La Discapacidad y su Relación con las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes:

Lcdo. Ronald J. Marrero M.Investigador en el área de Seguridad y Salud en el Trabajo.rjmarrero@gmail.com

Recientemente estaba conversando con un amigo sobre el Anteproyecto de Reforma de la Ley dePersonas Con Discapacidad, ya que ambos hemos estado involucrados de manera directa con eltema, y una de las situaciones que más nos ha impresionado es el el incremento progresivo delíndice de personas con discapacidad en Venezuela.

De hecho, el ciudadano común piensa que las personas con discapacidad, son aquellas que hansufrido accidentes o tienen condiciones físicas o mentales de nacimiento y que le causan cierto tipode limitación. Sin embargo la discapacidad es un tema muy complejo y abarca una gran diversidadde tipos y grados que siquiera nos imaginamos

En este punto es importante que definamos que es la discapacidad y que es la deficiencia, aunquehay muchas conceptualizaciones de la misma, asumimos para este artículo el concepto que dio enel año 2001 la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que las define en los términossiguientes:

Discapacidad: Es cualquier restricción o impedimento de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera nor-mal para el ser humano. La discapacidad se caracteriza por excesos o insufi-ciencias en el desempeño de una actividad rutinaria normal, los cuales pue-den ser temporales o permanentes, reversibles o surgir como consecuencia directa de la deficiencia o como una respuesta del propio individuo, sobre todo la psicológica, a deficiencias físicas, sensoriales o de otro tipo.

Deficiencia: Es la pérdida o la anormalidad de una estructura o de una fun-ción psicológica, fisiológica o anatómica, que puede ser temporal o perma-nente. Entre las deficiencias se incluye la existencia o aparición de una ano-malía, defecto o pérdida producida por un miembro, órgano, tejido o cual-quier otra estructura del cuerpo, incluidos los sistemas de la función mental.1

Imagen concepto de discapacidad.2

Esta definición fue un avance muy importante ya que deja de lado la visión inamovible que existíaen la concepción de la discapacidad (Discapacidad física o intelectual visible) y pasa a unaconcepción activa, que demuestra la complejidad del concepto y de la condición de la discapacidad,cuando involucra en el concepto no sólo la condición de la salud, sino también los factorespersonales y ambientales. De esta manera se reconoce en este concepto que los factores sociales sonuna determinante en la discapacidad de la persona con esa condición.

Es decir, con este concepto queda claro que la condición de la discapacidad no sólo depende de unacondición de la salud de la persona, sino que la misma está determinada por las restriccionesfísicas, estructurales y actitudinales el del medio en el que se desenvuelve.

A manera de ejemplo digamos que una persona que está en silla de ruedas que vive en una ciudadque tiene políticas de inclusión para las personas con discapacidad, puede trasladarse a realizarestudios, a trabajar y hacer vida social, lo cual le dará una vida más plena, autosuficiente yproductiva.

Si por el contrario, está persona vive en un lugar donde no hay condiciones de traslado, donde lasociedad en sí le niega el derecho al trabajo, a la participación y una vida plena, la condición de esapersona con discapacidad será terrible al verse obligada a vivir en un proceso de discriminaciónpermanente a causa de su condición.

Por eso el hecho de la ampliación del concepto de la OMS en su momento fue un logro muyimportante a nivel internacional. En Venezuela el 02/01/2007 la Asamblea Nacional aprueba la Leyde Personas con Discapacidad, en la misma se define a la discapacidad en su artículo 5 y a laspersonas con discapacidad de la siguiente manera;

Artículo 5.—Definición de discapacidad. Se entiende por discapacidad la condición compleja del ser humanoconstituida por factores biopsicosociales, que evidencia una disminución osupresión temporal o permanente, de alguna de sus capacidades sensoriales,motrices o intelectuales que puede manifestarse en ausencias, anomalías,defectos, pérdidas o dificultades para percibir, desplazarse sin apoyo, ver uoír, comunicarse con otros, o integrarse a las actividades de educación otrabajo, en la familia con la comunidad, que limitan el ejercicio de derechos,la participación social y el disfrute de una buena calidad de vida, o impidenla participación activa de las personas en las actividades de la vida familiary social, sin que ello implique necesariamente incapacidad o inhabilidadpara insertarse socialmente. 3

Artículo 6.—Definición de personas con discapacidad. Son todas aquellas personas que por causas congénitas o adquiridaspresenten alguna disfunción o ausencia de sus capacidades de orden físico,mental, intelectual, sensorial o combinaciones de ellas; de carácter temporal,permanente o intermitente, que al interactuar con diversas barreras leimpliquen desventajas que dificultan o impidan su participación, inclusión eintegración a la vida familiar y social, así como el ejercicio pleno de susderechos humanos en igualdad de condiciones con los demás.

