1Temas de Pediatra

2

3 La Habana, 2006

Temas de Pediatra Santiago Valds MartnAnabel Gmez Vasallo

4Revisin tcnica: Dr. Santiago Valds Martn y Dra. Anabel Gmez VasalloEdicin: Lic. Ana Oliva AgeroDiseo: Ac. Luciano Ortelio Snchez NezIlustracin: Ac. Manuel Izquierdo CastaedaComposicin y emplane: Amarelis Gonzles de la O y Xiomara Segura SurezFoto de cubierta: Lic. David Rodrguez Camacho

Santiago Valds Martn,Anabel Gmez Vasallo y otros, 2005

Sobre la presente edicin:Editorial Ciencias Mdicas, 2005

Editorial Ciencias MdicasCentro Nacional de Informacin de Ciencias MdicasCalle I No. 202, piso 11, esquina a Lnea, El Vedado, Ciudad de La Habana 10400, CubaCorreo electrnico: ecimed@infomed.sld.cuTelfonos: 832 5338 y 55 3375

Datos CIP- Editorial Ciencias Mdicas

Vasds Martn SantiagoTemas de Pediatra/Santiago Valds Martn, AnabelGmez Vasallo. La Habana: Editorial CienciasMdicas; 2006.

410 p. Figs. Tablas

Incluye tabla de contenido. Incluye 23 captulos. Incluyeanexo. Incluye bibliografa al final del libro.ISBN 959-212-213-X

1.PEDIATRIA 2.GENETICA MEDICA 3.DESARROLLOINFANTIL 4.NEONATOLOGA 5.NUTRICION DELNIO 6.LIBRO DE TEXTOI.Gmez Vasallo Anabel

WS100

5Abreu Surez Gladys. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesoraAuxiliar de Pediatra. Profesora Principal de Pediatra. Facultad de CienciasMdicas "Calixto Garca"

Alfonso Dvila Antonio. Especialista de I Grado de Neonatologa. Asisten-te de Pediatra. Profesor Principal de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdi-cas "Enrique Cabreras"

lvarez Arias Clara Zayda. Especialista de II Grado en Pediatra. Profeso-ra Auxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Calixto Garca"

Bez Martnez Jos M. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesorAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay- Albarrn"

Cabrera Bentez Esther. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesoraTitular y Consultante de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Julio Trigo"

Campa Huergo Mara Aurora. Especialista de I Grado en Pediatra. Ins-tructora de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Enrique Cabrera"

Carvajal Martnez Frank. Doctor en Ciencias Mdicas. Especialista de IIGrado en Endocrinologa. Profesor Titular de Pediatra. Facultad de CienciasMdicas "Salvador Allende"

Domnguez Dieppa Fernando. Doctor en Ciencias Mdicas. Especialistade II Grado en Neonatologa. Profesor Titular de Pediatra. Facultad de Cien-cias Mdicas "Manuel Fajardo". Presidente de la Sociedad Cubana de Pedia-tra.

Fernndez Hernndez Alfredo. Especialista de I Grado en Pediatra.Profesor Auxiliar y Consultante de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas"Julio Trigo"

AUTORES PRINCIPALESValds Martn Santiago. Doctor en Ciencias. Profesor de Mrito. Especia-lista de II Grado en Pediatra. Profesor titular y Consultante de Pediatra.Profesor Principal de Pediatra del ISCMH

Gmez Vasallo Anabel. Especialista de II Grado en Pediatra. Profesoratitular y Consultante de Pediatra. Profesora Principal de Pediatra de la Fa-cultad de Ciencias Mdicas "Finlay- Albarrn"

AUTORES

6Fernndez Couce Gladys. Doctora en Ciencias Mdicas. Especialista deII Grado en Pediatra. Profesora Auxiliar de Pediatra. Facultad de CienciasMdicas "Finlay- Albarrn"

Flores Anahua Pedro. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesorAuxiliar de Pediatra. Profesor Principal de Pediatra. Facultad de CienciasMdicas "Salvador Allende"

Garca Martnez Dborah. Especialista de II Grado en Neonatologa.Profesora Titular de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "EnriqueCabrera"

Garca Garca Ramiro. Especialista de II Grado en Neurologa. ProfesorAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay- Albarrn"

Garca Garca Elena. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesoraAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay- Albarrn"

Gonzlez Snchez Raquel. Especialista de I Grado en Pediatra. Asisten-te de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Calixto Garca"

Gonzlez Morejn Adel. Especialista de II Grado en Pediatra. Asistentede Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Enrique Cabrera"

Gonzlez Valds Jos. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesorTitular y Consultante de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "CalixtoGarca"

Grau Pantoja Mara Dolores. Especialista de I Grado en Pediatra. Asis-tente de Pediatra. Profesora Principal de Pediatra. Facultad de CienciasMdicas "10 de Octubre"

Gutirrez Reyes Zoraida. Especialista de I Grado de Pediatra. Asisten-te de Pediatra. Profesora Principal de Pediatra. Facultad de Ciencias M-dicas "Julio Trigo"

Interin Morales Maria Teresa. Especialista de II Grado en Pediatra.Profesora Auxiliar de Pediatra. Profesor Principal de Pediatra. Facultadde Ciencias Mdicas "Miguel Enrquez"

Llanes Cspedes Ruperto. Especialista de II Grado en Ciruga Peditrica.Profesor Auxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Enrique Ca-brera"Llapur Milian Ren. Especialista de II Grado en Pediatra. Profesor Auxiliarde Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Calixto Garca"

Luis lvarez Mara del Carmen. Especialista de I Grado en Pediatra.Instructora de Pediatra. Asistente de Pediatra. Facultad de Ciencias M-dicas "Enrique Cabrera"

Marrero Martnez Pedro. Especialista de II Grado en Pediatra. Profe-sor Auxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay-Albarrn"

7Martn Lpez Alicia. Especialista de I Grado de Pediatra Asistente de Pe-diatra. Facultad de Ciencias Mdicas "10 de Octubre"

Martnez Arias Rodolfo. Especialista de I Grado en Pediatra. Asistente dePediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Miguel Enrique"

Martnez Foure Gilda N. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesoraAuxiliar y Consultante de Pediatra. Profesora Principal de Pediatra. Facul-tad de Ciencias Mdicas "Manuel Fajardo"

Mena Morales Vivian. Especialista de II Grado en Pediatra. Especialistade II Grado en Terapia Intensiva. Profesora Auxiliar de Pediatra. Facultadde Ciencias Mdicas "Calixto Garca"

Mndez Rodrguez Jorge. Especialista de II Grado en Hematologa.Profesor Auxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Manuel Fajardo"

Montesino Estvez Teresa. Especialista de II Grado en Endocrinologa.Instructora de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Salvador Allende"

Notario Rodrguez Miriam. Doctora en Ciencias Mdicas. Especialista deII Grado en Pediatra. Profesora Titular. Facultad de Ciencias Mdicas "JulioTrigo"

Parra Hernndez Ren. Especialista de I Grado en Pediatra. Asistente dePediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Enrique Cabrera"

Peraza Roque Georgina. Especialista de II Grado en Pediatra ProfesoraAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Julio Trigo"

Perea Corrales Jess. Doctor en Ciencias. Profesor de Mrito. Especialis-ta de II Grado en Pediatra. Profesor Consultante y Titular de Pediatra. Fa-cultad de Ciencias Mdicas "Finlay Albarrn"

Pieiro Fernndez Eduardo. Especialista de I Grado en Pediatra. Asisten-te de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay Albarrn"

Pieiro Lamas Regino. Doctor en Ciencias Mdicas. Especialista de II Gra-do en Endocrinologa. Profesor Auxiliar de Pediatra. Facultad de CienciasMdicas "Finlay Albarrn"

Ponce Bittar Jorge. Especialista de I Grado en Pediatra. Mster enInfectologa. Asistente de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "EnriqueCabrera"

Rivern Corteguera Ral . Especialista de II grado en Pediatra ProfesorTitular y Consultante. Facultad de Ciencias Mdicas "Calixto Garca"

Rodrguez Cutting Juana Mara. Especialista de II Grado en Pediatra.Profesora Auxiliar. Facultad "Comandante Manuel Fajardo".

8Rodrguez Ansimerico Rosario. Lic. en Laboratorio Clnico. ProfesoraAdjunto de la Facultad de Tecnologa de la Salud

Salgado Arez Cndido. Especialista de II grado en Cardiologa. ProfesorAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay Albarran"

Seoane Iglesias Greta. Especialista de I Grado en Nefrologa. Facultadde Ciencias Mdicas "Calixto Garca"

Sol del Martnez Miriam. Especialista de II grado en Pediatra. ProfesoraAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "10 de Octubre"

Trujillo Toledo Mara Elena. Especialista de II Grado en Gastroenterologa.Profesora Auxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay-Albarrn"

Valdivia lvarez Ileana. Especialista de II Grado en Pediatra. ProfesoraAuxiliar de Pediatra. Facultad de Ciencias Mdicas "Finlay-Albarrn"

Valds Prez Orlando. Especialista de I Grado en Pediatra. Mster enGastroenterologa. Facultad de Ciencias Mdicas "Miguel Enriquez"

9Toda la gloria del mundo cabeen un grano de maz

Jos Mart

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PREFACIO

La enseanza de la Pediatra desde finales del siglo XIX alcanz gran prestigio en nuestropas, que siempre cont con destacados profesionales, quienes a su vez se convirtieron enprofesores de las nuevas generaciones. Pero no es hasta el triunfo de la Revolucin que seproducen profundos cambios econmicos y sociales. Es entonces que el mdico logra alcan-zar la plenitud de sus funciones con su incorporacin al trabajo en equipo y cuenta con lavoluntad poltica que solo puede brindar nuestra sociedad socialista.

La Escuela de Medicina, en consecuencia, experiment una renovacin radical. Los progra-mas de estudio sufrieron las transformaciones precisas para responder a la nueva visin delprofesional que necesitbamos para cumplir tareas, tanto dentro como fuera de nuestra nacin.En 1984 surge la idea por nuestro Comandante en Jefe del mdico de familia en el policlnico,lo que desde entonces ha constituido una de las principales fortalezas en nuestro sistema desalud y un pilar fundamental para los logros que exhibimos en el Programa de Atencin Mater-no Infantil, entre muchos otros.

Nuestra vocacin solidaria nos llev a formar mdicos de naciones hermanas en nuestro pas,y as surge la Escuela Latinoamericana de Medicina. Ms recientemente nos hemos proyecta-do en la municipalizacin de la enseanza con el objetivo de formar un mdico general bsicocapaz de cubrir las necesidades de nuestro pueblo y de cualquier otro que lo demande, y hoynos dirigimos hacia la universalizacin de la salud de las masas ms desposedas, en cualquierrincn del planeta.

En los aos precedentes el Departamento de Pediatra ha editado Lecciones Complementa-rias de Pediatra y Semilogia Peditrica, as como Temas de Pediatra, cuya primera edicinse realizo 1977 y su reedicin en 1986, que constituyeron un importante apoyo a la docencia.Despus de realizar una profunda revisin y actualizacin de las anteriores publicaciones,surge este nuevo texto, dirigido a los estudiantes de 4to. ao de Medicina, enfocado encorrespondencia con los actuales objetivos de nuestra asignatura y desarrollado segn suprograma, donde se incluyen conocimientos bsicos indispensables que debe poseer todoalumno que se inicie en el estudio sobre atencin al nio. En l se agrupan las enfermedadespor aparatos y sistemas, pero hemos profundizado en aquellas que ms inciden en la morbilidady mortalidad peditrica.

