Psiquiatria

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  • VII. RETRASO MENTAL (RM)

    La Asociacin americana sobre el retraso mental (AAMR) lo define as: El RM se refiere a unas limitaciones sustanciales en el funcionamiento. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual

    significativamente por debajo de la media, que existe concurrentemente con limitaciones afines en dos o ms

    de las siguientes reas de habilidades adaptativas aplicadas: comunicacin, cuidado personal, vida domstica,

    habilidades sociales, utilizacin de los servicios de la comunidad, autodireccin, salud y seguridad,

    rendimiento acadmico funcional, distraccin y trabajo. El RM se manifiesta antes de los 18 aos de edad. El retraso mental (RM) no puede considerarse una enfermedad sino una pauta conductual desviada

    en relacin con las pautas sociales, es pues, un sndrome conductual que no tiene una nica causa,

    mecanismo, curso o pronstico. Cuanto ms profundo sea hay que sospechar que tiene como base un trastorno

    de los muchos que pueden afectar el sistema nervioso central de forma irreversible.

    Terman desarroll el concepto de cociente de inteligencia (CI) como la razn entre la edad mental y

    la cronolgica, que normalmente es 1 y por razones prcticas se lo multiplica por 100. El CI lleg a ser el

    nico medio de diagnstico del RM, aunque no fue diseado para ello. El CI no refleja el funcionamiento en

    otras reas ya que algunas personas diagnosticas de RM moderado pueden funcionar de manera adecuada

    fuera del colegio. Por esto se ha aadido a la definicin de RM, la adaptacin social, la inteligencia, los

    sentimientos y las emociones y la inteligencia emocional.

    Actualmente, los individuos que se hallan dentro del intervalo de RM en los tests de inteligencia,

    pero que funcionan adecuadamente en casa, en el colegio o en el trabajo, no se consideran retrasados

    mentales. Asimismo, la existencia de dficit en el comportamiento adaptativo sin que se d un bajo

    rendimiento en los tests de inteligencia tampoco garantiza que se diagnostique retraso mental. En otras

    palabras, el diagnstico de RM depende de la forma en la que el individuo est funcionando realmente, o sea,

    del funcionamiento del individuo en un contexto sociocultural.

    El DSM IV, hace referencia a tres criterios generales:

    Inteligencia por debajo del promedio (CI = 70-75 o inferior)

    Deterioro de la capacidad adaptativa

    Comienzo en la infancia (antes de los 18 aos) La OMS adopta un criterio ms flexible, aunque destaca el aspecto de desarrollo mental incompleto o

    detenido y de deterioro de las funciones concretas de cada poca del desarrollo y que contribuyen al nivel

    global de inteligencia, como las funciones cognitivas, las del leguaje, las motoras y la socializacin. La

    adaptacin al ambiente est afectada. La determinacin del grado de desarrollo del nivel intelectual debe

    basarse en la informacin obtenida de las manifestaciones clnicas, el comportamiento adaptativo al medio

    cultural y las pruebas psicomtricas.

    Epidemiologa.

    La prevalencia: 1 % de la poblacin general. Es dependiente de la edad. Cuanto ms grave es el RM

    ms precozmente se lo diagnostica. El RM moderado tiene la misma esperanza de vida que los normales, pero

    el RM grave y profundo tienen una mortalidad elevada debido a las enfermedades mdicas asociadas.

    El RM grave y profundo se diagnostica a edades tempranas. El RM moderado tiene poca prevalencia en

    edades tempranas, su incidencia es elevada durante las edades escolares cuando se observa que el nio tiene

    un bajo rendimiento escolar y desciende en la edad adulta porque las personas se adaptan socialmente y se les

    exige menos acadmicamente. La prevalencia del RM grave es alta en edad infantil pero decrece

    posteriormente por la elevada mortalidad

    La prevalencia es diferente entre varones y mujeres, por la posibilidad de trastornos recesivos ligados

    al sexo asociados con RM, p.ej., el sndrome del cromosoma X frgil, que lo padecen ms los varones porque

    en las mujeres uno de los dos cromosomas X suple al otro. Otro motivo de ser mayor en varones es porque a

    las mujeres se les exige menos en cuanto a calificaciones escolares.

    El RM leve se encuentra ms en clases sociales bajas. En los pases subdesarrollados, la calidad de la

    nutricin, la higiene, la sanidad, el cuidado prenatal y la inmunizacin de la poblacin influyen en la

    incidencia del RM, pero la prevalencia se reduce por la mortalidad infantil. En los pases desarrollados, la

    ayuda mdica y social aumentan la supervivencia y la longevidad de los retrasados.

    Etiopatogenia.

    Las causas del RM son multifactoriales, uno de los factores puede contribuir ms que los dems. En

    la mayora de los casos no se establece una causa clara del RM, sin embargo, tambin hay causas conocidas.

    1. Causas biomdicas:

    1.1. Hereditarias: a) Trast. congnitos del metabolismo cursan con incidencia baja y severidad alta

    del RM. Ej.: Fenilcetonuria (RM, hiperactividad, comportamiento impredecible, convulsiones, eccemas), Enf.

