A.D.N.

A.D.N. 

Alumna: Susana Yranek

Profesora: Liliana H. Perini

Asignatura: Biotecnología

Año: 2008

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos

conocidos y algunos virus. El papel principal de las moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de

información genética. El ADN a menudo es comparado a un manual de instrucciones, ya que este contiene las instrucciones para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína.

Los segmentos de ADN que llevan esta información genética se llaman genes, pero otras secuencias de ADN tienen funciones

estructurales, o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética.

Replicación de ADN

El proceso de replicación de ADN es la base de la herencia del material genético. Se basa en la duplicación de la información genética y su posterior división, ya que en toda célula que va a dividirse la cromatina debe duplicarse para poder repartirse por igual en cada una de las células hijas. Para ello las dos cadenas

complementarias que componen la doble hélice de ADN (molécula madre) deben separarse para poderse formar dos nuevas cadenas,

cada una de las cuales es complementaria a una de las cadenas de la molécula madre.

Este tipo de duplicación de ADN se llama replicación semiconservativa, porque cada una de las dos moléculas hijas contiene la mitad (una de las cadenas de ADN) de la molécula

madre. La duplicación semiconservativa tiene lugar precisamente por el hecho de que la secuencia de las bases que la constituyen se conserva, de forma que la secuencia de cada molécula madre sirve

de molde para formar la secuencia de dos moléculas hijas.

Así, la cromátida de ADN de cada célula forma una doble hélice que presenta una cadena vieja procedente de la molécula madre y otra

recién sintetizada. La replicación es semiconservativa, bidireccional y semidiscontínua.

 

Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas nucleótidos, con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster.

Conectado a cada azúcar está cada uno de los cuatro tipos de moléculas llamadas bases nitrogenadas. La disposición secuencial de

estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información. Esta información es leída usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El código

es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado

transcripción.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos

Eucariota (animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los

orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de tenerlos; mientras que en procarióticas (las bacterias y archaeas) se

encuentra en el citoplasma de la célula. Las proteínas cromáticas como las histonas comprimen y organizan el ADN dentro de los

cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del ADN que son transcritas. Fue aislado por primera vez a partir del pus

de vendas quirúrgicas desechadas en 1869 por el médico suizo Friedrich Miescher.

El descubrimiento del ADN. Hasta mediados del siglo XX no se sospechaba que el ácido

disoxirribonucleico, ADN, fuera la molécula capaz de asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios de célula a célula,

generación tras generación. Su limitada variedad química no permitía suponer que poseyera la versatilidad y ductilidad necesarias para

almacenar la información genética de los seres vivos.

En 1869 un biólogo suizo Johann Friedrich Miesscher, utilizo primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimatica, que separa la membrana celular y el citoplasma de la célula, el científico quería aislar el núcleo celular, concretamente en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en la

esperma del salmón, sometió a este material a una fuerza centrifuga para aislar a los núcleos del resto y luego sometió solo a los núcleos a

un análisis químico.

De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino nucleínas, observo la presencia de

fósforo, luego Richard Altmann las identifico como ácidos y les dio el nombre de ácidos nucleicos.

Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró,

utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los cromosomas.

Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizo los componentes del ADN, los ácidos nucleicos y encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y

guanina (purinas); el azúcar desoxirribosa; y un grupo fosfato. También demostró que se encontraban unidas en el orden fosfato-

azúcar-base, formando lo que denomino un nucleótido. Levene también sugirió que los nucleótidos se encontraban unidos por los

fosfatos formando el ADN. Sin embargo, Levene pensó que se trataban de cadenas cortas y que las bases se repetían en un orden

determinado.

En el año 1928 Frederick Griffith investigando una enfermedad infecciosa mortal, la neumonía, estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y

otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepa S, del ingles

smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en

la placa de Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía.

Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba

neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraían la neumonía y morían.

Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones.

Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en

patogénica. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno.

