Patologias metabolismo carbohidratos
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7/29/2019 Patologias metabolismo carbohidratos
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Patologas asociadas con elmetabolismo de
carbohidratos
Universidad Jurez Del Estado De Durango
Facultad de MedicinaGmez Palacio
Josafat De La Torre Lara
Miercoles 06 de Marzo del 2013
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7/29/2019 Patologias metabolismo carbohidratos
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[PATOLOGAS ASOCIADAS CON EL METABOLISMO DECARBOHIDRATOS]
Miercoles 06 de Marzo del
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Universidad Jurez Del Estado De Durango | Josafat De La Torre Lara 1
Introduccion:
Las enfermedades metablicas o errores congnitos del metabolismo (ECM),son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el
bloqueo de alguna va metablica en el organismo. El efecto de estas alteraciones
varia segn la va afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos txicos de
las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los
principales responsables de las manifestaciones clnicas. La mayora de ellas se
hereda de forma autosmica recesiva (ambos padres portadores sin sntomas),
algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con
una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto
de defectos se estima entre 1/3000-1000 recin nacidos vivos.
Las enfermedades metablicas son desordenes causados en sistemas de
produccin en los cuales las reservas corporales de elementos como calcio,
magnesio o energa no cubren las necesidades metablicas. Estas
enfermedades son particularmente importantes en lugares donde existen animales
de alta produccin, como en la industria lechera. Estos desordenes pueden ser
agudos, temporales o potencialmente fatales. La mejor correccin para este tipo
de enfermedades es la utilizacin de dietas balanceadas en el pico de la
lactancia.
Cmo se manifiestan? Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero ms
frecuentemente en la infancia. En algunos casos son nios sanos al nacer y
posteriormente tienen algunos de los siguientes sntomas: falta de apetito,
vmitos, deshidratacin, compromiso de conciencia, hipotona o hipertona,
convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor,
intolerancia al ayuno con o sin hgado grande, etc. Estas manifestaciones pueden
ser de forma aguda o crnica. En otros casos lo principal son las convulsiones que
no responden a tratamiento. Algunos nios despus de tener un desarrollo normal,
presentan un brusco deterioro con prdida de todas sus habilidades. Un grupo de
defectos se caracteriza por un curso crnico progresivo con retardo delcrecimiento, aumento del hgado y bazo, alteraciones esquelticas, cambios en la
fisonoma y el pelo con o sin retardo mental. A veces los sntomas no se inician
hasta la vida adulta, en estos casos son ms frecuente las manifestaciones
siquitricas, renales, cardiacas y neurolgicas.
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Nombre Descripcin Repercusinmetablica
Manifestacionesclnicas .
Intolerancia a lagalactosa
(galactosemia)
es una alteracincongnita delmetabolismo de los
hidratos de carbono, quese hereda con carcterautosmico recesivo.Existen tres defectosenzimticos; el msrepresentativo es ladeficiencia de lagalactosa 1 fosfato uridiltransferasa (GALT)
cirrosis e insuficienciaheptica secundaria,retraso psicomotor
severo y dao renal. Eldiagnstico se realiza atravs del tamizmetablico ampliado y laprueba de Beutler. Eltratamiento consiste ensuspender el aporte degalactosa.
Se caracteriza porictericia, hepatomegalia,vmito, letargia,
hipotona, detencin delcrecimiento, cataratas,cuadro de hepatitisneonatal indistinguiblede otras causas.
Trastornos delmetabolismo de lafructosa(fructosemia)
enfermedad congnita
del metabolismo, seconocen dos defectosgenticos delmetabolismo:
-la intoleranciahereditaria por dficit dela enzima fructosa-1-fosfato aldolasa-la fructosuria esencial obenigna, por carencia dela enzima fructoquinasa.
ocasiona la IntoleranciaHereditaria a la Fructosa,e impide latransformacin de lafructosa-1-fosfato enfructosa 1,6 difosfato
El cuadro clnico semanifiesta cuando seintroduce azcar en ladieta, apareciendonuseas, vmitos,
palidez, sudoracin,temblor, letargia,convulsiones,hipoglicemia, daoheptico, ictericia,edema y ascitis
Hipoglucemia La hipoglucemia es unaenfermedad que consisteen tener un nivel deglucosa en la sangreinferior a 50 mg/dL (2,5mmol/L).
