PROYECTO GENOMA HUMANO

¿Qué es el genoma?

el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos

Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.

Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo

Proyecto Genoma humano

No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos.

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrarlos, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.

Los objetivos del Proyecto fueron:

 Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).

• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.

• Acumular la información en bases de datos.

• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.

• Desarrollar herramientas para análisis de datos.

• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas

trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención

de enfermedades.

DESCUBRIMIENTOS QUE PRECEDIERON AL PGH

1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble hélice ( Premio Nobel en 1962).

1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.

1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN, confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el diagnóstico de enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.

1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima, permitiendo inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de una muestra de sus células.

1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante una enzima que cataliza la síntesis de ARN.

1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.

1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse multiplica el ADN alterado.

1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método para secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se hace hoy día.

1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.

1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes del 2005.

1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con participación de investigadores americanos y europeos.

1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado con ciertos tipos de cáncer de mama y ovario.

1993- El grupo del francés Daniel Cohen construyó el mapa  genético de los 23 pares de cromosomas humanos.

1995- Se publica el primer secuenciamiento genético de un ser vivo, la bacteria Haemóphilus Influenzae.

1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonación a la oveja Dolly, a partir de una célula adulta. 1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un cromosoma completo, el

22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro Sanger, es el segundo mas pequeño de los cromosomas autosómicos, después del 21. La alteración del número de genes del brazo largo de este cromosoma es responsable de varias anomalías congénitas.

En la segunda mitad de la década del 90 Científicos Cubanos descubren el gen causante de la Ataxia Espino Cerebelosa  de Tipo II o Ataxia de Holguín, hasta la fecha el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología continúa trabajando en la búsqueda de alternativas para el desarrollo de técnicas que garanticen una terapia génica eficaz para esta enfermedad.

Enero 2000- Científicos brasileros concluyen el secuenciamiento genético de la Xilella. Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila Melanogaster, la mosca de las

frutas, el mas completo ser vivo ya decodificado. Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento genético. Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento completo del cromosoma 21. Es

el autosoma mas pequeño, una copia extra produce el famoso Síndrome de Down, la causa mas frecuente del retardo mental humano.

Implicancias del PGH y la ingeniería genética

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes.

Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro

acepciones:

la somática (tratamiento de las células

enfermas)

la germinal (para evitar la

trasmisión hereditaria de enfermedades)

la perfectiva (manipula los genes para

mejorar ciertas características)

la eugénica (que busca

mejorar cualidades

complejas del individuo, tales

como la inteligencia)

En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los

siguientes hallazgos:

Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad.

Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.

Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas.

Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.

Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.

PAÍSES QUE PARTICIPAN EN EL PGH

Alemania Estados Unidos Japón

Australia Francia México

Brasil Holanda Reino Unido

China Israel Rusia

Corea Italia Suecia

Dinamarca Unión Europea

“”

Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en

nuestros genes.JAMES WATSON

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm

http://bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc040102.htm