GenéticaG. Mendel

Dra. Carolina Fuentes

Terminos genéticos destacados

• Gen: una región de ADN que ayuda a detrminar una característica.

• Alelo: Una de las dos formas alternativas de un gen.• Locus: lugar específico ocupado por un alelo en un

cromosoma.• Genotipo: conjunto de alelos que posee un

organismo individual.• Heterocigoto: un individuo que posee dos alelos

diferentes en un locus determinado.

• Homocigoto: un individuo que posee dos alelos iguales en un locus determinado.

• Fenotipo: Apariencia o manifestación de una característica

Principios de Mendel

• 3 primeros principios

• FACTORES EN PAREJA• Los caracteres genéticos están

controlados por factores que se encuentran a pares en cada organismo

Ej: AA Aa aa

• DOMINANCIA / RECESIVIDAD

• 2 factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro

DOMINANTE ----- RECESIVO

• SEGREGACIÓN

• En la formación de los gametos, los factores emparejados se segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad

Tablero de Punnett

Cruce monohíbrido

• Generación paterna P1• Descendientes F1 o

primera generación filial

• AA: amarillas• aa: verdes• F1: plantas amarillas

Cruce monohíbrido

• Fenotipo: 3 amarillas

1 verde

3:1• Genotipo: 1:2:1

F2: AA - Aa - aA - aa

Enfoque analítico de Mendel• ¿ Qué indujo a Mendel a deducir la existencia

de factores en pareja?• Por qué uno de los rasgos o fenotipos

desaparece en F1? La observación de F2 ayuda a responder.

El carácter recesivo y su factor no desaparecen realmente en F1, están escondidos y reaparecen en la cuarta parte en F2

• Concluyó que un factor para amarillo y el verde se transmitían a cada uno de los individuos F1, pero debido a que el factor o alelo amarillo es dominante todas las plantas de F1 son amarillas

El cruzamiento de prueba

• Cómo distinguir genotipos• Se realiza en monohíbrido y dihíbrido

EE x ee Ee x ee Ee (genotipo) Ee ---- eeAltos 1/2 altos 1/2 enanos demuestra la naturaleza

heterocigota

Cruce dihíbrido

• 2 caracteres simultáneos

• P1: AABB x aabbAmarillo dominante

Verde recesivo

Redondo dominante

Rugoso recesivo

• 9:3:3:1

Cuarto principio:

Transmisión independiente

• Grupos de caracteres se heredan en forma independiente uno del otro, es decir, el hecho que una planta se convierta en amarilla o verde no está en absoluto influenciado de que tenga semillas redondas o rugosas

Dominancia incompleta

• El heterocigoto tiene un fenotipo que es más o menos intermedio respecto a cualquier homocigoto

• Se basa en la observación de fenotipos intermedios de un cruce de padre con caracteres alternativos

• Ej: en humano anemia

hemolítica falciforme

Codominancia

• En el estado codominante los 2 alelos que tienen los heterocigotos se expresan completamente e igualmente en el fenotipo.

• Ej: polisacáridos complejos en la superficie externa de la memb. De g. rojos

• Gen L: controla la presencia de polisacáridos en la superficie de g. rojos

• 2 alelos: Lm Ln• Cada alelo da lugar a una forma ligeramente

diferente de esta molécula en la superficie de la célula

• Heterocigotos: LmLn---tienen ambos polisacáridos M y N

• Homocigotos: Lm L m o Ln Ln

NINGÚN ALELO ES DOMINANTE FRENTE AL OTRO

Alelos múltiples

• 3 o más alelos

• Concepto de alelo múltiple sólo se puede estudiar en poblaciones

• Ej: grupo sangíneo ABO

• Bernstein demostrón que ABO estaban formados por la combinación de 3 alelos diferentes de un mismo gen

• Gen I (isoglutinógeno)

• Descubrió que los alelos A y B eran CODOMINANTES y ambos dominantes respecto a O

• Los individuos pueden ser portadores y lo son realmente sólo de 2 alelos de un gen

• La POBLACIÓN y NO el individuo es el que actúa como reservorio de los alelos múltiples

Genotipo Antígeno Fenotipo

Iª Iª A A

Iª Iº A A

Ib Ib B B

Ib Iº B B

Iª Ib AB AB

Iº Iº Ninguno O

Antígenos Rh

• Implicado con la eritroblastosis fetal o enf. Metabólica de RN

• Es una forma de anemia

• Feto Rh+ mamá Rh-

papá Rh+

Genes múltiples y rasgos multifactoriales

• Plantas guisantes (Mendel), la “Altura”

• Está controlada por un solo Gen

• Humanos la Altura está determinada por varios pares de Genes---POLIGENICA