TEMA 4: LA REVOLUCIÓ GENÈTICA

L'ADN pertany al grup dels àcids nucleics, en el que també es troba l'ARN (àcid ribonucleic)

En tots els éssers vius, excepte alguns virus, el que porta la informació genètica és l'àcid desoxiribonucleic, l'ADN.

El descobriment de l'ADN, el funcionament dels gens i el desenvolupament de les tecnologies de l'ADN i de l'enginyeria genètica han originat alguns dels avenços i dels èxits científics més importants dels darrers anys.

L'ADN

QUÈ ÉS L'ADN?

•És la biomolècula encarregada d'emmagatzemar la informació genètica de la cèl·lula.

•Es troba al nucli de les cèl·lules eucariotes.

•Forma part dels cromosomes.

•És capaç de fer còpies d'ella mateixa.

•Dirigeix les activitats de la cèl·lula.

COMPOSICIÓ DE L'ADN •Està formada per quatre unitats senzilles repetides moltes vegades i combinades de forma diferent: NUCLEÒTIDS.

• Els nucleòtids estan formats per:– Un grup fosfat– Desoxiribosa (glúcid de 5 àtoms de carboni que té

forma d'anell pentagonal)– Una base nitrogenada (en la composició de l'ADN

hi intervenen 4 bases nitrogenades: adenina (A), guanina (G), citosina (C) i Timina (T).

Bases pirimídiques:Citosina i Timina

Bases púriques:Adenina i Guanina

Els nucleòtids s'uneixen els uns amb els altres i formen llargues cadenes anomenades polinucleòtids.

ESTRUCTURA DE L'ADN • Els nucleòtids s'uneixen entre sí formant llargues cadenes en les quals les bases es disposen lateralment. • La molècula d'ADN està formada per dues cadenes de nucleòtids, enrotllades l'una amb l'altra, que formen una estructura de doble hèlix. • Les dues cadenes s'uneixen per els enllaços dèbils (ponts d'hidrogen) entre les bases nitrogenades. Aquestes interaccions sempre es donen entre:

– Adenina – Timina (A-T)– Citosina – Guanina (C-G)

• A causa d'aquesta interacció entre bases, es diu que les dues cadenes són complementàries.• Això vol dir que si analitzam la seqüència de nucleòtids d'una de les cadenes, automàticament podrem saber la seqüència de l'altra.

Trozo de ADN con los pares de bases.

Hi ha uns altres àcids nucleics, l'ARN, que es diferencien de l'ADN en el monosacàrid que forma els nucleòtids i en que posseeixen uracil (U) en lloc de timina (T). A més, estan formats per una única cadena de nucleòtids.

L'ARN participa en l'expressió de la informació continguda en l'ADN mitjançant la síntesi de proteïnes, que són les que regulen la majoria dels processos vitals d'un organisme.

L'ADN es troba al nucli de les cèl·lules en forma d'un filament molt condensat que anomenem cromatina. La doble hèlix s'associa amb proteïnes anomenades histones.

En el moment de la reproducció la cromatina s'enrotlla en espiral unint-se a un major nombre de proteïnes nuclears, donant lloc a estructures compactes: els cromosomes.

Cromatina y cromosomas

citoplasma

nucleo

nucleolo

cromatina

División celular

sexual

Cromosomas humanos

Totes les cèl·lules, excepte les cèl·lules sexuals, posseeixen un determinat nombre de cromosomes, agrupats en parelles de cromosomes homòlegs (contenen el mateix tipus d'informació) i una parella de cromosomes sexuals (contenen informació sobre les característiques sexuals). Les cèl·lules amb aquesta dotació cromosòmica són cèl·lules diploides.

Els gàmetes són cèl·lules haploides, ja que només posseeixen la meitat de cromosomes.

Tras la fecundación tendríamos la dotación genética de un nuevo individuo: 23 pares de cromosomas.

Óvulo en fecundación

• Cada espècie d'ésser viu té un nombre determinat de cromosomes.• Els cavalls tenen 64 cromosomes.• Les mosques de la fruita en tenen 8.• Les tomatigueres en tenen 24.

Un cariotip és el conjunt de cromosomes d'un organisme. Els humans tenim 46 cromosomes en cada cèl·lula (23 parells).