Esperamos que este libro resulte de gran utilidad desde el punto de vista terico-prctico en elestudio de esta asignatura y agradecemos cualquier sugerencia que contribuya a satisfacer lasdemandas de aquellos para quienes ha sido elaborado. Por ltimo, deseamos expresar nuestroreconocimiento a todos los compaeros que de una u otra forma han contribuido en su confeccin.

Colectivo de autores

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CONTENIDOCaptulo 1. Generalidades / 1

Objeto de la pediatra / 1Etapas en las edades peditricas / 1Organizacin de la atencin peditrica en Cuba / 2Indicadores bsicos de la salud infantil / 2

Mortalidad infantil / 2Mortalidad preescolar / 3Mortalidad escolar / 4

Captulo 2. Historia clnica en Pediatra / 5Interrogatorio o anamnesis / 5Examen fsico / 6

Captulo 3. Gentica / 8Cromosomas humanos / 8Ciclo celular / 9

Mitosis / 9Meiosis / 9

Factores que influyen en el estado de salud del nio alnacer / 9Malformaciones congnitas / 10

Herencia multifactorial / 10Malformaciones congnitas mltiples / 10

Diagnstico prenatal / 14Diagnstico postnatal / 15Mapa gnico y Proyecto Genoma Humano / 15Terapia gnica / 15Biotica y gentica contempornea / 15

Captulo 4. Crecimiento y desarrollo / 17Introduccin / 17Factores que influyen sobre el crecimiento y desarrollo / 17Crecimiento y desarrollo prenatal / 18Crecimiento y desarrollo en la etapa posnatal oextrauterina / 18

Peso / 18Talla / 19Circunferencia ceflica / 20Otras mediciones / 20

Desarrollo psicomotor / 21Reflejos del recin nacido / 22Desarrollo del lenguaje y del control de los esfnteres / 23Desarrollo dentario / 23Desarrollo seo / 24Crecimiento y desarrollo en la adolescencia / 25La pubertad en el varn / 25La pubertad en las hembras / 27

Captulo 5. Inmunizaciones / 29Inmunidad / 29

Tipos de inmunidad / 29Vacuna / 29

Tipos de vacunas / 29Inmunizaciones empleadas en el Esquema Nacionalde Vacunacin / 30

Bacilo Calmette y Guerin (BCG) / 30Antihepatitis B (HB) / 31Triple bacteriana (DPT) / 31Vacuna pentavalente Trivac HB / 32Anti-Haemophilus influenzae tipo B (Hib) / 32Vacuna antimeningoccica BC (AMC-BC) / 32Vacuna triviral (PRS) / 33Vacuna antitifodica (AT) / 34Vacuna poliomieltica oral (OPV) / 34Toxoide antitetnico (TT) / 35

Esquema Nacional de Vacunacin / 36Captulo 6. Accidentes y maltrato / 37

Diferencias / 37Maltrato / 37

Captulo 7. Nutricin y diettica / 41Requerimiento de energas y nutrientes / 41Estado nutricional. Concepto y significacin biolgica / 42

Hidratos de carbono / 42Lpidos / 42Protenas / 42Vitaminas / 43Agua / 43Minerales / 43

Lactancia materna / 44Beneficios / 44Contraindicaciones / 44Fisiologa / 45Orientaciones a la madre que lacta / 45Similitudes y diferencias entre la leche humana y lade vaca / 46

Lactancia artificial / 48Fromas de preparacin de los diferentes tipos de lechepara la alimentacin infantil / 48

Ablactacin / 49Esquema de ablactacin / 50

La nutricin en el adolescente / 50

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Consideraciones generales / 51Consideraciones especiales /51

Captulo 8 Malnutricin y avitaminosis / 52Desnutricin proteicoenergtica / 52Deficiencias minerales / 60

Zinc / 60Hierro / 62Cobre / 65

Vitaminas. Avitaminosis / 66Vitamina D o calciferol / 67Vitamina A o retinol / 70Vitamina B1 (tiamina) / 73Vitamina B2 (riboflavina) / 75Vitamina B6 (piridoxina) / 75Vitamina C (cido ascrbico) / 76

Captulo 9. Metabolismo del agua y los electrlitos.Desequilibrio hidroelectroltico y cido-bsico / 78

Composicin y distribucin de los lquidos corporales / 78Intercambio de agua entre el plasma y el lquido inters-ticial / 79Unidades de medicin de los solutos corporales / 79Peso atmico y molecular / 79Concepto de equivalencia qumica / 80Alteraciones hidroelectrolticas ms frecuentes enpediatra. Deshidratacin / 80

Evaluacin de la deshidratacin / 80Tratamiento de las deshidrataciones / 83Trastornos del metabolismo del sodio / 85Trastornos del potasio / 88Trastornos del calcio / 92Trastornos del magnesio / 95Trastornos del fsforo / 98

Fisiologa de los trastornos del desequilibrio cido-bsico / 100Trastornos cido-bsicos simples / 102Trastornos cido-bsicos respiratorios / 107

Captulo 10. Shock / 110Evaluacin integral del paciente con shock de causadesconocida / 111Tipos de shock ms frecuentes / 111

Shock hipovolmico / 111Shock cardiognico / 112Shock sptico / 113Shock anafilctico / 114

Captulo 11. Recin nacido / 115Generalidades. Definiciones bsicas / 115Recin nacido normal / 116Atencin del nio al momento del nacimiento / 119Reanimacin del recin nacido deprimido / 120Cuidados generales del recin nacido normal en losprimeros das de la vida / 121

Recin nacido de alto riesgo / 122Recin nacido pretrmino y de bajo peso / 122Asfixia perinatal / 124Traumatismos al nacer / 126Sndrome de dificultad respiratoria neonatal / 127Taquipnea transitoria o sndrome de dificultadrespiratoria neonatal transitorio / 128Enfermedad de la membrana hialina / 128Sndrome de aspiracin meconial / 129Neumona / 130Bloqueo areo (escape o fuga de aire) / 130

Ictericia neonatal / 131Metabolismo de la bilirrubina / 131Causas neonatales de hiperbilirrubinemias noconjugadas / 131

Enfermedad hemorrgica primaria / 134Otras coagulopatas del neonato / 134

Infecciones neonatales / 134Infecciones embriofetales especficas / 136

Captulo 12. Enfermedades infecciosas / 137Sarampin / 137

Sarampin modificado / 138Rubola / 138

Rubola congnita / 139Exantema sbito (rosola infantil) / 139Varicela / 139Parotiditis epidmica / 140Infecciones por Enterovirus / 141

Infeccin por virus de la poliomielitis / 142Virus Coxsackie y ECHO / 142

Escarlatina / 143Tos ferina / 144Difteria / 145Ttanos / 146Infecciones por salmonellas / 148

Salmonelosis no tifoideas / 148Fiebre entrica (tifoidea y paratifoidea) / 140

Sfilis congnita / 149Enfermedades infecciosas emergentes y reemergente / 150

Factores que intervienen en la emergencia o reemer-gencia de enfermedades infecciosas / 150Estrategia para enfrentar la amenaza de infeccionesemergentes y reemergentes / 151Enfermedades virales / 151Infecciones bacterianas / 156Enfermedades parasitarias / 158Priones. Enfermedad de Creutzfeld-Jacob modifi-cada / 159

Captulo 13. Sistema digestivo / 160Clicos / 160

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Regurgitacin / 160Constipacin / 161Vmitos / 162Enfermedad diarreica aguda / 164

Enfermedades infecciosas intestinales / 164Hidratacin oral / 176

Hepatitis viral / 179Hepatitis por virus A / 180Hepatitis por virus B / 183Hepatitis delta / 185Hepatitis por virus C / 185Hepatitis por virus E / 185Hepatitis por virus E / 185

Parasitismo intestinal / 185Giardia lamblia (giardiasis) / 187Leishmania / 189Balantidium coli / 191Entamoeba histolytica / 192Plasmodium / 194Criptosporidium / 196Ascaris lumbricoides / 198Trichuris trichiura (tricocefaliasis) / 199Ancylostoma duodenale y Necator americanus / 200Enterobius vermicularis (oxiuros) / 201Strongyloides stercoralis (estrongiloidosis) / 202Fasciola / 203Taenia saginata / 205Taenia solium / 206

Captulo 14. Sistema respiratorio / 207Infecciones respiratorias agudas / 207

Infecciones respiratorias agudas altas no complicadas / 207Infecciones respiratorias agudas bajas de laringe,trquea y bronquios / 212

Afecciones respiratorias bajas crnicas o recidivantes /229Bronquiectasias / 232Pleuresas / 235Cuerpos extraos en las vas areas / 236Asma bronquial / 237Tuberculosis / 245

Captulo 15. Sistema cardiovascular / 252Cardiopatas congnitas / 252

Caractersticas comunes o de grupo / 252Cardiopatas congnitas acianticas / 253Cardiopatas congnitas cianticas / 259

Miocardiopata / 263Miocarditis / 264Fibroelastosis / 265

Enfermedad reumtica / 265Hipertensin arterial / 271Insuficiencia cardiaca congestiva en el nio /273

Parada cardiorrespiratoria / 276Captulo 16. Sistema renal / 281

Infeccin urinaria / 281Enfermedades glomerulares / 285

Glomerulonefritis difusa aguda / 285Sndrome nefrtico / 287

Fallo renal agudo / 289Enfermedad renal crnica / 293

Captulo 17. Sistema nervioso / 298Lesiones estticas y progresivas del sistema nerviosocentral / 298Retardo en el desarrollo psicomotor y retraso mental / 300Anomalas congnitas del sistema nervioso / 301

Mielomeningocele / 301Hidrocefalia / 302Microcefalia / 302

Eventos paroxsticos / 303Epilepsia / 305Crisis sintomticas agudas / 310Crisis febril / 311

Trastornos motores / 312Mecanismos fundamentales del movimiento / 312Parlisis cerebral infantil / 313Sndrome de Guillain-Barr-Landry / 313

Hipertensin intracraneal / 314Meningoencefalitis bacteriana / 315Cefalea en el nio / 318

Cefaleas agudas / 319Cefaleas agudas recurrentes / 320Cefalea cluster, agrupada o en racimos / 322Cefaleas crnicas no progresivas / 322Cefalea crnica progresiva / 323Enfoque diagnstico de las cefaleas / 323Criterios de remisin de un paciente al hospital / 324Consideraciones finales / 325

Sueo normal y patolgico en nios / 325Recomendaciones para un sueo adecuado / 325Trastornos del sueo / 326Consideraciones finales / 328

Coma en la infancia / 329Captulo 18. Sistema endocrino / 332

Diabetes mellitus en nios y adolescentes / 332Diabetes mellitus tipo 1 / 333Diabetes tipo 2 en nios y adolescentes / 340Complicaciones crnicas de la diabetes mellitus / 340

Hipotiroidismo / 341Hipotiroidismo por ingestin materna de medica-mentos bocigenos durante el embarazo / 343Hipotiroidismo por tiroides lingual / 343Hipotiroidismo adquirido / 343

Pubertad precoz / 343

16

Sndrome de baja talla / 343Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo / 347

