Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas
Transcript of Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas
2013
Presentaciones online 2013
Miércoles de 13:00 a 14:00
VI: 20 de marzo
VII: 10 de abril
VIII: 24 de abril
Coordinación:
•Lucas Otaño
Presentaciones:
•Horacio Aiello
•Adolfo Etchegaray
•Laura Igarzábal
•César Meller
•Lucas Otaño
•Mario Palermo
Módulo VI: Laura Igarzábal
- Evaluación 11 -14 semanas
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Guía de Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar
Monocorial Grupo Consultor
Abramson, Daniel
Aguilar, Marcelo
Aguirre. Miguel Angel
Aiello, Horacio
Ariel, Miguel
Becker, Carlos
Berutti, Ernesto (h)
Bravo, Ralph
Bugallo, Diego
Cafici, Daniel
Canosa, Isabel
Cárcano, María Eugenia
Carloni, Ruben
Carpio, Roque
Claudiani, Rodolfo
Clavelli, Adrián
Colia, Federico
Colia, Viviana
Comas, Juan Pablo
Cravchik, Samuel
Crocco, Alberto Hugo
De Giusto, Roxana
Elena, Matías
Elias, Diego
Elizalde Cremonte, A
Elorza, Carlos
Ermini, Mónica
Esperanza, Carlos
Espinosa, Ana
Etchegaray, Adolfo
Falco, Alejandro
Fernández, Alberto
Fernández Marrero, Fco
Fernández Miranda, Luis
Fiorillo, Angel
Firpo, Jorge
Gadow, Enrique
Galati, Patricia
Gershon, Daniel
Goldman, Armando
Gómez, Mariangeles.
González, Jorge
Gori, Roberto
Hamer, Jorge
Huespe, Miguel
Igarzábal, María Laura
Iglesias, Ana
Illia, Ricardo
Izbizky, Gustavo
Kanter, Cecilia
Laterra, Cristina
Leguizamón, Gustavo
Liendo, Sergio
Lobestein, Guillermo
Loredo, Ricardo
Lowenstein, Raul
Lozada, Doris
Luscialdo, Stella
Machado, Juan
Mannara, Juan Carlos
Marchili, Pablo
Margulies, Daniel
Martínez, Luis Marcelo
Meller, César
Mezzabotta, Leonardo
Moreira, Rosana
Muñoz, Alfredo
Muntaner, Celeste
Nassif, Juan Carlos
Nores, José
Ochoa, José
Otaño, Lucas
Palermo, Mario
Petracchi, Florencia
Pittaro, Alejandro
Poncelas, Mabel
Ramos, Carlos
Ravenau, Wilson
Rivera, Diego
Ruiz, Vicente
Saez, Diego
Salvans, Juan Carlos
Sebastiani, Mario
Suárez, Leandro
Susacasa, Sandra
Trabella, Claudia
Terrones, Antonio
Trabucco, Marcela
Uranga, Alfredo
Valenti, Eduardo
Vampa, Gustavo
Vazquez, Natalia
Voto, Liliana
Votta, Roberto
Winograd, Raúl
Wojakowski, Adriana
Yoma, Luis
Yuri, Mónica
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Embarazo gemelar monocorial Evaluación 11-14 semanas
Básica y Especializada
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
ECOGRAFÍA SEMANA 11-14
• Fechado • Corionicidad – Amnionicidad – Foto • Rotulado • LCC, Vejiga, BVM – LA • Marcadores de 1 trimestre: screening de aneuploidías y complicaciones del MC - TN - Otros marcadores • Mini-scan detallado: screening malformaciones • Cordones • Particularidades del screening y diagnóstico prenatal de aneuploidías
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
FECHADO
La edad gestacional se determina con la LCC del feto de mayor tamaño
Cleary-Goldman J. Semin Perinatol 2005 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
CORIONICIDAD - AMNIONICIDAD
SACAR FOTO
Bicorial con placentas fusionadas Monocorial
Signo de la
“T”
Signo de
“λ”
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
NÚMERO DE FETOS: ROTULARLOS
IDENTIFICAR LA POSICIÓN DE LOS SACOS Y DESCRIBIR SU UBICACIÓN
NOMINAR A LOS FETOS CON NÚMEROS O LETRAS: COMENZAR
CON “1” o “A” QUE SERÍA EL MÁS CERCANO AL ORIFICIO CERVICAL INTERNO
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
VEJIGAS
SACAR UNA FOTO A CADA VEJIGA
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
CRL 83.8 mm
Determinar la diferencia de la LCC entre ambos
fetos
CRL 61.3 mm