3 defectos enzimticos.1.- Por deficiencia defructoquinasa, la que nogenera ningn sntomaclnico y por tanto norequiere tratamiento. 2.-La deficiencia de laaldolasa B, que ocasiona
la IntoleranciaHereditaria a la Fructosa,e impide latransformacin de lafructosa-1-fosfato enfructosa 1,6 difosfato.
Un ataquehipoglucmico puedellevar a la inconsciencia,durante la cual sepueden producir daoscerebrales debidos a lafalta de oxgeno.
Intolerancia a lasacarosa
Esta intolerancia surgeporque hay dficit de laenzima sacarasa-isomaltasa
Generalmente el azcarse introduce bastantetarde en la alimentacininfantil, excepto en elcaso de que la formulaadaptada que se utilicelolleve, por lo que sepuede encontrar indivuos
adultos con sintomas deintestino irritable y quehan rechazado losalimentos azucaradostoda suvida y a los que sediagnostica estaintolerancia.
los sntomas con los queaparece son: diarreacida con peligro dedeshidratacin,flatulencia, prdida depeso
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La glucogenosisTipo 1(Enfermedad deVon Gierke)
provocada por unacumulacion anormal deglucgeno. Ladeficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la
enzima que interviene enel ltimo paso en laproduccin de glucosa apartir de las reservas deglucgeno heptico y dela gluconeognesis
Las complicaciones alargo plazo son gota,insuficiencia renalprogresiva, adenomaheptico
las manifestacionesclnicas sonhipoglucemia,hepatomegalia,hiperlactacidemia,hiperlipidemia
La enfermedadde Cori-Forbes
es un desordenmetablico autosmicorecesivo,causado por ladeficiencia de la enzimadesramificante delglucgeno y asociado auna acumulacin deglucgeno con cadenasanormalmente cortas
baja estatura, cirrosis,fallo heptico,adenoma heptico,carcinoma hepatocelular,intolerancia al ejercicio,prdida ydebilidad muscular,cardiomegalia,cardiomiopatahipertrfica dilatada condisfuncin ventricular, yfallo renal secundario amioglobinuria(raramente).
Los sntomas mscomunes en neonatoscon la glucogenosis tipoIII son: temblores,sudoracin, irritabilidad,apnea, coma, hipotona,letargia, alteracionesnutricionales, dificultadrespiratoria, bradicardiay muerte sbita
Enfermedad deMc Cardle
Es la incapacidad paradescomponer elglucgeno, una fuenteimportante de energaque se almacena entodos los tejidos, peroespecialmente en losmsculos y el hgado.
El ejercicio puedeocasionar dolor musculary hasta descomposicindel msculo esqueltico(rabdomilisis). Estaafeccin est asociadacon la orina colorborgoa y un riesgo deinsuficiencia renal si es
grave.
Los sntomas por loregular empiezandurante la primerainfancia. Sin embargo,puede ser difcil separarestos sntomas de los deuna infancia normal y eldiagnsticoposiblemente no se d
hasta que una personatenga 20 o 30 aos.
Orina color borgoa(mioglobinuria)FatigaIntolerancia al ejercicio,poco vigorCalambres muscularesDolor muscularRigidez muscularDebilidad muscular
Intolerancia a lalactosa
La intolerancia a lalactosa sucede cuandoel intestino delgado no
es capaz de digerir lalactosa, un tipo deazcar que se encuentraen la leche y otrosproductos lcteos.
los sntomasdesaparecen cuandousted elimina de la dieta
los productos lcteos uotros productos quecontengan lactosa. Losbebs o los niospueden crecer demanera ms lenta obajar de peso sincambiar su alimentacin.
Los sntomas sepresentanfrecuentemente de 30
minutos a dos horasdespus de comer obeber productos lcteos,+Distensin abdominal+Clicos abdominales+Diarrea+Gases (flatulencia)+Nuseas
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Conclusin:
Las Patologas del metabolismo relacionadas con los carbohidratos, en general son errores
congnitos, En el cual se ha modificado o existe un dficit enzimtico para utilizar cierto
carbohidrato en el ciclo metablico .
Esto a la larga nos trae complicaciones mas adelante si no tratamos la enfermedad en el
momento . Por el cual se concluye que una persona con alguna de las patologas descritas
en este trabajo , debe mantenerse en constante comunicacin con su medico para lograr
una calidad de vida buena .
Bibliografahttp://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1
4833&id_seccion=95&id_ejemplar=1531&id_revista=17
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http://www.glucogenosis.org/portal1/images/content/tipo_iii.pdf
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