  • de Tay Sachs, Sd. de Hurler, Enf. del arce (RM, rigidez, recurrencia de enfermedades, irregularidades en la

    respiracin, hipoglicemia, la mayora muere a los pocos meses si no se les trata o si el RM es grave), Enf. de

    Hartnup (los sntomas varan, deficiencia mental, dermatosis fotosensible, problemas de coordinacin,

    cambios de personalidad, psicosis, los casos leves no se detectan hasta el final de la niez o la adolescencia),

    Enf de Neyman-Pick (RM precoz y detencin del crecimiento, alargamiento abdominal, anemia, emaciacin,

    de vez en cuando aparece un punto rojo en la retina), Enf. de Schilder (El inicio se produce con ms

    frecuencia en los nios ms mayores y en los adultos, cambios en la personalidad y en el comportamiento,

    paresias, ceguera, sordera cortical, convulsiones y demencia), Galactosemia (A los pocos das de la ingesta de

    leche, ictericia, vmitos, diarrea, la incapacidad de desarrollarse bien lleva a la muerte o al RM, cataratas,

    insuficiencia heptica, hipoglicemia, convulsiones). b) Anomalas de gen nico: Neurofibromatosis (aparicin

    de manchas caf con leche en la piel, tumores en el SNC y perifrico, RM moderado), Esclerosis tuberosa

    (cursa con RM progresivo), Neuroangiomatosis (cursa con RM moderado), Sd. del X frgil). c)

    Cromosmicas: Sndrome de Down.- (trisoma 21), es la ms comn. Tiene alteraciones neuroqumicas,

    prdida importante de acetilcolina (ncleo basal) y de neuronas de somatostatina (corteza cerebral), prdida

    de vas serotoninrgicas y noradrenrgicas. Los pacientes muestran cambios neuropatolgicos progresivos

    similares a los de la enfermedad de Alzheimer con lesiones neurofibrilares y placas neurticas en el 100 % de

    los pacientes que sobreviven ms all de los 30 aos. El cromosoma 21 contiene el gen para la beta amiloide,

    a proteina cerebral que se acumula en las placas neurticas de los pacientes con sndrome de Down o

    enfermedad de Alzheimer. El sndrome de Down tiene un fenotipo muy caracterstico, presentan una gran

    hipotona e hiperflexibilidad, orejas pequeas, facies con una depresin en la lnea media, hendiduras

    palpebrales oblicuas, nariz aplanada en el puente, braquicefalia, piel lasa en la parte doral del cuello, manchas

    en el iris, epicanto, quinto dedo de la mano incursado, macroglosia, separacin entre el primer y el segundo

    dedo del pie, malformaciones cardacas, anomalas gastrointestinales que pueden conducir a una obstruccin

    duodenal, sordera en edades adultas por otitis media serosa crnica, hipotiroidismo, compresin cervical por

    inestabilidad de la articulacin de la primera vrtebra cervical con el crneo, defectos de refraccin,

    estrabismo y cataratas. Sndrome de cromosoma X frgil.- Es la segunda causa gentica de RM grave y

    moderado. Incidencia 1 por 1ooo varones. El 80 % presentan RM de leve a grave, que es responsable del 40

    % del predominio masculino del RM grave y profundo. Los varones afectados presentan grandes testculos en

    el 25 % de los casos antes de la pubertad y el 85 % despus de la pubertad. La mayora de los varones

    sintomticos tienen una cara dismrfica alargada (mandbula, frente y orejas grandes), permetro craneal

    grande, prolapso de la vlvula mitral (80 %), articulaciones hiperextensibles y paladar ojival. En el 80 % de

    los varones estn presentes anomalas conductuales, que incluyen violencia, hiperactividad, estereotipias,

    resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes. Los dficit del lenguaje y del habla

    incluyen sintaxis inmadura, abstraccin pobre, dficit del lenguaje expresivo y receptivo y problemas de

    articulacin . Los sntomas atribuibles a disfuncin frontal pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes,

    dficit de atencin y dificultad para cambiar de tema. El 20-40 % presentan caractersticas del trastorno

    autista, pero menos del 10 % de los varones autistas tienen este sndrome.. Un tercio tienen alteraciones

    neuroendocrinas (aumento de la lnea base de hormona luteinizante (LH) y hormona folculoestimulante

    (FSH), disminucin de testosterona, embotamiento de hormona tiroestimulante (TSH) despus de una

    perfusin de hormona liberadora de tirotropina (TRH). En las mujeres se observa tasas elevadas de fertilidad

    y embarazos mltiples y un estado de portador asintomtico o RM leve o trastornos del aprendizaje. Los pacientes con sndrome del cromosoma X frgil muestran un mayor nmero de localizaciones

    frgiles en el q27.3 del final del brazo largo del cromosoma X, que se corresponde con la localizacin de la secuencia del gen anormal, cuando sus clulas se incuban en un medio bajo de folato y timidita. La gravedad

    clnica parece correlacionarse con el grado de expresin citogentica.

    1.2. Embrionarias: Trisomas:13, 18 y 21

    1.3. Prenatales: Sd. de Lawrence-Moon-Bield, Incontinencia pigmento, Rosela congnita,

    Toxoplasmosis congnita, Sd. alcohlico fetal

    1.4. Gestacionales: Problemas placentarios, Desnutricin materna, Diabetes materna, Rubola

    (causa de malformaciones congnitas: cardacas, cataratras, sordera, microcefalia y microftalmia y de RM.

    Cuando la madre es infectada en el primer trimestre del embarazo el 10-15 % de los nios resultan afectados,

    si se infecta en el primer mes, el riesgo fetal es del 50 %), Sfilis (era la principal causa de RM en la

    antigedad; en la actualidad ha sido reemplazada por la rubola y sobre todo por el SIDA que se transmite

    intratero y produce encefalopata, RM y convulsiones dentro del primer ao de vida), Otras infecciones

    maternas.- CITOMEGALOVIRUS por lo cual muchos nios nacen muertos, otros tienen ictericia,

    microcefalia, hepatoesplenomegalia y calcificaciones intracerebrales. La TOXOPLASMOSIS produce RM

  • moderado o grave, en este ltimo caso se asocia con hidrocefalia, convulsiones y coriorretinitis. HERPES

    SIMPLE produce microcefalia, RM, calcificaciones intracraneales y anormalidades oculares,

    EXPOSICINES A TXICOS (alcohol, herona, crack o cocana, plomo), exposiciones iatrognicas

    (anticonvulsivantes, radiaciones). Por ejemplo: el ALCOHOLISMO produce el sndrome alcohlico fetal que

    se caracteriza por RM, dismorfias faciales: hipertelorismo, microcefalia, hendidura palpebral estrecha,

    epicanto y nariz chata, y a mayor edad: hiperactividad, problemas de aprendizaje y talla baja. Los

    medicamentos tendentes al RM son los anticonvulsivantes, el litio, la quimioterapia oncolgica y las

    radiaciones.

