Medicina personalizada, preventiva y predictiva centrada ...LOGO... · como: inmovilización...
16
-
Upload
truonghanh -
Category
Documents
-
view
221 -
download
0
Transcript of Medicina personalizada, preventiva y predictiva centrada ...LOGO... · como: inmovilización...
Medicina personalizada, preventiva y predictiva centrada en enfermedades raras
TEST PERSONALIZADO DE RECEPTIVIDAD DEL ENDOMETRIO
El ER Map® de iGLS es un nuevo estudio personalizado para corroborar el estado de la
receptividad del endometrio durante la ventana de implantación (WOI). ER Map® es capaz de
identificar a partir de biopsias de tejido endometrial el mejor momento para transferir un
embrión para aumentar las posibilidades de éxito de la implantación y el embarazo. ER
Map® es una herramienta molecular basada en el análisis de la expresión de genes con
importancia funcional en el proceso de la receptividad del endometrio y de la respuesta
inmunológica asociada al éxito de la implantación del embrión.
Evalúa el endometrio mediante su firma
transcriptómica.
Análisis molecular que proporciona un método más fiable para detectar etapas
específicas de un ciclo endometrial.
Analiza el estado endometrial determinado si es receptivo o no.
Identifica el periodo de tiempo exacto de
la Ventana de Implantación.
Incrementa las probabilidades de
éxito de la reproducción asistida.
Recomendado para pacientes con fallos repetitivos de implantación (3 ó más en mujeres
jóvenes y 2 ó más en avanzada edad).
Muestras de biopsia de tejido
endometrial (tubo y cánula para la recogida
proporcionados).
Es el único test de receptividad
endometrial que incluye evaluación de genes directamente asociados a respuesta
inmune del proceso de implantación.
Especialmente desarrollado para mujeres de diferentes etnias.
Resultados disponibles en 25 días. Informes claros que describen el estado de receptividad según su estado en:
- Pre-receptivo
- Receptivo
- Pos-receptivo.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO MENOPAUSIA
GENÉTICA DE LA MENOPAUSIA
La edad en la menopausia tiene un fuerte componente genético; así, la edad de entrada de la
madre en la menopausia es un buen predictor de la edad menopáusica de una mujer.
Los estudios de asociación genética a gran escala han identificado variantes genéticas que
influyen en la edad de la menopausia (publicación adjunta). Este conocimiento se puede
utilizar para determinar el perfil de riesgo genético.
LA PRUEBA FERTIFY
Prueba genética basada en la evidencia del algoritmo patentado por Fututest Ltd (FERTIFY
™) para evaluación de riesgos en la fertilidad femenina y predecir la infertilidad relacionada
con la edad.
La estimación del riesgo genético para el envejecimiento reproductivo temprano constituye
una buena base para la planificación familiar. El efecto de las variantes genéticas en la edad
menopáusica se ha analizado en múltiples estudios. La última fue publicada por el consorcio
ReproGen en 2015 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26414677). En este estudio, los
datos genéticos de 70.000 mujeres se utilizó para evaluar el efecto de más de 2 millones de
marcadores genéticos en la menopausia. FERTIFY analiza 800 variantes genéticas mediante
el genotipo array, identificando las mujeres con alto riesgo de menopausia precoz y generando
una puntuación de riesgo individual.
Los extremos de la puntuación de riesgo genético tienen una diferencia de diez veces en el
riesgo de menopausia precoz. Así, cuanto mayor es la puntuación de riesgo genético, mayor
es el riesgo de menopausia precoz. Sobre la base de estimación de riesgo, se proporciona
recomendaciones personalizadas de opciones reproductivas, incluyendo:
Las recomendaciones para mejorar su fertilidad natural
El tipo de examen médico y las pruebas necesarias
La necesidad de congelar los óvulos y preservar la fertilidad
Las opciones para la reproducción asistida (como la fecundación in vitro, FIV)
GRUPO OBJETIVO PARA LA PRUEBA FERTIFY
Mujeres a cualquier edad, preferiblemente hasta los 30, antes de la disminución de la
fertilidad relacionada con la edad.
