La Crioablación de Fibroadenoma Mamario consiste en la eliminación del Fibroadenoma Mamario por congelación, destruyendo el tejido tumoral, a través de una cánula de 3mm de diámetro que atraviesa el Fi-broadenoma bajo visión Ecográfica permanente, for-mando al activarse el Sistema V-2 una Esfera de Hielo que engloba al Fibroadenoma, con involución poste-rior del tejido congelado mediante reabsorción por el tejido mamario circundante.

La Crioablación se usa en Medicina desde hace muchos años en: Cardiología Infantil, Crioterapia de lesiones cu-táneas, Metástasis Hepáticas, Carcinoma Renal, Carcino-ma Prostático y desde 2002 en Tratamiento de Fibroade-noma Mamario.

El Principio de la Crioablación se basa en la Ley de Jules-Thompson, que concluye: “Todo gas sometido a temperatura y presión ambiental tiende a congelarse”, así el Nitrógeno Liquido es el medio físico que utiliza-mos en Crioablación.

El Mecanismo de Acción se basa en el poder destructivo que sobre la célula ejerce la repetición de ciclos rápidos de congelación y lentos de calentamiento, es sabido que a temperaturas de -20º C mantenidas durante un minu-to causan muerte celular, pues bien, en la Crioablación se alcanzan temperaturas de -71ºC., sostenidas al menos durante 10 minutos.

Durante la Crioablación del Fibroadenoma se suceden 4 fases:

• Primera Congelación• Deshielo• Segunda Congelación• Calentamiento

En un tiempo entre 30-45 minutos. La duración de cada fase varía según el diámetro del Fibroadenoma a congelar. Se ha evidenciado que la Crioablación ace-lera la Apoptosis Celular (muerte celular programa-da). Posterior a la Crioablación del Fibroadenoma se realizan controles Ecográficos cada 4 meses a fin de

monitorear la reabsorción del tumor, 84% de los FAD palpables congelados no son palpables a los 12 meses post tratamiento.

El Dispositivo empleado es el V-2 desarrollado en el 2005 por Sanarus, Visica, en Pleasenton California USA, aprobado por la FDA en Agosto 2001 y en el 2008 se hizo merecedora de la Distinción de: Dispositivo Hu-manitario Del Año, por las bondades del método en el Tratamiento de la población femenina portadora de Fi-broadenoma Mamario.

Fibroadenoma Mamario (FAD)

Es el tumor benigno (no canceroso) más común de las mamas (70% de los tumores) y el tumor mamario más común en las mujeres menores de 30 años. Los Fibroade-noma generalmente se encuentran como tumores solita-rios, en el 10 al 15% de las mujeres puede ser bilateral. El 10% de las mujeres tendrán un FAD durante su vida.Las mujeres de raza afro americana tienden a desarro-llar Fibroadenoma con más frecuencia (el doble) y a una edad más temprana que las mujeres blancas. La causa del Fibroadenoma se desconoce, se cree sea Estimulo Hor-monal sobre el Lobulillo mamario.

Tratamiento

Un Fibroadenoma que mida menos de 1 cm, usualmente no es susceptible de manejo quirúrgico, ya que un por-centaje importante de los mismos tienden a involucionar después de realizarle una punción con aguja fina (PAF) cuyo material debe enviarse a estudio citológico, para te-ner una aproximación diagnóstica. En cambio aquellos tumores mayores de 1 cm son poco probable que involucionen y pueden ser detectados en la vida adulta por una mamografía o un ecosonograma y a su vez deberían ser sometidos a Biopsia con Agu-ja Tru-Cut requisito OBLIGATORIO para Congelar un Fibroadenoma, aquí es importante recordar que existe un tipo de Cáncer Mamario, llamado Carcinoma Me-dular, cuyo aspecto Ecográfico y Mamográfico es muy similar a un Fibroadenoma y una citología con PAF po-dría no ser concluyente.

Crioablación de fibroadenoma mamario La alternativa no quirúrgica

Distribución por suscripción

ISBN: PPI201402DC4571 WWW.BOTICA.COM.VE ISSN: 2443-4388 Edición número 26 / Año 2014

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¿Cuáles FAD deberían ser tratados?

• FAD que aumente rápidamente de tamaño.• FAD que preocupe mucho a la paciente y /o exagerada cancerofobia.• FAD > de 1 cm.• FAD en pacientes Postmenopáusicas.• FAD asociado a Historia Familiar de Cáncer Mamario.

