Gabriela Carvajal Godoy

•DEFINICION

•ANOMALÌAS CONGÈNITAS

•ETIOLOGÍA

•Klaus Patau

•MANIFESTACIONES CLINICAS

•DIAGNOSTICO PRENATAL

•TRATAMIENTO

15/09/2014

Gabriela Carvajal

La trisomía 13, también conocida como el síndromede Patau, es un trastorno genético en el cual elpaciente tiene una copia extra del cromosomatrece. Se caracteriza por presentar múltiplesalteraciones graves en órganos y sistemas vitales.En raras ocasiones, el material extra puede estaradherido a otro cromosoma (translocación).

15/09/2014

Gabriela Carvajal

15/09/2014

Gabriela Carvajal

Pueden ser numéricas o estructurales

Causantes de aparición de defectos

congénitos y abortos espontáneos.

50% aborto espontaneo, de este deriva

otro 50% de anomalías cromosómicas.

Concluyendo: 25% se debe a anomalías

numéricas como las trisomías o

monosomías.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

Es una enfermedad genética que resulta de la presenciade un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal poramniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padresoptan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomíamenos frecuente, descrita citogeneticamente porprimera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

15/09/2014

Gabriela Carvajal

1908-1975 Medico genetista de la

Universidad de Berlín.

1960- Dr. Klaus Patau descubre la

enfermedad basado en las

investigaciones de Thomas Bartholin de

1657.

Descubre que se da mas que todo en

mujeres de edad avanzada.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

MANIFESTACIONES CLINICAS

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal

(microcefalia). Ojos muy pequeños

(microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en

uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo,

lo que se llama coloboma. Mentón pequeño (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales Hernias umbilicales o inguinales . Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de

la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo

embrionario). Extrofia vesical (malformación de la

vejiga y la uretra). Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas Localización del corazón en el

lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se

denomina dextrocardia. Comunicaciones patológicas

entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia). Pie valgo (desviación del pie hacia

afuera de la línea media). Manos en forma de puño (fusión de los dedos). Pliegue único

en la palma de las manos.Disminución del tono muscular

(hipotonía).

15/09/2014

Gabriela Carvajal

Técnicas no Invasivas

Análisis de sangre.

A realizar entre las semanas 9 y 12, para cuantificar dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática A).

Ecografía. Es el medio de exploración obstétrica por excelencia. Existiendo dos momentos clave para su realización:

1. en el primer trimestre. A realizar entre las semanas 11 y 14, permitiéndonos detectar algunas imágenes que se comportan como “marcadores de cromosomopatías”.

2. en el segundo trimestre. Ecografía de la “semana 20”, también denominada Ecografía Morfológica, necesaria para descartar la mayoría de malformaciones de tipo anatómico.

Estudios combinados. Para su realización, combinamos distintos parámetros, lo que nos permite calcular el riesgo de enfermedad cromosómica Utilizamos, de forma conjunta, la edad de la gestante, determinaciones analíticas.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

Técnicas Invasivas

Diagnóstico genéticoPeimplantacional

(D.G.P.) Biopsia corial. Con ella

obtenemos tejidoplacentario, por víaabdominal o por víatranscervical, para elestudio de los cromosomasFetales.

Amniocentesis. Consiste enla obtención de líquidoamniótico tras punción de lacavidad uterina, a travésdel abdomen materno. Serealiza entre las semanas 15y 18.

Existe una técnicaconocida como FISH(Hibridación In SituFluorescente), Permite, enel plazo de 24-48 horas,realizar un análisis de loscromosomas responsablesde las principalesalteraciones numéricas (13,18 y 21) y sexuales X e Y-

Funiculocentesis. Consisteen la punción de un vasoumbilical guiada porecografía. Se practica apartir de la semana 19-20.Es una técnica de usoexcepcional, teniendo unasindicaciones muyrestringidas y selectivas.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:

Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.

Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.

Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.

Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida.

15/09/2014

Gabriela Carvajal

No existe un tratamiento para el

síndrome, en la mayoría de los casos se

tratan las patologías de forma unitaria.

Como se menciono al inicio, solo existe

con el propósito de extender la vida del

paciente aunque sea por unos meses o

con destreza y suerte, un año a lo mucho.

15/09/2014

Gabriela Carvajal