LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

1. Els caràcters hereditaris

2. L’herència dels caràctes hereditaris. Els experiments de

Gregor Mendel.

3. Exemples de caràcters hereditaris en humans

4. La doble hèlix del DNA

5. Els gens i la seva expressió

6. El genoma

7. Mutacions

UNITAT 5. LES BASES DE LA GENÈTICA

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Els caràcters hereditaris són aquells que venen determinats

genèticament, és a dir els hem heretat dels nostres pares.

1. ELS CARÀCTERS HEREDITARIS

Els caràcters són qualitats biològiques susceptibles

de variar.

Alguns caràcters venen determinats per l’ambient,

altres s’hereten dels progenitors i alguns venen

determinats per la barreja de les dues coses.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

2. L’HERÈNCIA DELS CARÀCTERS HEREDITARIS. ELS EXPERIMENTS DE GREGOR MENDEL.

La gran quantitat de

coneixements de la genètica

actual té com a punt de partida els

treballs Gregor Mendel (monjo

agustinià nascut al 1822 a

Eslovènia) .

Amb els seus treballs amb pèsols

aconseguí esbrinar, per primera

vegada, les lleis de l’herència.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Quan Mendel va iniciar les investigacions, no es

coneixia l’existència del gens, ni tan sols dels

cromosomes però, malgrat tot, les seves experiències

li van permetre explicar de manera molt aproximada

com es transmet la informació genètica.

Mendel va fer, els seus estudis amb pesoleres. Es va

fixar especialment en caràcters que presentaven

alternatives molt diferenciades.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

CARÀCTER MANIFESTACIONS

Superfície de la llavor

Llisa

Rugosa

Color de la llavor Groga

Verda

Alçària de la planta

Gran (2m)

Petita (30 cm)

Color de la flor Vermella Blanca

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Mendel va fer una sèrie d’experiments estudiant

l’herència d’un sol caràcter sense tenir en compte el

que passes amb la resta de caràcters de la planta.

Va fer l’encreuament entre dues plantes de línies

pures, una que feia pèsols llisos amb una altra que els

feia rugosos.

Els resultats obtinguts varen ser els següents:

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Va arribar a la conclusió següent:

Els caràcters hereditaris venen controlats per dos factors hereditaris ( actualment els anomenem gens) que es separen a l’atzar ( quan es formen les gàmetes o cèl·lules reproductores) a l’hora de passar a la descendència.

És a dir per a cada caràcter heretem un factor (gen) de cada progenitor.

Alguns factors (gens) es poden expressar per sobre d’altres ( dominant o recessiu).

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

P: llavors llises X llavors rugoses LL l l

F1: llavors llises X llavors llises L l L l

F2: ¼ LL ¼ Ll ¼ Ll ¼ ll

3/4 (75%) llavors llises 1/4 (25%) llavors rugoses

Va anomenar dominant al factor que determinava llavors llises (L) i recessiu al que determinava llavors rugoses (l)

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

3. EXEMPLES DE CARÀCTERS HEREDITARIS

EN HUMANS

Segueixen aquest patró

algunes malalties

hereditàries greus com :

- l’albinisme

- la distròfia muscular

- la fibrosi quística

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

El grup sanguini: sistema A/B/O

El grup sanguini ve determinat per el gen I del qual n’hi ha tres de diferents: IA, IB, I0

Cada persona té dos gens, un l’hem heretat del pare i l’altre de la mare. De manera que la informació genètica que les persones tenen pel grup sanguini pot ser una de les següents:

IA IA IA IO IO IO

IB IO IB IB IA IB

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

En aquest cas concret l’IO és recessiu mentre que A i B són tots dos dominants.

Entre IA i IB hi ha una relació de codominància

El grup sanguini que correspon a cada individu dels anteriors:

IA IA GRUP A

IA IO GRUP A

IO IO GRUP 0

IB IO GRUP B

IB IB GRUP B

IA IB GRUP AB

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

4. LA DOBLE HÈLIX DEL DNA

L’ADN és un compost químic encarregatd’emmagatzemar la informació genètica.

Els gens o unitats d’informació genètica es troben a l’ADN

L’ADN es troba al nucli de totes les cèl.lules i forma part dels cromosomes

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

4.1.Estructura de l’ADN

És una molècula molt gran constituïda per la unió lineal d’unes molècules més petites: els nucleòtids.