Ventajas de la Crioablación sobre la Cirugía convencional:

• Tratamiento a través de una incisión de apenas 3mm., en todos los casos.• No se emplea sutura en la piel, si acaso 1 punto de sutura.• Menor tiempo operatorio en FAD profundos.• Excelente en FAD no palpables.• Único en FAD Múltiples.• Recuperación Inmediata.• Tratamiento Ambulatorio, mediante Sedación y Anes-tesia Local.• Riesgo mínimo de Infección así como de Hemorragia post operatoria.• No existe riesgo de dehiscencia de sutura.• Riesgo mínimo de desarrollo de Queloides.• Mayor tolerancia del paciente.• Se pueden tratar varios FAD por la misma incisión.• No existe la asimetría deformante de la mama que se suele observar posterior a la resección de Tumores Múl-tiples por el método convencional.• Certeza de 100% de comprobar la total ablación del FAD (Visión Ecográfica permanente).• Ausencia de Fibrosis retráctiles mamaria haciendo más fá-cil la interpretación de estudios imagenológicos posteriores.• Según estadísticas 98% de aceptación en las pacientes que no necesitan Cirugía Plástica Cosmética.• En la serie del Dr. Cary Kaufman y Meter Littrup 4 años de seguimiento en 2000 pacientes tratados con Crioabla-ción sin evidencia de Recidiva.

Los únicos casos en que el uso de la Crioablación no sería adecuado son:

• Fibroadenoma de localización muy superficial. • Fibroadenoma > de 4 cm.• Fibroadenoma retroareolares• Pacientes con FAD que van a ser sometidas a Cirugía Cosmética.

El 29 de Abril del 2008 en el Consenso sobre ¨Manejo de Fibroadenoma Mamario¨ desarrollado en USA, la Socie-dad Americana de Cirujanos de la Mama determinó que la Crioablación es el método de elección para el Manejo de Fibroadenoma mamarios.

Actualmente en USA la Dra. Raché Simmons entre otros, está llevando a cabo un Protocolo de Tratamiento de Cáncer Mamario mediante Crioablación bajo ciertos Parámetros muy precisos con resultados extraordinarios.

En Venezuela es el único país en Latinoamérica donde se realiza la Crioablación de Fibroadenoma Mamario■

Información

Dr. Lambert Snijder Almea Cirujano Oncólogo Mastólogo Crioablación

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Directora: Lic. Eva Godoyevagodoy@gmail.com Depósito legal:

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Patients with SLE have traditionally been advised against becoming pregnant. This was based on the de-scription of SLE in the pre-steroid era, when patients with this disease did poorly, particularly with the added stress of pregnancy. Our concepts of SLE in general have evolved over the past one to two decades, and so has our understanding of the relationship between lupus and pregnancy

EFFECT OF SLE ON PREGNANCY

Fertility

While there has been concern about the effect of lupus pregnancy itself, it has been noted that the disease does not interface with conception. Indeed, fertility rates in patients with SLE have been reported to be the same as in the general population. In one study failed contra ception was noted.

SPONTANEOUS ABORTIONS, PREMATURITY AND STILL BIRTHS

Whereas a patient with lupus may conceive normally, her chances of maintaining the pregnancy are reduced. The incidence of fetal wastage has been shown to be increased among patients with SLE. This results from a greater incidence of prematurity, spontaneous abort ion, and intrauterine death. Several factors have been pro posed as possible mechanisms in the increased fetal loss in SLE, including: The presence of active SLE resulting in decidual vasculitis, compromising placental blood supply and consequent deprivation of the fetus;

The presence or trophoblast-reactive lymphocytotoxic anti bodies; Anti-Ro/SSA and anti-LA/SSB antibodies have been associated with destruction of the fetal cardi-ac conducive system and may lead intra-uterine death; The presence of the lupus anticoagulant and anti bodies to cardiolipin predisposes to thrombosis in the placenta.

EFFECT OF PREGNANCY ON LUPUS

Early studies of SLE and pregnancy in the steroid era have perpetuated the idea that pregnancy had an ad-verse effect on the control of SLE. However, it was noted that not all patients did poorly. The rule of three was often quoted: a third of the patients got better, a third got worse and a third remained unchanged.