Obesidad en nios y adolescentes / 347Captulo 19. Sistema hemolinfopoytico / 350

Las anemias / 350Anemia ferripriva / 351Anemias megaloblsticas / 352Anemia hipoplsica congnita (anemia de Blackfand-Diamond) / 353Anemia drepanoctica (anemia de clulas falcifor-mes) / 354Anemia aplstica / 356

Enfermedades hemorrgicas / 357Mecanismos de la coagulacin / 357Trastornos hemorrgicos / 358

Captulo 20. Enfermedades del colgeno / 363Lupus eritematoso sistmico / 363

Factores que influyen en su aparicin / 363Artritis reumatoidea juvenil / 365

Captulo 21. Enfermedades malignas / 368Tumor de Wilms / 368Neuroblastoma / 369

Linfomas no Hodgkin / 370Enfermedad de Hodgkin / 372

Captulo 22. Ciruga peditrica / 374Abdomen agudo quirrgico en el nio / 374

Sndrome peritoneal / 374Sndrome oclusivo / 375Sndrome hemorrgico / 375Sndrome mixto / 376

Apendicitis aguda / 376Estenosis hipertrfica del ploro / 377Invaginacin intestinal / 378Atresia esofgica / 379Malformaciones anorrectales / 380Aganglionosis congnita del intestino / 380

Captulo 23. Consumo de sustancias txicas / 382Repercusin social / 382Drogas ms comunes / 382Intoxicacin por drogas legales / 384

Intoxicacin por alcohol / 384Anexo. Valores de referencia de exmenes de laboratoriopara edades peditricas / 385Bibliografa / 389

1CAPTULO 1

Generalidades

Objeto de la pediatraAun cuando el cuidado de la salud de los nios

constituy una preocupacin de los mdicos durantevarios siglos, el surgimiento de la pediatra (del griego:paidos, nio; iatreia, curacin) no ocurre hasta fi-nales del siglo XIX.

La alta morbilidad y mortalidad que afectaba a lapoblacin infantil en aquella etapa motiv el estudio par-ticular de un grupo de afecciones por parte de mdicosque haban desarrollado su quehacer cientfico en lamedicina interna y otras ramas, con atencin especial alas enfermedades infecciosas trasmisibles, las enfer-medades diarreicas, los problemas de la nutricin infantily otras afecciones, que por entonces causabanverdaderos estragos en los nios.

Con el paso de los aos y los avances cientifi-cotcnicos, entre los cuales se destacan el desarrollo delas vacunas, el surgimiento de los antibiticos, las mejorashigienicosanitarias, el control de vectores, el conocimientoms preciso de los requerimientos hidrominerales ynutricionales, que motivaron entre otros logros el rescatede la lactancia materna como pilar bsico de laalimentacin en los primeros meses de vida, y laintroduccin, en dcadas recientes, de las sales derehidratacin oral para el tratamiento de la diarrea, se halogrado una significativa reduccin de la tasa demortalidad en muchos pases, incluido, de maneradescollante, el nuestro.

La pediatra actual enfrenta muchos retos comoespecialidad, y debe descifrar an innumerables enigmasrelacionados con el proceder ante las enfermedades decausa gentica, los trastornos heredo-metablicos, laresistencia cada vez mayor a los antibiticos, la aparicinde enfermedades emergentes y reemergentes, las nuevasproblemticas sociales que han trado aparejadas losfenmenos de drogadiccin, maltrato infantil y aumentoen la accidentalidad, y en particular, la atencin a laadolescencia.

Desde hace muchos aos, la atencin a la salud delnio y el adolescente ha dejado de limitarse a la curacin

de las enfermedades que se presentan en estas edades yconstituye ahora un enfoque integral de todos los factoresbiolgicos, psicolgicos y sociales que, aun antes delnacimiento, pueden ser determinantes del bienestar enesta importante edad de la vida, e incluye los aspectos deeducacin y rehabilitacin. La pediatra, por tanto, trabajacon el futuro de la sociedad, de ah su importancia yresponsabilidad.

Etapas en las edadespeditricas

De manera convencional y en dependencia de lasparticularidades del desarrollo morfo-funcional que ocurrea partir del nacimiento, se describen seis etapas:

1. Recin nacido. Comprende desde el nacimiento hastacumplido el primer mes de vida. Es la etapa en laque se manifiesta la inmadurez de diversos rganosy funciones, la cual requiere de vigilancia y cuidadosestrechos por parte de la familia y el Sistema de Salud.

2. Lactante. Comienza a partir del primer mes y hastael ao de edad. Durante esta etapa ocurren impor-tantes cambios cuantitativos y cualitativos. El nioconservar la proteccin inmunolgica trasmitida porla madre durante el embarazo, pero deber recibir lamayor parte en las vacunas que lo protegern en elfuturo; asimismo, requiere una atencin cuidadosade su alimentacin para responder al dramticoaumento de peso y talla de esta etapa de vida ycomenzar tambin el riesgo a los accidentes,principal causa de muerte infantil a partir del primerao de edad en muchos pases, incluido el nuestro.

3. Transicional. Comprende desde 1 a 2 aos de edad.En ella, y debido a la maduracin del SNC, el nioadquiere mayores habilidades motoras y del lenguaje.Producto de la prdida de la inmunidad pasiva que loprotegi antes y a la mayor exposicin a contactosextrafamiliares, ocurre un incremento de afeccionesde causa viral, principalmente, que son motivo depreocupacin frecuente de los padres.

24. Preescolar. Periodo entre los 2 a 6 aos de edad, enel cual terminarn de consolidarse diferenteshabilidades motoras y del lenguaje. Es bsica para laformacin de hbitos correctos para la vida futura, ydebe prestarse particular atencin a la accidentalidad.

5. Escolar. Periodo a partir de los 6 aos hasta unaedad que oscila entre los 10 y 12 aos, en quecomienza la pubertad. El incremento en la actividadfsica y de aprendizaje caracterizan esta importanteetapa de la vida. Las afecciones respiratorias y otrasinfectocontagiosas constituyen los problemas de saludms frecuentes, adems de los antes sealado enrelacin con las lesiones fsicas.

6. Adolescencia. Es la etapa comprendida entre la niezy la adultez, con variaciones individuales, pero por logeneral entre los 10 y 19 aos. Aun cuando lasafecciones respiratorias y otras propias de la niezcontinan presentndose, en la adolescenciaaparecen nuevos y complejos problemas asociadosal inicio de la vida sexual (embarazos, enfermedadesde transmisin sexual, etc.), a una mayor actividadsocial y fsica (adiciones, accidentes) y en ocasiones,a complejos problemas psicolgicos tpicos de estaedad (depresin, suicidio).

La atencin del adolescente con enfermedadescrnicas no trasmisibles (epilepsia, diabetes, asma, etc.)y su paso a la adultez constituye un aspecto que requiereparticular cuidado.

Organizacin de la atencinpeditrica en Cuba

A partir de la implantacin, en 1984, de nuestroSistema de Atencin Primaria de Salud, basado en elmodelo del mdico y la enfermera de la familia, laatencin integral del nio, desde su nacimiento hasta laadolescencia, se realiza fundamentalmente en este nivel.

En cada grupo bsico de trabajo (GBT) desarrollasu labor profesional un especialista en pediatra quesupervisa y orienta al resto de los profesionales en lasacciones de salud que han de desarrollar.

Estas acciones comienzan con la captacin precozdel recin nacido, su estrecho seguimiento durante losprimeros das de vida y las orientaciones a la madre acercade la importancia de la lactancia materna exclusiva, lasmedidas de higiene personal y del hogar, la prevencinde accidentes, el inicio del esquema de vacunacin, lacorrecta alimentacin de la madre que amamanta, elseguimiento del desarrollo psicomotor del nio y sucrecimiento fsico por medio de los principales parmetros

antropomtricos (peso, talla y circunferencia ceflica),as como la correcta ablactacin y la identificacin precozde cualquier signo o sntoma de enfermedad.

Sern motivo de especial vigilancia todos los niosen los cuales se identifican factores de riesgo, entre losque sobresalen: recin nacidos pretrminos y de bajo pesoy otros que hayan presentado alguna enfermedad en elperiodo neonatal, cualquier nio con alguna anomalacongnita, desnutridos, riesgo sociales por malascondiciones socioeconmicas en el hogar, enfermedad oausencia de uno o ambos padres, etc.

A lo anterior se aaden otras condicionantes quepueden incrementar los elementos de riesgo, tales comodificultades geogrficas o de otro tipo para la accesibilidada los servicios de salud, factores coyunturales por emer-gencias naturales u otras, situaciones epidemiolgicas,higinicas o ambientales en el rea de residencia, etc.

Los niveles de salud secundarios y terciarios tambinjuegan un papel importante en la atencin a la poblacinpeditrica y a travs de la red de hospitales, institutos yotros centros especializados, siempre en estrecha colabo-racin con el mdico de familia y el pediatra del GBT.

Indicadores bsicos de la saludinfantil

Desde hace muchos aos los sistemas de salud en elmundo han utilizado distintos indicadores que permitenevaluar la efectividad de las acciones que desarrollan, yson a su vez, un reflejo del estado general de la atencina la niez. En estas estadsticas influyen factoreseconmicos, sociales, ambientales y educativos.

A continuacin analizamos los indicadores msimportantes.

Mortalidad infantil

Es el indicador ms utilizado a escala internacionalpara evaluar el desarrollo del estado sanitario de unacomunidad.

Su tasa se obtiene de la relacin entre el total dedefunciones en menores de 1 ao y el total de nacidosvivos en el periodo de tiempo que se analiza, en unapoblacin determinada, multiplicado por 1 000:

Defunciones en menores de 1 aoMortalidad infantil = 1 000

Total de nacidos vivos

3Nuestro pas ha logrado ubicarse entre los 41 de msbaja tasa de mortalidad infantil en el mundo, y el msbajo en Amrica Latina, esto refleja la atencin prestadaa la salud materno-infantil y el desarrollo alcanzado porel Sistema Nacional de Salud.

En las tablas 1.1 a la 1.3 se expresa el comporta-miento histrico de la mortalidad infantil en Cuba, susprincipales causas y la situacin actual en algunos pasesseleccionados.

Tabla 1.2. Principales causas de muerte en menores de 1 ao, en aos seleccionados

Nmero de defunciones y tasaCausas 1970 1980 2002 2003

Ciertas afecciones originadas 3562 (15) 1289 (9,4) 426 (3,0) 406 (3,0)en el periodo neonatalMalformaciones congnitas 907 (3,8) 552 (3,9) 273 (1,9) 236 (1,7)Influenza y neumona 1202 (5,1) 221 (1,6) 29 (0,2) 38 (0,3) Accidentes 159 (0,7) 84 (0,6) 33 (0,2) 26 (0,2)

Total de fallecidosAo menores de 1 ao Tasa

1970 9173 38,71980 2648 19,61990 2004 10,71995 1384 9,42000 1039 7,22003 859 6,3

Tabla 1.1. Mortalidad infantil en Cuba en aos selec-cionados

Tabla 1.3. Mortalidad infantil en pases seleccionados

Europa y Asia AmricaPas Tasa Pas Tasa

Islandia 3 Cuba 6Japn 3 Estados Unidos 7Singapur 3 Costa Rica 9Suecia 3 Chile 10Dinamarca 4 Argentina 16Espaa 4 Venezuela 19Alemania 4 Colombia 19Finlandia 4 Mjico 24Francia 4 El Salvador 33Rep. Checa 4 Guatemala 36Italia 4 Hait 79Austria 5Blgica 5

Su tasa se obtiene de la relacin del nmero dedefunciones de nios entre 1 y 4 aos, entre la poblacintotal de esa misma edad, multiplicada por 1 000:

Defunciones en nios de 1 a 4 aosMortalidad preescolar = 1 000 Poblacin de 1 a 4 aos

En las tablas 1.4 y 1.5 se expresa el comportamientode esta tasa en los ltimos aos y sus principales causas.

Tabla 1.4. Mortalidad preescolar en Cuba en aosseleccionados

Ao Fallecidos Tasa

1970 1205 1,3

1980 633 1,0

1990 459 0,7

1995 462 0,7

2000 268 0,4

2003 242 0,4

Mortalidad preescolar

Es tambin un indicador indirecto del estadonutricional de una poblacin. Es cada vez ms utilizadopara evaluar el desarrollo de los sistemas de salud.

4Tabla 1.5. Principales causas de mortalidad preescolar en aos seleccionados

Nmero de defunciones y tasa por 10 000 hab.Causas 1970 1980 2002 2003

Accidentes 197 (2,0) 143 (2,1) 67 (1,1) 66 (1,1)Tumores malignos 86 (0,9) 59 (0,9) 31 (0,5) 43 (0,7)Malformaciones congnitas 104 (1,1) 61 (0,9) 37 (0,6) 33 (0,6)Influenza y neumona 218 (2,2) 80 (1,2) 12 (0,2) 22 (0,4)Meningoencefalitis bacteriana 52 (0,5) 28 (0,4) 5 (0,1) 7 (0,1)

Mortalidad escolarSe obtiene de la relacin entre el nmero de

defunciones de nios entre 5 y 14 aos y el total de lapoblacin de esa misma edad, multiplicado por 1 000:

Defunciones en nios de 5 a 14 aosMortalidad escolar = 1 000 Poblacin de 5 a 14 aos

Las caractersticas de su comportamiento en Cuba,en cuanto a tasa y causas, se reflejan a continuacin enlas tablas 1.6. y 1.7.

Tabla 1.6. Mortalidad escolar en Cuba en aosseleccionados

Ao Fallecidos Tasa

1970 895 0,5

1980 1058 0,5

1990 55 0,4

1995 590 0,4

2000 470 0,3

2003 339 0,2

Tabla 1.7. Principales causas de mortalidad escolar en aos seleccionados

Nmero de defunciones y tasa por 10 000 habitantesCausas 1970 1980 2002 2003

Accidentes 262 (13,2) 412 (18,2) 178 (11,0) 120 (7,4)Tumores malignos 128 (6,5) 132 (5,8) 77 (4,8) 66 (4,1)Malformaciones congnitas 63 (3,2) 63 (2,8) 34 (2,1) 30 (1,9)Influenza y neumona 52 (2,6) 38 (1,7) 5 (0,3) 6 (0,4)

5CAPTULO 2

Historia clnica en Pediatra

La correcta obtencin de datos durante el procesode confeccin de la historia clnica del paciente peditricoes un elemento esencial para elaborar un juicio diagnsticoacertado, que permita a su vez, trazar las pautas deltratamiento y dar la mejor solucin posible a cadaproblema de salud que enfrentamos.

Una buena historia clnica tiene ms valor para eldiagnstico que cualquier examen de la ms altatecnologa de que se disponga. Sin embargo, esto nosiempre se logra, y depender en gran medida de lapericia que haya adquirido el mdico para realizar uncorrecto interrogatorio y un completo y adecuado exa-men fsico.

Solo la accin repetitiva de estas complejas tareas,permitir acumular la experiencia necesaria. Serntambin indispensables los conocimientos tericos desemiologa y semiotecnia para "entender lo queencontramos", dominar las tcnicas de comunicacin, quepermitan establecer una adecuada relacin mdico--paciente-familiar, y tener la habilidad de discernir entretoda la informacin que se nos brinda, cul es la msimportante y en la que debemos profundizar.

No siempre dispondremos de las condiciones idealespara realizar la historia clnica, pero debemos adecuarnosa cada contexto sin violar nunca los principios msesenciales, los cuales desarrollamos a continuacin.

Interrogatorio o anamnesisSiempre debe incluir los elementos siguientes:

Datos generales del paciente. Se registra el nombre,la edad, el sexo, lugar de residencia y siempre hayque definir cul es la relacin del paciente con la per-sona que nos brinda la informacin.

Motivo de consulta o ingreso y la historia de laenfermedad actual, con el mayor detalle posible.

Antecedentes patolgicos personales (prenatales,perinatales y postnatales), as como los antecedentesfamiliares y, en ocasiones, de otros convivientes nofamiliares.

Toda la informacin posible relacionada con eldesarrollo psicomotor y la escolaridad del nio.

Antecedentes nutricionales, en especial la lactanciamaterna y la ablactacin.

Antecedentes de alergias o efectos adversos a drogas,que deben consignarse en la cartula del expedienteclnico.

Inmunizaciones recibidas. Otros datos de antecedentes, por aparatos o sistemas,

que resulten de inters particularmente en el escolary adolescente.

Historia psicosocial. Es imprescindible; incluye loselementos epidemiolgicos, familiares, sociales y delcontexto general en que se desarrolla el nio y quesern fundamentales no solo para el diagnstico, sinotambin para escoger la teraputica ms adecuada.

En el proceso de realizar un correcto y completointerrogatorio el mdico debe utilizar todo lo que de artey ciencia tiene la medicina, siguiendo siempre algunosprincipios bsicos:

Mirar a los ojos de la persona que nos brinda lainformacin, ser atentos y amistosos y evitar crticaso recriminaciones sobre determinadas conductas oacciones, ya que para esto siempre habr tiempo, ysern ms efectivas cuando nos hayamos ganado suconfianza.

Dirigirse con respeto, evitar el "tuteo" y cualquiertrmino que pueda causar confusin o susceptibilidad.

Lograr la mayor privacidad posible y brindar absolutaconfidencialidad sobre la informacin recibida.

Dejar que el familiar exprese todas sus preocupacio-nes sin mostrar impaciencia, y guiar luego el interro-gatorio hacia aquellos elementos que requieran msdetalles.

Evitar realizar preguntas que sugieran una respuesta;por ejemplo, en un paciente que sospechamos unahepatitis lo correcto sera preguntar: qu color tienenlas heces?, o bien: not algo que le llamara la atencinen las heces?, pero nunca preguntar: Las heces sonms claras?

6 No olvidar que la entrevista mdica constituye unmomento de estrs para la madre o familiar y queesto puede provocar el olvido de antecedentesimportantes, sobre los cuales habr que volver apreguntar. Es clsico que ante una convulsin febrildel nio los padres olviden antecedentes familiares,que luego sern capaces de recordar.

Brindar la opcin al nio, siempre que sea posible, deexpresar sus preocupaciones y, si fuera preciso,ofrecerle la privacidad necesaria para referir aspectosque puede haber ocultado a los padres.

Finalmente, debemos apuntar que el interrogatoriono concluye cuando comenzamos a examinar al paciente,sino cuando hayamos logrado un diagnstico; no existenreglas rgidas para llevarlo a cabo y debe ser consideradocomo una de las herramientas de ms valor con quecontamos.

Examen fsicoAl igual que el interrogatorio, el examen fsico del

paciente peditrico constituye un elemento esencial parael mdico.

Se ha dicho, con toda razn, que la eficienciaprofesional tiene mucho que ver con nuestra capacidadpara llegar a un diagnstico sin abusar en la indicacinde exmenes "complementarios", y esto depender enbuena medida de la habilidad que tengamos para obteneruna acuciosa informacin mediante este proceder.

En una observacin inicial el mdico debe ser capazde apreciar si se enfrenta a un caso grave o no. Lograresta habilidad debe ser nuestra primera aspiracin.

Independientemente del orden, siempre realizaremoslos exmenes general, regional y por aparatos o sistemas.Durante las asignaturas precedentes (propeduticaclnica) se han estudiado los principios de la semiologaque detallan las tcnicas para su realizacin, aquinsistiremos en aquellas particularidades y principiosgenerales que deben seguirse al realizar el examen fsicode un nio.

Existe una gran diferencia entre el examen fsico deun lactante y el de un nio mayor. Es necesario conocercon exactitud los elementos relacionados con lamaduracin de los diferentes rganos y sistemas, quedeben ser objeto de exploracin en relacin con la edaddel nio.

El examen fsico comienza desde el momento en queel paciente llega a la consulta. Elementos como lamarcha, la atencin, la fascie, la motilidad, el color de la

piel, las caractersticas del cabello, el ritmo respiratorio yotros, pueden ser apreciados durante el interrogatorio,sin la aprehensin por parte del nio de sentirseexaminado.

El temor que provocan en el paciente las distintasmaniobras que debemos realizar y que este relaciona conexperiencias desagradables anteriores (inyecciones, etc.),puede neutralizarse si se utilizan todos los recursos anuestro alcance para ganarnos su confianza, lo que nosiempre se logra.

Al realizar propiamente la exploracin se recomiendaevitar al mximo causar molestias innecesarias al paciente,y dejar para el final las maniobras ms desagradables,por ejemplo, la exploracin de la orofaringe o la otoscopia.

Debemos evitar todo aquello que origine malestar,como puede ser el contacto con el estetoscopio o lasmanos fras; de igual modo, recomendamos manteneruna expresin sonriente que transmita calma y confianza,con esta finalidad se le pueden ofrecer algunos de nuestrosinstrumentos para que juegue momentneamente yaprecie de este modo que no le causarn dao o dolor.

En el lactante y el nio pequeo es recomendableiniciar el examen fsico en los brazos de la madre, aunqueen algn momento siempre es preciso acostarlo sobreuna camilla o mesa para realizar determinadas maniobras,tales como la exploracin del abdomen y la bsqueda dereflejos propios del lactante, entre otras.

En cuanto a la ropa, si bien es necesario realizar lainspeccin total de la piel, podemos hacerlo por partes,para ello se descubren primero determinadas zonas delcuerpo y luego el resto. De esta forma, en el caso de losnios mayores evitamos afectar su pudor, y en loslactantes y preescolares la exposicin a cambiosdesagradables de temperatura.

Adems de la privacidad, un elemento imprescindibleser la adecuada iluminacin. Sin ella no podremosdeterminar con objetividad elementos claves como lacoloracin de la piel y las mucosas o realizar la inspeccinde la orofaringe, por citar solo dos ejemplos.

Aun cuando resulta difcil, debemos hacer lo posiblepor evitar que el nio llore, o al menos lograr un lapso sinllanto que permita escuchar con nitidez las caractersticasde los ruidos cardiacos, palpar la fontanela (cuandotodava est abierta), precisar las caractersticas de lospulsos perifricos, medir las frecuencias respiratoria ycardiaca y sobre todo, realizar la auscultacin del aparatorespiratorio.

Durante el llanto, con cierto entrenamiento, podremosauscultar la inspiracin, pero es imposible hacerlo con laespiracin, que es el momento en que se manifiestan

7semiolgicamente muchas afecciones respiratoriaspropias de esta edad.

No debe olvidarse que siempre realizaremos el exa-men fsico completo de todos los aparatos y sistemas;obviar algunas maniobras o inferir que por la afeccindel nio no es necesario hacerlo, puede conducirnos aconsecuencias graves. Esto incluir la toma adecuadadel peso, la talla y la circunferencia ceflica, particular-mente importante en el lactante y recin nacido. Asimismo,hay que realizar el registro de la tensin arterial, que debehacerse con un esfigmomanmetro adecuado para eltamao del nio (ancho del manguito equivalente a dostercios de la longitud del brazo).

Hay maniobras, sin embargo, que son propias paradeterminadas edades, por ejemplo, no tiene sentidoexplorar los signos menngeos en un lactante, a esta edad

la irritacin menngea se expresar por abombamientode la fontanela e irritabilidad; de igual modo, en unadolescente ser muy importante definir los diferentesestadios de desarrollo genital.

En el examen neurolgico siempre debemos precisar,segn la edad del nio, los elementos del neurodesarrollocorrespondientes a cada etapa.

Finalmente, una regla bsica que debe seguirse esno reflejar en la historia clnica datos del examen fsicono comprobados mediante la exploracin o que han sidoreferidos por una tercera persona.

Si en un paciente, por determinadas condiciones, nopodemos realizar alguna maniobra o exploracin,debemos explicarlo en la historia. Los hallazgos queregistremos, incluyendo los signos vitales, siempre sernlos que hemos constatado personalmente.

8CAPTULO 3

Gentica

Es bien conocido el papel de los genes en el origende un nmero cada vez mayor de enfermedadescomunes, como la hipertensin arterial y la diabetesmellitus, entre otras, y en las malformaciones congnitasy sndromes genticos o cromosmicos en el ser humano,de ah que su estudio se hace imprescindible en la prcticamdica para poder diagnosticar y tratar estas afecciones,con el objetivo de lograr una mejor calidad de vida de losindividuos afectados y de su familia, as como prevenirlasmediante el asesoramiento gentico a la pareja y eldiagnstico prenatal.

En 1865 Gregorio Mendel, monje austriacoconsiderado el padre de la gentica, realiz experimentosde cruzamientos con plantas de guisantes de diferentescolores y lleg a descubrir los principios de la herencia,que en su poca pasaron inadvertidos, ya que, porentonces, esta se consideraba como una mezcla de losrasgos de los progenitores.

Las tres leyes enunciadas por Mendel, a partir de losresultados obtenidos en sus estudios, constituyen hoy lapiedra angular de esta ciencia; estos son:

1. Herencia de la unidad. Los caracteres de los padresno se mezclan, sino que pueden manifestarse encualquier generacin sin modificaciones, aun cuandono aparezcan en la primera.

2. Segregacin. Los dos integrantes de un par de genessiempre se segregan y se sitan en gametos dife-rentes.

3. Surtido independiente. En los gametos se produceuna recombinacin al azar entre los cromosomaspaternos y maternos.

En 1902 Garrod y Galton publicaron el primer ejemplode herencia mendeliana en el Hombre, basados enestudios de un enfermo con alcaptonuria, afeccin debidaa un error congnito del metabolismo. Posteriormente,Bateson seal el papel de la consanguinidad en lasenfermedades hereditarias.

El gen se considera la unidad de la herencia. Lainformacin gentica hereditaria est codificada en el

cido desoxirribonuleico (ADN) cromosmico, el cualse trasmite a travs de las clulas sexuales.

Los genes se encuentran contenidos en loscromosomas y estos integran el ciclo celular. Estnestructurados por segmentos de ADN, que a su vez estnconstituidos por dos largas cadenas de nucletidosenrolladas en forma de doble hlice. Cada gen puedecontener cientos o miles de pares de bases.

Cromosomas humanosLos cromosomas tienen dos brazos cortos (p), dos

brazos largos (q) y un centrmero o estrechamientocentral. De acuerdo con la posicin que ocupa este ltimose clasifican en: metacntricos, cuando los brazos lar-gos y cortos son casi de igual longitud, ya que elcentrmero est situado en el centro del cromosoma;submetacntricos, cuando esta estructura se localizaun poco alejado del centro, y acrocntricos, cuando losbrazos cortos son muy pequeos, debido a la posicin delcentrmero prximo a uno de sus extremos. Loscromosomas acrocntricos (13; 14; 15; 21 y 22), exceptoel cromosoma Y, que tambin pertenece a este grupo,pueden mostrar en sus brazos cortos los llamados satlites,pequeas masas de cromatina unidas al cromosoma porun tallo fino. El resto de los cromosomas del ser humanoson submetacntricos, con excepcin del 1; 3; 16; 19 y20, que son metacntricos.

La identificacin de los cromosomas es posiblemediante el empleo de diferentes mtodos de tincin,denominados tcnicas de bandeo, que permiten lavisualizacin de las bandas caractersticas de cadacromosoma, lo que facilita reconocerlos y detectar susaberraciones.

Hace algunos aos que se describieron las variantescromosmicas y polimorfismos del ADN. Los cromo-somas muestran variantes individuales que se trasmitende generacin en generacin, y se denominan"heteromorfismos cromosmicos". Ejemplo de esto es eldiferente tamao de los satlites de los cromosomasacrocntricos. Las variantes cromosmicas y los marca-

9dores del ADN permiten identificar la no disyuncincromosmica.

Las aberraciones cromosmicas pueden sernumricas o estructurales. Las numricas se deben adefectos en el proceso de no disyuncin durante la meiosis(I o II) y su resultado es el paso de los dos cromosomasde un par a una clula hija y ninguno a la otra clula. Latrisoma 21 se debe a la no disyuncin de los cromosomas,fenmeno que ocurre con relativa frecuencia en lasmadres aosas.

Las aberraciones estructurales pueden ser:

Estables. Por ejemplo: las deleciones, duplicaciones,inversiones, translocaciones, inserciones y losisocromosomas.

Inestables: Por ejemplo: los cromosomas en anillo, losacntricos y los dicntricos.

Ciclo celular

Mitosis

Una clula somtica humana diploide (46 cromoso-mas), al dividirse, produce dos clulas hijas con igualnmero cromosmico.

El proceso de divisin de las clulas somticas sedenomina mitosis; en las clulas germinales o precursorasde los gametos este proceso se denomina meiosis. Elcariotipo de un ser humano tiene 46 cromosomasagrupados en 23 parejas, 22 de autosomas (del 1 al 22) yun par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en lahembra y XY en el varn).

La divisin mittica dura alrededor de 1 h, de las12 a 24 en que ocurre el ciclo celular completo. Una vezterminada la divisin, se produce un periodo de reposoposmittico, durante el cual la clula no sintetiza ADN.

La divisin mittica consta de cuatro fases: profase,metafase, anafase y telofase y su producto final esuna clula hija idntica a la clula madre que le dio origeny cuenta con igual nmero cromosmico.

Cuando la clula va a iniciar su divisin, loscromosomas se condensan, se enrollan y empiezan ahacerse visibles en la primera de las fases mitticas: laprofase.

En la metafase, los cromosomas se observan almicroscopio con mayor facilidad y detalle y muestranzonas llamadas "bandas", que varan en intensidad decolor, segn el tipo de tcnica y colorante utilizados. Estopermite identificar, por su patrn de bandas caracterstico,

cada uno de los 46 cromosomas humanos y detectar siexisten anormalidades en ellos. En algunos enfermos consndromes de microdeleciones, como el de Prader Willi oel de Angelman, entre otros, es necesario el estudio delos cromosomas en prometafase, en la que estos se venmucho ms largos y, por ende, muestran un mayor nmerode bandas al examinarlos al microscopio.

En la anafase, se dividen los centrmeros y seseparan las cromtidas hijas, y da lugar a los cromosomashijos.

El periodo en que la clula no est en divisin sedenomina interfase.

Meiosis

Este es el proceso de divisin de las clulas ger-minales, que da por resultado la produccin de gametos,y es ms complicado que el de las clulas somticas.

La meiosis tiene dos divisiones sucesivas. En laprimera, meiosis I, se lleva a cabo una divisin dereduccin en la que permanece intacto el centrmero decada cromosoma, o sea, al concluir este proceso cadaclula hija tiene un nmero cromosmico haploide, poresto se denomina "divisin reduccional". La profase deesta primera meiosis comprende varias etapas: leptoteno,cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.

En la segunda divisin meitica, meiosis II, sedesarrolla una mitosis normal, en la cual se divide elcentrmero y se separan de las cromtidas.

El resultado final de la meiosis es la produccin decuatro clulas hijas haploides.

Factores que influyenen el estado de salud del nioal nacer

Para que un recin nacido se considere normal alnacer, deben cumplirse durante la etapa prenatal ciertascondiciones que garanticen su crecimiento y desarrollo.Estas son:

Estado normal del vulo y el espermatozoide. Carcter normal del nmero y la estructura de los

cromosomas.- Desarrollo normal de las primerasdivisiones del cigoto.

Ausencia de factores fsicos, qumicos o enfermedadesinfecciosas u otras entidades que puedan afectar

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desfavorablemente el curso del desarrollo del embrino del feto.

Durante la gestacin el embrin y el feto puedenafectarse por factores que se relacionen con el micro-ambiente o medio intrauterino, con el matroambiente ocuerpo materno y con el macroambiente o medio querodea a la embarazada y que puede influir de maneraindirecta sobre el embrin o feto en crecimiento ydesarrollo.

Malformaciones congnitasSon defectos estructurales primarios en la morfo-

gnesis; por su severidad se clasifican en: mayores,cuando son graves, requieren tratamiento quirrgico oesttico y pueden ocasionar la muerte, y menores,cuando se trata de anomalas pequeas, que nocomprometen la vida del individuo.

Las malformaciones menores resultan de gran utilidaden el diagnstico de sndromes complejos, cuyo fenotipomuestra solo estos pequeos defectos, ya que confrecuencia las anomalas mayores asociadas no sonvisibles al examen fsico.

Cuando las malformaciones menores ocurren en 4 %o ms de la poblacin, constituyen una variante normal.Los defectos ligeros del enrollamiento del hlix auricu-lar, la sindactilia ligera entre el segundo y tercer artejos,la clinodactilia del quinto artejo, la diastasis de los rectosanteriores del abdomen, la mancha monglica sacra ylos hemangiomas capilares en los prpados y la nuca,constituyen variantes normales en recin nacidos ennuestro medio. Se reportan diferencias en la incidenciade las anomalas menores entre poblaciones, por ejemplo,en recin nacidos angolanos los pezones supernu-merarios y las fstulas preauriculares se observan confrecuencia muy superior a 4 %, por lo que son variantesnormales en esta poblacin, mientras que en los cubanosno lo son.

Por su nmero, las malformaciones congnitas sedividen en aisladas, cuando son nicas, y mltiples,cuando estn presentes dos o ms en el individuo.

Herencia multifactorial

Un gran nmero de malformaciones aisladas tienenuna herencia multifactorial

Las alteraciones multifactoriales estn determinadaspor la combinacin de factores genticos y ambientales.Algunos de los caracteres comunes en el ser humano,como la talla y la inteligencia, siguen este patrn deherencia.

En estos casos el riesgo de recurrencia se incre-menta con el nmero de miembros afectados en una fa-milia y est muy ligado al grado de parentesco existente.La posibilidad de repetirse disminuye cuando el grado deparentesco se aleja.

Ejemplos de malformaciones congnitas aisladas quetienen un patrn de herencia multifactorial son: la estenosishipertrfica del ploro, la luxacin congnita de lascaderas, las cardiopatas congnitas, los defectos de cierredel tubo neural, la escoliosis y otras. A mayor gravedadde la malformacin, mayor es su riesgo de recurrencia.

Malformaciones congnitas mltiples

Para facilitar su estudio, las malformaciones mayoresmltiples se clasifican en tres categoras principales, deacuerdo con su causa: sndromes, secuencias yasociaciones.

Sndrome

Es un patrn reconocible de malformaciones cuyacausa puede ser: cromosmica, monognica o ambiental.

Sndromes por aberraciones de los autosomas

Trisoma 21. La presencia de tres cromosomas 21,en lugar de dos en la frmula cromosmica, se denominatrisoma 21 o sndrome de Down y es causa de retrasomental en el ser humano y de la presencia de rasgosfenotpicos caractersticos en la persona que la padece.Estos individuos son hipotnicos, de baja talla, tienen elcrneo pequeo y el occipucio aplanado (microbra-quicefalia), ojos oblicuos, pliegue de epicanto, bocapequea, lengua grande, que protruyen con frecuencia, ycuello corto, cuya piel es redundante en la nuca. El retrasomental es variable, aunque en general es moderado osevero. Muchos de estos enfermos tienen malforma-ciones cardiacas y digestivas asociadas, como lo son elcanal atrio ventricular comn y el pncreas anular. Laleucemia es ms comn en estos pacientes que en lapoblacin general. Las hembras son frtiles y los varonesinfrtiles.

Esta aberracin cromosmica ocurre ms comn-mente en madres de edad avanzada, mayores de 35 aos,en las que la no disyuncin meitica sucede con mayorfrecuencia y cuyo resultado es la produccin de ungameto dismico para el cromosoma 21, que al serfecundado por un gameto normal (monosmico para elcromosoma 21), da lugar a un cigoto trismico 21.

En la gestante de 40 aos de edad, el riesgo de tenerun hijo con sndrome de Down es de 1 en 50 y este riesgo

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se incrementa con la edad. La edad paterna avanzadapuede ser la causa de esta aberracin cromosmica enun menor porcentaje de casos.

El sndrome de Down, en su variedad ms frecuente,tiene 47 cromosomas, y al microscopio se observa elcromosoma 21 extra en todas las metafases. Estavariedad se denomina trisoma 21 libre o completa. Menoscomnmente ocurre un mosaico, en el que el pacientetiene metafases normales, de 46 cromosomas, y tambinanormales, de 47, en estas ltimas se observa uncromosoma 21 extra. La tercera variedad, tambin pocofrecuente, es la translocacin del cromosoma 21 a otrode los cromosomas del paciente, lo que sucede con mayorocurrencia con los cromosomas acrocntricos (13; 14;15; 21 o 22). En estos casos el nmero total es de46 cromosomas, y al microscopio se observa uncromosoma anormal (marcador) que contiene elcromosoma translocado en todas las metafases analizadaso en algunas de ellas. Rara vez sucede que un individuomuestre el fenotipo caracterstico del sndrome de Downy que su cariotipo sea normal. En estos casos es necesariorecurrir a otros estudios ms complejos, ya que el defectono es detectable mediante las tcnicas citogenticasconvencionales.

Para los padres de un nio con trisoma libre, el riesgode recurrencia es el mismo de la poblacin general. Enlas traslocaciones es recomendable realizar estudiocromosmico a los padres para detectar una posibletranslocacin balanceada en uno de ellos. El riesgo derecurrencia en las translocaciones del 21 con el 13; 14;15 y 22 est entre 10 y 20 %. En los casos de trisoma 21es de 100 % en la descendencia y debe ser recomendadala adopcin. Siempre es aconsejable y factible realizar eldiagnstico prenatal de esta aberracin cromosmicamediante el estudio de vellosidad corinica o lquidoamnitico con el objetivo de conocer el cariotipo fetal.

Con frecuencia requieren atencin multidisciplinariapara el tratamiento de las enfermedades asociadas queestos presentan. El grado de retraso mental es variable yno es una limitante para la incorporacin de estos niosal sistema educacional del pas, segn sus posibilidadesindividuales. Ellos aprenden a leer y a escribir y puedentrabajar en diversas esferas, por ejemplo, laboresdomsticas, agrcolas, artesanales, cinematografa y artesplsticas, en dependencia de su cociente intelectual.

La estimulacin temprana, la fisioterapia y la atencinpor parte de los padres y el resto de la familia sonindispensables para lograr que estos nios tengan unaevolucin lo ms cercana a la normalidad posible, desdeel punto de vista psicomotor y del lenguaje, e insertarlosen el medio familiar y social con mejor calidad de vida.

Trisoma 18. En estos casos el cromosoma extra esun 18 y sus manifestaciones clnicas son microcefalia,microftalmia, microrretrognatia, orejas bajas y faunescas,posicin caracterstica de los dedos de las manos(cabalgamiento de ndice sobre tercer dedo), displasia decaderas, taln prominente, epilepsia y retraso mental. Confrecuencia estos nios tienen malformaciones asociadas,entre estas, cardiacas y renales. La muerte ocurretempranamente, casi siempre antes del ao de edad,aunque en la literatura se reportan casos de mosaicos detrisoma 18 con mayor supervivencia.

Trisoma 13. La trisoma 13 muestra con frecuenciauna gran dismorfia facial. En estos nios se observamicroftalmia, labio y/o paladar hendidos y polidactilia demanos, pies o ambos. Algunos casos tienen defectosoculares severos, como son la ausencia de globos oculares(anoftalmia) o la presencia de un solo globo ocular(cclope). A veces ocurre la arrinencefalia. La asociacinde defectos cardiacos, renales y otros del SNC es comny estos pacientes fallecen en los primeros meses de lavida a causa de las malformaciones congnitas quepresentan. Esta trisoma puede ser completa o aparecercomo un mosaico de translocacin.

Trisoma 8. En su variedad libre o en mosaico secaracteriza por la presencia de pliegues muy profundosen las palmas de las manos y plantas de los pies, concojinetes abultados, descritos como plieguesacolchonados. En las mujeres afectadas es frecuente elantecedente de abortos repetidos que pueden ser elmotivo de consulta. El retraso mental suele ser ligero ysu supervivencia es mayor.

Existen aberraciones estructurales de los autosomasque tambin muestran un fenotipo caracterstico, entreestos el sndrome del maullido del gato (cri du chat) quese debe a una delecin del brazo corto (p) del cromosoma5 ( 5p-), con frecuencia de origen paterno. Otros menoscomunes son el 9p- , 11p-, 10q+ y muchos otros.

Sndromes por aberraciones de los cromosomassexuales

La hembra afectada de sndrome de Turner omonosoma del X, con frmula cromosmica de 45,X,tiene baja talla, cara triangular, desviacin antimon-goloidea de las hendiduras parpebrales y comisuras delos labios hacia abajo, cuello corto y alado (pterygiumcolli), trax en escudo con mamilas separadas (teletelia),agenesia de ovarios y ausencia de menarquia en lapubertad e inteligencia normal. La coartacin de la aortay el rin en herradura son las anomalas congnitas mscomnmente asociadas a este sndrome. En la pubertad

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se indica terapia estrognica sustitutiva para lograr eldesarrollo de caracteres sexuales secundarios. Por logeneral son infrtiles.

Durante la interfase de los ncleos celulares de lashembras, se observa la presencia de una masa decromatina en forma de media luna o grano de caf, situadaen el borde interno de la membrana nuclear, llamada"cuerpo de Barr" en honor a su descubridor, y que secorresponde con uno de los dos cromosomas X de lahembra, de replicacin tarda, en estado inactivo. En losvarones no se observa esta masa cromtica.

La cromatina sexual se aprecia con facilidad almicroscopio en las clulas de un raspado traumtico dela mucosa del carrillo teidas con orcena, y resulta degran utilidad en el estudio de monosomas y polisomasdel cromosoma X (triple X, tetra X, penta X) en lospacientes con intersexo, en las disgenesias gonadales,as como en el sndrome de Klinefelter, en el que el varnpresenta talla alta, ginecomastia, pelvis ginecoide, atrofiatesticular con azoospermia e infertilidad. Muchos de estospacientes, cuyo fenotipo puede ser casi normal, sediagnostican cuando concurren a consulta de infertilidaddespus de varios aos de matrimonio sin logrardescendencia. En estos casos, a diferencia de loobservado en el varn normal, la cromatina sexual espositiva, o sea, se observan cuerpos de Barr en las clulasestudiadas que se corresponden con el cromosoma X enexceso en su frmula cromosmica (47,XXY). Otrasanomalas del X en el varn pueden ser los mosaicos yfrmulas cromosmicas menos frecuentes como47,XXXY y otras.

El estudio de la cromatina sexual en el lquidoamnitico permite conocer el sexo fetal, conocimientonecesario para ofrecer el asesoramiento gentico aparejas con riesgo de enfermedades ligadas al cromosomaX, tales como la hemofilia y la distrofia muscular deDuchenne, ambas trasmitidas por hembras portadorasaparentemente sanas, y padecidas por sus hijos varones.

Sndrome del X frgil

En los cultivos de linfocitos de sangre perifrica ydel lquido amnitico cultivado en medios con niveles bajosde folatos, puede observarse al microscopio la presenciade un sitio frgil en el brazo largo (q) del cromosoma X.

En otros cromosomas del ser humano se observansitios frgiles, algunos de estos relacionados con diversostipos de cncer, pero hasta el presente, el nico sitio frgilque se asocia a un fenotipo caracterstico es el sealadoen el cromosoma X, por lo que se le denomina sndromedel X frgil o sndrome de Martin Bell.

Algunos de los rasgos fenotpicos del X frgil sonmicrocefalia, macoorquidia, orejas grandes y, adems,se acompaa de lenguaje, mirada peculiar y retraso men-tal profundo. En algunos casos se describe el autismo.Algunas hembras trasmisoras pueden mostrar rasgosligeros.

El estudio del cariotipo fetal posibilita el diagnsticoprenatal de este sndrome y permite prevenir el nacimientode un nio con retraso mental severo, si se interrumpe lagestacin por decisin de la pareja.

Impronta genmica y disoma uniparentalcromosmica

Se llama "impronta genmica" al efecto diferente quepuede tener sobre el desarrollo del embrin el genomapaterno o materno.

Con la utilizacin de tcnicas modernas para el estudiode las variantes del ADN se puede determinar laprocedencia de los genes del padre o de la madre en ladescendencia. Esto permite constatar que hay casos enlos que puede no existir una contribucin gentica de unode los progenitores en algn cromosoma del par y ser suprocedencia de un mismo progenitor, lo que se llama"disoma uniparental".

Se conocen sndromes debidos a pequeas delec-ciones, que muestran signos clnicos diferentes, segn laprocedencia materna o paterna de la delecin. Este es elcaso de los sndromes de Angelman (happy puppet) yde Prader Willi. En ambos es comn la delecin del brazolargo del cromosoma 15 (15q 11-13), pero cuando laprocedencia es materna se observa el sndrome deAngelman, mientras que si es paterna ocurre el sndromede Prader Willi.

Enfermedades monognicas

Son aquellas debidas a la mutacin de un gen nico ymuestran patrones de herencia mendeliana. Paradiagnosticarlas resulta indispensable el estudio de lahistoria familiar, del rbol genealgico y el examen fsicodel paciente afectado (propsito o caso ndice) y de susfamiliares.

Los genes situados en un par de cromosomashomlogos en el mismo locus se denominan alelos. Elindividuo es homocigtico cuando ambos alelos del parson idnticos y es heterocigtico, si son diferentes.

Un alelo es dominante cuando un carcter se expresasiempre en el fenotipo, tanto si es homocigtico, comoheterocigtico. Si solo se hace evidente clnicamentecuando es homocigtico, se le denomina "recesivo".

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Existen cuatro patrones de herencia:

1. Autosmico dominante.2. Autosmico recesivo.3. Ligado al X dominante.4. Ligado al X recesivo.

Algunos ejemplos de sndromes monognicos ocausados por la mutacin de un gen son:

Neurofibromatosis. En su variedad clsica o tipo I secaracteriza por la presencia de manchas caf con lechey neurofibromas en la piel, baja talla, macrocefalia yndulos de Lisch (hamartomas del iris).

Sndrome de Marfan. Se observa talla alta, luxacindel cristalino y dilatacin aneurismtica de la aortaascendente. La muerte se produce en el adulto jovendebido de las complicaciones vasculares.

Estos dos sndromes descritos se heredan con unpatrn autosmico dominante, que se caracteriza por lamanifestacin de la enfermedad en todas las generaciones,est afectado uno de los progenitores, se observa porigual en ambos sexos y 50 % de la descendenciamanifiesta los signos clnicos. La presencia de hallazgosfenotpicos puede ser de mayor o menor intensidad enlos afectados, lo que se define como expresividadvariable. En ocasiones, es posible que la afeccin depatrn autosmico dominante conocido se observe en elabuelo, los tos y la nieta y no as en la madre, y sepresenta lo que se denomina penetrancia reducida.

En un nmero variable de casos estas enfermedadesse deben a mutaciones frescas que ocurren solo en el"caso ndice", siendo ambos progenitores sanos, por loque la probabilidad de que se repita en la descendenciade la pareja es baja.

En las enfermedades autosmicas recesivas unhecho de gran importancia es el antecedente de consan-guinidad entre los padres. Estas entidades se expresanclnicamente en el propsito (homocigoto) y no en suspadres (heterocigotos), sanos en apariencia, pues paraque el gen tenga una manifestacin clnica debe estarpresente en doble dosis. Ejemplos de afecciones recesivasson el albinismo, la fibrosis qustica, la displasia torcicade Jeune y un gran nmero de los errores innatos delmetabolismo, entre otras. Este patrn de herencia se vepor igual en ambos sexos y 25 % de la descendenciapadece la enfermedad, 50 % es portador del gendefectuoso (heterocigotos, como sus padres) y 25 % soncompletamente sanos.

En la herencia ligada al X dominante, la enfermedadse observa en todas las generaciones y predominan lashembras enfermas. Este es el caso del raquitismoresistente a la vitamina D.

Las enfermedades ligadas al X recesivo las padeceel varn. Las hijas de un enfermo son transmisoras y nohay transmisin de varn a varn. Este es el caso de lahemofilia. Es posible la prevencin de esta enfermedadmediante la determinacin del sexo fetal, lo que permitedecidir la interrupcin de la gestacin cuando se trata deun varn y continuarla si se trata de una hembra.

Herencia mitocondrial. Las mitocondrias de todaslas clulas de un individuo proceden de la madre, ya quelas escasas mitocondrias que se encuentran en el cuellodel espermatozoide no entran al oocito durante lafertilizacin. Esto hace que algunas enfermedades sonsolo trasmitidas por la madre a todos sus hijos,independientemente de su sexo, y se deben a mutacionesen el ADN mitocondrial. Ejemplos de estas afeccionesson: atrofia ptica de Leber, epilepsia mioclnica, algunasmiocardiopatas, etc.

Sndromes por genes contiguos. Se describensndromes en los que una delecin toma genes contiguosy esto hace que un individuo pueda mostrar signos clnicosde varias enfermedades monognicas a la vez. En estegrupo clasifican la secuencia de di George con delecindel brazo largo del cromosoma 22 de origen materno(22q-) y el sndrome del maullido del gato (delecin delbrazo corto del cromosoma 5 o 5p-) de origen paterno.Otros ejemplos son los sndromes de Alagille y deBeckwith Wiedemann.

Sndromes de causa ambiental

Pueden deberse a enfermedades maternas crnicas.Por ejemplo, el hipotiroidismo, enfermedades infecciosaspadecidas por la madre durante el primer trimestre de lagestacin (rubola, citomegalovirus, toxoplasmosis yotras) o aquellas causadas por la ingestin de medicamen-tos (talidomida, hidantoinas, cido retinoico, etc.) o consu-mo de alcohol por la gestante y las debidas a la exposicina radiaciones o por contacto con productos qumicos enetapas tempranas del embarazo, entre otras causas.

El ejemplo ms comn de sndrome ambiental es laembriopata rubelica, que se caracteriza por cataratas,sordera, microcefalia y cardiopatas congnitas.

Secuencias

Estas pueden ser malformativas, deformativas odisruptivas.

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Una secuencia ocurre cuando a partir de un defectoestructural primario en la morfognesis se producen,como en cascada, otras malformaciones secundarias aldefecto inicial.

Secuencia de Robin. Es un ejemplo de secuenciamalformativa en la que un dficit de irrigacin sanguneaarterial provoca pobre desarrollo del maxilar inferior(micrognatia), que a su vez da lugar a glosoptosis, anoma-las de cierre del paladar, otitis frecuentes y a largo plazoy sordera, con los consiguientes trastornos del lenguaje.

Secuencia de Poland. Ocurre un defecto en lairrigacin arterial que causa agenesia de la raz del msculopectoral mayor, que en su forma clsica, descrita porPoland, se asocia a braquisindactilia de la mano del mismolado del defecto pectoral. En muchos casos la mano esnormal.

Secuencia de bandas amniticas. Se produce porrupturas tempranas del amnios con la formacin de bridasque se enredan en alguna estructura fetal inicialmentenormal e interrumpen la circulacin sangunea, y da lugara defectos de variable severidad que van desde un ligerosurco de constriccin hasta la amputacin de una o variasextremidades, hendiduras faciales, etc.

Secuencia de oligoamnios. El defecto primario esla agenesia renal fetal, con la consiguiente ausencia deorina y por ende, disminucin del lquido amnitico(oligoamnios). El escaso volumen de lquido amniticofavorece la compresin fetal intratero y origina ladismorfia facial, con orejas malformadas y de implan-tacin baja (facies de Potter), hipoplasia pulmonar y otrasanomalas congnitas.

Asociacin

Es posible observar la presencia repetida de dos oms malformaciones que se asocian con frecuencia. Unejemplo es la asociacin VATER, a la que las iniciales delas malformaciones que la componen le dan el nombre:Vrtebras anmalas, atresia Anal, fstula Traqueo-Esofgica y defecto Radial. Hasta el presente sedesconoce la causa de estas anomalas; no tienen unorigen anatmico comn que pueda relacionarse con suaparicin. Otros ejemplos de asociaciones son CHARGE,MURCS, etctera.

Diagnstico prenatalEn la actualidad existe la posibilidad de diagnosticar

un gran nmero de defectos congnitos antes delnacimiento.

En Cuba se aplica un programa de deteccin prena-tal de malformaciones congnitas fetales con el objetivode ofrecer a la pareja la posibilidad de interrumpir lagestacin si as lo desea, cuando se diagnostica unamalformacin fetal a la gestante.

Los estudios prenatales que se realizan en el pasincluyen a todas las embarazadas y son los cuatrosiguientes:

1. Alfa feto protena en suero materno. Permite eldiagnstico de defectos de cierre del tubo neural, laanencefalia, onfalocele, gastroquisis y otrasanomalas.

2. Estudio de la hemoglobina en sangre materna.Permite determinar rasgo sicklmico u otra hemo-globinopata.

3. Ultrasonografia. Con este medio de diagnstico esposible detectar un elevado porcentaje de anomalascongnitas renales, cardiacas, de miembros, genitales,etctera.

4. Estudios del lquido amnitico. Es posible definir elsexo, mediante el estudio de la cromatina sexualcontenida en l. Esta resulta muy til cuando seconoce del riesgo de la pareja de tener un descen-diente con alguna enfermedad ligada al cromosomaX, como la hemofilia, la distrofia muscular deDuchenne, el sndrome de Hunter, etc., en las quese sabe que los varones sern los afectados.

a) Determinacin del cariotipo fetal. Se realizamediante el cultivo de las clulas fetales que seencuentran en el lquido amnitico, obtenido poramniocentesis. Esto permite determinaraberraciones cromosmicas del feto, tales comolas trisomas 21; 13; 18 y 8, los sndromes de Turner,de Klinefelter, del X frgil y las aberracionescromosmicas estructurales como el sndrome delmaullido del gato (5p-) y muchas otras. Este estudiose realiza en las embarazadas con riesgo de procrearun nio con una cromosomopata, sospechada porla afectacin de hijos anteriores o por losantecedentes familiares de la pareja. Se realiza,adems, a toda embarazada con edad de 35 aos oms.

b) Estudios enzimticos del lquido amnitico. Permi-ten diagnosticar errores innatos del metabolismode protenas, carbohidratos y lpidos. Ejemplos deestos son la homocistinuria, galactosemia,manosidosis, mucolipidosis, enfermedades deGaucher y de Tay Sachs, entre muchas otras.

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Diagnstico postnatalEl estudio de un nio malformado o portador de un

sndrome gentico o cromosmico requiere un minuciosoexamen fsico e interrogatorio, as como la confeccindel rbol genealgico familiar.

En muchos casos se precisa realizar diversos estudiospara llegar al diagnstico de certeza, entre estos seencuentran la cromatina sexual, el cariotipo, el estudiode los dermatoglifos o grabados de figuras y lneas de laspalmas de las manos y, en menor grado, las de los pies,para determinar si existen alteraciones que muestren algnpatrn caracterstico de ayuda para el diagnstico de unaenfermedad gentica o cromosmica.

Asimismo, pueden ser necesarios los estudiosmetablicos en orina, el anlisis de las enzimas lisosomalesleucocitarias, la cromatografa de aminocidos en orinay sangre, los estudios de cido lctico, electrlitos en sudor,pruebas de ADN, etc. Son de utilidad, adems, losexmenes radiogrficos y ultrasonograficos de crneo,renal, ginecolgico y ecocardiograma, estudios de fondode ojo, potenciales evocados de tallo cerebral, auditivoso visuales, valoraciones psicomtricas, as comoelectromiografa, electroencefalograma, TAC yresonancia magntica.

Adems de los programas de diagnstico prenatalque se llevan a cabo en todo el pas, existen programasde pesquisaje para la deteccin de algunas enfermedadesen el recin nacido, cuyo diagnstico y tratamiento precozevitan que se produzca retraso mental. Tal es el caso delhipotiroidismo congnito, la sicklemia (drepanocitemia) yla fenilcetonuria. El estudio se realiza a partir de unamuestra de sangre del taln tomada sobre papel de filtro,que se obtiene en el rea de salud en la primera semanade vida, y se enva al Centro Nacional de Gentica parasu anlisis.

Mapa gnico y ProyectoGenoma Humano

El mapa gnico humano no es ms que laidentificacin y cubicacin de cada uno de los genescontenidos en los 46 cromosomas de un individuo,mediante novedosas y costosas tcnicas de estudio delas secuencias de ADN que los integra. Inicialmente sepensaba que el genoma humano estaba constituido por100 000 genes, pero despus de los estudios desecuenciacin se calcula que sean alrededor de 70 000.

