Protocolo online DICE-APER

Grupo de Trabajo“Genética Clínica y ER”

Semfyc y Somamfyc

Dra. Monica Blanco Marenco

¿Qué es el DICE-APER?

Es una novedad en Enfermedades Raras (ER)

Es una herramienta de trabajo para médicos y pediatras de atención primaria creada para mejorar la atención del paciente

Elaborado por el grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar Y Comunitaria (SEMFYC) y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) en colaboración con FEDER y CREER

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Mas de 8000 Enfermedades crónicas muy heterogéneas

Entre 4000 y 5000 no tienen tratamiento curativo 3 Millones de afectados en el mundo. 6% poblacion Europea. 8% a nivel mundial 80% son de origen genético

Día Mundial de las enfermedades raras: “Día raro”: 29 Febrero

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Baja prevalencia (Menos de 5 casos por cada 10000 habitantes)

Elevada morbilidad y en ocasiones mortalidad precoz Afecta de forma importante a la calidad de vida

Investigación poco desarrollada Tratamientos por lo general inexistentes

Dificultad para establecer diagnostico y evolución incierta

.

Discapacidad mental

Discapacidad motora de origen neurológico

Discapacidad motora de origen musculoesqueléticoAdultos

Corea de Huntington

Enfermedad por priones (Creutzfeld-Jacob)

Aniridia (Síndrome de WAGR)

Tumores infantilesDiagnostico precoz y “mal pronostico” a partir de la juventud

Jóvenes

Porfirias

Hemofilias

Enfermedad de Gaucher

Déficit hormona del crecimiento

Síndrome Turner

Fibrosis quística

Posibilidad de intervención precoz que mejore la calidad de vida

Sd. Moebius

Mucopolisacaridosis: Sd. Morquio; Sd. Hunter; Sd. Sanfilippo; Sd. HurlerDiagnostico difícil

Artrogriposis

Acondroplasia

Malformaciones congénitas

Diagnostico fácil

Niños

Discapacidad mental

Discapacidad motora de origen neurológico

Discapacidad motora de origen musculoesqueléticoAdultos

Corea de Huntington

Enfermedad por priones (Creutzfeld-Jacob)

Aniridia (Síndrome de WAGR)

Tumores infantilesDiagnostico precoz y “mal pronostico” a partir de la juventud

Jóvenes

Porfirias

Hemofilias

Enfermedad de Gaucher

Déficit hormona del crecimiento

Síndrome Turner

Fibrosis quística

Posibilidad de intervención precoz que mejore la calidad de vida

Sd. Moebius

Mucopolisacaridosis: Sd. Morquio; Sd. Hunter; Sd. Sanfilippo; Sd. HurlerDiagnostico difícil

Artrogriposis

Acondroplasia

Malformaciones congénitas

Diagnostico fácil

Niños

Una pequeña muestra…

Objetivos del protocolo

•Diagnóstico

• Información

•Coordinación

•Epidemiología

Diagnóstico

Identificar a las personas que tienen una patología correspondiente a

- Alguna de las enfermedades raras descritas

- Están en estudio bajo sospecha de poder tenerla

Información

Proporcionar una información básica, específica al paciente partiendo de:

- Los recursos existentes a nivel público - Asociaciones de pacientes

Coordinación

Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente necesita

Establecer canales de comunicación con el/los médico(s) especialista(s) de la enfermedad

Epidemiología

Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema

Facilitar al paciente que pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII

Contribuir a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.

.

¿Cómo accedo al protocolo?

Desde la pagina Web del SEMFyC: www.semfyc.es en ayudas en consulta

Directamente desde http://dice-aper.semfyc.es

Desde la página web de la Somamfyc http://www.somamfyc.com/Grupos

/ Genéticayenfermedadesraras.aspx

- Servicio de Información y Orientación 902 181 725- Información online www.enfermedades-raras.org (FEDER)- Centro de Referencia Estatal para la Atención a las Personas con ER

Recursos disponibles para el paciente

Creación de plantilla online para intercambio de información de forma coordinada entre médicos especialistas y de familia

Protocolo coordinado con el especialista

Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII

Necesidad de

- Conocer la extensión de las enfermedades raras en la población

- Tener datos fiables acerca de la epidemiología

- Información sobre la carga sanitaria

Por tanto

- Los registros son la única manera de reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud para la investigación epidemiológica o clínica

- A mayor prevalencia mayor atención institucional

- Es fundamental que el médico atencion primaria motive y ayude al paciente a incluir sus datos en el registro nacional.

¿Como registrarse?

Modos de registro

Mediante el asesoramiento del médico

- Online en https://registroraras.isciii.es. Lo puede hacer el médico durante una consulta programada. O bien

- Mediante la descarga del kit de información (instrucciones, hoja de recogida de datos y consentimiento informado) para entregar al paciente y este los envíe por correo postal.

- Al ser enfermedades de baja prevalencia es mu y dificil conseguir muestras biológicas para desarrollar y promocionar la investigación

Por tanto

- Es importante comentar con el paciente el interés que tiene disponer de una muestra biológica suya. (generalmente sangre)

- Si el paciente esta interesado se comunican al ISCIII los datos del paciente mediante un correo a mposada@isciii.es

Contribuir a la investigación

¿Sobrecargara mi actividad?

TODOS TENEMOS EN NUESTRO CUPO DE 10 A 15 PACIENTES CON ALGUNA

ER. NO TIENE QUE SER UNA TAREA ARDÚA NI QUE

SOBRECARGUE LA ACTIVIDAD Y ES NUESTRA

RESPONSABILIDAD CUMPLIR ESTE PROTOCOLO

CON TODOS ELLOS PARA QUE SU ATENCION SEA LA

CORRECTA.

En la actualidad disponemos de mucha información de calidad sobre enfermedades raras, accesible en Internet, para profesionales y para pacientes, tanto de páginas españolas como europeas y americanas:

www.enfermedadesraras.es www.rarediseases.org

http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf Recomendación del Consejo Europeo, de 8 de junio de 2009, relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras:

http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:ES:PDF Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR): www.msps.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): www.ciberer.es Medicamentos huérfanos: www.orpha.net/ Grupo de Trabajo sobre Enfermedades Raras. Redes de referencia: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm Plan estratégico para la UE: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras: www.eurordis.org/ Centros especializados y redes de referencia para enfermedades raras: www.eurordis.org/IMG/pdf/EU_workshop_report_3.pdf Sobre estudios y consejo genético: www.eurogentest.org/ Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm#p1 Estudio colaborativo español de Malformaciones Congénitas (ECE MC): http://iier.isciii.es/er/html/er_ciac.htm Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y

malformaciones congénitas: http://iier.isciii.es/er/html/er_sitte.htm Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE):http://iier.isciii.es/er/html/er_site.htm OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen

mendeliano:www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim Asociación Española de Genética Humana: www.aegh.org/ The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) con buena información en inglés y en

español:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Documentos y direcciones de interés