Recent studies suggest that there in no increased fre-quency of flared in SLE during pregnancy. A case control prospective study performed by Lockshin and colleagues from New York, comparing pregnant and non-pregnant SLE patients matched for age, race, organ

system involvement and disease severity. These investiga-tors found no difference in the frequency of flares oc-curring either during or after pregnancy between the two groups of patients. A study by Mintz and Co workers from Mexico City, showed frequent exacerbations among pregnant SLE patients, but the frequency of exacerba-tions did not differ from that noted in a group of non pregnant SLE patients. Our own studies have shown that there may actually be a protec tive effect of pregnancy on disease activity in lupus. Thus the premise that pregnan-cy exacerbates lupus in seriously questioned. Nonetheless, it is clear that if the lupus is active, the chances of it being aggravated by pregnancy are higher, and the chances of successful pregnancy are reduced. Indeed, the study by Mintz et al, which was a prospective study of 102 lupus patient during pregnancy, showed that patients who start-ed the pregnancy during episodes of active lupus had a poorer outcome than other lupus patients.

Exacerbations of lupus nephritis have been a particular worry in SLE patients during pregnancy. Several stud ies have now shown that if the disease was well control led at conception, SLE was not adversely affected by the pregnancy, nor would permanent renal damage result. The development of edema and hypertension in a preg-nant patient with SLE raises the differential diagnosis of pre-eclampsia and a 11 are of SLE with nephritis. Other symptoms and signs of active SLE, or the presence of serologic abnormalities such as el evated anti-DNA antibody or depressed serum comple ment would favor the diagnosis of a flare of SLE.

THERAPEUTIC ABORTION

Since earlier studies suggested that lupus tended to flare in pregnancy, it was suggested to patients with lupus that they terminate their pregnancies. However, it has subse-quently been shown that flared of lupus may occur fol-lowing therapeutic abortions, and therefore the practice of recommending therapeutic abortions to patients with SLE has stopped. At present there appear to be very few indications for abortion in patients with SLE. Although most studies of SLE in pregnancy include cases which re-sulted in therapeutic abortions, their indications are pri-marily psychological.

MANAGEMENT OF SLE DURING PREGNANCY

The best time for a patient with SLE to contemplate preg-nancy is when the disease is under good control, and on the lowest dose of mediation. Therefore, whenever pos-sible lupus patients should consult both the obstetrician and the rheumatologist before becoming pregnant. An-tibodies to Ro/SSA. La/SSB, anticardioliping antibodies and lupus anticoagulant should be ought, in order to

Pregnancy and systemic lupus Erythematosus

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identity any risk factors for the fetus. Once pregnant, pa-tients with SLE should be followed closely by both the obstetrician and the internist/rheumatologist.

There is no information regarding the effect of breast feeding on lupus. There is no indication to suggest that the hormonal changes that result from suckling have and adverse effect on the disease. However, breast feeding may demand tome and energy of the mother, and if the disease is not under good control, breast feeding may not be advisable. Although the is little evidence supporting the transmission of drugs in human milk, animal studies suggest that cortisone may be transmited through moth-er’s milk. Therefore, it is suggested that lupus patient tak-ing large doses of corticosteroids and/or cytotoxic drugs should be discouraged from breast feeding.

THE NEWBORN

Until recently, lupus patients were advised that if their pregnancies went to term, their newborns were at no increased risk of developing congenital abnormalities. However, a number of neonates born to mothers with SLE have been found to have transient serologic abnor-malities, skin lesions and congenital heart block. The neonatal lupus syndrome has been characterized by the presence of a dermatitis, as well as a variety of system-ic and haematologic abnormalities, including hepatitis, isolated congenital heart block, hemolytic anemia and thrombocytopenia. It is thought to result from maternal transfer an IgG antibody, since it usually resolves within nine months of birth. As already mentioned, antibodies to Ro/SSA and La/SSB are considered markers for the development of congenital heat block, as well as other features of t he neonatal lupus syndrome.

These antibodies arc of the IgG type, and thus cross the placenta. While there is no treatment for the newborn with fixed congenital heart block, aside from a pace-maker where necessary, it may very well be that iden-tifying the problem in utero may all ow for early treat-ment, with high dose steroids or plasmapheresis, and prevention of the development of heart block■

References

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Dra. Dafna GladmanRevista Archivos de Reumatología VOL 5 N° 2 /1994

Se publica con autorización de la Sociedad Venezolana de Reumatología

venreuma@gmail.com

Autora

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La dermatitis atópica (DA) es una de las enfermedades que componen la tríada atópica, junto con el asma y la rinitis, descrita inicialmente por Besnier en 1892.