El experimento de Hershey-Chase  ,el ADN es el material genético

En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos destinados a dilucidar si el ADN o las

proteínas era el material hereditario.

Marcando el ADN y las proteínas con isótopos radiactivos en un cultivo de un virus, se podía seguir el camino de las proteínas y del ADN en un experimento, demostrando cual de ellos entraba en la

bacteria.

Ese seria el material hereditario (factor transformador de Griffith). Dado que el ADN contiene fósforo (P) pero no azufre (S), ellos marcaron el ADN con fósforo-32 radioactivo. Por otra parte, las

proteínas no contienen P pero si S, y por lo tanto se marcaron con azufre-35. Hershey y Chase encontraron que el S-35 queda fuera de

la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior, indicando que el ADN era el soporte físico de la herencia.

James Watson y Francis Crick

 Un año después de los experimentos de Hershey-Chase apareció en la revista Nature, un artículo conjunto de Watson y Crick que

narraba de forma cautelosa el descubrimiento que habían realizado; comenzaba con estas palabras:"Deseamos sugerir una estructura para la sal del ácido desoxirribonucleico (ADN).Esta estructura

posee nuevas características que son de considerable interés biológico" .

Watson y Crick, escribieron en 1953, “ esta estructura tienen una novedoso característica, la cual la hace tener una considerable

interés biológico”.

Eligiendo los datos más relevantes de un cúmulo de información y analizaron con recortes de cartón y modelos de alambre y metal, fueron capaces de develar la estructura de la doble hélice de la

molécula del ácido desoxirribonucleico, ADN, y formularon los principios de almacenamiento y transmisión de la información

hereditaria. Este hallazgo les valió el premio Nóbel, que compartieron con M.H.F. Wilkins.

El descubrimiento de la estructura del ADN Muchas macromoléculas biológicas no son cristalinas, sin embargo, un importante grupo de macromoléculas fibrosas tal como el ADN o

varias de las que componen el cito esqueleto, forman fibras orientadas en el cual los ejes de las estructuras poliméricas largas son

paralelas entre si. Con frecuencia, como el caso de las fibras musculosas, esta orientación es intrínseca, para su determinación se usa un sistema simple, las fibras orientadas se colocan a un ángulo

recto de un rayo X colimado y el modelo obtenido en una fotografía esta a unos pocos centímetros de la fibra.

En el caso cristalino, que en el ADN se llama forma A, las largas moléculas fibrosas, micro cristales finos comparten un eje común,

denominado eje c, estos se distribuyen aleatoriamente alrededor del eje, con el resultado que se ve en la siguiente fotografía, en el lado izquierdo, que es equivalente a tomar un largo cristal y bobinarlo o

hacerlo girar alrededor de su eje durante la exposición a los rayos X.

Todas las reflexiones de Bragg, son registradas al mismo tiempo, estas reflexiones son agrupadas a lo largo de líneas o capas, repeticiones de

esta estructura a lo largo de este eje c.

En el caso de la forma no cristalina del ADN, forma B, las largas moléculas fibrosas se distribuyen paralelas unas de otras pero cada

molécula toma una orientación aleatoria alrededor del eje c. El modelo de difracción resultante se basa en capas y líneas, las cuales

reflejan la repetición periódica de las moléculas fibrosas.  

Cuando James Watson vio la imagen de difracción de rayos X tomada por Rosalind Franklin, comprendió inmediatamente la estructura de esta molécula, esta foto tiene poca semejanza con una doble hélice.

Franklin utilizó una técnica llamada difracción de rayos X para fotografiar a la molécula del ADN, esta técnica puede crear imágenes  de pequeñas estructuras como moléculas, porque la longitud de onda

de la radiación X es tan chica como la separación entre átomos, produciéndose reflexiones en los mismos. Los rayos X pasan a través

del ADN se reflejan a su paso,  se dispersan o se difractan en diferentes direcciones, cuando los rayos X salen del conjunto llevan un modelo

del mismo que impresionan una película fotográfica.

