Observando patrones en los caracteres

hereditariosSemana 8, capítulo 11

Gregor Mendel (1822-1884)

11.1 Mendel, las plantas de guisantes y los patrones de herencia

La reproducción sexual produce patrones en la herencia de las características. Antes del trabajo de Mendel, se creía que los rasgos hereditarios eran producto de la fusión de características de los padres.

Mendel estudió la herencia de varios caracteres en guisantes. Mediante sus experimentos y el análisis matemático de los datos, demostró que las características no se funden, sino que mantienen su integridad y se heredan siguiendo patrones.

Autofecundación y fecundación cruzada

Aunque las flores de los guisantes se autofecundan, Mendel las abrió para transferir polen de una variedad a otra.

Mendel comenzó sus experimentos con variedades puras, es decir con variedades que siempre producen las mismas características.

Términos usados en la genética moderna

Gen- unidad hereditaria que contiene información sobre una característica. Cada gen tiene una ubicación específica (locus) a lo largo del cromosoma.

Alelo- forma molecular diferente o alterna de un gen Mutación- cambio heredable en un gen, puede hacer

que una característica cambie. Puro- organismo que tiene dos alelos idénticos para un

gen. Híbrido- Individuo que tiene dos alelos distintos para un

gen. Es el hijo de dos individuos de variedades puras diferentes.

Términos usados en la genética moderna

Homocigoto- individuo cuyos dos alelos para una característica son idénticos.

Heterocigoto- individuo híbrido cuyos dos alelos para una característica son diferentes.

Dominante- la característica que se expresa en el híbrido (se le asigna una letra mayúscula). La característica que no expresa es recesiva (se le asigna una letra minúscula).• AA- homocigoto dominante• aa- homocigoto recesivo• Aa- heterocigoto

Términos usados en la genética moderna

Fenotipo- apariencia del individuo. Ejemplo: flores violeta, planta alta, semillas lisas

Genotipo- la constitución genética del individuo. Ejemplo: heterocigoto para flores violeta, homocigoto dominante para plantas altas y heterocigoto para semillas lisas (AaBBCc)

P- generación de los padres (generación parental) F1- generación de los hijos (primera generación filial

F2- generación de los nietos (segunda generación filial

Términos usados en la genética moderna

Cromosomas homólogos, diploide, haploide, gen, aleo, locus, homocigoto, heterocigoto, dominante, recesivo, fenotipo, genotipo, P, F1, F2

11.2 La ley de segregación de Mendel Para entender cómo se heredan las características,

estudiamos algunos de los cruces de Mendel. Los cruces se hacen en un cuadrado de Punnett

Cruce monohíbrido I Un cruce monohíbrido es un cruce entre dos variedades

puras para una característica. A continuación, flor violeta es dominante sobre flor blanca.

•Todas las plantas de la F1 producen flores violetas porque ese alelo es dominante sobre el que produce flores blancas.

•Observa que el color blanco “desapareció” en la F1.

Cruce monohíbrido II A continuación, Mendel cruzó plantas de la F1.

•Las plantas de la F2 produjeron flores violetas y flores blancas en proporción de 3:1.

•El color blanco reapareció en la F2.

•La proporción fenotípica es 3:1. La proporción genotípica es 1:2:1.

Cruce de prueba El cruce de prueba nos permite

determinar si un individuo que expresa una característica dominante es homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa), ya que el fenotipo de ambos es idéntico.

Se cruza el desconocido con un individuo homocigoto recesivo.

Si todos los hijos exhiben la característica dominante, el desconocido es homocigoto dominante.

Si los hijos exhiben ambas características, el desconocido es heterocigoto.

Algunos datos de Mendel

A la derecha se ilustran algunas de las características estudiadas por Mendel y las proporciones fenotípicas que obtuvo para la F1.

Observa que el tamaño de la muestra es grande, esto es importante para reducir el error de muestreo y obtener una proporción cercana a 3:1.

La ley de segregación de Mendel

La ley de segregación de Mendel dice que las características se separan o se segregan durante la producción de gametos.

Esto es así porque los alelos responsables de las características están en cromosomas homólogos que se separan durante la meiosis.

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

El albinismo en los humanos es causado por un alelo recesivo.• Un señor trigueño se casa

con una señora trigueña y tienen cinco hijos, uno de los cuales es albino. ¿Cuál es el genotipo de ambos padres?

• Un señor y una señora albina se casan. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo albino?

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

El albinismo en los humanos es causado por un alelo recesivo.• Un señor trigueño se casa

con una señora trigueña y tienen cinco hijos, uno de los cuales es albino. ¿Cuál es el genotipo de ambos padres?

• Un señor y una señora albina se casan. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo albino?

Reginald Punnett1875-1967

Respuesta del ejercicio

Si dos personas trigueñas tienen un hijo albino, la única explicación es que ambos son heterocigotos (Aa).

