Jhoseline Mejía MN120740

MIELOFIBROSIS

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Mielofibrosis

Causas

Síntomas

Tratamiento

Otros tratamientos

Recuperación

Efectos Secundarios

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¿QUÉ ES LA MIELOFIBROSIS?

L a mielofibrosis primaria es un trastorno crónico, generalmente idio-

pático, caracterizado por fibrosis de la médula ósea, esplenomega-

lia y anemia con glóbulos rojos inmaduros de en forma de lágrima

(dacriocitos) (*). Suele estar acompañada por hematopoyesis extra-

medular (*) . Es una enfermedad poco común que afecta a 2 personas/millón.

Se suele diagnosticar entre los 50 y 80 años, pero puede ocurrir a cualquier

edad, y afecta tanto a hombres como a mujeres. Aunque en muchos casos se

ignora la etiología de esta enfermedad, en un 50% de los casos está presente

una mutación del gen JAK2 (*) y en un 10% una mutación del gen MLP. La en-

fermedad se presenta como mielofibrosis primaria o secundaria, en este caso

como transformación de una policitemia vera o una trombocitemia esencial

previas. Ambos tipos de mielofibrosis se incluyen en la llamada mielofibrosis

con metaplasia mieloide

La mielofibrosis afecta la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y pla-

quetas. Se elaboran muy pocos eritrocitos (muchos de ellos como dacriocitos)

y, por lo general, demasiados leucocitos y plaquetas. Una característica cons-

tante importante de la mielofibrosis es la producción excesiva de megacarioci-

tos, algunos de estos anormales. Puede ocurrir entonces que se produzca un

exceso de plaquetas (trombocitemia) o, por el contrario un defecto de las mis-

mas. En el primer caso, el exceso de plaquetas hace que se liberen citokinas,

las cuales estimulan la producción de tejido fibroso en la médula.

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CAUSAS

L a médula ósea es el tejido suave y graso que se encuentra dentro de los hue-

sos. Las células madre son células inmaduras en la médula ósea que se convierten

en todas las células sanguíneas. La sangre se compone de:

Glóbulos rojos (los cuales llevan oxígeno a los tejidos)

Glóbulos blancos (que combaten las infecciones)

Plaquetas (que ayudan a que la sangre coagule)

Cuando la médula ósea se cicatriza, no puede producir suficientes células sanguí-

neas. Se puede presentar anemia, problemas de sangrado y un riesgo más alto de

infecciones.

Como resultado de esto, el hígado y el bazo tratan de producir algunas de estas cé-

lulas sanguíneas. Esto provoca que estos órganos se inflamen.

La causa de la mielofibrosis se desconoce y no hay ningún factor de riesgo conoci-

do. Cuando esto ocurre, por lo regular se desarrolla lentamente en personas mayo-

res de 50 años.

Enfermedades como el síndrome mielodisplásico, la leucemia y el linfoma también

pueden causar cicatrización de la médula ósea. Esto se denomina mielofibrosis se-

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SINTOMAS

L a síntomatología de la mielofibrosis tiene tres componentes fundamenta-

les: la anemia (con astenia y disnea de esfuerzo), la esplenomegalia (con mo-

lestias en el hipocondrio izquierdo) y el estado de hipermetabolismo secunda-

rio a la mieloproliferación (anorexia, pérdida de peso, sudación nocturna, crisis

de gota, litiasis renal). Algunos pacientes presentan diátesis hemorrágica. Sin

embargo, en un 25% de los casos no hay síntomas y el diagnóstico se efectúa

de forma casual.

El dato más frecuente de la exploración física es la esplenomegalia, que puede

ser confirmada radiológicamente, o por ultrasonografía o tomografía. Cuando

la hematopoyesis extramedular es exuberante pueden aparecer ascitis, hiper-

tensión pulmonar, obstrucción intestinal o ureteral, hipertensión intracraneal,

taponamiento cardíaco, compresión medular o nódulos cutáneos. En un 80%

de los casos, también se observa hepatomegalia. Las adenopatías, raras al

inicio de la enfermedad son algo más frecuentes en los casos de larga evolu-

ción en los que también se pueden observar nódulos cutáneos. En el frotis san-

guíneo aparecen los rasgos característicos de la hematopoyesis extramedular:

eritrocitos en forma de lágrima, eritrocitos nucleados, mielocitos y promieloci-

tos; también puede haber mieloblastos pero no tienen significación pronóstica.

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En el aspirado de la médula ósea (cuando ello es posible) se descubre una

hipercelularidad medular con hiperplasia de las tres líneas celulares y en

particular megacariocitos aumentados, pero sin las típicas alteraciones mor-

fológicas que distinguen a la mielofibrosis idiopática crónica de los otros

procesos mieloproliferativos crónicos. La presencia de más de un 25% de

blastos es consistente con el diagnóstico de mielofibrosis. Los análisis cito-

genéticos se utilizan para descartar otros desórdenes mieloproliferativos

asociados a la fibrosis mieloide (p.e la ausencia de BCR-ABL1 permite des-

cartar una leucemia mielocítica pH+, mientras que el JAK2V617F está pre-

sente en el 50% de los casos de mielofibrosis).

En las biopsias medulares se observan cuatro lesiones fundamentales: hi-

perplasia hematopoyética, fibrosis reticulínica, fibrosis colágena y osteoscle-

rosis.

En el examen de la sangre periférica suele observarse anemia normocítica y

normocrómica. Son frecuentes los dacriocitos, e igualmente es característi-

co el síndrome leucoeritroblástico, caracterizado por la presencia de eritro-

blastos y células mieloides inmaduras (mielocitos, metamielocitos, y raras

veces blastos y promielocitos). La cifra de leucocitos es muy variable y oscila

entre la leucopenia y una leucocitosis intensa. Lo mismo ocurre con las pla-

quetas, ya que en un 20% de los casos se observa trombocitopenia y en el

25% de los casos trombocitosis

Las alteraciones bioquimicas más comunes son aumentos de la LDH, ácido

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TRATAMIENTO

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OTROS TRATAMIENTOS PUEDEN IMPLICAR:

Transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia.

Radioterapia y quimioterapia.

Medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad, si

está presente.

Esplenectomía (extirpación del bazo) si la hinchazón ocasiona síntomas o para

ayudar con la anemia.

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opcio-

nes de tratamiento de la mielofibrosis primaria.

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POSIBILIDAD DE RECUPERACIÓN

El pronóstico (posibilidad de recuperación) depende de los siguientes as-

pectos:

Edad del paciente.

La cantidad de glóbulos rojos y blancos anormales.

El número de blastocitos en la sangre.

La presencia de ciertos cambios en los cromosomas.

Si el paciente presenta signos como fiebre, sudoración nocturna o pérdida

de peso

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EFECTOS SECUNDARIOS

El ruxolitiNib puede provocar efectos secundarios. Informe a su médico si alguno de es-

tos síntomas es intenso o no desaparece:

mareos

Dolor de cabeza

Cansancio

Debilidad

Falta de aire

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Algunos efectos secundarios pueden ser graves. Si presenta alguno de estos

síntomas, llame a su médico de inmediato:

sangrado o moretones inusuales

fiebre, dolor de garganta, escalofríos, tos y otros signos de infección

ardor, hormigueo, comezón o sensibilidad en la piel en un lado del cuerpo o la

cara con sarpullido doloroso o ampollas que aparecen varios días después.

El ruxolitinib puede provocar otros efectos secundarios. Llame a su médico si

tiene algún problema inusual mientras toma este medicamento.