LONGITUD CÉFALO – NALGA LCC
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
BOLSILLO VERTICAL MÁXIMO DE LÍQUIDO
AMNIÓTICO
BVM - LA
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Inserción de cordón
central marginal
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Pronóstico de complicaciones
Varios marcadores han sido propuestos para seleccionar embarazos
monocoriales con MAYOR RIESGO de complicaciones:
RCIUs, TTTS, muerte fetal
DIFERENCIA LCC DIFERENCIA BVM-LA INSERCIÓN CORDÓN
DIFERENCIA TN
DUCTUS VENOSO REGURGITACiÓN TRICUSPÍDEA
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010
Pronóstico de complicaciones DIFERENCIA DE LCC
LCC más largo – LCC más chico = ≥ 12 mm Mayor riesgo de complicaciones de monocoriales: RCIUs, TTTS, muerte fetal
Diferencia ≥ 12 mm 80 % complicaciones
Diferencia < 12 mm 20 % complicaciones
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
DIFERENCIA BVM - LA
BVM-LA > 5 cm en un saco y < 3 cm en el otro Mayor riesgo de complicaciones de monocoriales: RCIUs, TTTS, muerte fetal
LÍQUIDO AMNIÓTICO DISCORDANTE
Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Miller J. Am J Obstet Gynecol 2012
Pronóstico de complicaciones
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Pronóstico de complicaciones
(Allaf B. Am J Obstet Gynecol 2013
Miller J. Am J Obstet Gynecol 2012
Matias A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010)
Diferencia LCC Sin valor pronóstico
Diferencia TN Sin valor pronóstico
(Allaf B. Am J Obstet Gynecol 2013
Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010)
• Resultados no son uniformes
• Como marcadores de pronóstico de complicaciones tienen alta tasa FP,
bajo VPP.
• Podemos distinguir un grupo de ALTO RIESGO, pero no específicamente
STT
• Si CRL, LA, TN, DUCTUS, CORDÓN normal, lo más probable embarazo
sin complicaciones
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
CIGOCIDAD se refiere a la identidad genética de cada gemelo
MONOCIGOTA
DICIGOTA
CORIONICIDAD se refiere al tipo de placentación
MONOCORIÓNICA
BICORIÓNICA
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
• Todos los gemelos MONOCIGOTAS tienen el MISMO CARIOTIPO.
• Esto quiere decir que si un feto tiene una anomalía de cromosomas, el otro también (Hay excepciones).
• Todos los gemelos MONOCORIALES son MONOCIGOTAS.
(6 – 10 % de gemelos BICORIALES son MONOCIGOTAS)
• Los gemelos MONOCORIALES tienen el MISMO CARIOTIPO
LA CORIONICIDAD determina el asesoramiento de riesgo para anomalías de cromosomas.
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Nicolaides K. FMF
• Por lo tanto el riesgo de aneuploidía en monocoriales
determinado por la EDAD MATERNA es igual al de
embarazos únicos
• Un solo RIESGO del embarazo
Edad Materna
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
MARCADORES DEL PRIMER TRIMESTRE SCREENING DE ANEUPLOIDÍAS
• TRANSLUCENCIA NUCAL • OTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS: HUESO NASAL DUCTUS VENOSO REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA • MARCADORES BIOQUÍMICOS
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Magnificación (cabeza y tórax)
• Corte medio sagital estricto
• Posición neutral (ni flexión ni extensión)
• Diferenciar amnios
• Cursores “On to On”
• Máxima translucencia
• Membrana nucal delgada
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TRANSLUCENCIA NUCAL
La medición de la TN en gemelos no difiere de la técnica utilizada en
embarazos únicos.
Ventaja: Evaluación específica de cada feto
La distribución de la TN en gemelos no difiere significativamente de la de
únicos.
