Profesora: María Antonia Rojas Serrano

INTRODUCCIÓN

Una mutación es una alteración en el ADN, debido a fallos ocurridos en los mecanismos de transmisión de la información genética.

Las mutaciones pueden ocurrir de forma natural.

Atendiendo a la alteración genética causada, podemos clasificar las mutaciones en:

Mutaciones génicas o puntuales: afectan a un gen.

Mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.

Mutaciones numéricas o genómicas: afectan al número de cromosomas.

También pueden verse favorecidas ante la presencia de determinados agentes mutagénicos que pueden ser de tres tipos:

• Físicos: las radiaciones pueden provocar daños en el material genético. Las más peligrosas son los rayos X y los procesos radiactivos.

• Químicos: muchas sustancias como los colorantes, los pesticidas, o ciertos contaminantes producen cambios en el material genético; el riesgo aumenta cuando los productos se consumen de forma habitual, como el tabaco.

• Biológicos: algunos virus pueden aumentar la frecuencia de aparición de mutaciones génicas al interferir con el material genético de la célula a la que parasitan.

Las mutaciones son necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población. Gracias a ellas, actúan los procesos evolutivos que han originado la diversidad existente en nuestro planeta.

No obstante, en algunos casos las mutaciones resultan perjudiciales para el individuo en el que aparecen, como en el caso del cáncer y de las enfermedades genéticas.

Las mutaciones pueden afectar a cualquier célula de un ser vivo, pero si se producen en las células somáticas (corporales) la mutación no se transmitirá a los descendientes; mientras que si ocurre en las células sexuales (gametos), la mutación se transmitirá a la descendencia.

MUTACIONES

NATURALES

INDUCIDAS (agentes mutagénicos)

GÉNICAS

CROMOSÓMICAS

GENÓMICAS

FÍSICOS

QUÍMICOS

BIOLÓGICOS

- Transiciones - Transversiones - Inserciones - Deleciones

- Deficiencias y deleciones

- Duplicaciones o repeticiones

- Translocaciones - Inversiones

- Euploidías: monoploidía o haploidía y poliploidía

- Aneuplodías: trisomías y monosomías

MUTACIONES NATURALES

MUTACIONES GÉNICAS Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen.

Se pueden distinguir dos tipos de mutaciones génicas: las sustituciones de bases y las mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.

o Sustituciones de bases

Consisten en el cambio de una base del ADN por otra. Pueden ser:

* Transiciones: se sustituye una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.

* Transversiones: se sustituye una base púrica por otra pirimidiníca o viceversa.

* Transición

* Transversión

oMutaciones por corrimiento de la pauta de lectura

o Estas pueden ser de dos tipos:

* Inserciones: cuando se añade un nucleótido a la molécula de ADN.

* Deleciones: es la pérdida de algún nucleótido en la molécula de ADN.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Las mutaciones cromosómicas originan cambios en la estructura de los cromosomas.

La mayoría de los seres unicelulares son diploides, por lo que aunque uno de los cromosomas presente una mutación, el otro cromosoma permanecerá inalterado.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

* Deficiencias y deleciones: consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma y, en consecuencia, de algunos genes, ya sea en el extremo (deficiencia) o en el interior del cromosoma (deleción).

* Duplicaciones o repeticiones: un segmento del cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un exceso de los genes correspondientes.

* Translocaciones: un fragmento cromosómico cambia de posición. La translocación puede ser recíproca, cuando el intercambio ocurre entre cromosomas no homólogos o no recíproca cuando no se produce intercambio.

Translocación recíproca

Translocación no recíproca

* Inversiones: la disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida.

MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de las cromátidas durante la meiosis.

Pueden ser de dos tipos:

o Euploidías: alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas. Este tipo de mutación es típica de los vegetales. Hay dos tipos:

* Monoploidía o haploidía: cuando existe un solo cromosoma de cada par (n).

* Poliploidía: cuando hay más de un juego cromosómico completo, pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n), llamándose en general poliploides.

o Aneuploidías: cuando existe un cromosoma de más o de menos, respecto a la dotación cromosómica normal. Pueden ser:

* Trisomías: cuando el individuo presenta un cromosoma de más. Su dotación cromosómica se expresa como 2n + 1.