La DA se caracteriza por una dermatitis pruriginosa asociada con resequedad cutánea, prurito y curso crónico intermitente. Con la evolución crónica, la piel puede aumentar su grosor a expensas de la epidermis produciendo liquenificación y además puede haber fisuras, hiperpigmentación y lesiones de rascado.

El diagnóstico de la DA es eminentemente clínico y por ello es necesario considerar las diferentes formas clínicas según la edad en el cual se presenta:

a) Del Lactante: Aparece en los primeros dos años de edad (con frecuencia entre los 6-9 meses), se presenta como pápulas pequeñas confluentes eritematosas y muy pruriginosas, con localización en la cara, las mejillas, el cuero cabelludo y puede afectar a otras regiones corporales (frecuente en zonas extensoras), tiende a respetar la zona peribucal. También puede observarse un resalte perifolicular.

b) Infantil: Durante esta etapa las lesiones van adquiriendo las características de la DA del adulto, tienden a localizarse hacia los pliegues flexurales, aumenta la resequedad y puede observarse signos generales de atopía como son los pliegues de Dennis-Morgan (pliegue infraorbital único o doble). Otra manifestación cutánea observada con frecuencia es la Pityriasis alba.

c) Del Adulto: Lesiones eritematosas pápulo-vesiculares pruriginosas crónicas o recurrentes con localización predominante en los pliegues flexurales, aun cuando puede afectar la cara, el tórax y las manos. El dermografismo blanco y aumento en la sudoración pueden ser otras manifestaciones de la enfermedad.

Criterios Diagnósticos (son de gran ayuda) Mayores (idealmente debe cumplir 4 de ellos):

1) Prurito, 2) Forma y distribución característica, 3) Evolución crónica o recidivante, 4) Inicio a temprana edad, 5) Historia familiar de atopía.

Menores: Ictiosis, IgE sérica elevada, IgE específica, dermatitis de las manos o pies, queilitis, dermatitis del área del pezón, susceptibilidad a la infección, acentuación perifolicular, hiperlinearidad palmar y la descamación crónica en el cuero cabelludo.

La patogénesis de la Dermatitis Atópica se considera de base inmunológica alérgica con gran importancia del factor genético. El predominio de la respuesta Th2 (linfocitos productores de IL-4, IL-5 y otras citocinas) frente a algunos antígenos (alergenos) juega un papel primordial.

Entre los factores desencadenantes se mencionan:

• Los detergentes, irritantes de contacto, • Factor emocional, • Alergenos alimentarios, • Aeroalergenos• Agentes infecciosos (S. aureus).

Control de la Dermatitis Atópica

Para disminuir el prurito y el rascado:

• Evítese el uso de productos irritantes en la piel y jabones alcalinos.

• Use ropa con tela de algodón suave y fresco. • Manténganse las uñas cortas, limadas y limpias. • Combata los ácaros del polvo casero. • Secado de la piel por contacto suave

(aposición), evitando el frotado. • Antihistamínicos orales.

Para mantener la piel húmeda:

• Baño diario o interdiario, sin la ducha. • Uso de crema hidratante después del baño y 2

Dermatitis Atópica

6 N° 26, Año 2014

ó 3 veces adicionales en el día.• Anti-inflamatorios, de gran ayuda en las lesiones

activas, con eritema, como corticosteroides tópicos o sistémicos (considerar beneficios vs riesgos).

Infecciones cutáneas: Trate las infecciones por S. aureus Existen además otros medicamentos como el tacrolimus tópico.Esta enfermedad individualizada hace muchos años se presenta en todos los grupos etarios, pero es mas frecuente en la infancia puede estar localizada o generalizada y los pliegues flexurales son la predilección de su ubicación. La historia familiar o personal de asma,rinitis o fiebre del heno es frecuente. La característica mas común es el prurito; todos tienen una hiperreactividad a los estimulos ambientales como irritantes y alergenos y producción exagerada de IgE.

La evolución es variable, generalmente por brotes, pero a veces continua su sintomatología.

