Las enfermedades mutagnicas, pues son enfermedades que provienen de una anomala en elgenoma. Qu es el genoma? Es lo mismo que ADN?

    Los seres humanos como todos los seres vivos tenemos ADN, este se presenta con forma decromatina en el ncleo de las clulas, pero puede compactarse extraordinariamente llegando acrear estructuras llamadas cromosomas. As de esta forma es ms simple ver la distribucin detodo el ADN en los humanos, ya que nos permite aseverar que el humano contiene 23 pares decromosomas y que una de esos pares corresponde a pares sexuales. De esta manera podemosdefinir el concepto de genoma como la totalidad de los cromosomas de un ser vivo.En el genoma se presenta la configuracin general de todas las protenas de un individuo y es esteelemento es el que lo define como sistema individual nico. El 99.9% del genoma es compartidopor todos los seres humanos, solo un 0.1% es necesario para justificar la cantidad de variacionesfenotpicas que vemos en todos los humanos que viven alrededor del globo terrestre.El genoma como estructura creada para un anlisis cientfico, tiene unidades que se llaman genes,es decir la mnima porcin de ADN que contiene informacin suficiente para la sntesis de unaProtena.El ADN descansa en el ncleo de la clula resguardado por la carioteca, sin embargo , debido a losprocesos que la clula debe llevar a cabo para la reproduccin o crecimiento , esta molcula deADN puede sufrir alteraciones significativas. Y son dos procesos los que puede generar unamutacin gentica, mitosis y meiosis, adems de agentes muta gnica.Como ya sabemos la mitosis es el proceso mediante el cual la clula se divide en dos generando 2clulas nuevas con idntico material gentico y conservando su diplodia. Y meiosis es una formade reproduccin celular en el cual una clula germinal diploide se divide dos veces, obteniendocomo resultado 4 clulas haploides con distinto material gentico, este proceso tambin esllamado gametognesis.Teniendo estos dos procesos en cuenta, es decir, procesos en los cuales se puede generar unerror que conllevara a la alteracin de la estructura del ADN, dividimos a las mutaciones en dosprincipales tipos:Mutacin somtica (Mitosis): Mutacin en la cual una clula del cuerpo sufre una alteracincromosmica, esto quiere decir que toda clula que sea proveniente de la anterior por medio demitosis, tendr distinto genotipo. Este tipo de mutacin genera individuos mosaico, o sea, serescon clulas que tienen distintos genes. Mientras ms temprano en la vida del individuo seproduzcan estas mutaciones, mayor ser el porcentaje de clulas distintas.Mutacin Por lnea germinal (Meiosis): Son las mutaciones que afectan a las clulas productorasde gametos, debido a esto las enfermedades provocadas por este tipo de mutaciones setransmiten generacionalmente.

  • Siguiendo cualquiera de estos dos caminos , una mutacin afecta sin embargo a distintos nivelesestructurales del genoma. Un cambio en una base nitrogenada , la trisoma de un cromosoma , ladeleccin o adiccin de un gen, todos ellos son considerados mutaciones. Debido a estoclasificamos la expresin de una mutacin en:Mutacion estructuralAquellas en las cuales se altera una zona puntual de un cromosoma , alterando la ordenacinlineal de los genes