En el cariotip es distingeixen dues classes de cromosomes:– Heterocromosomes o cromosomes sexuals: Són molt

diferents entre ells i intervenen en la determinació del sexe. Un s'anomena X i l'altra Y. 1 parella de cromosomes sexuals (XX--> dones, XY--> homes)

– Autosomes. Constitueixen la resta de cromosomes i són iguals en els dos sexes. 22 parells de cromosomes homòlegs.

Les cèl·lules reproductores només tenen un dels cromosomes homòlegs de cada parella i una cèl·lula sexual (23 cromosomes en total)

Per mitjà de l'estudi del cariotip es poden detectar anomalies en el nombre o en la forma dels cromosomes.

- Baixa estatura- Desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries- Absència de la menstruació - Estretament de l'aorta i anomalies en els ulls i ossos.

- Deficiència mental i del desenvolupament.- Postura típica de dits superposats a les mans- Anomalies cardíaques- Malformacions urogenitals

- Homes gairebé sempre estèrils amb genitals molt petits. - Pits en els homes - Estatura alta - Borrissol púbic, axil·lar i facial menor a la quantitat normal - Proporcions corporals anormals (cames llargues, tronc curt…)

Defectes cardíacs Defectes intestinals Problemes de visió Pèrdua de l'audició Problemes de tiroides Leucèmia

REPLICACIÓ DE L'ADN

Abans de cada divisió cel·lular, la cèlul·la fa una còpia exacta del seu ADN, per poder repartir informació genètica idèntica entre les seves dues cèl·lules filles.

Aquest procés es coneix com a duplicació o replicació de l'ADN.

Es realitza de manera següent:• La doble hèlix s'obre i les dues cadenes es separen.• Cada cadena serveix de motlle per fabricar una nova cadena complementària.

Aques procés dóna com a resultat la formació de dues molècules filles d'ADN, cadascuna de les quals posseeix una de les cadenes originals de la molècula mare i una cadena complementària nova.

Per a la replicació de l'ADN cal que actuïn les ADN polimerases, uns enzims que tenen capacitat d'unir nucleòtids l'un darrere l'altre seguint la seqüència determinada d'una cadena d'ADN motlle.

Durant la replicació poden ocórrer errades de lectura i col·locació de bases. En la cèl·lula existeixen enzims de reparació que detecten els nucleòtids aparellats incorrectament i els substitueixen pels correctes.

Les dues cadenes d'ADN sintetitzades constitueixen cada una de les cromàtides que formaran un cromosoma.

Duplicación del ADN

Proceso de duplicación del ADN.

Cadena madre

Cadenas hijas

Timina

Adenina

Guanina

Citosina

En las zonas indicadas con flechas el ADN se está replicando.

ELS GENS Els gens són unitats que contenen la informació genètica necessària perquè es manifesti un caràcter heretable d'un ésser viu.

Un gen és un segment de la llarga cadena d'ADN que conté la informació genètica per produir una proteïna, necessària per a que s'expressi un determinat caràcter en un individu.

Un gen és la unitat d'informació genètica.

Les proteïnes són biomolècules responsables de l'estructura i de les funcions cel·lulars.

Cada gen és format per una seqüència concreta de nucleòtids diferent de la dels altres gens. És en l'ordre concret dels nucleòtids on resideix la informació genètica.

Els gens s'organitzen en llargues cadenes d'ADN que formen els cromosomes.

El conjunt de gens d'un individu determina el conjunt de proteïnes que fabriquen les seves cèl·lules.

El conjunt de tots els gen d'un individu l'anomenam genoma. Conté tota la informació genètica necessària per a la construcció d'aquest individu i per la seva supervivència.

El genoma humà està format per uns 35.000 gens.

Els gens es trasmeten de pares a fills, però es poden expresar o no.

Els gens poden mutar.

LES PROTEÏNES

• Són formades per la unió d'aminoàcids.

• Hi ha 20 aminoàcids diferents.

• L'ordre o la seqüència en què s'uneixen els aminoàcids determina el tipus de proteïna.

• Cada proteïna concreta es caracteritza per una seqüència d'aminoàcids que en determina la funció.

• La seqüència d'aminoàcids d'una proteïna depèn de la seqüència de bases d'un gen determinat. Cada gen conté la informació genètica d'una proteïna.

Exemples de funcions de les proteïnes:

• Transportar substàncies (hemoglobina).