* Monosomías: cuando el individuo carece de un cromosoma. En este caso, la dotación cromosómica se expresa como 2n -1.

Las aneuploidías surgen generalmente como resultado de una división meiótica anormal, en la que algún cromosoma no se separa en la anafase. Se detectan mediante el cariotipo.

Un ejemplo de trisomía muy conocido es el síndrome de Down, cuyos individuos presentan tres cromosomas en el par 21.

Las monosomías autosómicas son muy raras, como ejemplo veremos el síndrome de Turner (X0), que afecta a los cromosomas sexuales.

MUTACIONES INDUCIDAS

Producidas por agentes mutagénicos, que pueden ser de tres tipos:

FÍSICOS: dentro de estos se encuentran las radiaciones, tanto ionizantes como no ionizantes. Como ejemplo de radiación no ionizante, veremos la radiación ultravioleta, que origina dímeros de timina o de citosina (enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas), que originan alteraciones en la replicación.

QUÍMICOS: son compuestos como el ácido nitroso y los agentes alquilantes, que provoca transiciones; o como los agentes intercalantes que originan mutaciones por inserciones o deleciones (muchas sustancias contenidas en el tabaco pertenecen a este tipo).

BIOLÓGICOS: se trata de virus, que al introducir su material genético dentro de la célula que parasitan, son capaces de alterar los mecanismos de control y de la división celular de dicha célula, transformándola en cancerosa. Dentro de los virus tumorales se encuentran los retrovirus (como el VIH), herpesvirus (como el virus de Epstein-Barr) o papilomavirus (como el virus del papiloma humano).

MUTACIÓN Y CÁNCER

El cáncer se produce debido a fallos en los procesos de división celular que conlleva a que las células se dividan indefinidamente, siendo estas no funcionales.

Cuando estas células se encuentran localizadas, se dice que el tumor es benigno. Si por el contrario, las células crecen rápidamente e invaden otros órganos y tejidos (metástasis), el tumor es maligno y hablamos de cáncer propiamente dicho.

El cáncer se debe a muchas causas, pero para que una célula normal se transforme en una célula cancerosa deben producirse una acumulación de mutaciones en aquellos genes implicados en la división celular.

El cáncer es originado por el acúmulo de mutaciones en los siguientes genes:

- Protooncogenes: son genes que codifican para proteínas que estimulan el crecimiento y la división celular de manera normal. Cuando en ellos se produce una mutación, pasan a denominarse oncogenes, y estos favorecen la producción de cáncer ya que aceleran la multiplicación celular de manera descontrolada.

- Genes supresores de tumores: codifican proteínas que ayudan a evitar el crecimiento celular descontrolado. Cualquier mutación que ocurra en estos genes, favorecerá la aparición de cáncer.

- Gen de la proteína p53: la proteína p53 se encarga de controlar los fallos que puedan aparecer en el ADN durante su replicación. Cuando la p53 detecta un error en el ADN, detiene la división celular, permitiendo la reparación del ADN dañado y si este es irreparable, estimula que la célula entre en apoptosis (muerte celular programada). Cualquier fallo en esta proteína desencadenará la aparición de cáncer.

EVOLUCIÓN Durante la historia de la humanidad, hasta el siglo XIX, la mayoría de científicos y pensadores creían que los diferentes grupos de seres vivos se habían originado tal y como los vemos hoy en día y que, por tanto, no habían experimentado ningún cambio (teorías creacionistas).

Pero en los últimos dos siglos se abrió camino una explicación muy distinta, aceptada actualmente, y es que la diversidad biológica es el resultado de cambios sucesivos experimentados por los seres vivos cuya consecuencia es la aparición de nuevos grupos, así como la desaparición de otros (teorías evolutivas).

Esta evolución permite una mejor adaptación a las condiciones cambiantes del medio en el que viven, y ello supone una mejora y una mayor eficacia en la realización de sus funciones vitales.

MUTACIONES Y EVOLUCIÓN Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población. Esta, y no el individuo aislado, se considera actualmente la unidad evolutiva por excelencia, ya que es la proporción de individuos que la integran la que cambia a lo largo del tiempo. Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.

La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la población, que puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos, pero no de nuevo material genético. Las mutaciones permiten la aparición de genes que antes no existían, por lo que las posibilidades biológicas se amplían enormemente.

PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN

Las teorías evolucionistas se apoyan en una serie de pruebas, tales como:

Pruebas anatómicas y morfológicas Estas pruebas se basan en el estudio comparado de la morfología anatómica de los seres vivos para poder establecer relaciones de parentesco evolutivo.

Así se diferencian tres tipos de órganos:

* Órganos homólogos: son aquellos que tienen la misma disposición anatómica pero realizan distinta función, como por ejemplo: el brazo de un hombre, la pata de un canguro o el ala de un murciélago.

* Estos órganos son el resultado de la llamada evolución divergente o radiación adaptativa, que consiste en que una especie ancestral sometida a diferentes ambientes puede originar distintas especies, y sirven para la búsqueda de antepasados comunes.

* Órganos análogos: son aquellos que realizan la misma función pero tienen distinta disposición anatómica, como por ejemplo: el ala de un ave y el ala de un insecto.

* Estos órganos son el resultado de un proceso de evolución convergente; es decir, que diferentes especies poseen estructuras o formas similares al adaptarse al mismo medio. No sirven como criterio de parentesco evolutivo.

* Órganos vestigiales: son aquellos que al no realizar ninguna función de importancia se van atrofiando. Son órganos que los organismos poseen aunque no los utilizan y proporcionan información de los antepasados de los que proceden. Ejemplos de órganos vestigiales son las alas del avestruz y la muela del juicio del ser humano.

Pruebas fósiles

Al estudiar los fósiles se observa que los seres vivos que han habitado la Tierra han cambiado y que unas especies han sido sustituidas por otras.

Es difícil encontrar una cadena de fósiles que expliquen perfectamente el proceso evolutivo que conlleva hasta una especie actual, pues el registro fósil no es completo; sin embargo, disponemos de algunas series continuas que permiten seguir la evolución de ciertas especies como el caballo y la ballena.

En el registro fósil del caballo se observan los cambios anatómicos sufridos desde un animal del tamaño de un perro de cuatro dedos en sus patas; hasta el animal actual, de gran altura y con un solo dedo en cada pata.

Evolución del caballo

En los últimos 50 millones de años, las ballenas han evolucionado. Han pasado de ser animales terrestres de cuatro patas, para después convertirse en remadores semiacuáticos, que posteriormente se transformaron en nadadores acuáticos con patas traseras encogidas, hasta llegar a ser los animales de cuerpo liso que habitan los océanos actuales.

Otras veces se encuentran fósiles de formas intermedias entre dos grupos de seres vivos. Como el caso de Arcaheopteryx, que es el fósil de una ave con plumas pero con dientes en su pico y garras de reptil en sus alas, lo que nos indica que las aves proceden de los reptiles.

Pruebas embriológicas Al estudiar el desarrollo embrionario de los animales (ontogenia) se descubre que en las fases iniciales existen muchas semejanzas, y estas serán mayores cuanto más próximas estén evolutivamente.

Los embriones de vertebrados son muy parecidos entre sí en las fases tempranas de su desarrollo, lo cual indica la existencia de un antepasado común.

Pruebas biogeográficas

Estas pruebas están basadas en la distribución geográfica de los seres vivos. Se puede apreciar fácilmente que cuanto más alejadas estén dos zona geográficas, más diferencias presentan su flora y su fauna.

Pruebas moleculares

Se basan en comparar las secuencias de nucleótidos de ADN o de aminoácidos de una proteína entre dos especies distintas, cuantas más semejanzas aparezcan entre ellas, mayor será el grado de parentesco.

Otras pruebas Además de las vistas anteriormente, existen otras pruebas que nos evidencian que dos especies están emparentadas; como es el caso del comportamiento, dos especies que presentan conductas similares muy probablemente se deba a un antepasado común.

También en el caso de los parásitos, dos especies estarán más próximas si parasitan a hospedadores con un alto grado de parentesco.

LAS TEORÍAS EVOLUTIVAS

Darwinismo Charles Darwin(1809-1882) y Alfred Russell Wallace (1823-1913) elaboraron independientemente, pero llegando a conclusiones idénticas, su teoría de la evolución; en la que desarrollaron el concepto de selección natural para explicar la causa de los cambios de las especies.

