Detección de fusiones génicas patognomónicas en sarcomas ...
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SUNIVERSIDAD DE GUADALAJARACENTRO UNIVERSITARIO DE LA
COSTALIC. EN MÉDICO CIRUJANO Y
PARTERO
GenéticaDr. MartInez Ayon Enrique
EQUIPO 7:BARRIENTOS RUIZ FANNYMÁLAGA MEDINA GUADALUPE MONSERRAT
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3 PROCESOS FUNDAMENTALES DE LA GENÉTICA
Transmisión
Expresión de genes Mutación
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Cambio en el material hereditario. Pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales.
MUTACIÓN
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Ocurre constantemente en todo el organismo y es una característica fundamental e íntimamente ligada al proceso de vida.
Se cambia la estructura y la información
heredada por los antecesores.
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FENOTIPO
Es la información del genotipo
más la influencia del medio
sobre este.
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La mutación hace posible la evolución.
Y da las diferencias entre cada uno de los individuos
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Efectos +
Efectos -
Mutación
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RESPECTO A SU MECANISMO DE PRODUCCIÓN
•EN PUNT
O
Transición Tranversión
CLASIFICACIÓN
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TRANSICIÓN
A A C CCT G GA
T
Tranversión
C
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RESPECTO A SU MECANISMO DE PRODUCCIÓN
•FUERA DE
FASE
Adición Deleción
A A C CCT G GACG
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DELECIÓN
A C CCT G GAC
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Respecto a su expresión
Letales
Condicionales Somáticas
Subletales
Gaméticas
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MUTACIONES SIN SENTIDO
Cambio en la secuencia de ADN dentro de un codón que hace que el código
genético pare la síntesis del polipéptido en vez de agregar un aminoácido. Este
tipo de mutación se encuentra frecuentemente en genes mutados
responsables de enfermedades genéticas humanas y producen
proteínas troncadas que generalmente son no funcionales.
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BIBLIOGRAFÍA GENÉTICA CLÍNICA DIAGNÓSTICO Y
MANEJO DE LAS ENFERMEDADES EREDITARIAS, SEGUNDA EDICIÓN
POR JÉSUS GUÍZAR-VAZQUEZ
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