JOVEN CON JOVEN CON HIPERHIDROSIS HIPERHIDROSIS IDIOPÁTICAIDIOPÁTICA

Dr Aguilar Gallego M.Dr Aguilar Gallego M.

Dr Bolaños Diaz A.Dr Bolaños Diaz A.

Hospital Punta Europa. Hospital Punta Europa. AlgecirasAlgeciras

HISTORIA ACTUALHISTORIA ACTUAL

Mujer de 27 años sin antecedentes, que Mujer de 27 años sin antecedentes, que consulta por fiebre elevada de varios dias, consulta por fiebre elevada de varios dias, sin focalidad aparente.sin focalidad aparente.

Exploración: Tª 41º. T/A 120/70. Pulso 120.Exploración: Tª 41º. T/A 120/70. Pulso 120. A/A: Sudoración de tres años de evolución. A/A: Sudoración de tres años de evolución.

Le obliga a dormir con ventilador.Le obliga a dormir con ventilador. Diagnosticada: Sde ansioso.”Hiperhidrosis Diagnosticada: Sde ansioso.”Hiperhidrosis

idiopática”idiopática”

Pruebas Pruebas complementariascomplementarias Analítica de urgencias:Normal.Analítica de urgencias:Normal. ECG : Taquicardia sinusal.ECG : Taquicardia sinusal. Rx Torax y senos: Normal.Rx Torax y senos: Normal. Eco Abdomen: Normal.Eco Abdomen: Normal. Cultivo esputo inducido-orina-Cultivo esputo inducido-orina-

hemocultivos seriados: Negativoshemocultivos seriados: Negativos

INGRESO EN INGRESO EN PLANTAPLANTA

ESTUDIO DE SINDROME FEBRIL SIN ESTUDIO DE SINDROME FEBRIL SIN FOCALIDAD E “HIPERHIDROSIS FOCALIDAD E “HIPERHIDROSIS IDIOPÁTICA”IDIOPÁTICA”

Pruebas Pruebas complementariascomplementarias Hemograma.VSg.PCR: Normales.Hemograma.VSg.PCR: Normales. Coagulación básica: Normal.Coagulación básica: Normal. Sma 20: Normal.Sma 20: Normal. Hormonas Tiroideas.Cortisol.PTH: Hormonas Tiroideas.Cortisol.PTH:

normales.normales. Proteinograma Ig C3C4 ANA DNA Proteinograma Ig C3C4 ANA DNA

ECA:NormalesECA:Normales

Pruebas Pruebas complementariascomplementarias Serología B C VIH: Negativos.Serología B C VIH: Negativos. Serología Brucella Lues Tx EB Serología Brucella Lues Tx EB

CMV: Inmune EB.CMV: Inmune EB. Mantoux: NegativoMantoux: Negativo Punción Lumbar: Normal. Micro Punción Lumbar: Normal. Micro

negativonegativo Fondo ojo: Normal.Fondo ojo: Normal.

EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN

Sigue en planta con fiebre Sigue en planta con fiebre continua que remite parcialmente continua que remite parcialmente a medidas físicas y a medidas físicas y antitérmicos.Normotensa.antitérmicos.Normotensa.

Episodios de predominio nocturno Episodios de predominio nocturno con aumento de la sudoración con aumento de la sudoración ( cambiar sabanas).( cambiar sabanas).

El tiempo a veces nos ayuda???El tiempo a veces nos ayuda???

PRUEBA SALVADORAPRUEBA SALVADORA

Catecolaminas orina 24 horas:Catecolaminas orina 24 horas: Adrenalina y Dopamina: Normales.Adrenalina y Dopamina: Normales. Noradrenalina: 1215 Noradrenalina: 1215

mcg/24h(N<55)mcg/24h(N<55) VAMA en orina 24 horas: 26,7 VAMA en orina 24 horas: 26,7

mg/24h ( N >10)mg/24h ( N >10) Metanefrinas totales orina:2734 Metanefrinas totales orina:2734

mg/24 h(N<1000)mg/24 h(N<1000)

Sospecha Sospecha FeocromocitomaFeocromocitoma

LocalizaciónLocalización RNM Abdomen RNM Abdomen Masa Masa

redondeada 4x3,5x3 cm interaorto-redondeada 4x3,5x3 cm interaorto-cava. Hiperintensa de forma cava. Hiperintensa de forma heterogenea en T2, con intensa heterogenea en T2, con intensa captación de contraste.captación de contraste.

Gammagrafía MIBG Gammagrafía MIBG Acúmulo patológico de radiotrazador Acúmulo patológico de radiotrazador en esa zona y otro dudoso en región en esa zona y otro dudoso en región infrahepática izda.infrahepática izda.

RNM ABDOMEN IRNM ABDOMEN I

RNM ABDOMEN IIRNM ABDOMEN II

Gammagrafía MIBGGammagrafía MIBG

Informe Anatomía Informe Anatomía PatológicaPatológica

Macro: Pieza nacarada redondeada, Macro: Pieza nacarada redondeada, con capsula externa de 4,2x3,5x2,8 con capsula externa de 4,2x3,5x2,8 cm. Al corte superficie lisa.cm. Al corte superficie lisa.