    1.5. Perinatales: Prematuridad, Bajo peso para la edad gestacional, Pequeo para la edad

    gestacional, Problemas gneco-obsttricos (insuficiencia placentaria, alteracin de la circulacin fetal,

    hemorragias vaginales, desprendimiento de la placenta, prolapso de cordn, gestosis, partos instrumentales,

    asfixia relacionada con el nacimiento etc), Enfermedad materna, Isoinmunizaciones (Rh, ABO), Partos

    distcicos, Desnutricin extrema de la madre

    1.6. Adquiridas en la niez: Meningoencefalitis, Traumas craneanos, Microcefalias, Desnutricin

    extrema, Agentes txicos (plomo, radiacin, etc.), Trastornos metablicos o endocrinos (hipotiroidismo),

    Enfermedades neurolgicas.

    1.7. Asociadas a enfermedades mentales: Autismo, esta asociado a RM en 75 a 80 % de casos

    2. Causas Socioculturales o psicosociales o ambientales: Deprivacin psicosocial y cultural,

    aislamiento social rgido, carencia de estimulaciones psicolgicas, lingsticas, cognitivas, prcticas de

    crianza inadecuadas, mala interaccin con el nio, etc., clase econmica baja (ms acontecimientos

    vitales estresantes, mala situacin econmica, carencia de apoyo social, etc.)

    Si consideramos al tero como el ambiente donde se desarrolla elfito, entonces, todas las enfermedades

    maternas agudas y crnicas (diabetes), infecciosas (rubola, sfilis, etc.) txicos (alcohol, herona, cocana),

    etc. tambin influyen, por eso es muy importante el estado de salud fsica, mental y psicolgica de la madre

    para el normal desarrollo del feto.

    Clasificacion del RM

    Tipo Capacidad de

    aprendizaje

    Cociente intelectual % en la

    poblacin CIE-10 DSM-IV

    Leve (debilidad mental, subnormalidad mental

    leve, oligofrenia leve, morn)

    Moderado (imbecilidad, subnormalidad mental

    moderada, oligofrenia moderada)

    Grave (subnormalidad mental grave, oligofrenia

    grave)

    Profundo (idiocia, subnormalidad mental

    profunda, oligofrenia profunda)

    Educable

    Adiestrable

    Asistencial

    Asistencial

    50-70

    35-49

    20-34

  • Moderado

    Grave

    Profundo

    comunicacin y sociales. Retraso

    mnimo en reas sensoriomotoras.

    A menudo pasan desapercibidos

    hasta edades ms tardas.

    Puede hablar o aprender a comuni

    carse. Conciencia social y desarro

    llo psicomotor. Progresa en el desa

    rrollo de autocuidados. Puede ma

    nejarse con supervisin moderada

    Desarrollo motor escaso. Lengua

    je mnimo. Generalmente incapaz

    de progresar en el aprendizaje de

    autocuidados. Poca o ninguna ca-

    pacidad de comunicacin

    Retraso importante. Capacidad m

    nima para funcionar en reas

    sensoriomotoras. Necesita cuida

    dos bsicos. Requiere ayuda y

    supervisin constantes.

    hasta el 6to grado de primaria a los

    18 o 19 aos.

    Puede lograr integrarse en la sociedad

    Puede progresar en el aprendizaje de

    habilidades ocupacionales y sociales

    Improbable que progrese ms all del

    2do de primaria. Puede aprender a

    viajar slo en lugares familiares

    Puede hablar o aprender a comunicar

    se. Puede aprender los hbitos de

    higiene. Mejora con el entrenamiento

    de hbitos. Incapaz de aprender un

    oficio

    Desarrollo motor mnimo

    Puede responder a un aprendizaje mni

    mo o limitado de autocuidados

    Laborales adecuadas para mantenerse

    mnimamente, pero puede necesitar

    ayuda y consejo cuando se encuentre en

    situaciones de estrs econmico y social

    Puede conseguir mantenerse en un traba

    jo no especializado bajo condiciones de

    proteccin. Necesita supervisin y gua

    para hacer frente a un estrs social o

    econmico mnimo

    Puede contribuir parcialmente a su

    mantenimiento bajo supervisin com

    pleta. Puede desarrollar habilidades de

    autoproteccin en un nivel mnimo pero

    util en un entorno controlado

    Algn desarrollo motor y del lenguaje

    Puede conseguir unos autocuidados muy

    limitados. Necesita cuidados bsicos.

    Manifestaciones clnicas

    RM LEVE.- Puede pasar desapercibido hasta que el nio entra en el colegio, ya que sus capacidades

    sociales y su comunicacin pueden ser adecuadas en los aos preescolares. A medida que se hace mayor, los

    dficit cognitivos, la incapacidad para acceder al pensamiento abstracto as como su egocentrismo le pueden

    aislar de los nios de su edad. Pueden terminar sus estudios primarios, aunque sea difcil su adaptacin social.

    Presentan problemas de lenguaje, baja autoestima y suelen ser dependientes de los dems, lo que contribuye a

    su falta de espontaneidad social. Suelen ser explotados por sus iguales debido a sus limitaciones, pero pueden

    conseguir un cierto nivel de xito social y vocacional en un ambiente protegido.

    RM MODERADO.- se diagnostica a edades ms tempranas debido a que las habilidades

    comunicacionales se desarrollan ms lentamente y su aislamiento social empieza en la escuela elemental.

    Cuando se les presta atencin pueden cuidar perfectamente de s mismos. Tienen conciencia de sus dficit y

    de sus limitaciones lo que les asla de sus iguales y les frustra. Con supervisin pueden desarrollar trabajos en

    una situacin de apoyo.

    RM GRAVE.- es evidente en la etapa preescolar, el lenguaje es mnimo y su desarrollo psicomotor

    es escaso. Pueden progresar algo en el curso de su escolarizacin. No pueden comunicarse verbalmente, lo

    hacen por medios no verbales y fsicos. Con mtodos de modificacin de la conducta puede conseguirse algn

    logro de autocuidado pero siempre necesitarn supervisin.