Franklin dirigió los rayos a una fibra suspendida verticalmente de un espesor de un pelo, que contiene millones de filamentos de la forma B o mojada del ADN del timo (glándula endocrina de los vertebrados, que participa en la función inmunitaria a través de los linfocitos T)

 de un becerro, descubierta por Franklin, la forma B del ADN, es la que se encuentra en las células vivientes.

Al ver estas imágenes Watson y Francis Crack pudieron determinar la estructura del ADN. Diversos fundamentos de las leyes de la

difracción deben aplicarse para deducir la estructura molecular.

La letra X. 

Las leyes de la difracción establecen que cuando los rayos X se mueven a través una forma helicoidal, se difractan en ángulos

perpendiculares a la hélice, creando una forma en letras en el modelo fotografiado.

Watson inmediatamente reconoció este detalle de la estructura helicoidal  en el modelo, aunque no vio de inmediato la otra hélice.

Los diamantes.

Arriba y debajo de la X central y a los costados de la misma, hay cuatro formas casi regulares que recuerdan a formas de diamantes. A los expertos en esta técnica les dice que la forma en letra X se repite arriba y abajo del cuerpo central de la X, indicando una

continuación de la hélice.

También se conoce que la estructura diamante proviene de una serie regular, a lo largo del eje molecular, de los grupos azúcar fosfato del que esta formado espina dorsal del ADN. Finalmente ellos pensaron

que el color blanco claro de los diamantes superior e inferior, en oposición a los diamantes mas oscuros de cada lado, indican que la espina dorsal azúcar fosfato están afuera de la molécula y las bases

adentro.

La repetición del modelo de las X, es una indicación de la miríada de fibras de ADN, fotografiadas al mismo tiempo.

Líneas.

Las líneas o franjas, que se ven en la fotografía, resultan de la dispersión de los rayos X por las secciones de la hélice , cuando los rayos X entran en contacto con las secciones de la hélice la dispersión produce franjas horizontales.Las mediciones realizadas sobre la base de este análisis revela las medidas de esta estructura,

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 Ångströms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portador de información genética. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).

El éxito de éste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portador de información genética. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.

Componentes

Estructura de soporte:

La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por

unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.

 

Ácido fosforico

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' de otro

Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno

(monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de

los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

Desoxirribosa:

Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN.

Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el

ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.

Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero

(3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica

que cada hebra de ADN tiene una dirección.

En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta

organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma

manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»)

respectivamente.

Bases nitrogenadas:

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y

timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo

(base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas

(adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas

(citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.

El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la

citosina por procesos de desaminación oxidativa

Timina:

En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico

con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5.

Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja

con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-

dioxo, 5-metilpirimidina.

 Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina

Citosina • En el código genético se representa

con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.

 Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina

• Adenina: En el código genético se representa

con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.

 Adenina: 6-aminopurina

Guanina: En el código genético se representa con la

letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

También existen otras bases nitrogenadas, las llamadas bases nitrogenadas minoritarias, derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA o la cafeína, ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina , son análogos sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.

 Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina

Representación esquemática de cuatro eslabones de una cadena de nucleótidos. Cada nucleótido

consta de un grupo fosfato (P),un azúcar (D) y alguna de las cuatro bases nitrogenadas, adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina

(T).

Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. Una característica

importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro entorno

a los 260 NM, lo cual puede ser aprovechado para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucléicos. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales debido a que un átomo

de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno

del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar

formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina imina, la timina y el uracilo muestran tautomería

doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas.

Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer

puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) presentando carga parcial negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman

dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.