El prurito es el síntoma principal, pero la localización de las lesiones en pliegues flexurales y su tendencia a la cronicidad son

inductores diagnósticos; pero orientan y ayuda: la historia familiar de atopía, pruebas positivas de reactividad, dermografismo blanco, cataratas subcapsulares, piel seca, Pityriasis alba, queratosis folicular palidez facial, IgE elevada, alteraciones del sudor■

Dermatitis atópica, nótese piel engrosada(liquenificada, con excoriaciones; en sitio predilecto de esta dermatosis)

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Dermatitis por contacto Cada día la piel está en contacto con nuevas sustancias y elementos que desencadenan res-puestas variadas. Un tercio de las enfermedades de la piel observadas en consultas dermatoló-gicas, primariamente o por consecuencia de tratamientos, son debidas a sustancias que son aplicadas en ella. Las dermatitis por contacto tienen relevancia en las enfermedades profesio-nales. Pueden ser divididas en dos grandes gru-pos: Irritativo y tipo alérgico. Las primeras son por el efecto directo de sustancias que produ-cen la reacción inflamatoria; aunque casi todas las sustancias aplicadas en la piel pueden causar irritación, ésta depende de la concentración o el tiempo de exposición.

Sustancias como álcalis o ácidos, productos de limpieza, algunas plantas o animales pueden cau-sar fenómenos irritantes primarios. En segundo lugar está la dermatitis alérgica, que es la forma como la piel, ya sensibilizada (previamente ex-puesta), reacciona ante el alergeno, es lo que se conoce como eccema de contacto.

Las lesiones pueden ser muy localizadas o gene-ralizadas; agudas, con rezumamiento, o crónicas donde predomina la descamación. Casi siempre existe eritema y prurito.Para el diagnóstico es necesario un buen inte-rrogatorio y los mejores diagnósticos los logran aquellos pacientes y médicos que investigan y analizan las causas.

Histopatológicamente no existe ayuda, sólo orientación y ésta es variable de acuerdo al esta-dio clínico. Las pruebas de parche, aplicación por 48 horas de sustancias previamente selecciona-das en la espalda, pueden demostrar la respues-ta que va desde eritema hasta vesiculización. Es importante correlacionarlas luego con el oficio, hábitos o aplicación ocasional.

El tratamiento inicia con el diagnóstico, elimi-nación de la sustancia productora, educación del paciente y dependiendo de la extensión y carac-terísticas (aguda o crónica)■

Dermatitis de contacto, Sobre lesiones del abdomen aplicaron producto antiséptico, produciendo irritación, eritema e inflamación

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Constituye un amplio y a veces mal definido grupo de enfermedades; sin embargo tiene en común el eritema (piel roja), vesículas, costras y descamación. Puede ser producido por una dermatitis alérgica de contacto debido a una reacción de inmunidad celular tardía y el eccema constitucional o dermatitis atópica.

Es necesario precisar la causa para saber el tratamiento y el pronóstico. En líneas generales importa para el diagnóstico: La historia familiar de asma o rinitis, cuadros similares, evolución por brotes o continuo, antecedentes personales de trabajo, hobbies, aplicación de medicamentos, otros.

El tratamiento sintomático pretende calmar el prurito, lo cual puede lograrse con antihistamínicos orales.

En casos agudos: donde generalmente hay rezumamiento las compresas húmedas son útiles.

Los esteroides tópicos son empleados en sus diversas presentaciones y concentraciones según sea el caso. Los antibióticos se reservan para cuando exista infección bacteriana asociada. En casos de alergenos inductores, estos deben ser eliminados■

Dr. Antonio Rondón Lugo rondonlugo@hotmail.com

Autor

Eccema y exulceraciones

Eccema, Nótese piel engrosada con descamación

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The improved survival noted among patients with SLE indicates that it would be difficult to perform outcome because of its rate occurrence. Disease activity, particu-larly when individual organs are considered, may result in specific organ damage and morbidity, causes of death in patients who survive longer than 10 years tend to be other than active SLE.1

At a Conference on Prognosis Studies in SLE convened in Toronto in 1985, the participants, a group of clinicians and methodologists who have been working on disease activity in SLE, concluded that in order to describe prog-nosis in SLE, the disease activity, accumulated damage, and health status of the patient need to be evaluated.2,3

Prior to the 1985 Conference on Prognosis studies, the participants were asked to assess items which might be included in a damage index or importance.3 A list of items that should be included in the a damage index, with some definitions for ascertainment was generated.

These documents were reviewed by the participants of a subsequent conference, held in Boston in 1991. The par-ticipant included rheumatologist who have previously worked on the assessment of damage in SLE, in addition to the members of the NATO group. They submitted their comments and suggestions for inclusion or exclusion of certain items in the documents. The aim of the confer-ence was to review previous work on the damage index, to assess whet her the suggested items for the index were variables which could be detected in patient profiles, and to develop an index which could be rested for validity, reproducibility and sensitivity to change.

