Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista

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Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista Visión general de Trastorno del Espectro Autista en el Síndrome de Down George T. Capone (EE.UU.) Introducción ¿Qué debo buscar? o Los signos y síntomas o Los signos y síntomas varían o Incidencia o El desarrollo del cerebro y la CIA o La química del cerebro y la CIA ¿Cómo puedo saber? o La obtención de una evaluación o Obstáculos para el diagnóstico de SD-ASD ¿Qué significa? o Los hallazgos conductuales o Condiciones médicas asociadas ¿Y ahora qué? o Después de la evaluación o Conclusión Referencias Introducción Durante los últimos 10 años, he evaluado a cientos de niños con síndrome de Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y sin duda su propia personalidad. No creo que me he encontrado con un padre que no cuide de su hijo en la clínica, su amor y dedicación es evidente. Sin embargo, algunas de las familias se destacan en mi mente. A veces los padres llevan a sus hijos con síndrome de Down a la clínica - no siempre por primera vez - y están profundamente angustiados por un cambio en el comportamiento de su hijo o para su desarrollo. A veces se describen las situaciones y problemas aislados que se preocupan por que su hijo ha dejado de aprender nuevos signos, o utilizando el habla.

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Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista Visión general de Trastorno del Espectro Autista en el Síndrome de Down

George T. Capone (EE.UU.)

Introducción ¿Qué debo buscar?

o Los signos y síntomas o Los signos y síntomas varían o Incidencia o El desarrollo del cerebro y la CIA o La química del cerebro y la CIA

¿Cómo puedo saber? o La obtención de una evaluación o Obstáculos para el diagnóstico de SD-ASD

¿Qué significa? o Los hallazgos conductuales o Condiciones médicas asociadas

¿Y ahora qué? o Después de la evaluación o Conclusión

Referencias

Introducción Durante los últimos 10 años, he evaluado a cientos de niños con síndrome de Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y sin duda su propia personalidad. No creo que me he encontrado con un padre que no cuide de su hijo en la clínica, su amor y dedicación es evidente. Sin embargo, algunas de las familias se destacan en mi mente. A veces los padres llevan a sus hijos con síndrome de Down a la clínica - no siempre por primera vez - y están profundamente angustiados por un cambio en el comportamiento de su hijo o para su desarrollo. A veces se describen las situaciones y problemas aislados que se preocupan por que su hijo ha dejado de aprender nuevos signos, o utilizando el habla. Él es feliz jugando solo, no parece necesitar a nadie más que el extraño juego que está jugando (sacudir un juguete, alinear objetos) divertido. Cuando llaman a él, él no se fija en ellos. Tal vez no está oyendo bien? Él sólo va a comer tres o cuatro alimentos. La propuesta de un nuevo alimento, o incluso un viejo favorito, provoca un berrinche como ningún otro. Él está constantemente mirando las luces y ventiladores de techo. No sólo al pasar por el, pero obsesivamente. Conseguir que deje de mirar las luces a veces es difícil y puede resultar en una escena. Se requiere un cierto orden a las cosas. Mover una silla a otro lugar en la sala de lo trastorna hasta que es devuelto a su lugar habitual.

Algunas familias hacen su propia investigación y que piensan que su niño puede tener trastorno de espectro autista (TEA), junto con el síndrome de Down. Otros no tienen idea de lo que puede estar sucediendo. Ellos saben que no es bueno y quieren

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respuestas ahora. Este artículo es para las familias en situaciones como esta y otras similares. Si su hijo ha recibido un doble-diagnosticado con síndrome de Down y trastorno de espectro autista (SD-ASD), o si usted cree que su hijo puede tener TEA, usted podrá conocer un poco más sobre lo que eso significa, lo que están aprendiendo a través de la recopilación de datos, y ideas para el proceso de evaluación.

Hay poco material escrito en forma de investigación o comentario acerca de SD-ASD. De hecho, hasta hace poco, se creía que las dos condiciones no pueden existir juntos. Los padres dijeron que su hijo tenía síndrome de Down con un deterioro cognitivo severo a profundo sin una investigación o intervención en una de las causas de diagnóstico. Hoy en día, la profesión médica reconoce que las personas con síndrome de Down también pueden tener un diagnóstico psiquiátrico-relacionadas tales como TEA o trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Debido a esta filosofía es relativamente nuevo para los profesionales médicos y educativos, se sabe poco acerca de los niños y adultos con SD-ASD medico o educativo.

En los últimos seis años, hemos reunido información y estudiado SD-ASD en el Instituto Kennedy Krieger en Baltimore. Se han recogido y analizado datos de evaluaciones clínicas, pruebas psicológicas y de comportamiento, y la resonancia magnética del cerebro. Ahora sigue una cohorte de aproximadamente 30 niños con SD-TEA a través de la Clínica del Síndrome de Down, posiblemente, el mayor grupo de niños con SD-TEA que se ha reunido.

¿QUÉ DEBO TENER EN CUENTA?