Se reconocen como personas con discapacidad: Las sordas, las ciegas, lassordociegas, las que tienen disfunciones visuales, auditivas, intelectuales,motoras de cualquier tipo, alteraciones de la integración y la capacidadcognoscitiva, las de baja talla, las autistas y con cualesquiera combinaciones

de algunas de las disfunciones o ausencias mencionadas, y quienespadezcan alguna enfermedad o trastorno discapacitante; científica,técnica y profesionalmente calificadas, de acuerdo con la ClasificaciónInternacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud de laOrganización Mundial de la Salud.4

Ahora bien, en el concepto de personas con discapacidad de nuestra ley, nos encontramos con lasiguiente expresión “y quienes padezcan alguna enfermedad o trastorno discapacitante” es decir, elconcepto involucra a las enfermedades y, eso significa que cualquier persona que esté a nuestro ladoen el metro, en el salón de clases, compartiendo con nosotros en una fiesta o en el trabajo, puede seruna persona con discapacidad, que muchas veces tiene una condición particular de salud que no semanifiesta abiertamente con una restricción física o intelectual.

Y es en estas patologías donde se encuentran muchas de las llamadas enfermedades raras, huérfanaso poco frecuentes. ¿Pero qué son las llamadas enfermedades raras? Según el concepto que da laFederación Española de Enfermedades Raras FEDER por sus siglas, son “aquellas que tienen unabaja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólopuede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 decada 10.000 habitantes”.5

Podemos decir entonces que se llama enfermedades raras, a todas aquellas patologías que son muypoco frecuentes y de poca incidencia en la población, pudiendo las mismas afectar a cualquierpersona sin importar su raza, edad o género, razón por lo cual dichas enfermedades son muy pococonocidas por la sociedad en general y hasta por muchos galenos, dado que la misma naturaleza deeste tipo de enfermedades no hace que las mismas sean estudiadas ampliamente, sino porespecialistas e investigadores del área médica.

Con respecto a este punto FEDER en su página plantea que según los datos de la OrganizaciónMundial de la Salud (OMS), “existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de lapoblación mundial.; lo que significa que sobre la base de 9mil millones de seres humanos en elplaneta, 630 millones padecen enfermedades raras o poco frecuentes6 En el caso venezolano no setiene una estadística real de las personas afectadas por las enfermedades raras por ausencia deprogramas y políticas de salud destinados a esta población, sobre la base de un censo previo quedetermine cantidad, condición y grado de complejidad de las mismas

La problemática del diagnóstico y de los medicamentos para las enfermedades pocofrecuentes:

Uno de los granes problemas que se presenta con las enfermedades raras es que por su mismacondición son de muy difícil diagnóstico, llegándose a veces a pasar años antes que la laenfermedad sea identificada y diagnosticada correctamente por los médicos, lo que hace que laspersonas que sufren estás patologías pasen por un verdadero calvario, de exámenes, investigacionesy diagnósticos errados, mientras agravan por la evolución de la enfermedad, o mueren por falta deladecuado tratamiento.

Con respecto a este tema Hernán Herrera Brito, miembro de Asomiastenia Venezuela y de laAlianza Nacional para la Inclusión Orgánica de Personas con Discapacidad, nos comenta losiguiente;

En promedio una persona con una enfermedad poco frecuente dura hasta 5años para que se le dé un diagnóstico y en ocasiones la persona muere en el

camino, sin que se llegué a un diagnóstico real de la enfermedad.

Esto se debe a que las enfermedades raras no son estudiadas a profundidaden los centros universitarios, razón por la cual muy pocos médicos lasconocen, dejando el campo de estás enfermedades a médicos que se handedicado a la investigación que son quienes las reconocen, obligando estasituación a que la personas que poseen estas patologías pasen por unverdadero suplicio y sin la más mínima esperanza de mejorar, hasta que sele diagnostiqué de manera correcta la enfermedad y pueda acceder a untratamiento que realmente le dé a la persona calidad de vida.7

Como bien lo plantea Herrera en su exposición, el hecho de que no exista un amplio conocimientopor parte de los galenos de las llamadas enfermedades poco comunes, se convierte en un graveproblema a la hora de realizar los diagnósticos y de indicar los tratamientos, lo que hace que en elproceso evaluación de la enfermedad el paciente sea sometido a diferentes tipos de tratamientos quetal vez puedan agravar su condición.