• Activar mecanismes de defensa (anticossos).

• Produir moviment (actina i miosina, responsables del moviment dels músculs).

• Empaquetar el material hereditari (histones).

• Rebre senyals (receptors cel·lulars)

• Afavorir reaccions bioquímiques (enzims)

Un tipus molt important de proteïnes són els ENZIMS.

Els enzims fan possible cadascuna de les reaccions químiques que tenen lloc a les cèl·lules.

EL CODI GENÈTIC

La informació que permet a la cèl·lula realitzar totes les funcions vitals i desenvolupar les seves característiques està emmagatzemada en un codi de quatre lletres (adenina, guanina, citosina i timina).Aquesta informació es tradueix en la construcció d'una proteïna, constituïda per combinació de vint aminoàcids.

El codi genètic és la relació de correspondència entre els nucleòtids (bases) d’un polinucleòtid i els aminoàcids.

En aquest codi, cada combinació de tres nucleòtids (triplet o codó) es correspon amb un aminoàcid específic de la proteïna.

La informació genètica flueix de l’ADN fins a les proteïnes sent intermediaris els ARN (ARNm, ARNr i ARNt)

El trasllat de la informació o síntesi de proteïnes ocorre en dues etapes: la transcripció i la traducció –Dogma central de la biologia molecular-

Transcripció Traducció ARNr

ADN----→ ARNm ---→ Proteïnes ARNt

LA TRANSCRIPCIÓ

Les proteïnes es sintetitzen en els ribosomes, que es troben en el citoplasma cel·lular.

S'ha de sintetitzar una molècula que dugui la informació des del nucli fins als ribosomes, l'ARN missatger (ARNm).

Aquesta molècula és una còpia d'una de les cadenes d'un fragment d'ADN, en la que cada nucleòtid que la forma té una base nitrogenada complementària de les que apareixen en l'ADN.

Aquest ARNm es sintetitzen en el nucli gràcies a les ARN polimerases en un procés anomenat transcripció.

Com són molècules petites, surten del nucli per els porus cap al citoplasma i allà s'uneixen als ribosomes.

LA TRADUCCIÓ

Les molècules d'ARNm són “llegides” per els ribosomes donant lloc a la proteïna.

En la traducció hi intervenen els ribosomes i unes molècules que transporten els aminoàcids fins a trobar el seu triplet, els ARN de transferència o ARNt.

Els ARNt tenen forma de creu invertida, i en un extrem porten l'aminoàcid que els correspon i a l'extrem oposat un triplet o un anticodó, que és complementari al triplet o codó que ha de reconèixer.

D'aquesta manera es van unint els aminoàcids d'acord amb la informació codificada, i es forma una proteïna.

En el codi genètic existeix un codó d'inici de la traducció de la proteïna (AUG), que a més codifica per l'aminoàcid meteonina.

Alguns codos no codifiquen per cap aminoàcid i serveixen com a senyal de terminació de la traducció. Són UAA, UAG i UGA.

Existeixen 64 codons possibles, però només 20 aminoàcids, per tant, un aminoàcid pot estar codificat per diversos triplets. Per exemple UUA i UUG codifiquen per l'aminoàcid leucina

El codi genètic és universal, és a dir, és el mateix per a tots els éssers vius (des de bacteris fins a éssers humans). Així, per exemple, el codó GUG codifica per l'aminoàcid valina en tots els éssers vius.

De l'ADN a la proteïna

1. La doble hèlix d'ADN s'obri i un fragment es transcriu formant-se l'ARNm.

2. L'ARNm surt del nucli i s'uneix a un ribosoma. Cada triplet de l'ARNm constitueix un codó..

3. Un ARN de transferència, unit a un aminoàcid, té l'anticodó corresponent i complementari. S'uneix al ribosoma i s'uneixen els aminoàcids entre ells. 4. La cadena de proteïna s'allarga a mesura que es llegeix l'ARNm i s'enganxen nous aminoàcids.5. La proteïna completa, madura i adquereix la seva estructura funcional dintre del reticle endoplasmàtic, passant a realitzar la seva missió en la cè·lula o fora d'ella. Per sortir al medi extracel·lular, per exemple en el cas d'hormones, aquesta proteïna serà empaquetada per l'aparell de Golgi i serà secretada a través de la membrana cel·lular.