Klippel Trenaunay Syndrome
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CASO CLÍNICO GENÉTICA
DERMATOLOGÍACIRUGÍA VASCULAR
LAURA AGUILAR – Dermatología
OSCAR DAVID RUBIO B - Cirugía Vascular y Angiología
Caso clínico
Paciente 25 años de edad, que presenta un hemangioma plano extenso congénito en miembro inferior derecho, con episodios de linfedema y erisipela de repetición en dicho miembro desde la infancia.
Acude a Urgencias por edema, eritema, dolor e impotencia funcional en pierna derecha, acompañado de febrícula y cambios en la coloración habitual del hemangioma, razón por la cual interconsultan a su servicio. Examen físico: dermatosis localizada a tronco afectando hemitórax izquierdo caracterizada por extensa mancha rojizo-vinosa homogénea bien definida de límites irregulares de forma cartográfica que no desaparece a la digitopresión.
Exudado para estreptococo, cultivo y Gram del exudado: Negativo TC del miembro inferior derecho: aumento de partes blandas que afecta toda la extremidad, alcanzando la cara lateral del hemitórax derecho, junto a la presencia de abundantes dilataciones y calcificaciones vasculares.
(9) Pérez-Elizondo AD, Ruíz-Pérez ME, Contreras-Guzmán C. Síndrome de klippel-trenaunay: A propósito de un caso incipiente. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría 2013;76(2):68-69.
(9) Pérez-Elizondo AD, Ruíz-Pérez ME, Contreras-Guzmán C. Síndrome de klippel-trenaunay: A propósito de un caso incipiente. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría 2013;76(2):68-69.
CLASIFICACIÓN ANTIGUA
Descritos por epónimos, sin apropiada información sobre etiología, anatomía y fisiopatología
Ej: Klippel and Trenaunay syndrome; F.P. Weber syndrome; Servelle and Martorell syndrome; Hippel and Lindau syndrome; Sturge–Weber–Krabbe syndrome
CLASIFICACIÓN ACTUAL
1. Hamburg classification of congenital vascular malformations (CVMs)
2. ISSVA Classification of CVM.(International Society for the Study of Vascular Anomalies)
(2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at: 2015 https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.
Clasificación de malformaciones vasculares congénitas
(2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at: https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.
(2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at: https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.
Alternative titles; symbolsKTW SYNDROMEKLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME; KTSANGIOOSTEOHYPERTROPHY SYNDROMECytogenetic location: 8q22.3
Genomic coordinates (GRCh38): 8:100,500,000-105,100,000Gene-Phenotype Relationships
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME
OMIM 149000
(7) Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-trénaunay syndrome - a very rare and interesting syndrome. Clinical medicine insights. Circulatory, respiratory and pulmonary medicine 2015;9(9):1-4.
Diagnósticos diferencialesSíndrome de Parkes Weber
Venas Varicosas
Hipertrofia de miembro
Malformación AV
Mutación en el gen RASA1
Flujo Rápido
Ectodermo = Mesodermo
Diagnósticos diferencialesSíndrome de Proteus
Malformaciones vasculares
Lipomas/Nevus
Hipertrofia de Miembro
Mutación en el gen AKT 1
Bajo flujo
Afecta todas las Ext.
Diagnósticos diferencialesSíndrome de CLOVES
Nevus epidérmicos
Malformaciones Venosas y linfáticas
Escoliosis/Macrodactilia
Gen PIK3CA
Alto flujo
Depósitos anormales de grasa
Síndrome de Klippel-Trenaunay Alteración en el desarrollo de:
Estructuras vasculares
Tejidos blandos
Hueso
Malformaciones venosas y
linfáticas de bajo flujo
Hipertrofia de hueso y
tejidos blandos
Epidemiología• Sin preferencia por:
– Raza– Sexo– Distribución geográfica
• Afecta a 1 de cada 100.000 personas en el mundo
• Incidencia <1:10000
Etiología
PIK3CA
• Mutación• 3q26.3
p110α• Subunidad de
Fosfatidilinositol 3 Kinasa
PIK3• Crecimiento • Proliferación • Migración
No todos los pacientes con SKT tienen una mutación en PIK3CA Existencia de (+) genes
Etiología• Portadores no están afectados• Trasmiten la mutación • Rasgo se empieza a manifestar
cuando hay una perdida alélica• Clon de Cel. Homocigotas
Herencia Paradominante
Translocaciones
Mutación
Cromosomas• 5-11• 8-14 (8q22.3)
Cromosoma• 5q13.3• Alteración en la expresión de
AGGF1
Fisiopatología
• ↓ Control autonómico de los capilares (distribución metámerica)• Dilatación de anastomosis AV Piel• ↑ Flujo en el Cartílago
Anormalidades del cordón espinal
• Periodo embriológico temprano• ↑ División, migración y proliferación de cel. Endoteliales• Consecuencia Hipertrofia localizada (hiperemia Activa)
Vasculogenesis
• Disminución de Flujo venoso HT venosa varicosidades • Hipertrofia del Miembro ( Hiperemia Pasiva)• Linfedema
Anormalidad Venosa profunda
Bordes bien definidosForma irregularRojo oscuro o violáceo
Geográfica
Bordes mal definidosMas ExtensasSalmon/Rosadas
Segmentaria
Nevus Flammeus (Mancha en Vino de oporto• 98% de los casos al nacer• Compromiso de Miembros inf.
