ACROCEFALOSINDACTILIA

Enfermedad gentica en la cual las suturas entre los huesos del crneo se cierran ms temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Se hereda como un rasgo autosmico dominante

Basta con que slo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido. mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del crneo, que se nota por la formacin de crestas a lo largo de las suturas. Infecciones frecuentes del odo. Fusin o unin marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitn". Hipoacusia ( perdida capacidad auditiva) Fontanela grande o de cierre tardo en el crneo del beb.

Desarrollo intelectual posiblemente lento (vara de una persona a otra). Ojos prominentes o abultados. Subdesarrollo grave de la parte media de la cara. Anomalas esquelticas (de las extremidades). Baja estatura. Fusin o unin de los dedos de los pies.

Diagnostico

Tratamiento

Radiografas del crneo, la mano y el pie. Se deben realizar audiometras. Las pruebas genticas pueden confirmar el diagnstico del sndrome de Apert.

Ciruga para corregir el crecimiento seo anormal

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

Sndrome de ApertCrouzon Acrocefalosindactilia d e tipo II Malformacin craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas.

Proptosis ocular (desplazamiento delglobo ocular hacia adelante )

Hipertelorismo(aumento de la distanciade las paredes internas de la rbita)

Estrabismo divergente (desviacinhacia fuera de uno de los ejes oculares)

Hipoplasia del piso medio facial Nariz en pico Labio superior acortado Prognatismo mandibular

Pudiendo ocurrir fusin progresiva de las vrtebras (C2-C3, C5-C6) Hidrocefalia Seno dural aberrante Dficit mental

Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades corinicas en la 11a. semana gestacional