La macromolécula de ADN puede adoptar una forma lineal o una forma circular cerrada. Gran parte del ADN de las bacterias y de los virus, el ADN mitocondrial y el de los plásmidos, adoptan formas circulares. Aunque en general se acepta que el ADN nuclear de las células eucariotas (células de los seres superiores con núcleos bien

definidos) se halla organizado en largas unidades de cadena abierta o lineal, una importante cantidad de datos experimentales tiende a

modificar este concepto. En el núcleo en interfase (período entre dos divisiones celulares) gran parte de la fibrilla de cromatina se halla

organizada en forma de múltiples bucles o asas. Los dos extremos de cada una de estas asas se unen a estructuras de la membrana nuclear

denominadas complejos de poro nuclear y se comportan, por lo tanto, como una unidad circular cerrada.

Dado que cada una de las asas contiene ADN, queda probado que el núcleo de la célula eucariota aloja múltiples

unidades de ADN circular.

El ADN circular puede encontrarse en forma relajada o en forma súper enrollada. En la forma relajada, el círculo se halla desplegado sobre un único plano; en la forma súper

enrollada el contorno del círculo va girando sobre sí mismo de manera tal que adquiere profundidad.

La doble hélice en los casos de ADN circular relajado (I) y súper enrollado (II). En el centro se esquematiza la espiral

plectonémica de ADN en un segundo de la molécula circular.

 

 

El ADN es una molécula bicatenaria; es decir: está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases

nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:

1. Estructura primaria:

Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.

2-Estructura secundaria:

Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del

ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en: primero, la difracción de rayos X que habían realizado Franklin, Wilkins; y segundo, la equivalencia de bases de Chargaff, que

dice que la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.

Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la

otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la otra.

Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick.

3-Estructura terciaria

Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:

En procariotas: se pliega como una súper-hélice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los cloroplastos.

En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto se necesita la presencia de proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas ).

 

El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en inglés) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 20.000 a 25.000 genes presentes en él.

El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los

Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica

(especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial

del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer

ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años antes de lo planeado.

El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, cuya

condensación altamente organizada conforma los 23 cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales: X y Y, en los hombres, ó X y X, en las mujeres). El genoma humano está compuesto por

aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican proteínas; si

bien la secuencia codificante de proteínas supone menos de un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes

ARN).

Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que padecen alguna monosomía o trisomía, como los enfermos con Síndrome de Down, que poseen 47). De estos hay 44 autosomas, 22 heredados de la madre y 22 del padre, y dos cromosomas sexuales que determinan

el sexo del individuo: un cromosoma X, heredado de la madre, y un X (en las mujeres) o un Y (en los varones), heredado del padre. La unión

de un cromosoma X con otro cromosoma X originará mujeres y la unión de un cromosoma X con un cromosoma Y originará hombres.

El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de

enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un

organismo, es tan sólo un primer paso para la comprensión, en última instancia, de su fenotipo.

En consecuencia, en la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente

debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de

selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a

padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento,

que es en sí mismo inocuo.

 

 

El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan

fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer,

Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.

En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo

de la evolución. En muchos casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de

biología molecular.

•El año 2003 marca dos hitos en la historia de la genómica

oLa finalización de la secuencia del genoma humano

oEl 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN

Cronología

===2003===2007-2008

•Completado cromosoma 6, octubre 2002.

•Completado cromosoma 7, julio 2002.

•Completado cromosoma Y, junio 2002.

•Completado Proyecto Genoma Humano, abril 2003.

•Completado cromosoma 14 - es el cuarto cromosoma terminada su secuencia.

ELSI

Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales: el

ELSI (siglas de Ethical, Legal and Social Implications).

Los capítulos de dicha declaración incluyen los siguientes temas:

1.Dignidad humana y genoma humano

2.Derecho de los individuos

3.Investigación sobre el genoma humano

4.Condiciones para las actividades científicas

5.Solidaridad y cooperación internacional

6.Promoción e implementación de la declaración

Bibliografía:

 

http://es.wikipedia.org/wiki/ADN

http://www.cienciahoy.org.ar/hoy08/adn.htm

http://www.galileog.com/ciencia/biologia/adn/franklin.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano