Alumna: Katerine DriProfesora: Xiomara Rodriguez

Aula: THG-0253 ED01D0V

Junio 2014

CROMOSOMA: Los cromosomas son estructurascomplejas ubicadas en el núcleo de las células,compuestos por cromatina. La cromatina es elconjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otrasproteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).

PARTES DEL CROMOSOMA

Cromátidas: son estructuras idénticas en

morfología e información ya que contienen cada

una molécula de ADN.

Telómero: Al extremo de cada brazo delTelómero: Al extremo de cada brazo del

cromosoma se le denomina telómero. El ADN de

los telómeros no se transcribe.

Centrómero: El centrómero divide a las

cromátidas en dos partes que se denominan

BRAZOS.

Cinetócoro: es una estructura proteica situada

sobre los cromosomas superiores.

Satélite: segmento distal de un cromosoma que

está separado del resto del mismo por

un pedúnculo o constricción secundaria.

TIPOS DE CROMOSOMAS

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir,

según la posición del centrómero, en:

-METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el

centrómero está en el centro.

- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado

dando dos brazos algo desiguales.

- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos

brazos muy desiguales.

- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo

existe un brazo.

DETERMINACION DEL SEXO

En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica.

La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo

homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).

ORGANISMOS HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Se denomina Homocigoto al organismo que posee 2 genes iguales y se puede sub

clasificar en:clasificar en:

Dominante : Si la pareja de genes tiene mucha fuerza expresión AA,CC

Recesivo: la o las parejas de genes presenta escaso poder de expresiones aa,gg.

Heterocigoto, también denominado hibrido, donde los genes son distintos por lo

tanto puede haber una o mas parejas distintas Aa,Cc

Monohibrido: cuando se presenta el genotipo solo una pareja distinta R r, v v, O O, B B

Dihibrido: es posible encontrar 2 parejas distintas en el genotipo AA,Vv,BB,Mm

Polihibrido: puede haber 3 o mas parejas distintas Rr.Aa,Uu,Bb

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los

cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de

estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presenciaAlgunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia

de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un

cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se

manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no

se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso

se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban

dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son

enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan

ligadas al sexo.

CARIOTIPO

Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una

determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula.

Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico,

fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con todafotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda

facilidad.

ALTERACIONES DEL CARIOTIPOAunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos

básicos: numéricas y estructurales.

Numéricas, que se distinguen en:

* Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones * Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones

haploides de un organismo. La euploidía puede ser de dos tipos:

-Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa

que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

-Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de

cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).

*Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o

la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar

tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Casi todas las

monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la

concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.

ALTERACIONES DEL CARIOTIPOEstructuralesLas anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios

cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:

*Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.

*Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo *Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo

cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a

unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia

cambiada.

*Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más

cromosomas.

GRACIAS