N´hi ha quatre de diferents en funció de la base nitrogenada : Adenina, Timina, Guanina i Citosina

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

L’ADN està constituït per dues cadenes de nucleòtids complementàries i enrotllades en forma de hèlix.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Les dues cadenes de nucleòtids es troben unides entre sí mitjançant enllaços entre les bases nitrogenades . Aquests enllaços només es formen entre l’A i la T i entre la G i la C.

Es diu que les bases són complementàries i també ho són les dues cadenes de l’ADN.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

4.2. Com es codifica la informació genètica en l’ADN?

La informació que conté l’ADN és única per cadascú de nosaltres i això és el que ens fa com som. La informació genètica que defineix les característiques de cada individu està en la seqüència de les bases nitrogenades. És una alfabet de només 4 lletres.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

4.3. com es copia l’ADN?

Quan una cèl·lula es divideix és capaç de fer una còpia de tota la seva informació genètica, per tant fa una copia exacta del seu DNA per tal que cada cèl·lula filla pugui heretar-la i tenir les instruccions necessàries. L’estructura de doble hèlix permet una ràpida replicació de la molècula del DNA.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Dins el nucli de la cèl.lula hi ha les instruccions que

permeten que aquesta pugui funcionar

5. ELS GENS I LA SEVA EXPRESSIÓ

El primer pas és copiar la part del ADN que necessita en un determinat moment. Aquests fragments d’ADN que copiem s’anomenen gens.

Això es fa generant unes unitats anomenades ARN ( àcid desoxiribonucleic) que té una estructura semblant a l’ADN.

L’ARN pot sortir del nucli i convertirà aquesta informació en una eina útil: les proteïnes

Com llegeix la cèl·lula aquesta informació?

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Cada gen porta informació per poder fabricar

una proteïna.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Totes les cèl·lules d’un individu tenen la mateixa informació genètica, és a dir els mateixos gens.

Cada cèl·lula podria fabricar potencialment milers de proteïnes però només generarà les que necessiti per la funció de la feina específica que té encomanada(segons el teixit que formen part).

Així només les cèl·lules del pàncrees fabriquen insulina encara que totes les nostres cèl·lules tenen el gen per poder-la fabricar.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

6. EL GENOMA

El genoma humà és doncs tota la informació genètica que hi ha al nostre ADN, el que ens fa com som com a espècie i com a individus.

El genoma es defineix com el conjunt de gens que té un organisme

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Tots tenim els mateixos gens.

El que ens fa diferents són sobretot petites variacions dins la informació que conté un gen sense que això faci que perdem les característiques comunes que ens defineixen com a humans.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

El genoma humà és la informació genètica que hi ha al nostre ADN,conté uns 30.000 gens.

El genoma humà

El nostre ADN té uns 2 metres de llarg i es troba fragmentat en uns quants trossos que es troben cargolats ( com si fossin cabdells de llana) formant unes estructures que anomenem cromosomes

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Els humans tenim 46 cromosomes dins el nucli de les nostres cèl.lules

En rebem 23 d’un progenitor i 23 de l’altre, això vol dir que tenim la informació per duplicat: de cada gen, en rebem una còpia del pare i una de la mare.

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Les 23 parelles de cromosomes humans , 22 s’identifiquen amb números.

La parella 23 són els cromosomes sexuals que determinen el sexe. S’anomenen X i Y

Serem dona si tenim XX i home si tenim XY

Hi ha diferents tipus de mutacions:

Les gèniques: la seqüència de les bases nitrogenades d’un gen està alterada, la proteïna que es fabricarà serà diferent, per tant tindrem una manifestació del caràcter diferent,ho són moltes malalties hereditàries ( fibrosi, distròfia, albinisme, daltonisme)

7.MUTACIONS

Una mutació és una alteració del material genètic

Albinisme en humans

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA

Les cromosòmiques: quan es formen les gàmetes hi ha un mal repartiment dels cromosomes i el descendent té cromosomes de més o de menys.Produeixen altracions greus com per exemple la Síndrome de Down (tres cromosomes 21)

LES

BA

SE

S D

E L

A G

EN

ÈT

ICA