POSGRADO EN DERMATOLOGIA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD UNAB

FECHA: 4 de Octubre de 2010

Clara Inés Vargas Castellanos MD MSc.. Genética, Epidemiología

INTRODUCCIÓN: Las patologías genéticas tienen un alto componente clínico de hallazgos en la piel, el dermatólogo debe entender las bases de la herencia para interpretar adecuadamente estos hallazgos o signos que se encuentra durante la inspección clínica de un paciente y enfocarlos hacia un diagnóstico genético adecuada que contribuya a aclarar la etiopatología del caso y a prevenirla mediante una buena consejería genética dada por el clínico genetista.

COMPETENCIAS: 1. Manejo de la terminología básica de la herencia mendeliana y no mendeliana.

2. Reconocimiento de los mecanismos moleculares (mutación génica puntual, poligénica, multifactorial, mitocondrial, cromosómica, teratogénesis, etc), responsables de la signología evidenciada en el examen físico del paciente.

3. Enfoque del manejo multidisciplinario del paciente con una patología dermatológica que tiene componente genético.

4. Lectura crítica de la literatura respectiva

5. Aproximación al diseño de un caso virtual sobre el tema.

METODOLOGIA DE TRABAJO:

1. Clases magistrales, seminarios 3 horas

2. Revisión de artículos para cada sesión mínimo 3

3. Club de revistas en cada sesión

4. Sistematización de la información en una base de datos

5. Foro de discusión en google

6. Evaluación: - participación activa y eficiente (manejo de la terminología adecuada, ganancia de competencia en el enfoque clínico de un paciente afectado) 70% de la nota- evaluación oral de un caso clínico 20%- aportes con bibliografía y trabajo en la base de datos 10%

1.       Anormalidades de pigmentación 2.       Dermatosis Ictiosiformes (Desórdenes de la epidermis)3.       Enfermedades ampollosas hereditarias (Desórdenes de la epidermis, cohesión)4.       Displasias ectodérmicas (desórdenes de los apéndices ectodérmicos. Síndromes de displasia ectodérmica)

5.       Alteraciones del tejido conectivo (Desórdenes del tejido conectivo)6.       Enfermedades neurocutáneas (Desórdenes de la pigmentación)7.       Asociadas a mutabilidad ADN – alteraciones de los mecanismos de reparación (Fotosensibilidad) Casos Clínicos (Correlación Clínica en 2 secciones =  6h)1. Síndrome de Waardenburg (D. Pigmentación, hipopigmentación)2. Neurofibromatosis (D. Pigmentación)3. Enfermedades ampollosa (D. de la cohesión en la epidermis)4. Melanoma (tumores)5. Psoriasis (D. Epidermis).

BIBLIOGRAFIA

Sybert V, Genetic skin disorders. Oxford NY 1997

Spitz J. Genodermatoes: A full-color clinical guide to genetic skin disorders. Williams y Wilkins. Baltimore 1996.