Fabricio  es  nombre  de  ictus  

San$ago  F.Menéndez  Clínicos  Leoneses  2011  

 

Caso  clínico  Mujer  de  41  años    Antecedentes  personales:    •  Migraña  sin  aura.  •  Tratamiento  :  An>concep>vos.  Enfermedad  actual    :          Presenta,  de  forma  brusca,  hemiparesia  con  parálisis  

facial  central  izquierda,  hemihipoestesia,  hemianopsia  homónima  izquierda  y  disartria  (NIH:5).  Se  le  realiza  Fibrinolisis  a  los  75  minutos  del  inicio  del  cuadro,  mejorando  clínica.  Al  alta,  asintomá>ca.  

 

En  las  pruebas  complementarias:  TAC  Craneal  (ingreso):  Sin  hallazgos  de  interés.    RM  craneal:  Infarto  reciente  en  el  territorio  de  la  ACM  derecha.  

Eco-­‐Doppler  TSA  y  TC:  Test  de  comunicación  D-­‐I  con    2-­‐3  señales  en  basal  y  cor>na  en  Valsalva.  

Ecocardiograma  TT  y  TE:  Foramen  oval  permeable.  Resto  normal:  Incluyendo  Hemograma,  Bioquímica  completa,  Autoinmunidad,  Lúes,  estudio  de  hipercoagubilidad  y  AngioRM.  

   

Resumen    •  Mujer  joven  sin  factores  de  riesgo  cardiovascular  ,excepto  la  

toma  de  an>concep>vos.  

•  Ictus  isquémico  derecho  de  semiología  cor>cal.  

•  Estudios  e>ológicos  normales,  excepto  Foramen  oval  permeable  (fuente  menor  de  ictus  cardioembólico).  

   

Mujer  joven  +  Ictus  isquémico    +  Foramen  oval  permeable    =  Caso  resuelto  

?  

Estudio  Fabricio  

Estudio  Fabricio:    

Estudio  observacional,  mul>céntrico.    Inves>gar  la  existencia  de  individuos  afectos  de  la  enfermedad  de  Fabry,  buscando  como    sintomatología  guía    la  población  con  ictus  atendida  en  los  hospitales  españoles.  En  base  a  la  es>mación  de  que  el  1,2%  de  los  pacientes  jóvenes  con  ictus  tendrían  E.  Fabry  (  Rolfs  y  cols,  2005).  

Estudio  Fabricio  

Criterios  de  inclusión:  Pacientes  mayores  de  18  años  (Varones  <  55  años  o  Mujeres  <  65  años),  con  ictus  isquémico,  hemorrágico  o  AIT  de  causa  indeterminada  tras  estudios  completos.  

 Durante  el  estudio  sólo  se  han  confirmado  tres  casos  en  España  (se  han  reclutado  aproximadamente  600  casos  en  8  hospitales).  En  León,  existe  un  caso  confirmado  y  dos  casos,  pendientes  de  estudio  gené>co.  

Enfermedad  de  Fabry  •  Enfermedad  gené>ca  Rara  ,  Gen  GLA  en  Xq22  •  Mutaciones  del  gen(>200)  ,disminuye  ac>vidad  de  la  Enzima  

lisosomal  alfa-­‐galactosidasa  A,  afectación  clínica  muy  variable  ,incluyendo  mujeres  heterocigotas  

•  Acumulación  progresiva  de  glicosfingolípidos  ,  en  especial  (GB3),  en  los  lisosomas    de  diferentes  tejidos  del  organismo:  –  Riñón  :  Células  glomerulares  y  tubulares  del  riñón  –  Corazón:  Miocárdicas  y    fibrocitos  valvulares  –  S.Nervioso:  Ganglios  raquídeos  y  autónomos  –  S.Vascular:  Endoteliales  y  Musculares  lisas  

Clínica  E.  de  Fabry  

Niñez  o  adolescencia    Adulto  •  Renales  •  Cardiológicas  •  Neurológicas  •  Otras  

Variabilidad  clínica  Mujeres  por  lo  general  con  menor  afectación  cuan$ta$va  y  cualita$va  

Clínica  E.de  Fabry  

Niñez  o  adolescencia:  •  Dolor  neuropá>co    •  Telangiectasias  y  angioqueratomas  •  Cornea  Ver>cillata    

Clínica  E.de  Fabry  

Renales:    Isostenuria:  Afectación  de  T.  distales.  Proteinuria:  Origen  Glomerular  y  Tubular.  Mediana  de  edad  en  varones  de  35  años.  

Insuficiencia  renal  crónica:  Media  de  edad  en  varones  de  42  años.    

Clínica  E.de  Fabry  

Cardiológicas:    Hipertrofia  concéntrica  del  ventrículo  izquierdo  Enfermedad  coronaria  Valvulopajas:  Mitral  y  aór>ca  Alteraciones  de  la  conducción    

Puede  ser  la  única  manifestación  de  la  enfermedad,  hasta  el  punto  que  en  pacientes    con  HVI  sin  causa  reconocida,    es  suficiente  para  tener  una  sospecha  clínica    de  la  enfermedad  

Clínica  E.de  Fabry  Neurológicas:    ICTUS:    •  Entre  todos  los  ictus  en  pacientes  menores  de  55  años  de  

causa  desconocida,    hasta  un  4,9%  de  los  varones  y  un  2,4%  de  las  mujeres  padecen  una  mutación  del  enzima  alfa-­‐galactosidasa.  

•  Preferencia  por  la  circulación  posterior  •  Anomalías  vasculares  (dolicoectasia  basilar)  •  Lesiones  de  sustancia  blanca  

   

¿Qué  pasó  con  la  paciente?  

•  Se  confirmó  la  Enfermedad  de  Fabry,  con  deficiencia  enzimá>ca  y  geno>po  A143T.    

•  No  se  obje>varon  manifestaciones  extraneurológicas  (sistemá>co,  sedimento  de  orina  y  valoración  ooalmológica  con  lámpara  de  hendidura).  

•  Es  preciso  inves>gar  a  los  familiares  de  primer  grado.  

Tratamiento  

 Diálisis  o  Trasplante  Renal  si  I.Renal  avanzada  Reemplazamiento  con    alfa-­‐galactosidasa  A  recombinante  humana  (ReplagalR)  

•  Mejoría  de  los  síntomas  y  calidad  de  vida  •  Disminución  de  los  depósitos  de  GB3  •  Enlentecimiento  de  la  progresión  de  la  enfermedad  renal  (si  no  está  muy  avanzada),  mejoría  del  resto  de  afectación  clínica.  

 

 GRACIAS