Mujeres que planean tratamientos de infertilidad, incluyendo la fertilización in vitro
(FIV).
Mujeres que planean la congelación de ovocitos (biobancos).
¿POR QUÉ FERTIFY?
La prueba FERTIFY tiene varias ventajas sobre los marcadores convencionales, ya
que puede usarse en mujeres jóvenes que no muestran cambios notables de dinámica
hormonal o que no tienen información sobre la edad menopáusica de su madre.
La prueba FERTIFY puede utilizarse en mujeres que usan anticonceptivos hormonales.
La prueba FERTIFY es no invasiva, discreta y puede revelar información para acción
oportuna.
La prueba FERTIFY se realiza una sola vez en la vida.
TEST GENÉTICO DE PORTADORES
El Carrier Map de Recombine® es un test genético exhaustivo en la evaluación de portadores,
diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro. En la actualidad
analiza más de 300 enfermedades entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto
en la esperanza de vida o en su calidad. Es el único panel que tiene en cuenta las diferencias
multiétnicas por lo que puede ser utilizado por todo el mundo independientemente de su
procedencia.
Personalización de pruebas para
integrarse perfectamente con su clínica.
Capacidad para agregar nuevas
enfermedades y mutaciones con evidencia
científica.
Muestras de sangre (tubo EDTA), saliva
o esperma.
Examina enfermedades autosómicas
recesivas y herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
Más de 300 enfermedades y de 2.000 mutaciones. Detector de portadores más
relevante del mundo.
Tecnología de Secuenciación de Útima Generación (NGS) de illumina, incluyendo
mutaciones intrónicas, exónicas y del promotor.
Resultados disponibles en 15 días. Informes claros que describen los riesgos
reproductivos dividiéndolos en 4 grupos:
o Gran impacto
o Impacto moderado
o Ligada al cromosoma X
o Responden a tratamiento
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO
El Serenity® de Genesis Genetics es un test prenatal no-invasivo para el síndrome de Down
(21), síndrome de Edwards (18) y síndrome de Patau (13), que se puede realizar a partir de la
semana 8 de embarazo. También puede analizar otras patologías ligadas a los cromosomas
sexuales como Klinefelter y Turner. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la
tecnología Verifi® de Illumina.
Analiza aneuploidías 21, 18, 13, sexo fetal y alteraciones numéricas en cromosomas
X e Y.
A partir de la semana 8 desde implantación embrión, disponible para embarazos
gemelares y embarazos conseguidos con tratamientos FIV y RA. Ha demostrado en
estudios no presentar diferencia entre la semana 8 y
39 de gestación.
Informa la predisposición a padecer cada anomalía, no solo como positivo o negativo.
Anteriores embarazos con aneuploidías no
interfieren en el resultado.
Tasa de muestra sin diagnóstico 0’1%, detecta sangre fetal al 1’4% en el torrente sanguíneo
materno.
Tasa falso positivo 0’02% , falso negativo
0’026%. Valor positivo predictivo más alto del
mercado >95%.
Plazo de entrega resultados de 7 días aproximadamente y envío a temperatura
ambiente.
POSIBILIDAD DE AÑADIR (Test Send Out, Redwood City, Illumina):
- Cromosomas 9 & 16
- Panel de microdelecciones
- Síndrome de 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge o síndrome Velocardiofacial).
- Delección 1p36
- Síndrome de Angelman (también llamado delección 15q11.2)
- Síndrome de Prader-Willi (también conocido como delección 15q11.2)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p).
- Síndrome Cri-du-Chat (sindrome 5p).
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO TROMBOFILIAS HEREDITARIAS
El TromboGene™ de Heart Genetics es un test genético para Trombofilias (TRB)
hereditarias relacionadas con la Enfermedad Tromboembólica Vascular (ETV), Trombosis
Venosa Profunda (TVP), Embolia Pulmonar (EP) y Trombosis Arterial (TA). Este tipo de
enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial del 10% siendo el riesgo de
trombofilia de hasta el 50% en individuos con antecedentes familiares siendo una de las
principales causas de pérdida fetal. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la
tecnología de Genotipado iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.
