Problemes mèdics

Recen nascut

Catarates congènites• S’observen en el 3% dels

recent nascuts amb síndrome de Down. Les alteracions provocades per les cataractes no permeten que la llum arribi a la part posterior de l’ull (retina), per el que resulta fonamental identificar enseguida als nens que neixen amb elles. Si la cataracta no s’opera al cap de poc temps de néixer, el nen pot quedar-se cec. La extirpació de la cataracta de l’ull es una intervenció quirúrgica generalment senzilla. Posteriorment, es tindrà que assegurar la visió adequada amb ulleres o lentilles.

Anomalies del tub digestiu

• Aquesta anomalia la pateixen del 5 al 12% d’aquests nens. Es troben la oclusió de l’esòfag (artèsia esofàgica), la comunicació o fístula entre l’esòfag i la tràquea, l’ estretament de la sortida de l’estomac (estenosis pilòrica), l’obstrucció de l’intestí pròxim a l’estomac (atrèsia duodenal), l’absència de determinats nervis en alguns trams de l’intestí (malaltia de Hirschsprung), la carència de l’orifici anal ( anus imperforat)... La majoria exigeixen una intervenció quirúrgica immediata per permetre que els aliments sòlids i líquids siguin absorbits per l’intestí i s’asseguri així la vida del nen. Per corregir aquestes anomalies els nens han de rebre el mateix tipus de tractament que se’ls aplicaria a qualsevol altre nen.

Cardiopaties congènites

• El problema es troba amb mes regularitat interessa la porció central del cor, on es poden presentar-se orificis en les parets de les cavitats i un desenvolupament anomaló de les vàlvules cardíaques. Es coneixen generalment com defectes dels coixins endocardis o canal auriculoventricular. També poden presentar-se altres anomalies amb defectes dels envans interventiculars o interauricular, la tetralogia de Fallot... Alguns nens que pateixen cardiopaties congènites greus poden desenvolupar una insuficiència cardíaca, no desenvolupar un organisme com es degut i presentar un augment de la pressió arterial en els vasos pulmonars.

Infantesa i Adolescència

Infeccions

• Aquestes persones sofreixen fortament infeccions respiratòries en els primers anys de la vida i que aquestes infeccions s’observen més a sovint amb nens amb cardiopaties congènites. Son freqüents les infeccions de l’oïda en els nens petits. Alguns adolescents sofreixen periòdicament infeccions de la pell, principalment en cuixes i natges. El tractament antibiòtic corresponent elimina normalment la infecció.

Problemes de nutrició

• Durant la primera infància s’han produït observar problemes d’alimentació i escàs augment de pes en els nens amb síndrome de Down, principalment en aquells amb cardiopatia congènita greu, que sovint tenen dificultats per créixer. A l’inversa, nombrosos adolescents i adults amb síndrome de Down presenten augment de pes, el qual obeeixen probablement a la falta de l’activitat física, la sobrealimentació i la menor despesa d’energia. Els nens amb síndrome de Down tenen una disminució del seu metabolisme basal, per el que necessiten reduir les seves calories.

Malaltia a les genives

• En alguns nens que pateixen síndrome de Down s’observa retràs del brot de les dents, anomalies de la configuració i, a vegades, absència congènita o fusió entre ells, el trastorn dental mes preocupant es relaciona amb les genives. L’augment de la freqüència de trastorns de les genives en aquestes persones.

Transtorns convulsius

• Un 8% dels nens que tenen síndrome de Down sofreixen algun tipus de crisis convulsives. Els bebès de 5 a 10 mesos d’edat s’ha observat un tipus especial d’accés, anomenat espasmes infantils. En els nens amb síndrome de Down a menut resulta eficaç el tractament específic amb hormona adrenocotricotropa (ACTH), de mode que el seu desenvolupament millora notablement amb aquest tractament. Durant la infantesa i l’adolescència s’observen en algunes persones també crisis complexes.

Apnea del son• L’apnea es deu principalment a

l’obstrucció de la part posterior de la gola produïda per grans amígdales i vegetacions, a l’estretor de la gola o, si la persona es obesa, a l’augment del teixit gras. Els nens que la pateixen mostren una respiració sorollosa, ronquen i presenten períodes curts de son durant els quals no es respira; durant el dia mostren somnolència i pèrdua de concentració. L’apnea pot afectarà la funció del sistema nervis central. En alguns nens s’ha observat el desenvolupament d’un augment de la pressió sanguínia dels vasos pulmonars i, posteriorment, insuficiència cardíaca

Alteració en la visió

• Un 40% dels nens que pateixen síndrome de Down son curts de vista (miops) i un altre 20% sofreixen hipermetropia. Alguns bebès tenen obstrucció dels conductes llagrimalls i molts nens presenten estrabisme, sofreixen inflamació dels costats de les parpelles (blefaritis) i ocasions efectuen moviments ràpids amb els ulls (nistagmo)

Trastorns del tiroides• Aquesta disfunció tiroide pot ser

deguda a l’increment del nivell de l’hormona tiroide (hipertiroïdisme) o a la seva disminució (hipotiroïdisme). D’hipotiroïdisme es mes freqüent que el hipertiroïdisme i es troba present al voltant del 15-20% de les persones amb síndrome de Down. En les persones majors els problemes de tiroides es presenten encara amb major freqüència. Si no es detecta aviat el mal funcionament tiroide, pot arribar a comprometre’s encara mes la funció del sistema nervis central del nen.

Anomalies osteoarticulars

• Son freqüents les alteracions osteoarticulars en els nens amb síndrome de Down, que es manifesten en moltes parts del cos. La major d’elles es refereix als lligaments, que estan compostos del col·lagen i es serveix per mantenir junts els ossos i subjectar els músculs als ossos. Els lligaments s’estiren amb facilitat (laxitud lligamentosa). La gran majoria dels nens amb síndrome de Down posseeixen articulacions hiperextensibles, el qual poden originar un augment en la tasa de subluxacions (dislocació incompleta o parcial) i dislocacions del menisc i dels malucs.

Adults

Trastorns psiquiàtrics

• Algunes persones amb síndrome de Down desenvolupen trastorns psiquiàtrics, així com problemes de conducta i d’ajustament. Alguns adolescents tenen reaccions de tristesa o dol desprès d’una pèrdua i presenten depressió. Quan una persona jove no aconsegueix afrontar una situació concreta d’estrès, poden desenvolupar un trastorn d’ajustament. S’ha comprovat que es desenvolupen amb major freqüència del que es presumia anteriorment. Un cop establert el diagnòstic psiquiàtric, deu aplicar-se el corresponent assessorament i el tractament específic.

Alzehimer

• El increment dels casos de la malaltia de l’Alzheimer en els adults amb síndrome de Down. Els cervells de les persones amb síndrome de Down a partir dels 40 anys han mostrat les alteracions que s’observen, per el general, en tots els adults amb la malaltia de Alzheimer, no es possible afirmar categòricament que aquesta malaltia estiguin present en tots els adults amb síndrome de Down majors de 40 anys. Entre el 15 i el 25 % de persones majors amb síndrome de Down desenvoluparien signes clínics propis de la malaltia de Alzheimer.