Los genes humanos

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

¿Qué son los genes?

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

Historia de los genes

Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.

Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, y entonces se los denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.

Cambios en los genes

Toda molécula tiende a degradar su estado de carga neutra, siendo el momento de manifestar la carga cuando la degradación se manifiesta en la pérdida de un electrón o en su ganancia. En esto interactúan los factores externos e internos de la molécula con el medio. Dado el caso de dos moléculas con carga idéntica y opuesta, tendrán la tendencia a neutralizar la carga formando enlaces químicos. Dichos enlaces pueden ser iónicos o covalentes. La tendencia más favorable se la denomina 'Gancho' (hook en inglés), y es la equivalente en nuestras dimensiones a la tendencia de ciertas semillas naturales a engancharse al pelo de los animales o incluso a nuestros calcetineS

La dinámica entre el ejemplo y la dimensión molecular es paralela, en los siguientes casos: No existe premeditación en la colocación de la semilla ni el lugar que ocupe la molécula en un momento dado de tiempo. No es evidente en la naturaleza un Ego intencional que determine a la semilla si acaba o no enganchada en el pelo del animal; al igual que tampoco hay razón para pensar de forma similar en el caso de dos moléculas, que coincidiendo en el espacio, tengan por estadística una probabilidad casi cierta de acabar enlazadas.

Programa genético

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.

La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica.

Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones.

Historia del gen

Número de genes en algunos organismos Organismo Nº de genes pares de bases

Plantas <50000 <1011 Humanos 25000[1] 3 × 109 Mosca 12000 1,6 × 108 Hongo 6000 1,3 × 107 Bacteria 500-6000 5 × 105 - 107 Mycoplasma genitalium 500 580.000 Virus ADN 10-300 5000 - 800.000 Virus ARN 1-25 1000 - 23.000 Transpones 1-10 2000 - 10.000 Viroides 0-1 ~500 Priones 0 ;0

Numero de genes

Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

Genes y cromosomas

Campos de la genéticaAunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética [replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

Ciencia que estudia la genes