    RM PROFUNDO.- requieren supervisin permanente y estn gravemente limitados en su

    comunicacin y motricidad. De adultos pueden hablar algo y se les puede ensear algunas capacidades de

    autocuidado. Necesitan cuidados constantes.

    Diagnstico diferencial.

    Los nios que provienen de ambientes empobrecidos a los que no se les ha estimulado lo suficiente

    pueden presentar retraso psicomotor que puede ser reversible si se les pone en contacto en su infancia con un

    ambiente ms enriquecedor y estimulante.

    Los dficit sensoriales como la sordera o la ceguera pueden confundirse con el RM. Asimismo, los

    dficit de lenguaje y la parlisis cerebral pueden hacer creer que el nio es retrasado.

    Las enfermedades crnicas debilitantes pueden deprimir el funcionamiento mental en todas las

    reas. Los trastornos convulsivos tambin pueden semejarse a RM, en particular si las crisis son

    incontrolables.

    Los sndromes cerebrales crnicos pueden acarrear trastornos especficos de la lectura (dislexia), de

    la escritura (agrafias) o de la comunicacin (afasias) y otras alteraciones en personas con una inteligencia

    normal e incluso superior.

    Los retrasos del aprendizaje, que pueden coexistir con RM, producen un retraso en reas especficas,

    como la lectura o las matemticas, pero en otras reas el desarrollo es normal. Los nios con RM presentan un

    retraso general en la mayora de las reas de desarrollo.

  • Los trastornos profundos y generalizados del desarrollo a veces coexisten con RM, un 70-75 %

    tienen un CI menor de 70, sin embargo, se observa una alteracin mayor del desarrollo social en cuanto a

    distorsin, frecuencia y secuencia, adems de conductas bizarras, que no se presentan en el RM.

    El RM grave puede confundirse con una lesin cerebral, con autismo, con esquizofrenia infantil o

    con la enfermedad de Heller, sobre todo si la historia de los primeros aos no es asequible o fiable. Cuando

    estos nios son explorados presentan mutismo, ecolalia, o un funcionamiento retrasado, aunque en estos casos

    es superfluo dilucidar que es lo primario o secundario.

    Despus de los 18 aos, si existe prdida de las funciones cognitivas y deterioro en diversas reas,

    puede tratarse de una demencia.

    Evaluacin.

    HISTORIA CLNICA.- detallada acerca del embarazo de la madre y el parto, antecedentes familiares

    de retraso, consanguinidad de los padres y trastornos hereditarios. Tambin se explorar el ambiente

    sociocultural, el clima afectivo de la familia y el funcionamiento intelectual de los padres.

    ENTREVISTA PSIQUITRICA.- no se tendr en cuenta al entrevista al paciente su autntica edad

    sino su nivel madurativo real. Explorar su capacidad de comunicacin, nivel de lenguaje receptivo y

    expresivo, y comunicacin no verbal, la motricidad, la distraibilidad, la percepcin y memoria, el sentido de

    la realidad y la capacidad de generalizacin. Tambin se examinarn las defensas utilizadas: evitacin,

    represin, negacin, introyeccin y aislamiento, tolerancia a la frustracin, impulsividad (motora, agresiva y

    sexual), su imagen, confianza de s mismo, su tenacidad, curiosidad y su deseo de explorar lo desconocido. En

    conjunto deber conocerse como afronta su desarrollo y su tendencia a la regresin.

    EXPLORACIN FSICA.- orienta acerca de la causa de RM: la configuracin y el tamao de la

    cabeza (microcefalia, hidrocefalia o sndrome de Down). La cara, si aparecen los estigmas de RM:

    hipertelorismo, separacin de los ojos, puente nasal plano, cejas prominentes, epicanto, opacidades corneales,

    cambios retinianos, orejas pequeas y mal implantadas, protrusin de la lengua, denticin defectuosa. Color y

    textura de la piel, paladar ojival, tamao de la glndula tiroides, tamao del nio, extremidades y tronco,

    permetro craneal.

    EXAMEN NEUROLGICO.- un 10 % de los RM tienen sordera y convulsiones que son ms

    frecuentes que en la poblacin normal. Alteraciones de la visin, ceguera, dificultades visuoespaciales y del

    esquema corporal. Puede haber alteraciones motoras como anomalas del tomo, reflejos y movimientos

    involuntarios (coreoatetosis), torpezas motoras y pobre coordinacin. Los bebs que tienen inactividad,

    hipotona generalizada y reflejos exagerados son los que peor pronstico tienen. En nios mayores, la

    hiperactividad, la atencin mantenida por cortos perodos de tiempo, la distraibilidad y la baja tolerancia a la

    frustracin son sntomas de lesin cerebral. Hay que observar el desarrollo del nio en intervalos regulares de

    tiempo.

    IMAGEN CEREBRAL Y NEUROFISIOLOGA.- Rx de crneo para ver si exste craneosinostosis,

    hidrocefalia, calcificaciones (toxoplasmosis, esclerosis tuberosa, angiomatosis, hipoparatiroidismo). La TAC

    y la RM nos indicarn si hay hidrocefalia interna, dilatacin ventricular, atrofia cortical, porencefalia, lesiones

    cerebrales, tumores, etc. El EEG puede presentar trazos hipsarrtmicos, focos epilpticos, alteraciones

    cerebrales difusas, bajas frecuencias, picos y complejos punta onda.

    PRUEBAS DE LABORATORIO.- anlisis de sangre y orina para detectar trastornos metablicos.

    Anormalidades enzimticas. Cariotipo.

    EVALUACIN PSICOLGICA.- Tast de desarrollo para nios pequeos (Gesell, Bayley, Cattell).