Cuadro clínico
Hipertrofia de miembro 5-11% Brazo 13-19% Brazo y MI
↑Alargamiento MI 70%
50 % hipertrofia de la extremidad Lesión vascular y en piel en la
misma extremidad
↑ Músculos Piel Tej. Vascular Hueso
Cuadro clínico
Anormalidades Venosas (1/3) Venas varicosas grandes en
cara antero lateral y medial de MMII
Se extienden a lo largo de la extremidad
TVP Bandas fibróticas Agenesia Atresia
Incompetencia venosa triple
Sist. Linfático (70%)
↓ Troncos linfáticos Linfedema Vesículas Cutáneas
Cuadro clínico
Dolor y fatiga
Hemangiomas de TGI y Riñón
Anormalidades oculares
Angiomas del tallo cerebral, cerebelo o medula
Retardo mental
Cuadro clínico
Diagnostico genético
Diagnostico genético
Diagnóstico molecular de la susceptibilidad al síndrome de Klippel-Trénaunay (gen AGGF1 / polimorfismos IVS11-1439C>G, I405I y E133K)
Molecular diagnosis of susceptibility to Klippel-Trénaunay syndrome (AGGF1 gene / IVS11-1439C>G, I405I and E133K polymorphism)
Diagnóstico Imagenológico
(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.
1. RMN2. ANGIO TAC3. DOPPLER4. VENOGRAFIA5. ANGIOGRAFIA6. RX SIMPLE?
(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.
Tratamiento1. Según valoración previa y según la sintomatología
más referida por el paciente se puede tratar:
– Problemas venosos superficiales qué producen dolor en la mayoría de los casos (Troncular Vs No Troncular)
– Problemas estéticos por manchas en vino-porto (No Troncular)
– Problemas de linfedema– Aumento de volumen e incapacidad para
movilizar una extremidad
Rutherford Vascular Surgery, 9th Edition Endovascular Therapy Of Vascular Malformations, Chapter 72, 1069 – 1079.Rutherford Vascular Surgery, 9th Surgical Management Of Vascular Malformations, Chapter 71, 1060 – 1067.
(3) Redondo P, Aguado L, Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: Part II. Systemic repercussions, diagnosis, and treatment. J Am Acad Dermatol 2011;65(5):909-923.
(8) Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg 2015 September 1;42(5):552-558.
(6) Rabe E, Pannier F. Sclerotherapy in venous malformation. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine 2013 March;28 Suppl 1:188.
(3) Redondo P, Aguado L, Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: Part II. Systemic repercussions, diagnosis, and treatment. J Am Acad Dermatol 2011;65(5):909-923.
ESCLEROTERAPIA
La Escleroterapia con Microespuma de Polidocanol puede ser el tratamiento de
elección para malformaciones venosas de
Bajo-Flujo y para KTS
(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.
(5) Blaise S, Charavin-Cocuzza M, Riom H, Brix M, Seinturier C, Diamand JM, et al. Treatment of Low-flow Vascular Malformations by Ultrasound-guided Sclerotherapy with Polidocanol Foam: 24 Cases and Literature Review. European Journal of Vascular & Endovascular Surgery 2011;41(3):412-417.
(5) Blaise S, Charavin-Cocuzza M, Riom H, Brix M, Seinturier C, Diamand JM, et al. Treatment of Low-flow Vascular Malformations by Ultrasound-guided Sclerotherapy with Polidocanol Foam: 24 Cases and Literature Review. European Journal of Vascular & Endovascular Surgery 2011;41(3):412-417.
(4) de Godoy, Jose Maria Pereira, Río A, Domingo Garcia P, de Fatima Guerreiro Godoy, Maria. Lymphedema in Klippel-Trenaunay Syndrome: Is It Possible to Normalize? Case Rep Vasc Med 2016;2016.
(1) Malgor RD, Gloviczki P, Fahrni J, Kalra M, Duncan AA, Oderich GS, et al. Surgical treatment of varicose veins and venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine 2016 April;31(3):209.
(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.
LASER PULSADO PDL - DYE – Nd:YAG – CO2
Bibliografía
(1) Malgor RD, Gloviczki P, Fahrni J, Kalra M, Duncan AA, Oderich GS, et al. Surgical treatment of varicose veins and venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine 2016 April;31(3):209.(2) Byung-Boong Lee. New classification of congenital vascular malformations (CVMs) Reviews in vascular medicine. Available at: https://www-clinicalkey-es.ezproxy.javeriana.edu.co/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0-S2212021115300059.pdf?locale=es_ES.(3) Redondo P, Aguado L, Martínez-Cuesta A. Diagnosis and management of extensive vascular malformations of the lower limb: Part II. Systemic repercussions, diagnosis, and treatment. J Am Acad Dermatol 2011;65(5):909-923.(4) de Godoy, Jose Maria Pereira, Río A, Domingo Garcia P, de Fatima Guerreiro Godoy, Maria. Lymphedema in Klippel-Trenaunay Syndrome: Is It Possible to Normalize? Case Rep Vasc Med 2016;2016.(5) Blaise S, Charavin-Cocuzza M, Riom H, Brix M, Seinturier C, Diamand JM, et al. Treatment of Low-flow Vascular Malformations by Ultrasound-guided Sclerotherapy with Polidocanol Foam: 24 Cases and Literature Review. European Journal of Vascular & Endovascular Surgery 2011;41(3):412-417.(6) Rabe E, Pannier F. Sclerotherapy in venous malformation. Phlebology / Venous Forum of the Royal Society of Medicine 2013 March;28 Suppl 1:188.(7) Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-trénaunay syndrome - a very rare and interesting syndrome. Clinical medicine insights. Circulatory, respiratory and pulmonary medicine 2015;9(9):1-4.(8) Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg 2015 September 1;42(5):552-558.(9) Pérez-Elizondo AD, Ruíz-Pérez ME, Contreras-Guzmán C. Síndrome de klippel-trenaunay: A propósito de un caso incipiente. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría 2013;76(2):68-69.(10) Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diagnóstico, histopatología y tratamiento. Actas Dermosifiliogr 2007;98(4):219-235.