Cáncer de mama y cáncer de mama hereditario

Valoración de riesgo(de cáncer de mama)(de cáncer de mama)

Ayuda y decisiones en torno al cáncer de mama (hereditario) y al riesgo de padecerlo.

Haciendo(nos) daño

Analfabetismo estadísticoUn fenómeno común en pacientes, médicos y políticos.

Generalmente por falta de trasparencia (intencionada o casual/ignorante)

Puede tener serios efectos sobre la salud.

A modo de ejemplo

Pill-panic

100 % de aumento de riesgo de TEP

13000 abortos extras

800 embarazos adolescentes

70 millones de $

100% = 1/7000 > 2/7000100% = 1/7000 > 2/7000

Qué menos que intentar entender estos

Conceptos mínimosNo hay certeza, no hay "riesgo 0", sólo riesgos más o menos aceptables.

Riesgo ¿de qué? ¿en cuánto tiempo? ¿de qué magnitud? ¿mío/de los demás/de un grupo?

Pruebas de prevención (cribado): beneficios y daños. ¿Cuál es la finalidad de la prueba?

Errores: falsos positivos y falsos negativos

Mínimos: evaluando una prueba

❖ Falsos positivos: 9 de cada 10 [VPP: 10 %] (1 de cada 2 mujeres en 10 años: 50%)

❖ Falsos negativos: 5-20 %

❖ Sobrediagnóstico (sobretratamiento): 10-30% CDIS, cáncer no progresivo, radioinducción de cáncer...

OK, no dudes (mucho), pero infórmate bien

No hay certezas! (lo siento)

Porque nos basamos en...

Evidencias (pruebas)Grados de evidencia

Zonas de grises

Conflictos de interés

Aplicación de evidencias: analfabetismo estadístico

La ilusión de la certeza

Corolario 1

No hay certezasInformar(se) bien de las ventajas y los riesgos de la "prevención".No confundir(se): frecuencias mejor que probabilidadesNo confundir(se): frecuencias mejor que probabilidadesNo confundir(se): frecuencias mejor que probabilidades(...sugiero)

Así que, empecemos (de nuevo y con cautela)

¿Qué riesgo tengo de cáncer de mama?

Y, después, ¿qué hago? o mejor ¿qué hacemos?

Riesgo de cáncer de mama

❖ Riesgo poblacional (riesgo medio)

❖ Riesgo personal

❖ Riesgo relativo

❖ Riesgo absoluto

❖ Factores de riesgo

Factores de riesgo❖ Edad (EEUU)

❖ 0-39 (1/203)❖ 40-59 (1-27)❖ 60-69 (1/28)❖ > 70 (1/15)❖ 0-85 (1/8)

❖ Ser mujer (100 x)❖ Raza blanca❖ IMC > 30 kg/m2 (postmenopausicas)❖ Estatura (> 175 cm) 20%❖ Niveles de estrógenos (RR 2.4)❖ Alcohol,( tabaco) RR 1.5❖ Trabajar de noche RR 1.5-2❖ Exposición a radiaciones ionizantes

❖ Patología mamaria (HDA)

❖ Densidad mamaria HR 2.2

❖ THS HR 4.4

❖ Densidad ósea RR 1.62

❖ Factores reproductivos:

❖ menarquia > 15 HR 0.76

❖ nuliparidad RR 1.5

❖ edad 1er gestacion (> 35)

❖ Historia personal de cáncer de mama (5% en 10 años)

❖ HISTORIA FAMILIAR DE CM

Números

En 2011 murieron 188000 mujeres, el 97%

de otras causas

En 2011 murieron 188000 mujeres, el 97%

de otras causas

Más números...

De cada 1000 mujeres (en Estados Unidos), morirán, en los próximos 10 años...

En España, para una mujer menor de 50 años, la probabilidad de morir de cáncer de mama es la mitad que la de morir de un accidente doméstico

Números y coloresCÁNCER DE MAMA

AÑO 2011 - SEXO FEMENINOTASA AJUSTADA A LA POBLACIÓN

EUROPEA/100,000

9.67 - 10.59 10,.7 - 14.62 14,.76 - 16,.21 16.67 - 18.56 18.72 - 19.75 20.08 - 20.71 21,.73 - 23.23

Porque damos por hecho...

