“LA ILUSION DE UN MUNDO SIN

ENFERMEDADES”

SECUENCIACION DEL

GENOMA

Índice• Introducción al Proyecto Genoma Humano• ¿Qué es el Genoma Humano?• ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• Usos del Genoma Humano• Objetivos• Consecuencias• Conflictos éticos• Aplicaciones en la sociedad • Argumentos a favor• Argumentos en contra• Noticias interesantes• Conclusión + video

INTRODUCCIÓN¿Qué es el Proyecto Genoma Humano

(PGH)?• Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es

obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa.

• Se inició en 1990 y el rápido avance tecnológico permitió su culminación en el 2003.

¿Quién trabaja en él?• Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del

Departamento de Energía (DOE), científicos y ayudas de ciertos países de la Unión Europea.

¿Qué es el Genoma Humano?• Secuencia de ADN de un ser humano.• Hace a cada individuo completamente único y diferente a

los demás.

• El estudio del genoma ha sido particularmente interesante, ya que el mismo ha permitido desarrollar importantes avances y mejoras en la calidad de vida.

Curiosidad• El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el

genoma humano muestras de ADN de 5 personas (un afroamericano, un chino, un asiático, un hispano mexicano y un caucasiano).

• Cada persona comparte un 99,99 % del mismo código genético.

Cifras y Datos• El genoma humano contiene 30.000 genes.

• El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis.

El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates.

¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?

• La biología pretende dar respuestas lo más completas y detalladas posibles de los fenómenos vitales.

• Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituir la base genética de la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones sobre cuestiones relacionadas con el ADN.

• Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenómenos que hoy entendemos a niveles menos profundos ya descritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biología celular, bioquímica, etc.).

¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• La secuenciación de genomas de plantas y animales

domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora agronómica y ganadera.

• La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina ya que una de las consecuencias más inmediatas del PGH es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas.

Usos del Genoma Humano• Responsable de la herencia.• Determina las características físicas y en parte

psicológicas e intelectuales del individuo.

• Permite a la ciencia conocer mediante exámenes genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.

Objetivos del PGH• Identificar los genes en el ADN humano• Determinar la secuencia de los tres billones de bases.• Analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados

al proyecto.• Crear mapas físicos y genéticos del genoma humano• Diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más

específicos y que no solo tiendan a tratar los síntomas.

• Mapas genéticos: indican la posición relativa de los diferentes genes.

• Mapas físicos: muestran la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.

• Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Secuenciación de ADN por

ordenador con letras y colores

CONSECUENCIASAumentar de manera considerable el papel que desempeña lagenética médica en la práctica de la medicina, ya que pronto se podrá diagnosticar in utero la totalidad de las enfermedades mendelianas sencillas.

Se identificarán genes que desarrollanuna serie de enfermedades frecuentescomo la diabetes, el cáncer y la hipertensión arterial entre otras

CONSECUENCIAS

• Se piensa que se evolucionará a la PREDICCIÓN- PREVENCIÓN frente a la práctica presente de la medicina cuyo paradigma actual es el :

DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

APLICACIONES EN LA SOCIEDAD

• Fundamentalmente el proyecto genoma humano se emplea para contribuir en el estudio de enfermedades presentes en la sociedad.

• Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientes cuatro apartados:

• a) Científicos• b) Informativas• c) Terapéuticas• d) Eugenésicas

APLICACIONES EN LA SOCIEDAD

• a) Científicos. La preparación de una base de datos sobre la secuencia del DNA humano podrá ayudar a resolver

• cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control de la expresión génica

• mecanismos de diferenciación y especialización• procesos inmunitarios,etc.

• b) Informativas: Elaboración de un carnet de identidad genético.(Dicho estudio de los genes de un individuo puede mostrar la predisposición a adquirir ciertas enfermedades etc )

• c) Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gen sano o modificando la expresión de los genes nocivos.

SI SE CONOCEN

MUCHOS GENES

En este apartado se suele incluir también la prevención y el diagnóstico de enfermedades genéticas,

• d) Eugenésicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos en función de su información genética e intentar modificar el patrimonio genético de los gametos para obtener individuos con características predeterminadas

ORIGINA PROBLEMASÉTICOS

APLICACIONES EN LA SOCIEDAD

APLICACIONES EN LA SOCIEDAD

• Otras de las aplicaciones de interés pueden ser:• a) Investigación básica.

La búsqueda de lo nuevo.

El análisis y la ordenación del genoma humano,

ampliará y afianzarán nuestros conocimientos sobre

el hombre ya que existe todavía una considerable

ignorancia sobre la función de muchos genes.

• b) Disminución del riesgo de contraer enfermedades.

Mediante un modo de vida adecuado, se pueda evitar la aparición de enfermedades causadas por la interacción de los genes y el medio.

Además el control genético permite prevenir efectos medioambientales peligrosos antes de que sus secuelas se manifiesten clínicamente en el hombre.

ARGUMENTOS A FAVOR O EN CONTRA

Los resultados de la investigación del genoma humano aportan a la sociedad la posibilidad de grandes beneficios;Así como también un gran número de importantes problemas éticos.

ARGUMENTOS A FAVOR• El conocimiento de los efectos de las variaciones en el ADN entre los

individuos puede dar origen a nuevas maneras de diagnóstico, tratamiento y prevención de los desórdenes que nos afectan.

• Aplicación en el cuidado de la salud, agricultura, producción de energía y remediación ambiental.

• Medicinas más poderosas: creación de medicinas basadas en las proteínas, enzimas y moléculas de RNA

ARGUMENTOS A FAVOR

• Garantizará una medicina predictiva – preventiva. • Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia. • Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

ARGUMENTOS EN CONRTA

• Falta de una buena regulación de los limites de la experimentación, viéndose afectadas la dignidad humana

• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.

• Serios conflictos éticos: Problemas en mercado de trabajo. Discriminación por código genético. Mercantilización de los resultados Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social. Diagnóstico pre sintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de

tratamiento.

CUESTIONES ÉTICASEl conocimiento del genoma humano tiene diversas implicaciones éticas, jurídicas y sociales que estimulan un debate sobre algunos aspectos:

•Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial•Confidencialidad en la información obtenida•La libertad de no saber si se es o no portador de una enfermedad genética•Modificar la base genética de células causantes de diferentes enfermedades•El diagnostico prenatal será mas certero y alcanzará un numero muy amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido

NOTICIAS DE INTERÉS

NOTICIAS DE INTERÉS• El genoma de 220 africanos ilumina el origen de la humanidad• “Un trabajo confirma que los San son descendientes de los

primeros hombres modernos”• “El estudio identifica seis genes clave del cráneo y el cerebro”

– http://elpais.com/elpais/2013/03/30/opinion/1364673612_164809.html

NOTICIAS DE INTERÉS•Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad•“El abaratamiento de la secuenciación genética acorta los plazos para la medicina personalizada”•“La investigación sobre el cáncer es uno de los grandes beneficiados”

– http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/02/03/actualidad/1328276909_172869.html

CONCLUSION• La gran mayoría de los avances de la ciencia y la

tecnología han conseguido un gran beneficio en la humanidad.

• Los estudios en torno al Genoma supondrán la curación de enfermedades que han estado afectando al hombre. Y permitirá mejorar su estructura física.

http://www.youtube.com/watch?v=tu6eVDCo-X4

Reportaje del Genoma Humano

REALIZADO POR:Rosa Álvarez-Palencia JiménezNuria García-Cezón de la Cruz