Vink J. Semin Perinatol 2012
SOGC 2007 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
HUESO NASAL
• Magnificación (cabeza y tórax)
• Corte medio agital estricto
• Posición neutral (ni flexión ni extensión)
• Transductor paralelo a la nariz
• Se considera presente si tiene mayor ecogenicidad que la piel
Presente Ausente
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
HUESO
NASAL
Punta Nariz
Paladar
Diencéfalo
TN
IMAGEN SAGITAL PERFL FETAL TRANSLUCENCIA NUCAL Y HUESO NASAL
CORTE MEDIO SAGITAL
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
DUCTUS VENOSO
• Magnificación (tronco fetal)
• Corte sagital estricto derecho
• Volumen de muestra entre 0,5 y 1 mm
• Ángulo de insonación < 30º
• Filtro bajo: 50-70 MHz
• Alta velocidad de barrido (3 a 6 ondas)
onda “a” normal onda “a” reversa
Evaluación cualitativa de la onda Onda “a” reversa es anormal Indice de pulsatilidad
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
VÁLVULA TRICÚSPIDE • Magnificación torax fetal
• Vista apical de 4 cámaras cardíacas
• Volumen de muestra de 3 - 4 mm y posición transvalvular
• Ángulo de insonación < 30º
• Alta velocidad de barrido (3 a 6 ondas)
Flujo normal Regurgitación > 50 % sístole y > 60 cm/s
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
NUEVOS MARCADORES DE PRIMER
TRIMESTRE
• MEJORAN LA CAPACIDAD DIAGNÓSTICA DEL SCREENING COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDÍAS: - INCREMENTO EN LA TASA DE DETECCIÓN - DISMINUCIÓN TASA DE FALSOS POSITIVOS • SE PUEDE UTILIZAR UNO O TODOS
• 2 ESTRATEGIAS DE SCREENING - COMBINADO: A todas las pacientes - CONTINGENTE: A un subgrupo de pacientes con riesgo intermedio (1/50 a 1/1.000) AMBAS FORMAS DE SCREENING TIENEN LA MISMA PERFORMANCE
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EMBARAZOS ÚNICOS
MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)
TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)
EDAD MATERNA 30 5
EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5
EM + β-hCG + PAPP-A 60 – 70 5
EM + TN + β-hCG + PAPP-A 90 3
EM + TN + β-hCG + PAPP-A + Nuevos marcadores (HN ó DV ó VT)
93 - 96
2,5
Nicolaides,KH. Prenat Diagn 2011 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES
MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)
TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)
EDAD MATERNA + TN 73 - 75 5 (8)
ÚNICOS
EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5
EM + TN + β-hCG + PAPP-A + Nuevos marcadores (HN ó DV ó VT)
93 - 96
2,5
Vink J. Semin Perinatol 2012
Nicolaides K. Ultrasound Obstet Gynecol 2011
SGOC 2007
Vandecruys. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES
MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)
TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)
EDAD MATERNA + TN 73 - 75 5 (8)
Vink J. Semin Perinatol 2012
Nicolaides K. Ultrasound Obstet Gynecol 2011
Vandecruys. Ultrasound Obstet Gynecol 2005
La TASA de DETECCIÓN para síndrome de Down es similar
Algunos observaron mayor TASA de FALSOS POSITIVOS
EDAD MATERNA + TN ha demostrado ser un método efectivo de screening de AC
en monocoriales
Utiliza el PROMEDIO de ambas TN: RIESGO ÚNICO
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Prats P. Prenat Diagn 2012
Vink J. Semin Perinatol 2012
Madsen HN. Ultrasound Obstet
Gynecol 2011
Spencer K. Prenat Diagn 2008
Cuckle H. J Med Screen. 1998
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
Marcadores Bioquímicos
• Varios factores deben considerarse cuando se evalúan los marcadores bioquímicos en gemelares.
• Los niveles séricos maternos de freeβhCG y PAPP-A son aproximadamente el DOBLE que en embarazos únicos, pero NO EXACTAMENTE el doble.
• La determinación de la contribución individual de cada feto es imposible.
• Experiencia es limitada, pocos casos de T21 en monocoriales, para definir la distribución de los marcadores
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Prats P. Prenat Diagn 2012
Vink J. Semin Perinatol 2012
Cleary-Goldman J . Am J Obstet Gynecol 2008
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
Marcadores Bioquímicos
• Antes no se tomaba en cuenta la corionicidad
• PSEUDORIESGO
• Niveles séricos maternos de freeβhCG y PAPP-A cambian con la EDAD GESTACIONAL y con la CORIONICIDAD
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
Marcadores Bioquímicos • Esto debe ser tenido en cuenta en los programas de cálculo de riesgo.
• MONOCORIALES
Semana 8 – 9 Niveles similares a únicos (BC 1.5 MoM) Semana 13 – 14 freeβhCG 2 MoM PAPP-A 1.5 MoM (BC 2 MoM)
• En embarazos monocoriales euploides el incremento del PAPP-A es menor que en bicoriales y no llega al doble que en únicos.
