Síndrome de Klinefelter 1

Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

47,XXY Clasificación y recursos externos

CIE-10 Q 98.0 [2]<noinclude ></noinclude>-Q 98.4 [3]<noinclude ></noinclude>

CIE-9 758.7 [4]

eMedicine ped/1252 [5]

MeSH D007713 [6]

Aviso médico

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasionahipogonadismo.El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY(46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar loscromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o"mosaicismos" 46XY / 47XXY.Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante lasmeiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primerasdivisiones del cigoto.Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimoniosendogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Síndrome de Klinefelter 2

GenéticaEl síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica máscomún en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Losafectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad ehipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitadde los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículospequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en lascélulas de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular queregulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 seidentifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que lapresencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

ManifestacionesNo todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:• Talla elevada• Mayor acumulación de grasa subcutánea• Dismorfia facial discreta• Alteraciones dentarias• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.• Esterilidad por azoospermia.• Ginecomastia uni o bilateral• Vello pubiano disminuido• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad• Disminución de la libido• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión• Lentitud, apatía.• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.• Falta de autoestima.

PatogénesisEl cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error dedisyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a uncromosoma “X” supernumerario.Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de lamadre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunciónse relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durantelas divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH otestosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormonahipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edaden los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límitesinferiores para la edad.

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En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales.No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son loscambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento desu consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células deLeydig, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con laedad.La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B, el factorregulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre laFSH, aumentando esta. La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomassupernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.

Véase también• Síndrome de Turner• Trisomía

Enlaces externos• sindromedeklinefelter.es [7]

• Fundación Genes y Gentes [8]

Referencias[1] http:/ / en. wikipedia. org/ wiki/ S%C3%ADndrome_de_klinefelter?action=history[2] http:/ / apps. who. int/ classifications/ apps/ icd/ icd10online/ ?gq90. htm+ q980[3] http:/ / apps. who. int/ classifications/ apps/ icd/ icd10online/ ?gq90. htm+ q984[4] http:/ / www. icd9data. com/ getICD9Code. ashx?icd9=758. 7[5] http:/ / www. emedicine. com/ ped/ topic1252. htm[6] http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?field=uid& term=D007713[7] http:/ / www. sindromedeklinefelter. es[8] http:/ / www. fundaciongenesygentes. es/ old/ gam/ gamkline. htm

Fuentes y contribuyentes del artículo 4

Fuentes y contribuyentes del artículoSíndrome de Klinefelter  Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=43988567  Contribuyentes: Alexan, Alexander magnus, Andya, Angus, Bartsvm, Beta15, Biasoli, BlackBeast, C'estmoi, Camilo, Carmin, Charlyfar, Cookie, Cris Verdolaga, Dangelin5, Diegusjaimes, Dodo, Eamezaga, El tiu Cancho, Fitoschido, Fmariluis, Frida Olea, Greek, Guadalete, Gustavocarra, HUB,Hansen, House, Irfit, Joseaperez, Kikinbart, Kved, Lobillo, Lucien leGrey, MARC912374, Magister Mathematicae, Manuelt15, MarhaultElsdragon, Matdrodes, Miguelxxy, Montgomery,Musicantor, Natrix, Netito777, Nº9, Octavio, Palach, Petruss, Pichu VI, PoLuX124, RoyFocker, Sabbut, Sanbec, Señor Aluminio, Spymore, Taichi, Tarchies, Tirithel, Xatufan, Xguerrat,Xvazquez, 178 ediciones anónimas

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