    Para mayores: Stanford Bidet y el Weschler Intelligense Scale for Children (WISC-R). Para detector leisn

    cerebral: Bender Gestal y Benton. Otros test para medir capacidades perceptivas, motoras, lingsticas y

    cognitivas.

    Prevencin y diagnstico precoz.

    PREVENCIN PRIMARIA.- eliminarse o reducirse las condiciones sociales o higinicas que llevan

    al desarrollo de los trastornos asociados con el RM, as como promover la educacin para incrementar el

    conocimiento general y llamar la atencin sobre el RM, y mejorar la asistencia pblica sanitaria,

    especialmente orientada a las madres y a los nios. Est demostrado que una mejor atencin al embaraza y a

    los partos disminuye la aparicin de RM. Se ha observado que al mejorar el nivel de vida de un pas, y al

    mejorar la atencin a los embarazos, partos y el desarrollo de los nios, disminuye la incidencia de RM, en

    especial en las familias de clase social baja donde adems de la atencin sanitaria deben ponerse en marcha

    programas de enriquecimiento ambiental, mejorar el nivel socioeconmico, mejorar la nutricin materna y de

    servicios sociales que ayuden a minimizar las complicaciones mdicas, psicosociales y a disminuir el retardo

    sociocultural.

  • Son efectivos los servicios de salud obsttricos y peditricos y las medidas de erradicacin de las

    enfermedades que causan lesiones cerebrales y que pueden ser prevenidas con vacunaciones especficas que

    eviten la encefalitis, el sarampin, la rubola y la rosela congnita y pruebas diagnsticas dirigidas a toda la

    poblacin en riesgo (mujeres, madres y bebs), como en el caso de la rubola, la toxoplasmosis y las

    metabolopatas, as como el consejo gentico en familias que tienen antecedentes de RM entre sus miembros.

    Son tambin efectivos la consejera gentica, la no ingestin de alcohol durante el embarazo y la educacin

    del pblico sobre las causas y tratamiento del RM. Todas estas medidas disminuyen la incidencia de RM.

    PREVENCIN SECUNDARIA.- debe centrarse en la identificacin precoz de la enfermedad o del

    factor causal. Una vez que se ha identificado deber intervenirse para cortar el curso de la enfermedad, y con

    ello la gravedad del RM subsiguiente. Los trastornos metablicos y las endocrinopatas como la fenilcetonuria

    y el hipotiroidismo, galactosemias y amino acidurias debern tratarse por medio de dietas o tratamiento

    hormonal. El tratamiento inmediato de las meningitis bacterianas, envenenamiento por plomo, hematoma

    subdural, hidrocefalia, craneosinostosis y epilepsia. Reconocimiento de invalideces aisladas, deficiencias

    sensitivas y motoras, dislexias, discalculias, disgrafas, afasias, trastornos de atencin. Prevencin de

    trastornos emocionales y de comportamiento (orientacin a los padres sobre las necesidades emocionales del

    nio). Diagnstico precoz del RM que conduce a una mejor aceptacin del problema por parte de los padres.

    Identificacin temprana y tratamiento del nio socioculturalmente deprivado.

    PREVENCIN TERCIARIA.- consiste en minimizar las secuelas, las complicaciones, la

    incapacitacin crnica y las posibles discapacidades. Para ello se procurarn intervenciones precoces,

    estimulacin precoz en bebs con sndrome de Down, tratamientos adecuados y rehabilitacin de los dficit

    cognitivos y de otra ndole. Tambin ayudan a fomentar la rehabilitacin el tratamiento de problemas

    emocionales y de comportamiento con psicoterapia individual y grupal, medicacin, y tcnicas conductuales,

    etc., la orientacin y consejera a la familia, la hospitalizacin temporal o institucionalizacin cuando est

    indicada, la rehabilitacin vocacional, la rehabilitacin fsica y la educacin especial.

    Tratamiento

    Las intervenciones teraputicas deben tener en cuenta no slo el funcionamiento intelectual y adaptativo,

    sino tambin los problemas sociales, los problemas de comportamiento y los problemas mdicos, incluyen:

    Recursos educativos: entrenamiento en capacidades adaptativas, habilidades sociales y vocacionales, habilidades comunicativas y de mejor calidad de vida.

    Psicoterapias: individual, grupal y familliar para modificar conductas y promover comportamientos sociales adecuados y controlar y modificar comportamientos destructivos y agresivos con premios y

    castigos, etc.

    Educacin familiar: trabajar la aceptacin de la familia de las limitaciones del nio y evitar que se creen situaciones de proteccionismo extremo para que el nio desarrolle la autonoma e

    independencia de la familia y al mismo tiempo la familia sea un lugar acogedor donde pueda

    refugiarse del rechazo y fracaso del mundo exterior.

    Tratamiento farmacolgico.- para agresividad y autolesiones usar litio, carbamacepina, cido valproico y antiepilpticos. En autolesiones y autismo usar naltrexona. Para movimientos

    estereotipados usar neurolpticos. Para ataques de rabia usar propranolol y buspirona. Para dficit de

    atencin con hiperactividad usar metilfenidato.

    VIII. REACCIONES Y TRASTORNOS ADAPTATIVOS

    CONCEPTO DE REACCION.

    Conjunto de fenmenos cognitivos, afectivos y conductuales que se despiertan en un individuo frente

    a una situacin de estrs. En general, una situacin es estresante porque comporta dolor, peligro, frustracin o

    conflicto y el individuo la suele experimentar con ansiedad como fenmeno bsico. Generalmente esta

    ansiedad se la puede manejar y se corresponde con lo que llamamos problemas de la vida diaria (pequeos disgustos, contrariedades o molestias sin importancia); en estos casos, el mbito de funcionamiento es normal

    y tambin es normal el desarrollo de conductas adaptativas a la vida cotidiana, sin embargo, para que el

    fenmeno de la reaccin se mantenga en el marco de la normalidad son necesarias dos circunstancias: por un

    lado, que la intensidad del acontecimiento estresante no supere determinados niveles y, por otro, que la

    capacidad del individuo para reaccionar sea adecuada.