• T21 <PAPP-A > freeβhCG
• Los niveles séricos de freeβhCG y PAPP-A no pueden ser descriptos como un múltiplo constante de las MoM de embarazos únicos a través de la EG.
Prats P. Prenat Diagn 2012
Vink J. Semin Perinatol 2012
Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Prats P. Prenat Diagn 2012
Medianas en MoM en Monocoriales y Bicoriales
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
Marcadores Bioquímicos • Se deben determinar medianas específicas de corionicidad.
• Si bien ↑ Tasa de Detección ↓ Tasa de Falsos Positivos , la aplicación es COMPLEJA
• En BICORIALES el beneficio de agregar marcadores bioquímicos es claro ↑ Tasa de Detección ↓ Tasa de Falsos Positivos 1/100 90 % (78%) 6 % (8 %)
• No está claro hasta el momento si en monocoriales los marcadores bioquímicos mejoran la performance del screening con edad materna y TN (pocos casos de T21).
Prats P. Prenat Diagn 2012
Vink J. Semin Perinatol 2012
Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES
MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)
TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)
MONOCORIALES
EDAD MATERNA + TN 73 - 75 5 (8)
EM + TN + β-hCG + PAPP-A 79 - 84 5
BICORIALES
EM + TN + β-hCG + PAPP-A
90 6 (3)
UNICOS
EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5
EM + TN + β-hCG + PAPP-A + 90
3
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
Marcadores Bioquímicos
• Debido a que la interpretación de los resultados es más complicada, y a la dificultad de combinar la información con la TN, muchos centros optan por no utilizar marcadores bioquímicos en embarazos gemelares.
• Se pueden combinar tomando en cuenta corionicidad y medianas específicas
Prats P. Prenat Diagn 2012
Vink J. Semin Perinatol 2012
Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
> TASA DE FALSOS POSITIVOS
• El screening para anomalías cromosómicas con TN tiene mayor Tasa de Falsos Positivos, ya que la TN > p95 más frecuente en monocoriales que en bicoriales y únicos. TN>p95 8 % fetos 13 – 15 % embarazos -
Edlow A. Prenat Diagn 2011.
Zoppi MA. Ultrasound Obstet Gynecol 2009
Sebire NJ. Hum Reprod 2000.
SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES
Translucencia Nucal
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
RARO
4) Síndromes monogénicos
5) Heterocariotipo
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
RARO
4) Síndromes monogénicos
5) Heterocariotipo
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
Monocoriales: Si un fetos tiene una AC, el otro también
Generalmente tienen diferente grosor de TN
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
RARO
4) Síndromes monogénicos
5) Heterocariotipo
Gemelos tienen mayor prevalencia de malformaciones congénitas 6%
Mayor riesgo en MONOCIGOTAS (RR 2.5)
Malformaciones cardíacas
ACTN
Labio leporino / paladar hendido
Onfalocele
Vink J. Semin Perinatol 2012
Bahtiyar MO. J Ultrasound Med 2007 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
RARO
4) Síndromes monogénicos
5) Heterocariotipo
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
RARO
4) Síndromes monogénicos
5) Heterocariotipo
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Machin G. Am J Med Genet Part C 2009 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Machin G. Am J Med Genet Part C 2009
MONOCORIALES con DISCREPANCIA de GENOTIPO
1) Error mitótico antes previo a la separación MOSAICO
2) Error mitótico posterior a la separación AC en 1 feto
3) Mutaciones postcigóticas En 1 feto
4) Imprinting
5) Inactivación selectiva del X
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN >p95 en 1 feto o en ambos
Translucencia Nucal Monocoriales
1) Anomalías de cromosomas (ambos)
2) Anomalías estructurales discordantes
3) Signo precoz TTTS
RARO
4) Síndromes monogénicos
5) Heterocariotipo
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN como pronóstico de complicaciones
TN DISCORDANTE en monocoriales
1) Considerar si una TN >p95 para únicos
2) Cuantificar la diferencia entre las dos TN
como porcentaje.
Se considera generalmente diferencia > 20 %
Podría predecir TTTS: controvertido
(TN mayor – TN menor) x 100 / TN mayor
Zoppi M.A. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34:491-493 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Monocorial con TN discordantes
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN DISCORDANTE en monocoriales
La discordancia de TN de ambos gemelos podría ser un
signo precoz de TTTS
Se propuso una diferencia entre las TN de ambos fetos
mayor al 20 % asociado con 30 % de riesgo de
complicaciones como TTTS y muerte fetal
Kagan KO. Ultrasound Obstet Gynecol 2007
Sebire NJ. Ultrasound Obstet Gynecol 2007 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN DISCORDANTE en monocoriales
Y DUCTUS VENOSO
En embarazos únicos euploides con TN aumentada la
evaluación del ductus venoso mejora la tasa de detección
de malformaciones cardíacas de la TN Y la predicción de
complicaciones
Nicolaides K. FMF 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
DUCTUS VENOSO en Monocoriales
En monocoriales la inclusión de la evaluación del ductus
venoso podría mejorar la predicción de TTTS.
