ENFERMEDADES GENETICAS

LIC: LUCY MARLENY PÉREZPRESENTACIÓN

GEN

Un gen organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

MONGOLISMO Y

ALBINISMO ....

DEFINICION

Son enfermedades congénitas ligadas al sexoQue se presentan hereditariamente por la alteración genética de individuos en la información genética de forma autosómica recesiva, por la consanguinidad de algunos descendientes en su progenie

..ALBINISMO..

Herencia y tipos de albinismoEl albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de formaautosómica recesiva.

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

…….MONGOLISMO…

mongolismo . Enfermedad congénita producida por la

triplicación del cromosoma 21,caracterizada por cierto retraso en el desarrollo mental y alteraciones físicas como labios gruesos ,ojos oblicuos y nariz achatada:el mongolismo se conoce también como síndrome de Down.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

INCIDENCIA EN LA EDAD DE LOS PADRES Existe una relación directa entre la edad de la madre y la frecuencia de aparición del síndrome de Down. Si bien la edad del padre también influye, su importancia es muy secundaria. La probabilidad de que el niño nazca con mongolismo es de un caso de cada 2.300 cuando la madre tiene 20 años. La probabilidad aumenta a un caso de cada 290 si la madre ha superado los 30 años. La probabilidad alcanza un caso de cada 46 cuando la madre ha cumplido los 45 años.

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