ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

Julieta Henao BonillaMD GenetistaDocente maternoinfantil

OBJETIVO

 Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su

traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad

de explicar el significado de:

Genoma humano  El alfabeto del genoma  Los cromosomas

  

Qué es el ADN? Qué es un gen?  Cómo está conformado un gen?  Cómo se traduce la información genética?  Cómo se expresa la información genética?

PROYECTO GENOMA HUMANO

DECODIFICAR TODO EL GENOMA

HUMANO 25%:

¡DNA REPETITIVO!Gran banco de datos

para identificación humana: “Código

de barras”

ORIGEN DNA

50%

OVULO

50% ESPERMATOZOIDE

DNA MITOCONDRIAL

MILLONES DE CÉLULAS, MILLONES DE COPIAS DEL DNA

LA INFORMACIÓN GENÉTICA

TRADUCCIÓN DEL GENOMA HUMANO

El código genético contenido en el ADN es el que especifica el orden y número de aminoácidos y así la proteína

´CÓDIGO GENÉTICO

TRADUCCIÓN DEL GENOMA

EXPRESIÓN DEL GENOMA HUMANO

ENZIMAS : Hacen nuevas moléculas y catalizan casi todos los procesos químicos de las células

Componentes estructurales : Dan a las células sus formas y ayudan al movimiento Hormonas que transmiten señales a través del cuerpo

Anticuerpos que reconocen moléculas extrañas.

Molecules transportadoras Que llevan oxigeno

SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO

ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTG

DELETREAR EL GENOMA

MAPEO DEL GENOMA

LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA

EXPRESIÓN DEL GENOMA

INGENIERIA GENÉTICA

Transgénico

s

TTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT

SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON SNP´s

Mutaciones de genes asociados con enfermedades 

ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Cáncer de mama: 17q21 BRCA1

MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members had breast cancer and 5 members had ovarian cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGT-to-GGT transversion in codon 64 leading to substitution of glycine for cysteine. C61G substitution Deletion exon 1-2

Mutaciones de genes asociados con enfermedades

ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN

Fibrosis quística: 7q31 CFTR

MUTACIÓNDeleción de 3 pares de bases en el codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo largo del gen afectan la proteína de diferente manera.

Mutaciones de genes asociados con enfermedades

ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN

Corea de Huntington 4p16.3 Huntingtina

MUTACIÓN

Trinucleotido repeat CAG: >37 repeticiones

Mutaciones de genes asociados con enfermedades

 ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN  HEMOFILIA X Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones

MUTACIÓN

DelecionesInserciones