Analiza 10 genes y 14 variantes genéticas
implicadas con la deficiencia de inhibidores naturales
de la coagulación y con la síntesis de factores de
coagulación.
Indicado para personas con antecedentes
personales o familiares de eventos trombóticos.
Indicado para individuos sin antecedentes de ETV pero expuestos a factores de riesgo ambiental
como: inmovilización prolongada, largos viajes,
cirugías mayores, lesiones musculares, o de los vasos,
puerperio, enfermedades crónicas, edad.
Estratifica el riesgo individual o familiar de
Trombofilia.
Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo: Planificación familiar,
cambios en el estilo de vida, adecuar terapia.
El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE INCORPORAR:
- Farmacogenética de la Warfarina™.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
El SportGene™ de Heart Genetics es un test genético para Miocardiopatías Hipertróficas
(MCH) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Cardíaca y la Enfermedad
Cardiovascular. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial estimada
de 1:500 pacientes respecto al fenotipo +, pero se reconoce que cuando se estudian los genes
sarcoméricos en una MCH, genotipo +, hasta el 60% de los casos presenta una mutación
responsable por lo que se estima que la prevalencia real de MCH en población general ronda
1:200. El riesgo de miocardiopatía es de hasta el 50% en individuos con antecedentes
familiares de primer grado siendo una de las principales causas de muerte súbita. Es un
servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iPlex MassArray
en equipos de Thermo Scientific™.
Analiza 18 genes y 218 variantes genéticas
implicadas con los mecanismos de la contracción
cardíaca y que incluyen cambios a nivel mecánico
(cinética proteínas del sarcómero), bioquímico
(sensibilidad al calcio) y bioenergético (actividad
ATPasa de la miosina).
Indicado para personas con antecedentes
familiares de eventos cardíacos.
Indicado para individuos sin antecedentes de cardiopatía pero que se inician en la actividad
deportiva como complemento de la prueba de
esfuerzo.
Estratifica el riesgo individual o familiar.
Distingue entre MCH y el corazón de atleta.
Ayuda a establecer medidas preventivas en caso de resultado positivo como son cambios en el
estilo de vida.
El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o
saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE ESTUDIO AMPLIADO:
- HCM Screening™ - Estudio genético completo de la MCH con 57 genes y 963 variantes.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO HIPERTENSIÓN ARTERIAL
El DNArterial® de Heart Genetics es un test genético para Hipertensión Arterial (HTA)
hereditaria relacionadas con el Riesgo Genético de la Hipertensión Esencial y Episodios
Cardiovasculares Asociados. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia
mundial estimada de 40% de los adultos mayores de 25 años siendo la principal causa de
muertes en el mundo bien por deficiencia cardíaca directa o indirecta como los son los
accidentes cardiovasculares, cerebrovasculares, etc. Es un servicio ampliamente probado ya
que emplea la tecnología de Genotipado iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.
Analiza 37 genes y 57 variantes
genéticas que distinguen entre individuos con
un alto o bajo riesgo de hipertensión en una
etapa temprana, especialmente importante para
pacientes de bajo riesgo genético.
Indicado para personas con antecedentes individuales o familiares de
hipertensión.
Indicado para individuos sin
antecedentes de HTA pero expuestos a
factores de riesgo ambiental como: dieta rica
en sal, abuso de comidas rápidas, vida
sedentaria, tabaquismo, alcoholismo, ansiedad,
estrés.
82% Precisión en la Clasificación
personalizada del riesgo individual de la
enfermedad.
Diagnóstico detallado de HTA con apoyo en la evaluación clínica.
Ayuda a establecer medidas terapéuticas e identifica familiares con riesgo incrementado.