Micro: Infiltrado celular de patrón Micro: Infiltrado celular de patrón alveolar sólido. Celulas redondeadas alveolar sólido. Celulas redondeadas de citoplasma basófilo, nucleo de citoplasma basófilo, nucleo excentrico e hipercromático.No excentrico e hipercromático.No invasión capsular.invasión capsular.

Inmunohistoquímica: Positivo para Inmunohistoquímica: Positivo para sinaptofisina, cromogranina y S-100.sinaptofisina, cromogranina y S-100.

DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO

FEOCROMOCITOMA FEOCROMOCITOMA EXTRAADRENALEXTRAADRENAL

PARAGANGLIOMA PARAAÓRTICO PARAGANGLIOMA PARAAÓRTICO DERECHODERECHO

FEOCROMOCITOMAFEOCROMOCITOMA Tumor de la médula adrenal Tumor de la médula adrenal

productor de catecolaminas.productor de catecolaminas. Incidencia: Raro 2-8 casos millón Incidencia: Raro 2-8 casos millón

habitantes y año.habitantes y año. Causa hipertensión curable :0,1%-Causa hipertensión curable :0,1%-

1% casos.1% casos. ““TumorTumor

10%”:bilateral,extraadrenal,10%”:bilateral,extraadrenal, múltiple,maligno,familiarmúltiple,maligno,familiar y en niños. y en niños.

CLÍNICACLÍNICA

Alta variabilidad de signos-sintomas de presentación.Alta variabilidad de signos-sintomas de presentación. Triada sintomática: Cefalea-sudoración-palpitaciones Triada sintomática: Cefalea-sudoración-palpitaciones

especificidad 93,8%, sensibilidad 90,9% y un valor especificidad 93,8%, sensibilidad 90,9% y un valor exclusión de 99,9%exclusión de 99,9%

La Hipertensión ( paroxistica, fija o mixta) es el La Hipertensión ( paroxistica, fija o mixta) es el sintoma más frecuente: varia en las series llegando sintoma más frecuente: varia en las series llegando 90%.Sin embargo existen series donde sólo llega 51%. 90%.Sin embargo existen series donde sólo llega 51%. Su ausencia puede deberse : secreción sólo Su ausencia puede deberse : secreción sólo adrenalina, pasar inadvertida, sólo aparece ante adrenalina, pasar inadvertida, sólo aparece ante estimulos(la tuvo en la cirugía).estimulos(la tuvo en la cirugía).

Incidentaloma: Se encuentra al realizar alguna prueba Incidentaloma: Se encuentra al realizar alguna prueba de imagen ,por otra razón distinta.(50% algunas de imagen ,por otra razón distinta.(50% algunas series)series)

En las formas familiares ( Men 2a Men 2B) : Edad En las formas familiares ( Men 2a Men 2B) : Edad menor.Bilateralidad más frecuente.Menos HTA.TAC menor.Bilateralidad más frecuente.Menos HTA.TAC (76%)(76%)

CLÍNICA IICLÍNICA II

Clínica atípica: Si producen otros péptidos: Clínica atípica: Si producen otros péptidos: hipercalcemia, Cushing etc.hipercalcemia, Cushing etc.

Clínica atípica por localización: vesical, Clínica atípica por localización: vesical, glomus carotideo.glomus carotideo.

Clínica atípica por frecuencia: Clínica atípica por frecuencia: Hiperglucemia fiebre mantenida o Hiperglucemia fiebre mantenida o leucocitosis persistenteleucocitosis persistente

Clínica de sde familiares: Clínica de sde familiares: neurofibromatosis, Von Hippel-Lindau,Men neurofibromatosis, Von Hippel-Lindau,Men 2A y Men2B.2A y Men2B.

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Médico:Médico:– Alfa bloqueo Alfa bloqueo

primero( fenoxibenzamina)primero( fenoxibenzamina) Iniciar 10 mg cada 12 horas--- 40-80 Iniciar 10 mg cada 12 horas--- 40-80

mg/dia.mg/dia.

– Beta bloqueo ( propranolol)Beta bloqueo ( propranolol) Iniciar 10 mg cada 8 horas.Iniciar 10 mg cada 8 horas.

– Crisis HTA: Nitroprusiato : 5 ampollas Crisis HTA: Nitroprusiato : 5 ampollas 250 glucosado 5% : 5 ml/h----20ml/h. 250 glucosado 5% : 5 ml/h----20ml/h.

TRATAMIENTO IITRATAMIENTO II

Cirugía: Cirugía: – Hidratación tras resección para Hidratación tras resección para

evitar hipotensión severa.evitar hipotensión severa.– Laparoscopia : no mayores de 8 cm Laparoscopia : no mayores de 8 cm

o si existe sospecha de malignidad.o si existe sospecha de malignidad.– Manipulación muy cuidadosa de Manipulación muy cuidadosa de

masa masa tumoral: evitar crisis.tumoral: evitar crisis.