    Puede haber circunstancias en las que las situaciones estresantes parezcan leves y, sin embargo, las

    consecuencias sobre las personas sean importantes, o que las situaciones estresantes sean graves y las

  • personas desarrollen conductas perfectamente adaptadas y afronten con xito esas situaciones; por esto, ante

    una reaccin se debe valorar necesariamente sus dos componentes:

    1. El componente personal. Hace referencia al conjunto de las capacidades, habilidades y estrategias de conducta que la persona ha

    desarrollado a lo largo de su vida y que han acabado constituyendo pautas estables de reaccin ante los

    problemas. Este componente est muy relacionado con la estructura de la personalidad del individuo.

    2. El componente situacional. Se refiere a las caractersticas e intensidad de las situaciones estresantes pero tambin al momento

    biogrfico en que dicha situacin aparece, es decir, a las circunstancias concretas en las que se encuentra el

    individuo en el momento de tener que afrontar dicha situacin.

    Reacciones anormales en la prctica medica.

    La enfermedad constituye siempre una situacin de estrs para la persona que la padece y a veces

    tambin para la familia y personas allegadas al paciente. Estas situaciones de estrs tienen consecuencias

    diferentes en funcin de los componentes vistos arriba, ocasionando dos tipos de reacciones anormales:

    1. Reaccin anormal por sobrecarga, cuando elementos como: a) naturaleza de la enfermedad (mortal, crnica, invalidante, etc.), b) gravedad, c) apoyo familiar

    disponible, d) calidad de la asistencia recibida, etc., determinan objetivamente que una situacin

    patolgica pueda representar una carga excesiva para la capacidad adaptativa de cualquier individuo

    normal y que , en consecuencia se produzca una situacin en la que la reaccin de cualquier persona

    escape a los mecanismos normales de control habitual de las situaciones.

    2. Reaccin anormal por insuficiencia. Cuando la enfermedad no presenta caractersticas que la hagan difcil o imposible de afrontar por la

    mayora de personas y, sin embargo, la capacidad personal del individuo es insuficiente para afrontarla. Las

    causas de ello pueden estar en numerosas circunstancias, entre las que pueden destacarse la existencia de

    patologa psiquitrica o trastornos de personalidad. No obstante, en muchas ocasiones no existe enfermedad

    diagnosticable alguna y lo que se observa son rasgos de personalidad inmadura, rasgos neurticos, dificultad

    para comprender por parte del paciente lo que le pasa o incluso un nivel intelectual bajo. Todos estos factores

    pueden hacer que el individuo en presencia de una situacin de enfermedad ante la cual la mayora de las

    personas reaccionaran adecuadamente se comporte de forma desadaptativa.

    La sintomatologa de estas reacciones anormales ante la enfermedad es variada, pero siempre se encuentra un

    ncleo de ansiedad que puede expresarse de numerosas formas. Entre las ms frecuentes estn el miedo a lo

    que va a suceder, miedo a someterse a las medidas teraputicas, negacin de la enfermedad con conductas de

    incumplimiento o incluso negativa a tratarse, sntomas de agresividad hacia el mdico o hacia el personal

    sanitario, sntomas depresivos con desesperanza y abandono de la lucha por curarse, trastornos del sueo

    como: insomnio de conciliacin (sntoma de aparicin precoz) y alteraciones del apetito.

    El diagnstico de estas situaciones es clave en el buen manejo de la enfermedad en general. Dicho

    diagnstico ha de fundamentarse en la investigacin del componente personal y del componente situacional

    que conlleva la enfermedad y en determinar si se est ante una reaccin anormal por sobrecarga o por

    insuficiencia. Luego se debe establecer un programa preventivo que incluya necesariamente la explicacin, de

    forma comprensible para cada caso concreto, de la naturaleza de la enfermedad, tipo de intervencin

    teraputica que es necesaria, riesgos y efectos secundarios que pueden presentarse y resultados que cabe

    esperar del tratamiento, adems de la tranquilizacin y apoyo del paciente y de los familiares. Si la reaccin

    anormal ya ha aparecido se puede emplear medicacin con un criterio sintomtico (ansiolticos o hipnticos).

    REACCIONES A ESTRS AGUDO.

    Son trastornos en general transitorios (horas o das), que se producen ante estrs o situaciones

    agudas fsicas o psicosociales muy importantes (traumas), en personas que no presentan trastornos mentales patentes. La situacin aguda supone una vivencia traumtica que amenaza de manera muy intensa fsica o

    psquicamente a la persona o a sus allegados, familiar o afectivamente. Estas vivencias pueden producirse en

    el mbito natural (catstrofes), en diversas situaciones cotidianas (accidentes) y a veces tambin en el

    ambiente asistencial clnico (muertes inesperadas), etc.

    La sintomatologa psicopatolgica es variable; la ms caracterstica es la reaccin con cierto

    descenso del nivel de conciencia y de la capacidad de respuesta ante estmulos sensoriales y afectivos, que

    pueden variar del embotamiento con aspecto depresivo al estupor y las reacciones de movilizacin. En otras

    ocasiones se produce reacciones de ansiedad con hiperactividad, inquietud, e incluso agitacin. A veces la

    reaccin de hiperactividad es relativamente ordenada y tiende a la huida o a la agresividad.

  • La sintomatologa vegetativa tambin es importante: taquicardia, aumento de la presin arterial,

    sudoracin, dolor precordial, gastralgias, dolores intestinales, incontinencia vesical o anal, etc. Todo ello

    integra la reaccin de pnico ante la amenaza vital inmediata que supone el estrs agudo que se experimenta.

    El manejo y tratamiento de estos trastornos, con frecuencia consiste slo en la observacin,

    asistencia psicoteraputica y control de la persona durante el tiempo, en general breve, que dura la reaccin.

    En pocas acosiones es necesaria la sedacin con benzodiacepinas debido al grado de ansiedad existente o

    incluso con neurolpticos cuando se quiera prever el riesgo de posibles auto o heteroagresin.

