Un caso de neurofibromatosis de von Recklinghausen de aparición tardía.

Tobajas Calvo, Julian (1). Guardia Urtubia, Jesusa (2). Izco Salinas, Charo (1). Martinez Camara, Yolanda (1). Cabrera Alonso, Yeray (1)

(1) C.S. Tafalla. (2) C.S. Cascante

Paciente mujer de 47 años que acude a la consulta por primera vez por presentar un bulto de 15 cm de diámetro en región occipital izda de aproximadamente 8 meses de evolución con crecimiento lento e indoloro de forma progresiva (Fig. 1). No refiere otra sintomatología. No tiene enfermedades previas. No intervenciones. No toma ningún tto. No alergias medicamentosas conocidas

 

Descripción.

Exploración física.

Buen estado general, buena hidratación. Consciente y orientada.

Al revisar a la paciente se aprecian abundantes bultos generalizados con predominio en región anterior del tronco (Fig. 2), de crecimiento lento y progresivo, indoloros (que recuerdan neurofibromas que según refiere la paciente los ha tenido de toda la vida y no le había dado ninguna importancia y nunca había consultado por ellos). No alteraciones visuales, desarrollo psicomotor sin alteraciones, estura similar al resto de su familia. Desde hace 8 meses crecimiento de bulto vascularizado en región occipital izada, indoloro, de consistencia elástica.

Se aprecian 3 manchas color café con leche. Refiere que su madre presentaba alguna mancha café con leche y algún bulto. Ignora resto de antecedentes familiares

Exploración neurológica normal. Talla baja, ligera asimetría craneofacial.

Se solicita analítica y ecografía

Analítica: Hemoglobina 10,1 g/dl, plaquetas 530000/mm3, VSG: 11 mm en la 1ª hora, glucemia 77 mg/dl, urea 54 mg/dl, creatinina 0,75 mg/dl, FAL 377 UI/dl, GPT 29 UI/dl, GOT 23 UI/dl, Bilirrubina total 0,35 mg/dl, Proteínas totales 8,1 g/dl, Albúmina 4,3 g/dl, globulinas 3,8 g/dl.

TAC craneal: neurofibroma gigante (fig 3)

Anatomía patológica de nódulos subcutánea: Neurofibronatosis

Juicio clínico:

Neurofibromatosis de von Recklinghausen.

Neurofibroma gigante.

Anemia microcítica.

Diagnostico diferencial.

Neurofibromatosis 2, Múltiples manchas café con leche, S. Leopard, S. McCune-Albright, S. Noonan, MEN 2B, Lipomatosis múltiple, Fibromatosis congénita generalizada.

 

Estrategia práctica de actuación.

A la paciente se le realizó TAC craneal y abdominopélvico, potenciales evocados visuales y RMN craneal y medular. Se derivó a la paciente a Cirugía plástica y C. general para extirpación. En el TAC abdominopévico se visualizó una gran masa de localización mesentérica con diagnóstico anatomopatológico neurofibroma plexiforme. La tumoración occipital se diagnostico de tumor maligno de vaina periférica con diferenciación rabdomioblastica (tumor triton). La cirugía permite corregir estas deformaciones. No está probado que la extirpación de un neurofibroma plexiforme estimule el crecimiento de uno nuevo, ni que un neurofibroma parcialmente extirpado pueden transformarse en maligno. En el caso reseñado la paciente, con 47 años, no había sido diagnosticada ni había consultado por los bultos, considerándolos no extraños puesto que su madre presentaba alguno aislado.

 

Bibliografía.

 

Palabras clave: neurofibromatosis, neurofibroma, tumores cutáneos.

 

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T.B. Fitzpatrik, R.A. Johnson, K. Wolff. Atlas en color y sinopsis de dermatología clínica. Cuarta edición. Madrid. Mac graw-Hill, 2001

S.Sagar, M. Israel. Tumores primarios y metastásicos del SNC. Harrison. Principios de Medicina Interna, 15ª edición, Madrid. MacGraw Hill, 2001, 2857-2869.

fig 1 fig 2 fig 3