Por lo que podemos decir, que la realidad cotidiana de una persona que sufre una enfermedad pocofrecuente es sumamente complicada y que esa condición sólo llega a mejorar una vez que se logradiagnosticar la enfermedad de manera correcta, ya que eso conlleva a la medicación adecuada y auna mayor y mejor calidad de vida para el paciente.

Cabe considerar por otra parte, que las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes, tampocoposeen una adecuada cantidad de medicamentos con los que puedan ser tratadas las mismas, dehecho a los medicamentos que se usan para aliviar estas patologías reciben el nombre de“medicamentos huérfanos” y eso se debe a que los mismos normalmente no son auspiciados por laindustria farmacéutica ya que la investigación y la producción de los mismos no les es rentable.

Además de esto, se presenta una situación aún mucho más compleja en los laboratorios queproducen los medicamentos, y ésta tiene que que ver con el estudio y las estadísticas fiables paradefinir si un medicamento es o no viable para cierto tipo de afecciones y, el hecho de que lasllamadas enfermedades raras las sufran tan pocos personas, no ayuda a definir si un medicamentosirve para esa patología en particular, dado que no hay forma de afirmar a toda prueba que dichomedicamento sirve en todas las personas que sufren una enfermedad rara particular.

Con respecto a este punto los investigadores Terry y Swanson plantean lo siguiente;

En el caso de las enfermedades comunes, existen grandes grupos depersonas en los cuales se puede probar el medicamento. Estos gruposgrandes ofrecen un amplio número de participantes para poder caracterizaruna enfermedad: definir su efecto en el organismo y caracterizar suprogresión.

Esto permite contar con algo denominado biomarcadores validados, que sonlos parámetros de eficacia de un medicamento una vez que se hacomprobado que son correctos. Por ejemplo, un biomarcador de un cáncerpodría ser el tamaño del tumor. Puede medirse el tamaño del tumor yllevarse un seguimiento en muchas personas, de modo que sea posibledescribir su evolución típica.

Posteriormente, cuando se esté estudiando un medicamento, pueden medirsede nuevo muchos tumores, por lo general en un estudio doble ciego, en el

que ni el paciente ni el médico saben si se está administrando unmedicamento o un placebo. Después, se mide la variación del tamaño deltumor durante todo el ensayo y se toma una decisión en cuanto a la eficaciadel medicamento. En lo que se refiere a enfermedades raras, 13 El procesoglobal del desarrollo de medicamentos 275 los biomarcadores son difícilesde descubrir y en muchas ocasiones no se pueden validar, ya que muy pocaspersonas padecen la enfermedad.

Un buen ejemplo de esto es la enfermedad genética rara conocida comopseudoxantoma elástico (PXE). Una proteína que se expresa principalmenteen el hígado deja de transportar sustancias fuera de la célula y provoca estaenfermedad.

Esto, a su vez, provoca la mineralización de la membrana que se encuentradetrás del ojo, de la dermis media de la piel y de la capa laminar media delas arterias de tamaño medio. Aunque existe un registro de más de 4000personas con esta afección, la expresión y la evolución de la enfermedad esmuy variable, y no se ha hecho el seguimiento de ninguna cohorte conatención y durante el tiempo suficiente para cuantificar un biomarcadorrazonable. Así, un parámetro que funcione para una persona puede no serrazonable para otra. Podrían utilizarse como biomarcadores lamineralización de la membrana de Bruch o la disminución de la elasticidadde la piel, pero es difícil medirlas de un modo reproducible. Por tanto,resulta muy complicado saber si un medicamento es eficaz cuando no seconoce bien la progresión de la enfermedad y se cuenta con pocosparámetros tangibles y consensuados desde un punto de vista científico.

Aun cuando se dispusiese de un biomarcador validado, sería difícilconseguir un grupo suficiente de personas para llevar a cabo estudios quetuviesen una «potencia» lo suficientemente alta. Esto significa que elanálisis estadístico realizado sobre los datos recogidos en el ensayo es losuficientemente razonable para que se acepte como prueba de la eficacia delmedicamento.8

Como complemento a lo expuesto por los investigadores Terry y Swanson, podemos decir que loscostes de la investigación y el poco mercado que hay para estos medicamentos hacen que para laindustria farmacéutica sea de muy poco interés la producción de los mismos, lo que deja a laspersonas que sufren de enfermedades poco comunes en un estado de indefensión enorme que segenera por el costo y el difícil acceso a los pocos medicamentos existentes para su enfermedad.

