Malalties minoritàries
-
Upload
bealaus -
Category
Health & Medicine
-
view
963 -
download
3
Transcript of Malalties minoritàries
LES MALALTIES
MINORITÀRIES
Laura Sugrañes
Beatriz Monset
Laura Granell
INTRODUCCIÓ
• Les malalties minoritàries són aquelles que tenen risc de mort o d’invalidesa crònica. No són freqüents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants.
• També s’anomenen malalties rares o orfes.
• Uns 30 milions d’europeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.
• Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organització Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu.
• La majoria d’aquestes malalties són genètiques i algunes hereditàries. Encara que algunes s’originen de complicacions de malalties comuns. Altres són càncers poc freqüents, malalties autoimmunitàries, o tòxiques o infeccioses.
• El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritàries. Només passa cada 4 anys.
• A continuació farem una breu explicació de diferents malalties minoritàries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al físic com a la ment:
Síndrome de Hutchinson-Gilford
(Progèria)Està caracteritzada per un envelliment brusc iprematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats.Pot afectar diferents òrgans i teixits: ós, músculs, pell,teixit subcutani i gots. Els símptomes es manifestendurant el primer any, amb anomalies com: retard en elcreixement, alopècia, anomalies en la pell. La mitjanade vida en nens malalts és de 13 anys, però pot estarentre 7-45 anys.
Síndrome de Proteus
És genètic i d'aparició espontània. Té moltes variants en la
seves manifestacions físiques, en les asimetries i en l'edat
en què es manifesta en cada pacient.
Un 20% dels pacients presenten retard
mental en grau divers. Els pacients
necessiten controls periòdics ja que
corren el risc de desenvolupar càncers.
A part d’afeccions a l’esquelet i el
creixement, la pell es deforma,
i el cos en sí.
Se n'han descrit cent casos en tot el món. Es desconeix
si és hereditària.
Està provocada per un gen letal en mosaicisme
somàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma de
mosaic i, per tant, la seva manifestació en el cos del
malalt també té forma de mosaic.
Crani de l’home elefant, Joseph Merrick. El cas mésgreu d’aquesta síndrome.
Síndrome d’Asperger
És un trastorn generalitzat del desenvolupament, als que una
vegada exclosos el trastorn infantil i desintegratiu i la síndrome
de Rett hem de considerar equivalents a l’autisme. Els afectats
tenen un sofisticat sentit de
reconeixement dels estats mentals
aliens. Tenen "ceguesa mental“:
fallen planament en un gest facial,
corporal, de comunicació indirecta.
Eviten el contacte ocular.
Són incapaços de "llegir entre línies", incapaços
d'entendre les implicacions ocultes en el que una
persona diu. Tenen un intens nivell de concentració en
temes d'interès i és generalment caracteritzat per un
do especial. Sovint manifesten un raonament
extremadament sofisticat,
una concentració obsessiva
i una memòria quasi perfecta.
Estàn considerats
superdotats intel·lectualment
Nens sirena (sirenomelía)
Les extremitats inferiors estan unides. Les cames poden estar
unides o que només hi hagi un sol eix central, una única
extremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol ós
o pot causar problemes amb
altres òrgans. Normalment
estan afectats altres sistemes
com l’urinari, el genital i
el digestiu, i de vegades
la columna vertebral.
Síndrome Riley-Day (Disautonomía
familiar)
És hereditàri, i afecta a la funció dels nervis. Els símptomesestan presents des del naixement i van empitjorant amb el temps. Fa que les persones no sentin cap dolor. Això provoca múltiples lesions com ferides, cremades o trencaments de
membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que ho pateixenmoren joves a causa d’accidents o acumulació de ferides.
Pell de papallona (Epidermolisis bullosa )
Afecta a la pell provocant butllofes davant el mínim
frec. És una malaltia hereditària, no contagiosa i incurable.
Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les ferides
semblen cremades severes i reapareixen
contínuament amb freqüents complicacions.
La pell d'aquests nens és molt
delicada. S’ha d’enbenar el cos
per evitar les ferides.
El síndrome de x-fràgil
També és conegut com síndrome de
Martin-Bell.
És un trastorn hereditari que
ocasiona retràs mental que pot ser
important o moderat.
Afecta més als homes que a les
dones.
La causa genètica és un tipus de
mutació coneguda com: expansió de
repeticions de trinucleòtids.
Fetus in Fetu(bessó paràsit)
Un bessó és trobat a l'interior de l'altre bessó que li serveix a
aquest com a hoste. “L’humanoide” no té òrgans interns i està
mort. El bessó hoste va creixent a
mesura que creix l’humà, però sempre
haurà sigut un ésser inhert.
Generalment es presenta com a un
tumor no dolorós en l’abdomen,
però també hi han casos en què s'han
trobat en escrot, fetge, ronyons,
i fins i tot dins de la cavitat cranial.
Sindrome de TurnerÉs una malaltia genètica
caracteritzada per la presència d’un sol cromosoma X.
Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els òrgans sexuals. El seu aspecte és infantil i pateixen infertilitat.