La presencia de onda “a” reversa se asoció con
complicaciones en 30 – 50 % de los casos
La tasa de falsos positivos también es mayor que en
bicoriales (18 % por feto)
Matías A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010
Maiz N. Obstet Gynecol 2009
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TN DISCORDANTE en monocoriales
Y DUCTUS VENOSO
En monocoriales con TN discordante la presencia de flujo
anormal en el ductus venoso podría seleccionar aquellos
embarazos con mayor riesgo de desarrollar TTTS.
Flujo anormal DV en al menos 1 feto RR 11
Diferencia TN ≥ 6 mm + flujo anormal DV RR 21
Matías A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
• DISCORDANCIA CRL • DISCORDANCIA LÍQUIDO AMNIÓTICO • MALFORMACIÓN DISCORDANTE • DISCORDANCIA TRANSLUCENCIA NUCAL > 20 % • DUCTUS VENOSO flujo anormal
SIGNOS PROBABLES DE ALARMA
ECOGRAFÍA 11 – 14
ESPECIALIZADA
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
1) PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
2) AMNIOCENTESIS
PRIMERO: Escencial conocer y documentar la ubicación de
cada saco y placenta.
Extremar precauciones para tomar muestras de placentas o
sacos distintos
Los datos sobre riesgo en embarazos múltiples son limitados
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO
GEMELOS
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
TÉCNICA: Generalmente requiere 2 punciones
2 jeringas distintas, inserción distante y secuencial
Aspiración de líquido amniótico de cada saco
Se puede utilizar Índigo carmín luego de primera
aspiración (4 casos de atresia de yeyuno): general se
usa si ecografía no es clara o en triples/cuadruples
Riesgo de punzar mismo saco sin colorante 1,8 %
AMNIOCENTESIS
Vink J. Prenat Diagn 2012
Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320. 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
• Técnica es la misma que en embarazos únicos
• Usar vía transabdominal y transvaginal de acuerdo a cada situación
• Error diagnóstico: 1 %
2 muestras del mismo feto
Contaminación de muestras
Vink J. Prenat Diagn 2012
Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320.
PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Métodos para evitar contaminación de muestras de la placenta
de un feto con la del otro:
• Tomar muestras cerca de la inserción del cordón cuando las placentas son
adyacentes
• Evitar la zona de la membrana que divide la placenta
• Si no hay certeza de que se tomarán muestras separadas, a veces se
difiere a AMNIOCENTESIS.
Vink J. Prenat Diagn 2012
Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320.
PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
RIESGO de pérdida de embarazo por VC o Amniocentesis
RCOG: El riesgo debe ser mayor que en únicos
ACOG: No describe el riesgo
SOGC: Riesgo 1 – 4 % <24 – 28 semanas luego de Amnio
RIESGO real de pérdida de embarazo luego de Punción de
vellosidades coriónicas y Amniocentesis no se conoce
Varios estudios han evaluado el riesgo de aborto luego del procedimiento,
pero muy heterogéneos y número limitado de procedimientos.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES
Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
GEMELOS ÚNICOS
VC 3.8 %
(IC 2.8 – 5.4)
2 %
(IC 1.4 – 2.6)
< 20 sem 2.7 %
(IC 1.2 – 4.7)
0.8
(IC 0.2 – 1.7)
AMNIO 3 %
(IC 1.8 – 4.6)
1.9 %
(IC 1.4 – 2.5)
< 24 sem 2.5
(IC 1.4 – 3.9)
1.3
(IC 1 – 1.7)
2013
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Si bien el RIESGO de pérdida de embarazo luego del
procedimiento es mayor en gemelares que en embarazos
únicos, el riesgo de base también, y por lo tanto, los resultados
no se pueden comparar directamente.