A escala internacional, desde hace ms de una dcada,existe un proyecto de investigacin denominado "Proyecto

Genoma Humano", dirigido por Watson, descubridor dela estructura del ADN, en el que participan varios pasesdesarrollados con el objetivo comn de secuenciar todoslos genes del ser humano y de otros organismos modelo,que resultan de utilidad por las homologas encontradasentre estos y el hombre.

Se logr mapear el genoma humano, mucho antesde la fecha prevista, gracias a modernas tcnicas desecuenciacin del ADN. Hoy se conoce la localizacinde un nmero considerable de genes de diversasenfermedades monognicas, entre estos los de la fibrosisqustica (7p) y la neurofibromatosis (17p), la enfermedadrenal poliqustica (16p) y (4q) y muchas otras.

La determinacin del genoma del hombre, en un fu-turo no lejano, preemitir a cada individuo conocer losriesgos de padecer determinadas afecciones, conantelacin a su aparicin y le brindar la posibilidad deprevenirlas en su descendencia.

Terapia gnicaLas enfermedades hereditarias causadas por la

mutacin de un gen tericamente pueden ser tratadasmediante la sustitucin del gen afectado por uno normal.Hasta el presente este procedimiento se ha llevado a laprctica en el humano y se realiza en clulas somticas,ya que no se permite en clulas germinales, para evitarlos riesgos que esto implica.

La terapia gnica se efecta mediante la introduccinde un gen normal, conocido y aislado mediante tcnicasde recombinacin, en clulas que le permitan expresarsey debe llevarse a cabo antes de que los daos ocasionadosal organismo sean irreparables.

Actualmente la terapia gnica permite el tratamientode algunos errores innatos del metabolismo y seencuentran en el campo de la experimentacin muchasenfermedades como la hemofilia, enfermedad deParkinson, diabetes, cncer y SIDA. Es un tratamientosumamente costoso y por tanto, poco accesible, ya quelas patentes de medicamentos a base de genes por elmomento estn en manos de grandes compaasfarmacuticas.

Biotica y genticacontempornea

El conocimiento del genoma humano y el uso indebidoque pudiera darse a la informacin y lo que se derive deello, ha generado grandes polmicas a escala

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internacional. Investigadores y cientficos, socilogos,bioeticistas, religiosos, telogos, legistas, economistas,ecologistas y poblacin en general, han mostradopreocupacin por las consecuencias e implicacionesbioticas que puede derivarse del uso indiscriminado deestos avances tecnolgicos.

Los recursos econmicos y humanos invertidos enestas investigaciones son cuantiosos y de cierto modo,reducen los presupuestos para la investigacin en otroscampos priorizados de la ciencia.

El peligro potencial que representaban la creacinde organismos transgnicos y la clonacin de algunosanimales, uno de los ejemplos es la oveja Dolly, se hacems evidente ante la posibilidad real de clonar sereshumanos y modificar el concepto de que "cada individuoes nico e irrepetible".

La adjudicacin de patentes a diferentes compaasfarmacuticas y la fabricacin, el almacenamiento y ladistribucin de medicamentos a base de genes, los hacesumamente costosos y por tanto, accesibles a una nfimaparte de los que los necesitan.

Los novedosos conocimientos en el campo de lagentica contempornea y su aplicacin en el ser humano,a corto o mediano plazo, plantean, sin duda, dilemasbioticos ms o menos graves, de acuerdo con el sistemaeconmico, poltico y social imperante en cada pas. Negaro prohibir el avance cientfico y tecnolgico y su aplicacinsera negar el desarrollo, pues es indudable que muchosde estos conocimientos proporcionarn innumerablesbeneficios al Hombre. No obstante, se debe tener encuenta, que si se utilizan de modo indebido, pueden serun arma sumamente peligrosa, capaz de daar de modoirreversible el patrimonio gentico de la humanidad.

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CAPTULO 4

Crecimiento y desarrollo

IntroduccinSe entiende por crecimiento el aumento de las

dimensiones del cuerpo humano, cuyo progreso essusceptible de ser valorado numricamente. Se expresaen multiplicacin y aumento de tamao individual de lasclulas.

El desarrollo implica, bsicamente, diferenciacincelular, con adquisicin de nuevas funciones, unido alincremento de la estructura, tanto orgnica como funcional,a travs de un proceso de maduracin.

Crecimiento es, pues, una nocin eminentementeanatmica, y desarrollo, un elemento fundamentalmentefisiolgico. El primero es un fenmeno cuantitativo, elsegundo, un proceso cualitativo. "El uno es ser, el otro eshacer".

El crecimiento se manifiesta como un proceso quetranscurre de manera continua desde la fecundacin delvulo en la concepcin del nuevo ser, hasta la madurez.A pesar de que su velocidad no es siempre la misma, losincrementos que se observan se presentan en periodosque pueden predecirse con suficiente exactitud, deacuerdo con un patrn caracterstico para la especie.

Despus de cada divisin la clula aumenta sutamao antes de que de que este proceso se repita. Siesto no fuera as, las divisiones sucesivas daran lugar,como es lgico, a clulas cada vez ms pequeas. Hayun lmite para el tamao que cada clula puede alcanzar.Mientras mayor sea una clula, ms grande ser suvolumen y, de manera proporcional, ms pequea susuperficie. Es a travs de la membrana que la recubre,por donde se absorben los elementos nutritivos y el aguay se excretan los metabolitos.

La limitacin del tamao individual de cada clula secompensa, si cambia su forma esfrica y se elonga(clulas nerviosas), aplana (clulas epiteliales) o formamuchos pliegues en su membrana (clulas del intestinodelgado), ya que de esta manera aumenta su superficiesin necesidad de incrementar mucho el volumen.

Factores que influyen sobreel crecimiento y desarrollo

Se pueden distinguir cuatro tipos de factores:

1. Genticos. Constituyen uno de los elementos deter-minantes del crecimiento. Los individuos del sexomasculino tienen como promedio una estatura supe-rior a los del sexo femenino, cualquiera que sea lapoblacin de donde se obtengan los datos.Existe correlacin positiva evidente entre la estaturade los padres y la de los hijos. Los gemelos idnticostienen un crecimiento y desarrollo casi superponible,a diferencia de los gemelos no idnticos, con diferentedotacin gentica.Las hembras tienen un desarrollo seo ms avanzadoque los varones durante toda la etapa del crecimiento.Los individuos de raza negra tienen, por lo menos enlos primeros aos de la vida, un desarrollo seo msavanzado.Todos estos elementos biolgicos nos sealan, deforma evidente, la influencia del factor gentico enel crecimiento y desarrollo humano.

2. Ambientales. Los distintos factores ambientales,siempre en estrecha interaccin con los genticos,se ponen en evidencia aun desde el medio intrauterino.En general es importante considerar dentro delambiente los siguientes:a) Nutricin. Es quizs el ms relevante dentro de

este grupo. Se ha podido demostrar que nios deigual raza criados en medios nutricionales ptimosmuestran un crecimiento mayor incluso que susprogenitores.

b) Enfermedad. La atencin mdica adecuada, ascomo la prctica sistemtica de inmunizacionespreventivas da como resultado positivo mejorcrecimiento y desarrollo de la poblacin infantil.A menor desarrollo sanitario de un pas, mayormortalidad infantil y peor desarrollo fsico.

c) Clima y estacin. En pases no tropicales, dondese suceden estaciones bien delimitadas, se

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demuestra mayor velocidad de crecimiento enprimavera y verano que en otoo e invierno.Asimismo, en pases tropicales subdesarrollados,a menudo este proceso est ligado a pocas desequa o de lluvias con el ritmo de las cosechas yla disponibilidad mayor o menor de alimentos.

3. Psicolgicos. Se ha demostrado pobre crecimientoen nios sometido a estados de estrs emocionalesprolongados.

4. Economicosociales. Forman, en general, el denomina-dor comn de los factores ambientales antessealados. Dentro del amplio contexto de los factoreseconmicos, sociales y culturales que crean en elTercer Mundo "la llamada cultura de la pobreza", seproduce la inhibicin del crecimiento fsico demillones de nios. Las reas en dficit son zonas depobre desarrollo fsico, retraso en el desarrollopsicomotor y, probablemente, dao cerebralpermanente.

En los ltimos aos se ha dado gran importancia alos estudios antropomtricos como indicadores de saludy como un mtodo para la evaluacin del estado nutricionalde las poblaciones. A medida que las cifras de mortalidadde un pas descienden, ser cada vez ms necesariocomenzar a incluir el estudio antropomtrico como unindicador de salud de la poblacin.

Crecimiento y desarrolloprenatal

En lo fundamental nos basaremos en las ideas deDunn y Butler. El crecimiento y desarrollo del embrincomienza desde la primera divisin que realiza el vulofecundado. En este momento tiene un dimetro de0,1 mm y un peso aproximado de 0,005 mg. Al nacimiento,como resultado del crecimiento intrauterino, la longitudha aumentado unas 5 000 veces (50 cm) y el peso, enms de 1 000 000 000 (3,5 kg). Durante los siguientes21 aos de vida posnatal, la estatura aumenta solo tres ymedia veces (170 cm) y el peso se incrementa 20 veces(70 kg).

Dunn y Butler han trazado una lnea de crecimientofetal (LCF) intrauterino normal para el promedio de losnios de raza blanca, que en forma de una lnea rectatranscurre desde un peso de 1,1 kg a las 28 semanas,pasa a 2,2 kg a las 34 semanas y alcanza 3,3 kg al trminode las 40 semanas. El intervalo entre los pesos es de 6 se-manas.

El grfico sera como se observa en la figura 4.1.

Figura 4.1. Lneas de crecimiento y desarrollo prenatal segn Duna yButler.

Este grfico es fcil de entender, recordar yreproducir, pero eso no es todo; si continuamos(extrapolando) la lnea hacia el periodo posnatal,obtenemos, tambin a intervalos de 6 semanas,sucesivamente pesos de 4,4 kg a las 6 semanas de nacido,5,5 a las 12 semanas, 6,6 a las 18 semanas y 7,7 kg a las24 semanas (6 meses).

Crecimiento y desarrolloen la etapa posnatal o extrauterina

Estudiaremos a continuacin el crecimiento ydesarrollo fsico, considerando bsicamente losincrementos en peso, longitud (talla o estatura),circunferencia ceflica y relacin segmento superior-segmento inferior (ndice de Wilkins). Luego haremosreferencia breve a distintas etapas en la madurez delsistema nervioso del nio pequeo, para despus analizarlos desarrollos dentario y seo.

Peso

En recin nacidos a trmino, el peso promedio varade acuerdo con distintas caractersticas de la poblacinde la cual provienen. En general, para poblaciones deraza blanca y pases desarrollados, oscila entre 3 300 y3 400 g (7,5 lb).

Durante los primeros das, el recin nacido puedeexperimentar una ligera prdida de peso, comparada conla registrada al momento del nacimiento. Ello se debe ala evacuacin de los emuntorios y a la natural adaptacin

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al ambiente extrauterino, incluida la alimentacin exgena.El recin nacido est biolgicamente equipado paratolerarla, mientras realiza su adaptacin a la alimentacina pecho materno, que siempre debe procurarse. Al cabode la semana o 10 das, recupera el peso inicial, y de ahen adelante debe esperarse, en condiciones de norma-lidad, un aumento promedio semanal de unas 6 a 8 onzas,o sea, alrededor de 1 onza diaria o lb semanal o 1 lb