Osteogénesis
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Osteogénesis imperfecta “Huesos de cristal” Osteogénesis imperfecta “Huesos de cristal”
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Osteogénesis imperfecta
“Huesos de cristal”
Osteogénesis imperfecta
“Huesos de cristal”
¿Qué es?
Es un trastorno genético y hereditario que está presente al nacer caracterizado por la fragilidad de los huesos de las personas que lo padecen.
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¿En qué consiste?
En el déficit de colágeno en los huesos. Al faltar el colágeno, los huesos se vuelven muy frágiles, pudiéndose romper al mínimo golpe o incluso sin causa aparente.
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¿Cómo se clasifica?
Esta enfermedad está dividida en 4 tipos:
I(leve),II(muy severa), III(severa) y IV(moderada)
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¿Cómo se transmite?
Los tipos I y IV (los moderados) se transmiten si el padre o la madre están afectados (herencia dominante).
Los tipos II y III (severos) se dan cuando los dos padres están afectados por el gen, aunque estén sanos.
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¿Cuáles son sus síntomas?
En los casos leves (I y IV) los síntomas son fracturas debidas a pequeños golpes que van descendiendo con la edad, pérdida de oído a una edad temprana, etc.
En los casos severos (II y III) son fracturas sin causa aparente, baja estatura, problemas respiratorios,etc.
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¿Tiene cura?
Los científicos están trabajando en la cura de esta enfermedad pero por ahora solo existen tratamientos para el dolor y para reducir los síntomas. Se prevé que en un futuro podrá ser tratado con células madre.
¿Qué tipo tratamientos?
Los bisfosfonatos: medicamentos que reducen el dolor y refuerzan los huesos.
La natación: aumenta la musculatura y es un ejercicio de bajo impacto.
Cirugía: en casos extremos se pueden reforzar los huesos con prótesis.
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Pronóstico
Las personas que padecen osteogénesis leve tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los niños que nacen con osteogénesis severa no suelen sobrevivir el primer año de vida. Los tipos intermedios pueden ver acortada su esperanza de vida.
Caso de Lucas
Lucas es un niño de 3 años que padece osteogénesis en grado II, el más letal. Sus padres cuentan que, a veces, se rompe sin motivos aparentes.
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