La prevención del cáncer de mamaPrevención por cribado radiológico (prevención "secundaria")

Edad (50-69)

Mamografía bienal doble proyección

Doble lectura

Criterios normativos (BI-RADS)

y también tenemos...

Prevención primaria del cáncer de mamaQuimioprofilaxis (tamoxifeno, exemestano)

Cirugía profiláctica- salpingo oforectomía bilateral- mastectomía bilateral

Riesgo familiar de cáncer de mama

❖ Asociación familiar

❖ Cáncer de mama esporádico

❖ Cáncer de mama familiar

❖ Cáncer de mama hereditario

❖ Mutaciones de susceptibilidad (genes BRCA)

Hace mucho tiempo, en una galaxia muy, muy lejana

Programa regional de asesoramiento a mujeres con riesgo incrementado de cáncer de mama

No pacientes: mujeresNo sólo riesgo familiarDesmedicalizar, desasustar (reassurance)

Datos❖ Riesgo NO SOLO GENETICO

❖ Riesgo GENETICO (40 de cada 100.000 mujeres): 8000 españolas (de 23 millones)

❖ Caos mamográfico

❖ Alta (errónea) percepción del riesgo (¡hereditario!) de cáncer de mama

Circuito

❖ Identificar candidatas

❖ Regular el caos mamográfico

❖ Desmedicalizar

❖ Cuidar, atender, asesorar...

❖ Diagnosticar y tratar (de no hacer daño)

¿Cómo hacerlo?❖ Cribado en Centros de

Salud

❖ Consulta de riesgo (enfermera)

❖ Clasificación (bajo [92%]/moderado [7%]/alto[1%])

❖ Tests genéticos

❖ Prevención PRIMARIA y SECUNDARIA

Cancergene

Cancergene

Cancergene: score de Gail❖ Gail:

❖ http://www.cancer.gov/bcrisktool/

Cancergene

Cancergene

Cancergene

Clasificando

Cuantificación de riesgo y categoríasBajo riesgo (riesgo poblacional)

Riesgo moderado

ALTO RIESGO (RR > 3)❖Revisiones seriadas❖Mamo / Eco / RMN❖Considerar test genético (BRCAPRO > 10%)

Mutación gen BRCA

❖ Todos tenemos gen BRCA

❖ Algunas mutaciones de este gen son perjudiciales

❖ 0,04% de la población

❖ 9% de las mujeres de alto riesgo familiar

❖ No se conoce bien la sensibilidad y especificidad del test (Myriad Genetics)

❖ 10-12%. 60% [75 años]

Resultados posibles del test BRCA

❖ Positivo: portadora de mutación de susceptibilidad

❖ Verdadero negativo

❖ No informativo:❖ mutación BRCA no

detectada

❖ otros genes (TPEN, CHEK2...)

❖ esporádico

❖ alteración de significado incierto

Los datos en pacientes BRCA +

❖ Riesgo de cáncer (75 a):

❖ BRCA1: ❖ mama: 60% (43a)❖ ovario: 59%❖ contralateral: 83%

❖ BRCA 2: ❖ mama: 55%(10% varón)❖ ovario: 17%❖ contralateral: 62%

Prevención con mastectomía bilateral en mujeres portadoras de mutación de susceptibilidad BRCA

Resumen

❖ El riesgo es probabilidad y se entiende mejor como frecuencia

❖ Número necesario de mujeres a... tratar, estudiar, biopsiar

❖ Más no es mejor

❖ El riesgo hereditario es excepcional

❖ Hay otros riesgos... Vayan a hacerse una mamografía, pero si les resulta conveniente

❖ ¡Ah! y vayan en bici

En este mundo no hay más certeza que la muerte y los

impuestos.Benjamin Franklin

Sin embargo, la certeza se vende por todo el mundo: aseguradoras, agencias de inversión, políticos (campañas) y, por último pero no menos importante,

por la industria sanitaria.

"Las matemáticas son difíciles...¡Vayamos de compras!"

Barbie

Gracias por su atención