SINDROME DE DOWN
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SINDROME
DE
DOWN
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• Anomalía cromosómica de rasgos físicos
característicos
• Patologías asociadas de diversos órganos
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Causa mas común de anomalía genética
asociada a retraso mental.
Incidencia en Argentina :1 : 670 RNV.
Riego aumenta con edad materna
Trisomía 21- porción distal del brazo largo
Mas riesgo de muerte
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Cuadro clínico
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Hipotonía – Hipoplasia falange 5º dedoDebilidad reflejo de Moro- Braquicefalia
Occipucio plano – Cara planaPuente nasal ancho – EpicantusOblicuidad fisuras palpebrales
Pabellones auriculares displásicosManchas de Brushfield en el iris
Abundante tejido subcutáneo en la nucaProtusión lingual- Pliegue palmar único
Manos y dedos cortos- Hiperlaxitud articularDiastasis de rectos- Displasia de caderas
Cardiopatías congénitas
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Estos rasgos no son patonogmónicos ni sirven para indicar pronóstico
El cariotipo- estudio genético sirve para confirmar el diagnóstico.
Se tiene o no se tiene Sindrome de Down
Diferentes coeficientes intelectualesExpectativa de vida menor
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Problemas Médicos
Controles periódicos
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Cardiológicos : cardiopatías congénitasGastroenterológicos : malformaciones del aparato
digestivoEnfermedad celíaca
Endocrinológico : disfunción tiroidea-diabetesOrtopédicos : hipotonía muscular
hiperlaxitud ligamentosadisplasia de caderas
Hematológicas : poliglobulias – LeucemiasOftalmológica : cataratas congénitas
Infectológicas : alteraciones sistema inmunológicoNutricionales : evitar exceso de peso
Odontológicas : hacer prevenciónTrastornos de conducta : autismo-depresión-hiperactividad
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Se deben realizar :controles de crecimiento y
maduración periódicoscontroles de visión y audición
controles de vacunascontroles odontológicos
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El ambiente socio-familiar determina el desarrollo del niño.
Fuertes relaciones entre el funcionamiento sensorio-motor y el
desarrollo afectivo
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El desarrollo y la crianza de los niños con SD son sostenidas por :
La atención MédicaLos estímulos educativosLa integración familiar
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Retraso Madurativo :
Se sientan a los 9 mesesSe sostienen de pie a los 15 meses
Caminan a los 19 meses