En lo concerniente al caso venezolano, Hernán Herrera nos comenta su experiencia con respecto alos medicamentos para las personas que sufren enfermedades poco frecuentes en el país y cuálesson sus estrategias para poder solventar las situaciones que se les presentan;

En el caso de las personas que sufrimos de Miastenia Gravis, nosotrosusamos un medicamento base llamado “Mestinón” éste es un medicamentoque no posee genéricos, que es importado y que cuyo consumo por pacienteestá alrededor de 5 a 6 frascos de 20 pastillas por mes.

Esto obliga a las personas que tenemos esta enfermedad a hacer cualquiercantidad de diligencias, inventos y peripecias para poder acceder almedicamento y no caer en las crisis asociadas a la enfermedad.

En Venezuela hay un solo laboratorio que importa este medicamento, desdeAsomiastenia de Venezuela, estamos pidiendo una reunión con dicholaboratorio para realizar conversaciones y mesas de trabajo, que nospermitan intercambiar saberes, criterios y a su vez generar propuestas paraconcebir una estrategia común, con la intención de determinar cuál es lacantidad real de medicamento que debe importar al país, para poder cubrir lademanda y así poder garantizar que todos los pacientes miastenicos cuentescon la medicina que necesitan en las dosis adecuadas.9

Como se puede ver la realidad de las enfermedades raras o poco comunes es realmente muycompleja y la misma se caracteriza a) por el poco conocimiento de los médicos sobres estasenfermedades, b) la falta de diagnósticos certeros y oportunos, c) la dificultad en la provisión demedicamentos, d) la falta de información al público en general sobre la existencia de dichasenfermedades, lo que dificulta cada vez más la cotidianidad de las personas que sufren estásenfermedades.

Aun cuando la realidad de las personas que sufren enfermedades raras o poco comunes es bastantedificultosa, las personas que las padecen lejos de venirse a menos han aplicado estrategias que leshan idos ayudando a mejorar su situación.

Estrategias para mejorar las condiciones de las personas que padecen enfermedades raras ydiscapacidad:

Entre las principales estrategias que se están implementando para mejorar las condiciones de laspersonas con discapacidad y de aquellas que padecen de enfermedades poco comunes, están laorganización y la comunicación. Hasta el punto que han nacido organizaciones que han idoagrupando a las personas que padecen las diferentes patologías, con la intención primera deconocerse, saber que no están solos y de generar tácticas comunes que les ayuden a mejorar suscondiciones.

Con respecto a este tema, Hernán Herrera nos plantea su experiencia,

La misma realidad de nuestra situación ha llevado a organizarnos y agenerar redes de apoyo que nos permiten ayudarnos mutuamente, enprincipio han venido naciendo diferentes organizaciones a nivel nacionaldonde la gente se ha ido reuniendo por las patologías que padecen, por loque se podría decir que aún estamos un poco dispersos, sin embargo, seestán haciendo esfuerzos bien interesantes para unificar a las diferentesagrupaciones que se han venido formando a nivel nacional.

Una de estás experiencias en la página de Facebook es “EnfermedadesRaras Venezuela”, que aunque es muy novel está haciendo un gran esfuerzopor unificar a las diferentes agrupaciones existentes de enfermedades pococomunes en el país, pero también ha servido hasta ahora para que algunaspersonas que sufren de este tipo de patologías se hayan contactado y seenteren que no están solas y que hay diferentes personas en su misma luchay con sus mismas inquietudes, lo que de por sí es sumamente importante.

Otra de las experiencias que hemos tenido, es el hecho de habernos reunidocon las autoridades del Ministerio del Poder Popular Para la Salud yrealmente existe la esperanza de que ellos en algún momento accionen todos

sus recursos y definan la creación de una política pública y de un programade atención para los pacientes que padezcan enfermedades poco frecuentes.Esto ayudaría muchísimo sobre todo en la posibilidad de adquirir losmedicamentos, con campañas de sensibilización y de información sobre estetema.

Eso nos ayudará a que la gente entienda que las personas con discapacidad ycon las patologías de las enfermedades raras, no somos diferentes al resto delas personas, que realmente podemos producir, crear, trabajar y ayudará aentender también que la discapacidad no sólo existe en las personas condiscapacidades físicas o visibles, sino que también hay personas que noutilizan ayudas técnicas, que no tienen limitaciones motoras y que sinembargo tenemos una discapacidad ocasionada por una enfermedad rara, aligual que ayudará a entender que nadie está exento de esta realidad, ya quecualquiera se puede enfermar o sufrir un accidente y quedar con cierto gradode discapacidad.