    TRASTORNO ADAPTATIVO

    DSM IV: sntomas emocionales o conductuales clnicamente significativos que se desarrollan en respuesta a uno o ms factores psicosociales de estrs que pueden ser identificados.

    CIE 10: da una definicin parecida y aade los trastornos aparecen siempre como consecuencia de un estrs agudo o de una situacin estresante sostenida. Segn la CIE 10, los trastrornos adaptativos se refieren a situaciones estresantes ms prolongadas, que pueden afectar la trama social de la persona

    (experiencias de duelo, de separacin, etc.) o al sistema ms amplio de los soportes y valores sociales

    (emigracin, condicin de refugiado, etc.).

    En el mbito asistencial clnico se generan situaciones estresantes con cierta frecuencia (cuidados a

    pacientes terminales, cuidados intensivos, etc.) que pueden originar trastornos tanto en el personal asistencial

    como en familiares de los pacientes.

    Manifestaciones clnicas y diagnstico.

    Siempre estn relacionadas con una situacin estresante aguda. Los sntomas pueden comenzar: a)

    Inmediatamente despus de sufrido el estrs, b) Un tiempo despus de sufrido el estrs, o c) Cuando cesa la

    situacin de estrs.

    El DSM IV indica que pueden transcurrir hasta un mximo de 3 meses para la aparicin de los primeros

    sntomas despus de cesar la situacin estresante.

    Tambin puede producirse la cronificacin del trastorno ante situaciones de estrs mantenido.

    La psicopatologa es muy variada y puede afectar a casi todas las esferas de los sentimientos y de la

    conducta:

    a) Sntomas afectivos: nimo depresivo, disforia, temor y desesperanza. b) Sntomas de ansiedad: ansiedad psquica, inquietud psicomotora, palpitaciones, hiperventilacin,

    nerviosismo.

    c) Sntomas conductuales: alteraciones del comportamiento social, agresividad, transgresin de las normas.

    d) Sntomas emocionales mixtos: combinacin de sntomas depresivos y ansiosos. e) Sntomas mixtos emocionales y conductuales: combinacin de sntomas afectivos de ansiedad y

    alteraciones de la conducta.

    f) Alteraciones de la actividad ocupacional: negativa a estudiar o ir a la escuela, absentismo laboral, problemas en el trabajo.

    g) Sntomas de deprivacin y aislamiento: aislamiento familiar y/o social. h) Sntomas fsicos: dolores errticos, dolor lumbar, cefaleas, quejas fsicas indiferenciadas, fatiga. Aunque generalmente los sntomas suelen aparecer mezclados, pueden distinguirse varios cuadros

    clnicos segn la sintomatologa predominante, tenemos los siguientes:

    Trastorno adaptativo con estado de nimo depresivo: presenta sintomatologa predominantemente depresiva. Puede tambin presentar sntomas de aislamiento y deprivacin y sntomas fsicos.

    Trastorno adaptativo con ansiedad: presenta sintomatologa ansiosa. Puede presentar sntomas fsicos.

    Trastorno adaptativo mixto ansioso depresivo: presenta sintomatologa de ambos tipos.

    Trastorno adaptativo con alteraciones de la conducta: presenta sintomatologa conductual. Puede presentar alteraciones de la actividad ocupacional y sntomas de aislamiento y deprivacin.

    Trastorno adaptativo mixto de las emociones y del comportamiento: presenta predominantemente sintomatologa depresiva, ansiosa y conductual.

    Trastorno adaptativo no especificado: esta es una categora residual en la que se coloca todos aquellos cuadros que son reacciones atpicas al estrs.

    Etiopatogenia.

    La causa de los trastornos adaptativos es siempre la existencia de una situacin estresante ante la que el

    individuo reacciona (acontecimiento vital). Por lo tanto, es uno de los pocos trastornos psiquitricos que estn

  • definidos por su etiologa. No obstante, la situacin de estrs debe considerarse como la causa necesaria pero

    no suficiente; de hecho hay muchos casos en los que la presencia de estrs no conlleva la aparicin de

    trastornos adaptativos.

    Como ya se ha mencionado, para que se produzca el trastorno adaptativo, a la situacin de estrs ha de

    aadirse una vulnerabilidad individual consistente en una insuficiente organizacin de la personalidad del

    individuo incluyendo en ella factores constitucionales, temperamentales y caracteriales. Las causas de esta

    vulnerabilidad personal est en relacin con:

    a) Las circunstancias de la vida de la persona. b) Sus experiencias anteriores.

    c) Probablemente con su carga gentica.

    d) Su historia de desarrollo infantil, y

    e) Determinadas experiencias claves.

    Epidemiologa.

    Morbilidad: es difcil conocerla debido a sus variaciones y a la dificultad para identificarlos mediante

    instrumentos estandarizados de diagnstico. Incidencia y prevalencia en la poblacin general: no se dispone

    de datos. Se estima que de 8 a 10% de los pacientes adultos de la consulta externa lo presentan y es mayor en

    adolescentes. En la interconsulta psiquitrica en los hospitales generales es alrededor de 20%.

    Es ms frecuente en adolescentes, jvenes, mujeres y personas solteras.

    Los ms jvenes tienden a presentar cuadros con predominio de sntomas de alteraciones de la conducta y

    en los adultos son ms frecuentes los cuadros con sntomas de ansiedad y/o depresin.

    Curso y pronstico.

    Est influido por la edad en la que se presenta. En los adultos los trastornos adaptativos son en su

    mayora transitorios; puede esperarse una recuperacin completa en un plazo de 6 meses en un porcentaje

    elevado de casos. En nios y adolescentes pueden ser el inicio de enfermedades graves y persistentes

    (esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno esquizoafectivo, depresin mayor, etc.) la evolucin es peor.

    Diagnstico diferencial.