El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o
saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
EL INFORME DE LA EVALUACIÓN INCLUYE:
- Farmacogenética del efecto de agentes anti-hipertensivos.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
El LipoGene™ de Heart Genetics es un test genético para Hipercolesterolemia Familiar
(HF) hereditaria relacionadas con la Enfermedad Arterial Coronaria, Depósitos
Extravasculares y Arteriopatía. Este tipo de enfermedades metabólica tienen una prevalencia
mundial de 1/200 individuos siendo el riesgo de arteriopatía de hasta el 50% en individuos
con antecedentes familiares de primer grado con un patrón de transmisión autosómico
dominante. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado
iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.
Analiza 4 genes y 125 variantes genéticas
implicadas con altos niveles de colesterol total y
LDL-C en circulación.
Indicado para personas con antecedentes
personales o familiares de eventos
cardiovasculares prematuros o HF.
Indicado para individuos sin antecedentes familiares pero expuestos a factores de riesgo
ambiental como: obesidad, abuso de comidas
rápidas, vida sedentaria, tabaquismo, alcoholismo,
sobrepeso.
Estratifica el riesgo individual o familiar de
Hipercolesterolemia.
Diagnóstico precoz con confirmación e identificación clínica individual o familiar de
individuos asintomáticos.
El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE INCORPORAR:
- Personalización de Dieta y Tratamiento farmacológico adecuado.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
El BRCAnalysis® de Myriad Genetics (+20 años de experiencia en el sector) es un test
genético para Cáncer de Mama y/u Ovario (BRCAs) hereditaria que confirma mutaciones
en los genes BRCA1 y/o BRCA2 siendo estas mutaciones responsables de la mayoría de
cánceres de mama y ovario hereditarios. Personas con estas mutaciones presentan un riesgo
de hasta el 87% de desarrollar cáncer de mama y hasta un 44% de desarrollar cáncer de
ovario antes de los 70 años. Este tipo de cáncer representa el 25% de todos los nuevos casos
siendo la mayoría esporádicos y un 10% de origen hereditario. Es un servicio ampliamente
probado ya que emplea la tecnología NGS para exones y regiones intrónicas adyacentes
conjunto con estudios de reordenamiento de exones.
Confirma la presencia de BRCA1 y/o BRCA2
incluyendo:
Mama, incluye tanto el cáncer invasivo como el carcinoma
ductal in situ (CDIS).
Ovario, incluye cáncer epitelial de ovarios, cáncer de
trompas de Falopio y cáncer peritoneal primario.
Ayuda a reducir el riesgo de cáncer y retrasar su aparición.
Facilita la detección del cáncer en una etapa
temprana y más tratable. Puede aportar información útil
para una posible reducción del riesgo, como lo es la cirugía
profiláctica en portadores.
Indicado para individuos con antecedentes
familiares de rama (1º, 2º o 3º grado por parte de madre o
padre).
Resultado seguro. Empresa con la tasa más baja
del mundo de resultado incierto o variable 0’01%, en
caso de haberlo se devolverá el importe del test al paciente.
El test presenta una sensibilidad del 99’99%.
El kit utiliza sangre total periférica o saliva.
Plazo de entrega resultados de 20 días (14 días en más del 90% de los casos) y envío a temperatura ambiente.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO CÁNCER HEREDITARIO GENERAL
El HC-Gen Test de GenStudies es un test genético que permite la detección simultánea de
mutaciones en distintos genes relacionados con los principales síndromes cancerosos
hereditarios. Es un test tremendamente completo que incluye potentes paneles para Cáncer
de Mama, Ovario, Útero, Colon y Páncreas hereditarios que confirma mutaciones en casi
40 genes. Las mutaciones en cada uno de estos genes puede ser considerada como rara de
forma individual, pero en conjunto representan un amplio espectro de la susceptibilidad a
cáncer hereditario. Este panel es adecuado especialmente para familias que comparten
características de varios síndromes de cáncer hereditario. Es un servicio ampliamente probado
ya que emplea la tecnología NGS de exones dirigida que es confirmada mediante
secuenciación Capilar (Sanger).
