MUTACIONS

MUTACIONSQualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra

Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d’agents mutàgens,...)

Causes

Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució)

Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula germinal, aquesta serà heretable

Definició

Efectes

Tipus de mutacions

Gèniques: Afecten a l’estructura del gen.

Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes

Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes

Classificació

MUTACIONS

Mutacions gèniques

Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases nitrogenades es veu modificat.

La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna.

Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),...

Definició

Causes

Efectes

La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o per al delecció (=eliminació) d’una base.

Mutacions gèniques

Transicions

Transversions

Mutacions per SUBSTITUCIÓ

Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES

Mutacions gèniques

Delecions

Adicions

2.2- Causes de les mutacions gèniques

Errors de lecturaCanvis tautomèrics: les bases nitrogenades

poden adoptar una forma normal i una forma “rara”.

Canvis de fase: Lliscament del filament motlle ADN

Transposicions

Mutacions cromosòmiques

Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.

Variacions en el nombre de gens dels cromosomes

Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes

Translocacions

Inversions

Causes

Definició

Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes

Translocacions Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg

Translocació

Mutacions cromosòmiques

Inversions Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l’odre invertit

Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes

Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h)

Mutacions cromosòmiques

Exemple d’inversió en un dels cromosomes del parell 10

Duplicacions

Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre

Variacions en el nombre de gens dels cromosomes

Mutacions cromosòmiques

Mutació per duplicació del segment (d, e, f)

Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals

Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies

Efectes

Mutacions cromosòmiques

Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ...

Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les delecions.

Translocacions

• Translocació recíproca: Intercanvi de segments de DNA entre cromosomes no homòlegs.

• Transposició: Quan la trasnlocació no és recíproca.

Ex: Leucèmia mieloide

Ex: Sindactilia

Mutacions genòmiques

Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie.

Monosomies

Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)

Trisomies

Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)

Definició

Classificació: Aneuploidies: Alteració en el nombre d’un o més cromosomes

Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...

Trisomia 21. Síndrome de Down

Cariotip d’una dona amb trisòmia 21

Trisomia XXY. Síndrome de Klinefelter

Cariotip d’una persona amb síndrome de Klinefelter, (XXY)

Euploidia

• Alteració en el nombre normal de dotació haploide– Haploïdia: Una sola dotació cromosòmica– Poliploïdia: Existència de més de dos jocs

complerts de cromosomes. Exemple: En plantes, es bastant freqüent i produeixen exemplars més grans.• Autopoliploïdies: Cromosomes mateixa espècie• Al.lopoliploïdies: Espècie diferent

5- Agent mutàgens• Radiacions:

• Radiacions no ionitzants: UVA. El DNA les absorveix molt i produeixen tautòmers i dímers de timina.

• Radiacions ionitzants: Longitud d’ona inferior. Raigs gamma (desintegració nuclear)) , Raigs X

Substàncies químiques• Reaccionen amb el DNA:• Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van

descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de la primera guerra Mundial, el gas mostassa era extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al 1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús. El descobriment del mutàgens químics, que permeteren una mutació més previsible i per tant una aproximació més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.

• Tabac: Metilació de l’ADN• Àcid nitrós: Desamina les bases• Virus (mutagens biològics): Poden inserir

trossos d’ADN a l´hoste

• El test de Ames hace un uso práctico de las mutaciones bacterianas para detectar sustancias químicas potencialmente peligrosas en el medio. Como en las grandes poblaciones bacterianas se pueden detectar mutantes con sensibilidad muy alta, las bacterias se pueden utilizar para buscar productos químicos con mutagenicidad potencial. Esto es importante porque muchas sustancias mutágenas son también cancerígenas, es decir, capaces de causar cáncer en humanos y otros animales.

• Video: Herència de pares a fills