Los individuos de una misma especie presentan variaciones que los diferencian, estas variaciones serán determinantes a la hora de competir cuando los recursos son limitados. Aquellos individuos que presenten las adaptaciones más favorables en esas condiciones, tendrán más probabilidad de tener descendencia, transmitiéndose esos caracteres a las generaciones siguientes.

Las claves de la teoría evolutiva de Darwin y Wallace son las siguientes:

1. Variaciones al azar: entre los individuos de una población existen diferentes caracteres o variedades.

2. La selección natural: es el mecanismo que escoge los caracteres que confieren una ventaja adaptativa a los individuos que los portan, permitiendo su reproducción y su transmisión a la siguiente generación.

3. Gradualismo: con el paso del tiempo, los individuos portadores del carácter adaptativo irán haciéndose mayoritarios en la población.

Teoría sintética de la evolución o neodarwinismo

Esta teoría surgió a mediados del siglo XX, y unificaba las ideas de Darwin con los nuevos conocimientos en el campo de la genética.

Los principios que esta teoría propone son los siguientes:

• Existen dos fuentes de variación en los organismos. Por un lado, las mutaciones o alteraciones en la secuencia genética. Por otro, la capacidad casi ilimitada de combinaciones que tienen los genes como consecuencia del proceso de reproducción sexual (cada óvulo y cada espermatozoide poseen diferentes combinaciones de genes. La unión de un óvulo determinado con un espermatozoide determinado es cuestión de azar).

• La selección natural actúa sobre las combinaciones de genes anteriormente citadas, de tal manera que las mejores adaptadas a un ambiente concreto pasarán a la siguiente generación, siendo eliminadas las demás. La selección natural es, en consecuencia, el principal y casi único agente evolutivo.

• La selección natural actúa sobre las poblaciones, no sobre los individuos. La acumulación de pequeñas variaciones en las frecuencias génicas modifica de un modo casi imperceptible a las poblaciones, de tal manera que con el paso del tiempo las diferencias serán tan grandes que podremos hablar de una nueva especie.

Teoría del equilibrio puntuado o puntualismo

En contraposición con el neodarwinismo surgió, en los años 70 la teoría del equilibrio puntuado, propuesta por los paleontólogos Gould y Eldredge, que indica que las nuevas especies surgieron de manera súbita, y no de forma gradual como indica la teoría sintética.

Tenemos que tener en cuenta dos hechos fundamentales:

• En el ámbito geológico, y teniendo en cuenta la vida media de las especies sobre la Tierra, los autores estiman que el proceso de formación de especies es rápido porque ocurre en un lapso de tiempo de entre 5000 y 50000 años.

• El registro fósil muestra que tras la aparición súbita de una especie, esta no cambia sustancialmente durante el resto de su existencia, cifrada como media en 10 millones de años. Este fenómenos se conoce como estasis.

La teoría del equilibrio puntuado, se diferencia del gradualismo (propuesto en el darwinismo) en los siguientes puntos:

Las especies sucesivas no se forman siguiendo una sola línea evolutiva a partir de la especie ancestral, sino siguiendo dos o más líneas evolutivas.

En la transformación se alteran etapas muy lentas o sin cambios, llamadas estasis con etapas de transformación muy rápidas llamas especiación.

La transformación hasta la nueva especie no se produce en toda el área inicial, sino en un área reducida donde ha quedado aislada una subpoblación pequeña. Posteriormente, la nueva forma, mucho más eficaz, se expande por toda el área sin dificultades.

Por tanto, la teoría del equilibrio puntuado defiende un mecanismo evolutivo rápido y por ramificación

Teoría neutralista Teoría propuesta por el japonés M. Kimura en 1968.

Dice que la mayoría de mutaciones originadas son neutras, es decir, no aportan ni ventajas, ni desventajas a los individuos que las poseen, por lo que la selección natural no actúa sobre ellas. Y estas irán produciendo cambios en el ADN, con una frecuencia regular, pudiendo constituir el ADN un reloj molecular de los acontecimientos evolutivos.

Teoría del gen egoísta Elaborada por R. Dawkins, y se basa en que la unidad evolutiva, no es la población (como propone el neodarwinismo), sino el gen. La competitividad no se producirá entre individuos, sino entre genes. De esta forma, los individuos son simples receptores y transmisores de genes. La finalidad última sería aumentar en las poblaciones la frecuencia de unos genes respecto a otros.