    Con cuadros depresivos, trastornos de ansiedad, trastornos del comportamiento (especialmente en nios y

    adolescentes). El criterio bsico es la identificacin de un acontecimiento estresante agudo o crnico y el

    establecimiento de una relacin causal plausible entre dicho acontecimiento y la aparicin del cuadro, as

    como (sobre todo en adultos) la evolucin de ste.

    Otros diagnsticos diferenciales posibles son con los trastornos de personalidad: tener en cuenta que estos

    pacientes tienden a reaccionar de manera inadecuada ante los factores estresantes y con cuadros de

    esquizofrenia: sobre todo al comienzo de sta. En cualquier caso ser necesario realizar un examen

    psicopatolgico completo y una exploracin fsica adecuada antes de establecer el diagnstico de trastorno

    adaptativo.

    Tratamiento y manejo clnico.

    Psicofrmacos sintomticos sobre todo en ansiedad, insomnio o sntomas depresivos prominentes.

    Psicoterapia, es fundamental, y tiene 3 objetivos principales:

    a) Ayudar a identificar la situacin estresante. b) Desarrollar estrategias adaptativas de conducta alternativas ante sta, y c) Proporcionar apoyo para esta tarea, por ejemplo, asistencia a grupos de pacientes con el mismo

    cuadro.

    TRASTORNO DE ESTRS POSTRAUMTICO: TEPT

    CIE 10: Cuadro clnico que es consecuencia de una situacin traumtica muy grave de naturaleza excepcionalmente amenazante o catastrfica que provocara un impacto psicolgico intenso en cualquier

    persona (sufrir desastres naturales o provocados por el hombre, sufrir accidentes graves, presenciar la muerte

    violenta de otras personas, ser vctimas de torturas, terrorismo, violacin, secuestro u otra agresin grave). Se trata de un trastorno con una etiologa conocida y precisa: slo puede haber TEPT si previamente ha

    existido un acontecimiento traumtico grave del tipo de los que se acaban de mencionar.

    Manifestaciones clnicas y diagnstico.

    Los sntomas han de aparecer dentro de los 6 meses despus del acontecimiento traumtico que ha de ser

    de excepcional gravedad. Los sntomas caractersticos son: a) Flashbacks: episodios en los que el individuo revive de manera muy realista el trauma sufrido. b) Pesadillas muy realistas en las que ocurre el trauma sufrido. c) Sentimiento permanente de embotamiento afectivo y de desapego emocional de las personas.

  • d) Desinters por los acontecimientos de su entorno. e) Anhedonia. f) Conductas de evitacin de aquellos lugares o situaciones que pueden recordar el trauma sufrido. g) Hipervigilancia con tendencia a las reacciones de sobresalto e insomnio. h) Sntomas de ansiedad generalizada. i) Sntomas depresivos. j) Abuso en el consumo de alcohol o drogas. El diagnstico se hace sobre todo por la presencia de los sntomas intrusivos (flashbacks) claramente

    relacionados son el acontecimiento traumtico y acompaadops, en mayor o menor grado, por el resto de

    sntomas.

    Etiologa.

    El agente etiolgico principal de este trastorno es el acontecimiento traumtico que, ha de ser de carcter

    excepcional y ser vivido por la persona como una amenaza real de muerte o dao grave para s o para otros.

    El trauma es una condicin necesaria pero no suficiente. De hecho ante un mismo acontecimiento traumtico

    hay personas que desarrollan un TEPT y otras no, por eso se han implicado otros factores que puedan explicar

    la mayor o menor vulnerabilidad de unos individuos frente a otros.

    Factores que afectan la mayor o menor vulnerabilidad:

    a) Factores psicolgicos: edad, antecedentes psiquitricos (en especial los antecedentes de trastornos emocionales) y la presencia o no de un soporte social bueno para el paciente.

    b) Alteraciones fisiopatolgicas: que pueden estar en relacin sobre todo con la situacin de hipervigilancia y alerta (hiperactividad noradrenrgica), disminucin de los niveles de serotonina.

    c) Alteraciones en las funciones del eje hipotlamo hipfiso suprarrenal: con modificaciones sustanciales de la respuesta normal al estrs.

    Epidemiologa.

    Difiere de unos pases a otros. En general, los autores anglosajones calculan que , en la poblacin

    general, la prevalencia est estimada entre el 0,5% en los varones y el 1,2% en las mujeres.

    Curso y pronstico.

    El curso es variado y sus sntomas pueden aparecer desde horas tras el trauma o permanecer silentes

    durante semanas o incluso meses. Los sntomas tienden a fluctuar con perodos de mejora espontnea y

    perodos de empeoramiento en relacin muchas veces con situaciones exteriores que recuerdan la situacin traumtica.

    Son predictores de buen pronstico:

    a) La aparicin rpida de los sntomas. b) La ausencia de antecedentes psiquitricos personales. c) El disponer de un buen soporte familiar y social. d) La ausencia de comorbilidad psiquitrica o fsica. En una minora de pacientes se produce la remisin completa, en la mayor parte los sntomas son leves.

    Alrededor del 10% de los pacientes con TEPT evoluciona con un curso crnico o persistente.

    Diagnstico diferencial.

    Con trastornos adaptativos, trastornos de ansiedad (en especial el trastorno de ansiedad generalizada y el

    trastorno obsesivo compulsivo), los sndromes de despersonalizacin / desrealizacin , con simulacin, neurosis de renta y depresin. En todos los casos la presencia de la situacin traumtica excepcional y su

    impacto sobre el individuo y la presencia de sntomas de reexperimentacin, apoyan el Dx., de TEPT.

    Tratamiento y manejo asistencial.

    Antidepresivos, sobre todo los IRSS. El manejo clnico de los pacientes implica, una aproximacin global

    al problema con medidas individualizadas que incluyan psicoterapia junto con la medicacin, y si se

    necesitan, mejorar la integracin del paciente con su medio, la reinsercin en su actividad laboral y el cuidado

    y asesoramiento en los problemas familiares que pudieran presentarse. No olvidar de tratar la patologa

    acompaante (cuadros depresivos y ansiosos, abuso de alcohol, abuso de drogas).