Porfiria aguda intermitente

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Porfiria aguda intermitente

Page 2: Porfiria aguda intermitente

Definición

Es un trastorno autosomico dominante

causado por la deficiencia parcial de

porfobilinogeno deaminasa

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Epidemiologia Cada uno a cada a 5 casos

por cada 1000000 habitantes

Sexo mas afectado es el

femenino

En la edad los pacientes son

de 18-40

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Fisiopatología Hay una deficiencia de

la enzima PBG

Lo que produce daño neurológico

Se acumulan los precursores de las porfirianas el

profibirinogeno y el acido aminolevulinoco

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Manifestaciones clínicas

La principal son las

neurológicas

Dolor abdominal

dolor torácico

Nauseas, vómitos

estreñimientos o

diarreas

Incontigencia urinaria, y

disuria

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Tratamiento

Ingesta nutricional adecuada

Evitar fármacos que exacerben la porfiria Fármaco de elección

Hematina I.V

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Coproporfira Heredita

Es causada por la deficiencia parcial de la enzima

protoporfirinogeno oxidasa

Se hereda de manera autosomica dominante es similar a la porfiria aguda

intermiten

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La fotosencibilidad de esta es debida a la acumulación de la coproporfirina en el tejido.

Debido a que hay una deficiencia parcial de la enzima protoporfirinogeno oxidasa

Fisiopatología

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Manifestaciones clinicas

Similares al la anterior

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Diagnostico

Sospecha de los signos y síntomas de la profiria

aguda hepática las pruebas de laboratorios

Donde puede se puede

observar el dicit de la

enzima

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Tratamiento

Identificación y la supresión de los

factores precipitante es esenciales

El tratamiento de los ataque agudos es igual a los de la

porfiria aguda intermitenteº

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Porfiria Variegata

Esta es causa por la deficiencia parcial de la

protoporfibirinogeno oxidasa

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Fisiopatología

Deficiencia parcial en la actividad de la protoporfirinogeno oxidasa

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Cuadro clínico

Fotosencibilidad Síntomas cutáneos

eritema rash erupción

Síntomas neurovicerale

s

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Tratamiento Usar ropas

protectoras

El tratamiento de los

síntomas neurovicerales es idéntico al de la porfiria

aguda intermitente