Para terminar es importante informar, que la mayoría de las personas queestán en estas organizaciones son mujeres, por lo menos lo son en un 90% yla razón es muy sencilla, están allí por sus hijos que son los que padecenestás patologías y son sus hijos los que no tienen un tratamiento, undiagnóstico que les dé acceso a un medicamento real y efectivo que legarantice un pronostico de vida

Imagínense entonces lo que significa para una madre estar corriendo día adía contra el tiempo y contra las vicisitudes de la vida, para garantizar a suhijo un tratamiento o un medicamento que le dé a su hijo estabilidad ycalidad de vida.10

Como se puede ver la condición de las personas con enfermedades poco comunes y condiscapacidad no es nada sencilla, de nosotros como sociedad depende entender y aceptar estarealidad para coadyuvar a las diferentes organizaciones que luchan para conseguir losmedicamentos y los tratamientos adecuados para garantizar calidad de vida a estas personas.

La realidad es que en Venezuela el número de personas con discapacidad va en aumento cada día,con respecto a este tema el periódico El Universal sacó un artículo el jueves 28 de marzo del 2013informando lo siguiente con respecto a las enfermedades de origen ocupacional en Venezuela: “Seemitieron 3.994 certificaciones de enfermedades profesionales, se iniciaron 5.359 investigacionesde origen de enfermedades”. Es decir, tenemos una referencia de un total 9.353 actuacionesrealizadas por el INPSASEL con respecto a las enfermedades de origen ocupacional, contando lascertificaciones y las investigaciones que se iniciaron para ver si las enfermedades denunciadas son ono realmente de origen ocupacional, entendiendo que las enfermedades de origen ocupacional en sumayoría causan cierto tipo de discapacidad, lo que indica un alto crecimiento de las personas condiscapacidad en el país.11

Por eso es muy importante no sólo sensibilizarnos con el tema, sino que debemos apoyar losesfuerzos de las organizaciones de personas con discapacidad y con enfermedades raras, para quedesde el Estado se genere una política pública que les garantice su medicación, un diagnósticoeficiente y calidad de vida.

Finalmente, una acción del gobierno mediante una adecuada política de información, atención yprevención, sería el inicio para lograr el cambio de actitud de la sociedad ante la realidad comentada

en este artículo. Realidad que por lo demás requiere de un esfuerzo individual y colectivo deempatía para por un lado comprender los sentimientos y emociones de estas personas en su luchadiaria, y por el otro lado comprender su alteridad para entender y asumir con respeto la diversidadque representa dentro de nuestra supuesta “igualdad como seres humanos” los millones de seres quede igual a igual luchan por ser sujetos de derecho; y finalmente descubrir que ellos, “esos otros”,forman parte de nuestra vida, de nuestra cotidianidad, y quien sabe, de nuestra salvación en elmomento y en la circunstancia menos imaginada.

1 Concepto de Dicapacidad y Deficiencia de la OMS, se puede consultar en: http://www.nl.gob.mx/?P=info_discapacidad

2 Imagen explicativa del concepto de discapacidad, tomada de La Guía Conseguir Una Prevención de Riesgos Laborales Inclusiva en Las Organizaciones. Puede ser consultada en: http://www.madrid.org/cs/BlobServer?blobkey=id&blobwhere=1310853507259&blobheader=application%2Fpdf&blobheadername1=Content-Disposition&blobheadervalue1=filename%3D2-CONCEPTO+DE+DISCAPACIDAD_2.pdf&blobcol=urldata&blobtable=MungoBlobs

3 Ley de personas con discapacidad. Asamblea Nacional 2006. Puede ser consultada e la siguiente dirección web: http://www.asoquim.com/quimitips/LeyPersonasDiscapacidad.pdf

4 Idem.

5 Concepto de Enfermedades Raras de FEDER, puede ser consultado en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras

6 Estadísticas de la OMS. http://www.nl.gob.mx/?P=info_discapacidad

7 Entrevista a Hernán Herrera realizada en el programa radial Arsenal Terapéutico conducido por Eduardo Samán.

8 Sireau N. Enfermedades Raras Retos y Oportunidades, Reino Unido, Editorial Greenleaf Publishing Limited, 2013.

9 Entrevista a Hernán Herrera realizada en el programa radial Arsenal Terapéutico conducido por Eduardo Samán.

10 Idem.

11 Artículo del periódico El Universal, “Más de cinco mil inspecciones realizó el Inpsasel en 2012”,del 8 de marzo de 2013. Puede ser consultado vía web en: http://guiaturistica.eluniversal.com/economia/130328/mas-de-cinco-mil-inspecciones-realizo-el-inpsasel-en-2012.