GENÉTICA DE POBLACIONES Modelo de Hardy-Weinberg

En 1908 el matemático inglés Godfrey H. Hardy y el médico alemán Wilhelm Weinberg desarrollaron, de manera independiente, un sencillo modelo matemático conocido como el modelo de Hardy-Weinberg, este modelo demostró que, en determinadas condiciones, las frecuencias de alelos y genotipos de una población permanecerán constantes sin importar cuantas generaciones hayan transcurrido. En otras palabras, esta población no evoluciona. Cuando esto ocurre decimos que la población está en equilibrio, para lo cual se deben cumplir las siguientes condiciones:

No debe haber mutación.

No debe haber flujo de genes.

La población debe ser muy grande.

Los apareamientos deben de ser aleatorios.

No debe actuar la selección natural.

En estas condiciones, las frecuencias de alelos dentro de una población permanecerán invariables, es decir no existe evolución.

Por lo que el modelo es un caso ideal que no ocurre en la naturaleza, sin embargo, nos sirve como punto de partida para estudiar los procesos evolutivos naturales.

Partiendo de un gen autosómico, cuya frecuencia del alelo dominante (A) viene dada por la letra p, y la frecuencia del alelo recesivo (a) viene dada por la letra q. La suma de ambas constituirá el porcentaje total, p +q = 1.

p y q determinan las frecuencias génicas, y a partir de ellas podemos calcular las frecuencias genotípicas:

Las frecuencias genotípicas de los individuos homocigotos dominantes (AA) serán p2, las frecuencias de los heterocigotos (Aa) serán 2pq y las frecuencias de los homocigotos recesivos (aa) serán q2. 1= p2 + 2 pq + q2

De tal manera que, p= frec (AA)+ ½ frec (Aa) y q= frec (aa) + ½ frec(Aa)

FORMACIÓN DE NUEVAS ESPECIES

El proceso por el que a partir de una especie se forman dos o más se denomina especiación y puede ocurrir así:

1. Aislamiento genético de la nueva población. Para que se constituya una especie nueva es imprescindible que los miembros de la nueva población no puedan reproducirse con los de la población original, cesando el intercambio genético. Según el tipo de aislamiento se distingue, la especiación alopátrica, cuando el aislamiento es mediante barreras geográficas que impiden el contacto físico entre poblaciones y, por tanto, la reproducción entre sus individuos.

2. La localización en islas o lagos, o la separación por cadenas montañosas o desiertos, constituyen algunos ejemplos de estas barreras.

1. La especiación simpátrida, se debe a barreras biológicas como barreras sexuales (diferencias anatómicas que impiden el apareamiento o falta de sincronía en los periodos fértiles), barreras fisiológicas (incompatibilidad en el apareamiento de gametos), barreras cromosómicas (cambios en los cromosomas, tanto en número como en la estructura), barreras etológicas (nuevos comportamientos que dificultan el acercamiento), etc.

3. Diferenciación gradual. Tras el aislamiento, la población acumula cambios debidos a nuevas mutaciones y, poco a poco, se va diferenciando más de la población original.

4. Especiación. Los cambios genéticos, anatómicos o fisiológicos son tan importantes que no es posible obtener descendencia mixta y, a partir de este momento, las poblaciones se consideran dos especies distintas. Aunque las barreras de aislamiento desaparezcan, estas especies ya no podrán reproducirse entre ellas.

BIODIVERSIDAD Llamamos biodiversidad o diversidad biológica a la riqueza o variedad de las especies de un ecosistema y a la abundancia relativa de cada especie.

El término biodiversidad engloba tres conceptos:

Variedad de especies que hay en la Tierra, aquí hay que tener en cuenta tanto el número de especies como el número de individuos por especie.

Diversidad de ecosistemas en nuestro planeta.

Diversidad genética, las especies naturales son un reservorio genético que les permite evolucionar y adaptarse a las condiciones cambiantes del ambiente.

La biodiversidad ha variado a lo largo de la historia de la vida, algunas especies se han extinguido debido a cambios bruscos del ambiente, otras tuvieron más probabilidad de sobrevivir, desarrollándose y evolucionando en función de los mecanismos impuestos por la selección natural.