Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga) III JORNADAS DE CONVIVENCIA DE AFECTADOS DE ICTIOSIS...
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Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga)
III JORNADAS DE CONVIVENCIA DE AFECTADOS DE ICTIOSIS
NAVACERRADA
10-12 Junio de 2005
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• Bibliografía india y china
• 1808
• Willan
• Palabra griega “ichthys”
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¿A qué se debe la ictiosis?
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• I. Vulgar
• I. Lamelar
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Hiperqueratosis epidermolítica)
• Ictiosis X
ICTIOSIS
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ICTIOSIS
• Bebé colodion
• Feto arlequín
• Otros– Síndrome de Netherton– Síndrome de Sjögren-Larsson– Eritroqueratodermias
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ICTIOSIS VULGAR
• + Frecuente. 1/250 • No presente al nacimiento• Infancia. Piel seca (Xerosis) y
descamación moderada• Escamas finas, blanquecinas,
no adherentes en superficie extensora de extremidades superiores. En las piernas adherentes en la zona central y despegadas en el borde
• Respeta las ingles y las áreas de flexión. Humedad
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ICTIOSIS VULGAR
• Hiperqueratosis moderada palmoplantar con aumento de las líneas
• Síntomas dependientes de la estación del año. Empeora en invierno y mejora en verano (Humedad)
• Enfermedad progresiva durante la infancia. Mejora en adultos
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ICTIOSIS LAMELAR
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
• 1966
• 1/200000-300000 recién nacidos
• Heterogénea genéticamente (AR)
• Mutación en el gen de la transglutaminasa 1 (no siempre)
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ICTIOSIS LAMELAR
• Congénita• Bebe colodión• La membrana es
sustituida en las primeras semanas de vida por escamas grandes semejantes a láminas
• Centro de escama adherido y borde elevado con fisuras superficiales (resquebrajamiento)
• Semejante al lecho de un río seco
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ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONES
• La tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de desarrollo de nariz y cartílago auricular
• Complicaciones: queratitis, conjuntivitis….• Acumulación de escamas en el Conducto auditivo:
infecciones óticas• Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación
del cuero cabelludo• Distrofia ungueal• Queratodermia palmoplantar variable• Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia
al calor.
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ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA (EICNA)
• 1/200000 recién nacidos
• Generalmente Autosómica recesiva
• No son totalmente conocidas sus bases moleculares-genéticas
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EICNA
• Bebé colodion
• Eritrodermia variable mantenida con grado variable de descamación (blanquecina, frágil)
• Afectación palmoplantar
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EICNA. COMPLICACIONES
• Alteración de la sudoración. Intolerancia al calor
• Distrofia ungueal/Infección por hongos
• La exfoliación contínua provoca alteraciones nutricionales (disminución proteica). Posible retraso en el crecimiento (sólo en algunos casos)
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HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA
• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
• 1/200000-300000 nacimientos• AD (50% esporádicas). Formas en
mosaico (zonas enfermas alternan con áreas sanas)
• Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma 12 y 17)
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HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA
• Nacimiento: eritrodermia, erosiones, descamaciones, áreas denudadas (sin piel)
• Esta situación se torna con el tiempo en hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto en empedrado)
• La clínica varía enormemente entre pacientes y entre familias
• Al menos 6 patrones
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HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONES
• Tremendamente desfigurante
• Gran impacto familiar
• Problemas con infecciones en recién nacidos
• Mal olor
• Alopecia
• Anormalidades articulares y de la postura
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ICTIOSIS X
• Ligada al cromosoma X
• Sólo la padecen los varones
• Deficiencia de esteroido sulfatasa (completa, parcial)
• Aumento de sulfato de colesterol
• Esta deficiencia produce una alteración hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)
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ICTIOSIS X
• 1/6000 Varones• Eritrodermia y descamación transparente al
nacimiento• Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas.
Muy adheridas• Flexuras variables (no siempre se afectan)• Cuello: enfermedad del cuello sucio• No se afectan: cara, palmo-plantar• Mejora en verano. No mejora con la edad
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ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADAS
• Opacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en las mujeres portadoras). No afecta a la visión.
• Alteración testicular: criptorquidea
• Neurológicas: epilepsia
• Digestivas: hipertrofia del píloro
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BEBE COLODION
• Bebés prematuros• Membrana transparente apergaminada
tensa.• Dificulta la respiración y succión• Fisuras: posibilidad de infección,
alteraciones de la temperatura y deshidratación
• Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL, EIC, Netherton
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Ictiosis arlequín/ Feto arlequín
• Mortal hasta la introducción de retinoides
• Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño
• Ectropion, eclabion
• Orejas y nariz rudimentarias
• COMPLICACIONES