Si dos personas abinas se casan la probabilidad de tener un hijo albino es 100% porque ambos son homocigotos recesivos (aa).

Cruces dihíbridos• Se cruzan individuos puros para dos características:

AABB x aabb.Todos los individuos de la F1 son heterocigotos (AaBb).

• Luego se cruzan dos individuos heterocigotos. La proporción fenotípica de la F2 es 9:3:3:1 (se producen cuatro fenotipos).

• Individualmente, cada caracerística dominante tiene una proporción de 3:1 (3:1 x 3:1 = 9:3:3:1).

• La herencia de una característica es independiente de la herencia de la otra porque los alelos responsables están en cromosomas diferentes.

11.3 La ley de segregación independiente de Mendel

Cruce dihíbrido parte I

Proporción fenotípica: 9:3:3:1

¿Cuál es la proporción genotípica de este cruce?

Cruce dihíbrido parte II

La ley de segregación independiente de Mendel

La herencia de una característica es independiente de la herencia de la otra porque los alelos responsables están en cromosomas diferentes.

11.4 Más allá de la dominancia simple

Mendel trabajó con características que eran claramente dominantes o recesivas. Cruces posteriores con otras plantas y animales demostraron que la herencia de las características no es siempre tan simple.

Drosophila melanogaster- mime ampliamente usado en cruces de genética

Codominancia

Dos alelos no se dominan uno al otro, sino que cuando están juntos se produce un tercer fenotipo. Nuestros tipos de sangre son determinados por tres alelos: A, B y O. Hay dominancia entre A y O, y entre B y O, pero hay codominancia entre A y B.

Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro lo niega. Pedro tiene sangre tipo O, Carmen también es tipo O y el bebé es tipo B. ¿Quién tiene la razón?

Los tipos de sangre ya no se usan para ayudar a determinar paternidad. Hay dos razones: primero, la prueba de ADN es muchísimo más precisa. Segundo, los tipos de sangre sirven para descartar pero no para confirmar paternidad. Por ejemplo, en el caso anterior, si Pedro fuese tipo B, otro hombre tipo A o B también podría ser el padre.

Respuesta del ejercicio

Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro lo niega. Pedro tiene sangre tipo O, Carmen también es tipo O y el bebé es tipo B. ¿Quién tiene la razón?

El bebé no puede ser hijo de Pedro porque Pedro y Carmen son ii y por lo tanto no pueden tener un hijo tipo B (IBi). El padre es un hombre con sangre tipo B (IB IB o IB i).

Frecuencia de los tipos de sangre en los Estados Unidos

Dominancia incompleta Un alelo no domina sobre el otro y el fenotipo de la F1 es

intermedio. La proporción fenotípica de la F2 es 1:2:1.

Epistasia Dos o más genes afectan una característica. En los perros

labradores, B produce pelo negro, b produce pelo pardo y la presencia de dos alelos e (ee) suprime la producción de ambos colores, produciéndose el color crema.

Pleiotropía

En esta caso un gen afecta dos o más características.

El síndrome de Marfán afecta a personas altas y delgadas. Las arterias de las personas que tienen este síndrome son más delgadas y menos resistentes a la presión de la sangre.

Algunos atletas con esta condición han muerto de repente mientras ejercitan.

11.5 Grupos ligados Los genes que están en un mismo

cromosoma forman un grupo de enlace y tienden a heredarse juntos.

El entrecruzamiento que sucede en la profase I de meiosis puede separar los genes que están en un mismo cromosoma. La probabilidad de que esto suceda aumenta con la distancia entre los genes.

Si los genes están bien cerca es probable que nunca sean separados, si están bien lejos es probable que a menudo sean separados.

Genes ligados y entrecruzamientoEn este ejemplo, cuando los genes están cerca se producen dos tipos de gametos. Debido al entrecruzamiento, cuando los genes están lejos se producen cuatro tipos de gametos.

11.6 Los genes y el medio ambiente

La expresión de algunos genes es afectada por condiciones ambientales, tales como temperatura, altitud y exposición a ciertos químicos.

Los gatos siameses y los conejos himalaya tienen un gen para color negro que sólo se expresa donde la temperatura es más baja.

Los genes y el medio ambiente

Las plantas de yarrow alcanzan su máxima altura en elevaciones altas o bajas. En elevaciones intermedias permanecen pequeñas.

11.7 Variación compleja en algunos caracteres Muchas características,

tales como el color de los ojos y nuestra altura, presentan una variación continua porque varios genes afectan la misma característica. Esto se conoce como herencia multifactorial o poligénica.

Mientras más genes afecten la misma característica, más continua es la variación.

Variación continua y la curva de campana

Variación en la estatura de estudiantes de la Universidad de Florida y la curva en forma de campana.

Biodiversidad- Spindalis portoricensis

La reina mora es endémica de Puerto Rico. Se alimenta de frutas y dispersa las semillas. El macho es territorial y tiene esta coloración llamativa.