LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Guión:

¿ Que es una enfermedad Genética? Causas Enfermedades genéticas hereditarias Ejemplo de enfermedades hereditarias - Síndrome de Marfan - Síndrome de Down Diagnóstico prenatal Terapia Génica

¿ Qué es un enfermedad genética?

Son trastornos genéticos en un gen, o en un cromosoma normal, sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función normal.

Si el cambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad genética es hereditaria.

- CAUSAS:

Por mutación como el cáncer.Duplicación del cromosoma Delención del cromosomaUno o más genes heredados de los

padres

Las enfermedades genéticas hereditarias:

Cromosómicas: son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos o a fragmentos de cromosomas.

Monogénicas: se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter.

Ejemplos de enfermedades genéticas hereditarias:

Enfermedades monogénicas: Síndrome de Marfan:

Se da básicamente en el cromosoma 15. Es una enfermedad rara en el tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto ojos, corazón, pulmones y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un alargamiento inusual de los miembros. Esta enfermedad no afecta a la inteligencia.

Enfermedades cromosómicas:

Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia por la copia extra

del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino debido al exceso de proteínas

sintetizadas por el cromosoma de más.

DIAGNÓSTICO PRENATAL:

Son pruebas recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable.

la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas (mvc.) son métodos de diagnóstico prenatal que permiten detectar anomalías cromosómicas y de ADN.

Terapia Génica

Terapia génica o el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades tanto hereditarias como adquiridas.

Bibliografía

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditaria http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica

libro de cmc

JUDITH HITA LINDE

1ºBTO C