El riesgo real no se conoce, pero la mejor estimación sería de
alrededor de 1 % por encima del riesgo de base.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES
Vink J. Prenat Diagn 2012
Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320. 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
RIESGO de pérdida de embarazo luego de VC y Amniocentesis
es SIMILAR
VC Amnio
Wapner R, Obstet Gynecol 1993 2,9 % 3,2 %
Antsaklis A, Ultrasound Obstet Gynecol 2002 4,1 % 4,5 %
No hay datos sobre diferencia de RIESGO en monocoriales de
una punción vs dos punciones.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Mujezinovic F; Alfirevic Z. Obstet Gynecol 2007.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO
GEMELOS
29 estudios de amniocentesis 16 estudios de VC
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO
MONOCORIALES
¿ES CORRECTO TOMAR UNA ÚNICA MUESTRA O SE DEBE
TOMAR UNA POR CADA FETO?
Controversia
Si bien MONOCORALES tienen teóricamente cariotipos
IDÉNTICOS, existen casos de HETEROCARIOTIPO.
No se sabe incidencia.
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
1 MUESTRA CERTEZA DE CORIONICIDAD
2 MUESTRAS ANOMALÍA ECOGRÁFICA DE 1 O AMBOS
MARCADOR DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
CRECIMIENTO DISCORDANTE
2 MUESTRAS SIEMPRE por el riesgo de discordancia en el cariotipo
Evans M.. Clin Lab Med 2010.
Engineer N. Multiple Pregnancy, in” Fetal Medicine basic science and clinical practice.” Rodeck Ch; Whittle
M.J. 2008.
Malone F. In”Diagnostic Images of Fetal Anomalies: Prenatal Diagnostic Techniques”. 2003
Cleary-Goldman J. Semin Perinatol 2005.
SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINES Techniques for Prenatal Diagnosis 2005
2013
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO
MONOCORIALES
¿ES CORRECTO TOMAR UNA ÚNICA MUESTRA O SE DEBE
TOMAR UNA POR CADA FETO?
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
SEMANA 11 - 14 MONOCORIALES
1) MARCADORES para PREDECIR COMPLICACIONES:
2) TN >p95:
• Anomalías de cromosomas (ambos) RARO Síndromes monogénicos
• Anomalías estructurales discordantes Heterocariotipo
•Signo precoz TTTS
• DISCORDANCIA CRL • DISCORDANCIA LÍQUIDO AMNIÓTICO • MALFORMACIÓN DISCORDANTE • DISCORDANCIA TRANSLUCENCIA NUCAL > 20 % • DUCTUS VENOSO flujo anormal
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
SEMANA 11 - 14 MONOCORIALES
3) SCREENING ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS:
• Métodos de screening aceptable EM +TN
• Puede considerarse EM + TN + BIOQ (medianas corionicidad)
Mejor performance de screening en BICORIALES, no está claro hasta el momento si en monocoriales
4) PROCEDIMIENTOS INVASIVOS: • Es probable que tengan riesgo de pérdida de embarazo mayor a embarazos únicos. El riesgo real no se conoce, se estima de alrededor de 1 %.
• Riesgo de amniocentesis y VC similar
• En MONOCORIALES es controversia realizar 1 o 2 punciones 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Vandecruys H: Ultrasound Obstet Gynecol 2005 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Agarwalk K, Alfirevic Z. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Agarwalk K, Alfirevic Z. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
RIESGO DE BASE: EDAD MATERNA
x
LR de TRANSLUCENCIA NUCAL MoM
=
“RIESGO FINAL FETO 1”
FETO 2) RIESGO DE BASE: EDAD MATERNA
x
LR de TRANSLUCENCIA NUCAL MoM
=
“RIESGO FINAL FETO 2”
CÁLCULO DE RIESGO DE ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS EN MONOCORIALES
EDAD MATERNA + TRANSLUCENCIA NUCAL
2013
Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013
Se calcula el PROMEDIO del RIESGO DE AMBOS FETOS
RIESGO FETO (1) + RIESGO FETO (2) 2
= RIESGO FINAL ÚNICO del embarazo
Ej. FETO (1) RIESGO 1/600 FETO (2) RIESGO 1/200 RIESGO FINAL 600 + 500 / 2 = RIESGO FINAL DEL EMBARAZO 1/400
CÁLCULO DE RIESGO DE ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS EN MONOCORIALES
2013
2013
Próximo: Módulo VII
Miércoles 10 de abril 2013
Presenta: Horacio Aiello y Adolfo Etchegaray
- Ecografías desde las 16 sem hasta el parto
- Evaluaciones especializadas:
- Scan fetal detallado
- Doppler
- Longitud cervical
Muchas gracias por su atención! Responderemos las preguntas que se hagan
por el chat durante los próximos 20’