TRATAMIENTO IIITRATAMIENTO III

Malignos:Malignos:– Cirugía lo más extensa posible:50% viven a Cirugía lo más extensa posible:50% viven a

los 5 años.los 5 años.– Paliativo: Paliativo:

Quimioterapia: Quimioterapia: CVD(ciclofosfamida,vincristina, dacarbacina)CVD(ciclofosfamida,vincristina, dacarbacina)Radioterapia en Metástasis oseas.Radioterapia en Metástasis oseas.Alfa-metil-metatirosina: 250-500 mg/6-8 h. Alfa-metil-metatirosina: 250-500 mg/6-8 h. Máximo 4 gr/dia.Máximo 4 gr/dia.MIBG-I 131: Dosis repetidas cada 3-6 meses, MIBG-I 131: Dosis repetidas cada 3-6 meses, reducen la masa tumoral hasta 50%.reducen la masa tumoral hasta 50%.

SEGUIMIENTOSEGUIMIENTO

Benignos: Supervivencia 95% a los Benignos: Supervivencia 95% a los 5 años. Recidivan 5-10%.5 años. Recidivan 5-10%.

Catecolaminas a los 15 dias de Catecolaminas a los 15 dias de cirugía.cirugía.

Revisiones a 1,3,6,12 meses, Revisiones a 1,3,6,12 meses, luego anual durante 5 años.luego anual durante 5 años.

MIBG sistemática para recidivas o MIBG sistemática para recidivas o metástasis.metástasis.

GENÉTICAGENÉTICA

SDE MEN 2SDE MEN 2 1/250001/25000 Gen RETGen RET Locus 10q 11.Locus 10q 11.

PARAGANGLIOMA FAMILIARPARAGANGLIOMA FAMILIAR

RARORARO

GEN SUCCINATODH GEN SUCCINATODH subunidades B C Dsubunidades B C D

Locus Locus 1p35.1p36.1q211p35.1p36.1q21

11q2311q23

BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA 1 Circunstances of discovery of phaecromocytoma: a retrospective study of 41 1 Circunstances of discovery of phaecromocytoma: a retrospective study of 41

consecutive patients. Baguet JP, Hammer L, Mazzuco TL,et al.Grenoble Hospital.consecutive patients. Baguet JP, Hammer L, Mazzuco TL,et al.Grenoble Hospital. 2 Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2: a prospective 2 Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2: a prospective

study. Nguyen L, Niccoli-Sire P, Caron P, Bastie D et al.Hospital Timone.Marsella.study. Nguyen L, Niccoli-Sire P, Caron P, Bastie D et al.Hospital Timone.Marsella. 3 Personal experience in diagnosis and localization of 3 Personal experience in diagnosis and localization of

pheochromocytoma.AnjelKovic Z, Tavcar I. Academia Militar. Belgrado.pheochromocytoma.AnjelKovic Z, Tavcar I. Academia Militar. Belgrado. 4 Differences between sporadic and multiple endocrine neoplasia type 2A 4 Differences between sporadic and multiple endocrine neoplasia type 2A

phaechromocytoma. Pomares FJ, canas R , Rodriguez JM, Hernadez AM. Hospital phaechromocytoma. Pomares FJ, canas R , Rodriguez JM, Hernadez AM. Hospital Arrixaca Murcia.Arrixaca Murcia.

5 Multiple endocrine neoplasia type 2 A with the identical somatic mutation in 5 Multiple endocrine neoplasia type 2 A with the identical somatic mutation in medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma without germline medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma without germline mutation at the corresponding site in the RET proto-oncogene. Akama H et al. mutation at the corresponding site in the RET proto-oncogene. Akama H et al. Universidad de Sendai.Universidad de Sendai.

6 Phaeochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 A: survery of 100 6 Phaeochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2 A: survery of 100 cases. Casanova S et al. Hospital Avicenne. Bobigny. Francia.cases. Casanova S et al. Hospital Avicenne. Bobigny. Francia.

7 Screening for phaeochromocytoma: in wich hypertensive patients?. A 7 Screening for phaeochromocytoma: in wich hypertensive patients?. A semiological study of 2585 patients, including 11 with phaeochromocytoma. semiological study of 2585 patients, including 11 with phaeochromocytoma. Plouin PF et al.Plouin PF et al.

8 Leucocitosis persistente e hiperglucemia. FJ San Juan Portugal et el. Revista 8 Leucocitosis persistente e hiperglucemia. FJ San Juan Portugal et el. Revista clinica Española Nunero 9. Octubre 2006.clinica Española Nunero 9. Octubre 2006.

9 Manual de diagnóstico y terapéutica en endocrinología básica. Servicio 9 Manual de diagnóstico y terapéutica en endocrinología básica. Servicio Endocrinología Hospital Ramón y Cajal.Endocrinología Hospital Ramón y Cajal.

MUCHAS GRACIASMUCHAS GRACIAS

Para cualquier pregunta o sugerencia: raimundotm@wanadoo.es