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MUJER DE 62 AÑOS
CON MÁCULA HIPERPIGMENTADA Y DISNEA
8º CONGRESO SOCAMPAR
Guadalajara 2016
Julio Alberto Vicente Rodrigo R3 MIN
María Eugenia Casado López FEA Neumología
María Teresa Cuerda Clares R4 MIN
Hospital Virgen de la Luz - Cuenca
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Caso clínico
Mujer de 62 años
Antecedentes personales:
• Vértigos de perfil periférico de larga evolución
• Dislipemia
• Artrosis
• Exfumadora desde hace 7 años: Consumo acumulado de 8.75 paquetes / año.
• Ocupación laboral: Auxiliar en un colegio.
Antecedentes familiares:
• Dos hermanos fallecidos por Cáncer de pulmón
• Una hermana con Cáncer de cólon tratado con cirugía
• Madre fallecida por Tumor cerebral a los 52 años
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Motivo de consulta
Tos seca y disnea de esfuerzo de larga evolución.
Empeoramiento los días previos al ingreso: Aumento de tos,
expectoración clara, ausencia de fiebre y
disnea de mínimos esfuerzos
48 h antes: Enguince de tobillo izquierdo con colocación de férula.
Profilaxis de ETV con Enoxaparina 40 mg s.c / 24 h
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Consciente. Orientada. Colaboradora. Normocoloreada. Normohidratada. Buena perfusión periférica.
Constantes: FC 80 lpm. FR 16 rpm. TA 134/82 mmHg. Saturación de O2 95 % con gafas nasales a 2 lpm.
Afebril.
• Cara y Cuello: No ingurgitación venosa yugular. Ausencia de adenopatías palpables. Pulsos carotídeos
normales.
• Auscultación cardiopulmonar: Tonos cardíacos rítmicos. No soplos audibles. Murmullo vesicular
conservado.
• Abdomen: Blando y depresible. No doloroso. Sin masas ni megalias palpables. Ruidos hidroaéreos
normales.
• Extremidades inferiores: Sin edemas ni signos de TVP. Pulsos distales presentes y simétricos.
• Neurológica: Ausencia de focalidad.
Exploración física
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Exploraciones complementarias
HEMOGRAMA
• Hb 13.5 g/dl
• Htc 42.8 %
• VCM 80 fl
• HCM 25.1 pg
• Plaquetas 170.000/mm3
• Leucocitos 12.600/mm3 (PMN 77.2 %)
COAGULACIÓN
• TP 11.7 seg
• INR 1
• TTPA 27.5 seg
• Fibrinógeno 423
• Dímero D 632 ng/ml
BIOQUÍMICA
• Glucosa 97 mg/dl
• Urea 40 mg/dl
• Creatinina 0.78 mg/dl
• Na 140 mEq/l
• K 4.3 mEq/l
• LDH 700 U/l
• PCR 104.6 mg/l
Analítica URGENCIAS
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Exploraciones complementarias
Gasometría arterial
SIN OXÍGENO – Sat O2 76 %
• pH 7.51
• pCO2 24 mmHg
• pO2 34 mmHg
• HCO3 19 mmol/l
Gn a 2 lpm – Sat O2 94 %
• pH 7.5
• pCO2 25 mmHg
• pO2 59 mmHg
• HCO3 19.5 mmol/l
ECG: Ritmo sinusal a 75 lpm. Eje normal. No bloqueos ni alteraciones de la repolarización
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Exploraciones complementarias
Rx tórax urgencias
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Ingreso
PATRÓN INTERSTICIAL A ESTUDIO
Sospecha de etiología infecciosaAntibioterapia empírica:
CEFOTAXIMA 1 g / 8 h i.v + CLARITROMICINA 500 mg / 12 h v.o
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TAC torácica
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TAC torácica
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TAC torácica
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TAC torácica
Enfisema panlobulillar, centrolobulillar y paraseptal.
Imágenes quísticas redondeadas de pared lisa y fina,
difusas, de tamaño variable.