Analiza 37 genes y 89 variantes genéticas implicadas con un incremento en el
riesgo a padecer una amplia gama de tipos de
cáncer.
Ayuda a reducir el riesgo de cáncer y
retrasar su aparición.
Facilita la detección del cáncer en una etapa temprana y más tratable. Puede aportar
información útil para una posible reducción del
riesgo.
Indicado para individuos con
antecedentes familiares de rama (1º, 2º o 3º
grado por parte de madre o padre).
El test presenta una sensibilidad del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica o saliva.
Plazo de entrega resultados de 30 días (12 semanas para casos muy complejos) y envío a temperatura ambiente.
COMPLETO SCREENING PARA:
- Cáncer de Mama, Ovario, Útero, Colon y Páncreas hereditarios
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
SERVICIOS COMPLEMENTARIOS DE PRONACERA
PRUEBAS PARA INFERTILIDAD/MATERNIDAD FEMENINA
SECCIÓN GENÉTICA
Cariotipo en Sangre Periférica (cariotipo bandas G)
Factor II Protrombina (G20210A)
Factor V Leiden (R506Q)
Gen MTHFR (C677T, A1298C)
Factor XII
Factor XIII
Gen PAI-1
Fragilidad del Cromosoma X (Screening)
Fragilidad del Cromosoma X (TP-PCR)
Genotipo KIR
Tipaje HLA Clase I Locus C
SECCIÓN HEMOSTASIA-COAGULACIÓN
Anticoagulante Lúpico
Antitrombina III, Actividad
Factor VIII Actividad
Factor IX Actividad
Factor X Actividad
Factor XI
Factor XII
Fibrinógeno
Proteína C Inhibidora Coagulación Antigénica
Proteína C Inhibidora Coagulación Actividad
Proteína S Inhibidora Coagulación Actividad
Proteína S Inhibidora Coagulación Antigénica
Resistencia de la Proteína C Activada (APCR)
PRUEBAS PARA INFERTILIDAD MASCULINA
SECCIÓN GENÉTICA
Cariotipo en Sangre Periférica
Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13, 18 y 21
Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13,16, 18 ,21 y 22
Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13,15,16,17, 18 ,21 y 22
Fragmentación de ADN en Espermatozoides
Fibrosis Quística Gen CFTR (50 mutaciones)
Microdelecciones del Cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc)
Fragilidad del Cromosoma X (TP-PCR o Screening)
Tipaje HLA Clase I Locus C
Síndrome X Frágil (Fmr1)
SERVICIOS COMPLEMENTARIOS DE PRONACERA
ENFERMEDADES Y DETERMINACIONES ESPECIALES
Determinación Q10
Determinación CoA
Secuenciación ADNmit
Apoyo al diagnóstico molecular de Fibromialgia
Apoyo al diagnóstico molecular de Fibromialgia EXPRESS
Medicina personalizada
Aproximación terapéutica ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas con
Acumulo de Hierro Cerebral)
Plataformas de cribado farmacológico y personalización de fármacos
SECCIÓN GENÉTICA
Estudios Genéticos Familiares - Variedad genética puntual de algún panel ya existente*
Estudios Genéticos Familiares Off-panel - Variedad genética puntual para patologías:
o Miocardiopatía Dilatada.
o Síndrome de Brugada.
o Síndrome de Marfan y Síndromes genéticos asociados.
o Síndrome de Noonan y Síndromes genéticos asociados.
o Síndrome del QT largo t del QT corto.
Farmacogenética de Warfarina™
, Simvastatina™
o Clopidogrel™
PRONACERA THERAPEUTICS S.L.
Universidad Pablo de Olavide
Carretera de Utrera Km 1
41013 Sevilla (España)
Teléfono: 615 41 26 42
www.pronacera.com
*Cada variante se solicita individualmente. No analizamos CNV, inserciones o delecciones superiores a 20pb
