IX SIMPOSIO DE ERRORES CONGÉNITOS DEL

METABOLISMO Y V DE ENFERMEDADES RARAS.

AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y

TRATAMIENTO DE EFERMEDADES

NEUROMETABÓLICAS

Organiza

Unidades de Enfermedades Metabólicas y Neuropediatría

Hospital Universitario Infantil Miguel Servet

Coordinadores

Dra. Mª Concepción García Jiménez

Dr. Javier López Pisón

Hospital Infantil Universitario

Miguel Servet. Zaragoza

Fecha: 7 y 8 de Mayo 2015

HOSPITAL UNIVERSITARIO“MIGUEL SERVET”

Solicitada acreditación por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones

Sanitarias de Aragón.

Con el aval científico de

ProgramaJueves 7 de Mayo18h: Inauguración curso: Dra Mª Concepción García.Modera Dra García18:15-18:45. Estado actual de las ER. Estrategia Nacional. Dr López Pisón. Neuropediatría. HUMS18:45-19:20. ER. La visión del neurólogo de adultos. Dr José Luis Capablo. Neurología. HUMS10 minutos de coloquio19:30-20:05. Casos clínicos: Enfermedad de Gaucher. Dra Pilar Roncalés. Deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Dra P Roncalés. Enfermedad de Leigh. Dra Ruth Fernando20:05-20:50.Trastornos neurológicos paroxísticos en pediatría. Aspectos clínicos e investigación. Dr A. Macaya. Neuropediatría. H. Vall de HebrónViernes 8 de Mayo.Modera Dra García9-9:20. E. lisosomales en pediatría. Dra I. García9:20-9:40. Casos clínicos: Enfermedad de Tay Sachs. Dra Ruth FernandoLeucodistrofía metacromática. Dra Ruth Fernando 9:40-10. Dismorfología en EMH. Dra I. García10 minutos de coloquio 10:10-11:10. Avances en genética: del CGH array al exoma. Aplicaciones clínicas. S. Bioquímica. HUMS11:10-11:20. Características de los pacientes afectos de discapacidad intelectual o RGD con resultado positivo en la técnica arrayCGH. Dra V. Caballero.10 minutos de coloquioModera Dr López Pisón11:45-11:50. Encefalopatías epilépticas. Hoja de información epilepsia inicio 1-4 meses: Dr López Pisón11:50-12. Epilepsia de inicio en el primer año de vida. Dra Cristina Fuertes12-12:45. Encefalopatías epilépticas en la época de la secuenciación masiva en paralelo. Dr A. Macaya10 minutos de coloquioModera Dra García12:45-13:30. "Del genoma mitocondrial a la enfermedad". Dr Julio Montoya10 minutos de coloquioCierre del curso. Dra Inmaculada García

Objetivos• Curso de formación a Pediatras, Neuropediatras, Metabolópatas y Médicos de AP en la problemática general de las Enfermedades Raras. Su frecuencia agrupadas todas ellas es elevada, y todos los pediatras de AP controlan alguno de estos niños.

• Actualizar y mejorar la prevención y calidad de la asistencia a niños afectos de Enfermedades Raras.

Las ER tienen un gran impacto personal, familiar y social ya que la mayoría son hereditarias (posibilidades de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y preimplantacional), se inician en edades pediátricas, y tienen gran complejidad diagnóstica y terapéutica, con crecientes exigencias y demandas a las que los profesionales nos tenemos que adaptar.

DocumentaciónSe entregará a los participantes el primer día del curso el material docente correspondiente.

Fechas Días 7 y 8 de mayo 2015.

Hora Día 7: 18-21 horasDía 8: 9-13h40 horas

InscripciónGratuita. Se ruega confirmar asistencia mediante e-mail al igarciaji@salud.aragon.es

Lugar Salón de Actos. Planta 4ª. Hospital Infantil Miguel Servet