ENFISEMA QUÍSTICO-BULLOSO
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Resumiendo …
Mujer de 62 años
Tos seca y disnea de años de evolución
Probable agudización infecciosa de
pneumopatía crónica nunca estudiada
Insuficiencia respiratoria parcial
Enfisema quístico-bulloso
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPOC
Déficit de α-1-antitripsina
Histiocitosis de células de Langerhans
Linfangioleiomiomatosis
Sarcoidosis
Neumonía intersticial linfocitaria
Esclerosis tuberosa
Neurofibromatosis tipo I
Birt-Hogg-Dubé
Neumonitis por hipersensibilidad
Drogas de abuso
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Exploraciones complementarias
• ECA normal
• IgE total normal
• IgE específica neumoalérgenos: Negativo
• Proteinograma normal
• Autoinmunidad normal
• Serologías infecciosas negativas
• Perfil tiroideo normal
• Sistemático de orina normal
• α-1 antitripsina normal
FEV1 1880 (75%); FVC 106 %; FEV1/FVC 60 %
Postbroncodilatador: FEV1 83%; FVC 3360; FVC 114 %; FVC 61 % Mejoría 9.8 % (180 ml)
TLC 4980 (94%); VR 3350 ml (164%)
DLCO 19.5 % DLCO-VA 24.8%
Pruebas de función respiratoria
Laboratorio
Patrón obstructivo + Alteración de la difusión
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Exploraciones complementarias
Ecocardiograma
VI de tamaño, grosor y contractilidad normales. No alteraciones de la cotractilidad
segmentaria. AI normal. Válvulas estructural y morfológicamente normales. Llenado
del VI normal. Raiz y Ao torácica normales. Dilatación de CCDD. IT moderada con
gradiente VA de 55 mmHg. No dilatación de venas hepáticas. HAP severa.
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Interconsulta dermatología / oftalmología
• Mácula hiperpigmentada en tórax: Mancha Café con leche
• Pecas axilares
• Nódulos cutáneos sugestivos de neurofibromas
Dermatología
Nódulo vascularizado en iris de ojo izquierdo compatible con Nódulo de Lisch.
Oftalmología
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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
Deberán estar presentes al menos 2 de los siguientes criterios para realizar el
diagnóstico de NF1:
• 6 o más manchas café con leche
(> 5mm de diámetro en edad prepuberal / > 15 mm en edad postpuberal)
• 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme
• Pecas en región inguinal o axilar
• Glioma óptico
• 2 o más nódulos de Lisch (Hamartomas en Iris)
• Lesiones óseas características
• Familiar de primer grado afectado por NF1
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DIAGNÓSTICO
Neurofibromatosis tipo I
o
Enfermedad de Von Recklinghausen
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Exploraciones complementarias
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Exploraciones complementarias
Esclerosis mesial izquierda
Aumento de señal posterior al hipocampo
izquierdo y medial al asta ventricular compatible con
Glioma de bajo grado
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Confirmación diagnóstica
Heterocigosis de la mutación
c.574C>T en el gen NF1 (17q11.2)
Patrón de herencia A:D
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Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Recklinghausen
Enfermedad A:D Mutaciones en el gen 17q11.2
NEUROFIBROMINA: Papel en la mitogénesis y diferenciación de células
madre
Presente en múltiples tejidos Amplia y variable expresión clínica
Incidencia NF1: 1/2600-3000 nacimientos.
50 % de los casos Hª familiar / 50 % mutaciones de novo
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Manifestaciones pulmonares de la NF1
Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. A.C. Zamora, H.R. Collard, P.J. Wolters, W.R. Webb and T.E. King. Eur Respir J 2007; 29: 210–214
Bullous lung disease and neurofibromatosis type-1. E. Nardecchia, L. Perfetti, M. Castiglioni, D. Di Natale, A. Imperatori, N. Rotolo. Monaldi Arch Chest Dis. 2012; 77: 2, 105-107
Patrones radiológicosAfectación pulmonar en la NF1: 10-20 %
Síntomas habituales más frecuentes: Tos (32%) y
disnea (80%)
Función respiratoria:
Patrón obstructivo (43%); Patrón restrictivo (37%);
Mixto (17%)
DLCO deprimida (94%)
Fibrosis bilateral de predominio en bases
Bullas de paredes finas en lóbulos superiores (50%)
Patrón quístico (25%)
Patrón en vidrio deslustrado (37 %)
Numerosos quistes en lóbulos superiores
Enfermedad bullosa bilateral asimétrica
Pequeños quistes redondeados en ambos lóbulos superiores
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DIAGNÓSTICO FINAL
Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Recklinghausen
Afectación pulmonar de NF1 con
Enfisema quístico-bulloso asociadoInsuficiencia respiratoria parcial secundaria
Glioma de bajo grado
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EVOLUCIÓN
Valoración de trasplante pulmonar: HOSPITAL 12 DE OCTUBRE.
Se rechaza tras MEJORÍA DE LA DIFUSIÓN en controles posteriores al resolverse
el cuadro infeccioso sobreañadido, tras descartarse HTP mediante cateterismo
derecho en fase estable y por comorbilidades (escoliosis, glioma de bajo grado …)
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Gracias