Introducción

• La genética humana describe el estudio de la herencia biológica de los seres humanos.

• El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder a preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo, puede ser eficaz para el tratamiento de enfermedades y entender la genética de la vida humana.

Herencia Genética

• Transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.

Genotipo y Fenotipo

• Totalidad de la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo.

• Genotipo = Conjunto de genes

• Fenotipo = Conjunto de rasgos

La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la

apariencia externa de un organismo.

Hay 23 pares de cromosomas, en total 46. La ordenación recibe el nombre de cariotipo.

Cromosoma

• Se le denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en

forma de bastoncillos en los que se organiza la cromatina del núcleo

celular durante las divisiones celulares.

• La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no

histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y

que constituye el cromosoma eucariótico, la cromatina (ADN).

Codón

• La información genética, en el ARN molecular se escribe a partir de cuatro letras que corresponden a las bases nitrogenadas ADN (A, C, G y U), las cuales van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y está encargado de codificar un aminoácido.

Código Genético

• Se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos.

• La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

Autosómico Dominante

Características Autosómicas Dominantes

• Pelo encrespado o rizado

• Cabello y ojos oscuros

• Piel morena

• Pabellones auriculares pequeños

• Labios gruesos

• Vellos en el antebrazo

• Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

Herencia Autosómica Recesiva

•Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de este rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo.

• Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.

• Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.

Bibliografía

• Libro de biología

• www.virtualmedicalcentre.com

• http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica

• www.slideshare.net

• www.yahoo.com

• http://www.lagenetica.info/

• http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/genetica1b/consuelo/conceptos_basicos.htm

• http://www.trkgenetics.com/trkgenetics/que-es-la-genetica-analisis-geneticos-prevencio-pronostico

• Enciclopedia visual del cuerpo humano

• http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/que-es-la-genetica

• http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml

• http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/125/htm/sec_3.htm

• http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=lacien&item=breve