In order to familiarize the participants with the concepts included in the damage list, as well as to test whether these variables were easily detectable, 20 patient profiles which reflected accumulated damage were prepared, and each participant completed a damage index for each of these patients. The reports were entered into a computer and analysed. Analysis of variance for the overall score or the damage index revealed patient variability, suggesting that the patient profiles chosen reflected variability of dam-age. There was, however, a significant variation among the raters. The participants reviewed the results and dis-cussed the items which caused most disagreement. It was felt that the major reason for lack of agreement during the rating exercise resulted from the fact that no defini-tions had been included with the index.

The participants reviewed each of the proposed items. The importance of the item, it is definition and ascer-tainment were considered in detail. An item was retained only when there was agreement among the participants that it should be kept in the Index. Thus content validity was obtained from the members of the group.

A further study was designed in which the participant reviewed case scenarios of patients with at least 5 years of disease, but with varying degree of damage in the con-text of either active or inactive disease. The analysis of the study revealed that the damage index could identify patients with damage, was distinct from the activity sta-tus of the patient. It showed that the variability caused by the physician assessors was very small, thus the SLICC damage index was validated. Further studies are under way to assess the value of weighting the index.

The instrument has now been administered to several groups of patients, including patients in Toronto, Bal-timore, New York, and Boston, and has been shown to identify damage in these patients. It is now ready for more wide testing form validity, reproducibility and sen-sitivity to change. These studies are currently in progress by the members of the SLICC■

References

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The state of the art in the damage indexDevelopment and utility

Dra. Dafna GladmanRevista Archivos de Reumatología VOL 5 N° 2 /1994

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Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente.

El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación aparece en la revista Annals of Neurology.

En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr. Ryan Uitti, un neurólogo, en aquel entonces en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. Dr. Uitti sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante.

La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda médica, dice el Dr. Uitti. “Piensan que durmieron mal en algún momento, o que la torsión se puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia atrás, que en realidad podría ser considerado como un poco loco”, dice el Dr. Uitti.

Al Dr. Uitti le habían enseñado que generalmente no hay explicación para el desorden, cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, el Dr. Uitti comenzó a investigar.

Su paciente primero dijo que nadie de su familia tenía el mismo problema. El Dr. Uitti pronto descubrió que su paciente tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida también, pero en la dirección opuesta. Y cuando el Dr. Uitti fue a visitar a su hermana, pudo ver que ella tenía el mismo tipo de distonía.

Finalmente, siete personas en la familia extendida fueron diagnosticadas con esta misteriosa condición. “Oí muchas explicaciones por parte de la familia, como que un miembro fue golpeado por un rayo”, dice.

En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clínica Mayo en Florida, continuó su investigación sobre la base genética de este trastorno neurológico, que también se conoce como tortícolis espasmódica. El utilizó la infraestructura de investigación proporcionada por Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson´s Disease Research, fundada por los Institutos Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la Mayo que incluyó al cazador del gen del Parkinson, Zbigniew Wszolek, M.D.

Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D., Ph.D., como el neurogenetista líder, están reportando el primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su descubrimiento se basa en material genético donado por esta familia el primer grupo de parientes identificado y otros con la condición.

Los investigadores encontraron una mutación en el gen CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas en el cerebro y que pareciera que está involucrada en el ciclo de actividades celular. El mecanismo real aún no ha sido identificado, el Dr. Uitti dice: “Es interesante porque el tejido cerebral de personas con este trastorno se ve absolutamente normal”.

Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. “La distonía cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que la mayoría de la gente no busca atención médica para un poco de torsión o inclinación del cuello”, dice. Hay varios tratamientos. El más común es el uso de inyecciones de toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo afectado, lo que elimina el dolor cónico y la tirantez y contracción del músculo.

El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. Pero está entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado una explicación para ésta. “A pesar de que tomó 20 años, al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida”, dice. “Este descubrimiento refleja la primera causa genética para esta condición que se haya identificado”.

El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas y Accidentes Cerebrovasculares, parte de los Institutos Nacionales de Salud■

Investigadores Identifican Gen que Provoca Distonía Cervical

Información

Clínica Mayo Jacksonville, Florida, USA

intl.mcj@mayo.edu