Los signos y síntomas

Como padres, es común que, si no se espera, para que te preocupes, a veces sobre el desarrollo de su hijo. También es común escuchar solo una parte de los criterios para una etiqueta en particular. Esto es especialmente cierto cuando se trata de SD-ASD, porque hay poca información disponible sobre el tema. Esto puede ser especialmente problemático si su hijo repentinamente toma un nuevo hábito se asocia con la CIA, tales como juguetes sin parar de temblar. Los niños que hemos visto en el Kennedy Krieger Institute que tienen SD-ASD presentan síntomas de varias maneras diferentes, lo que nos han separado en dos grupos generales:

Grupo Uno

Los niños en este grupo aparecen por primera vez para mostrar "atípicos" comportamientos tempranos. Durante los años de la infancia o niño pequeño puede ver:

Comportamientos motores repetitivos (los dedos en la boca, aleteo de manos) La fascinación por y mirando las luces, ventiladores de techo, o en los dedos Rechazo de la alimentación Extreme Problemas de lenguaje receptivo (mala comprensión y el uso de gestos) capaces

de dar la apariencia de que el niño no oye El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar ausente.

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Junto con estas conductas, otras condiciones médicas también pueden estar presentes incluyendo convulsiones, deglución disfuncional nistagmo, (un movimiento constante de los ojos), o severa hipotonía (bajo tono muscular) con un retraso en las habilidades motoras.

Si su hijo con síndrome de Down es joven, puede ver sólo una o algunas de las conductas mencionadas anteriormente. Esto no significa necesariamente que su hijo pasará a tener un trastorno del espectro autista. Lo que significa que deben ser monitoreados de cerca y pueden beneficiarse de recibir diferentes servicios de intervención (por ejemplo, la integración sensorial) y estrategias de enseñanza (por ejemplo, las estrategias de comunicación visual o la enseñanza de ensayos discretos) para promover el aprendizaje.

Grupo Dos

Un segundo grupo de niños que suelen ser mayores Este grupo de niños experimentan una pérdida dramática (o estancamiento) en su adquisición y uso del lenguaje y habilidades sociales que asisten. Esta regresión en el desarrollo puede ser seguido por la excesiva irritabilidad, la ansiedad y la aparición de comportamientos repetitivos. Esta situación se ve con mayor frecuencia por los padres que se produzca a raíz de una otra manera "típico" curso de desarrollo temprano de un niño con síndrome de Down. Según los padres, esta regresión ocurre con mayor frecuencia entre las edades de tres a siete años.

Las preocupaciones médicas y las estrategias de estos dos grupos puede ser diferente. No hay suficiente información disponible para saber en este momento. Sin embargo, independientemente de cómo o cuándo TEA se descubrió por primera vez, los niños con SD-TEA tienen similares necesidades educativas y de comportamiento una vez que se identifican.

Los signos y los síntomas varían Aunque estamos documentando algunas similitudes en la forma DS-ASD presenta, el autismo es lo que se considera un trastorno del espectro. Esto significa que todos los niños con SD-ASD será diferente en una u otra manera. Algunos tendrán el habla, otras no. Algunos se basan en gran medida en la rutina y el orden, y otros será más fácil de llevar. Combinado con la amplia gama de habilidades observadas en el síndrome de Down solo, puede parecer desconcertante. Es más fácil si usted tiene una comprensión de los trastornos del espectro autista separados de síndrome de Down.

El autismo, autista-como condición autista trastorno del espectro (ASD) y el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) son términos que significan lo mismo, más o menos. Todos ellos se refieren a un síndrome neuroconductual diagnosticado por la aparición de síntomas específicos y retrasos en el desarrollo temprano en la vida. Estos síntomas son resultado de un trastorno subyacente del cerebro, que puede tener múltiples causas, incluyendo el síndrome de Down. En este momento, hay un cierto desacuerdo en la comunidad médica con respecto a las evaluaciones específicas necesarias para identificar el síndrome de Down o el grado en que ciertas "características principales" deben estar presentes para establecer el diagnóstico de los TEA en un niño con

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síndrome de Down. Desafortunadamente, la falta de pruebas diagnósticas específicas crea una gran confusión para los profesionales, padres y otros que tratan de entender al niño y desarrollar la mejor asistencia médica y un programa educativo eficaz.

Hay acuerdo general en que:

El autismo es un trastorno del espectro: puede ser leve o severa. Muchos de los síntomas se superponen con otras enfermedades como el

trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

TEA es un diagnóstico del desarrollo. La expresión de este síndrome varía con la edad del niño y su nivel de desarrollo.

El autismo puede coexistir con condiciones tales como discapacidad intelectual, trastorno convulsivo o síndrome de Down.

El autismo es un trastorno de por vida.

Las zonas más comúnmente descritas de preocupación por los niños con TEA se incluyen:

La comunicación (uso y comprensión de palabras habladas o signos) Las habilidades sociales (en relación con las personas y las circunstancias

sociales) Movimientos corporales repetitivos o patrones de comportamiento.

Por supuesto que hay inconsistencia en cualquiera de estas áreas en todos los niños, especialmente durante la primera infancia. Los niños que tienen TEA puede o no presenten la totalidad de estas características en un momento dado ni se demuestran de forma consistente sus habilidades en circunstancias similares. Algunas de las características variables de los TEA hemos comúnmente observadas en niños con SD-TEA incluyen:

La respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos, luces, tacto o dolor)

Rechazo de la comida (texturas o sabores preferidos) Juquetes y otros objetos Dificultad con los cambios de rutina o alrededores familiares Comunicación significativa poca o ninguna Conductas disruptivas (agresión, rabietas o extrema incumplimiento) La hiperactividad, falta de atención e impulsividad Conductas autolesivas (pellizcar la piel, la cabeza golpear o golpear, meter el

ojo, o morder) Los trastornos del sueño Historia de la regresión en el desarrollo (lenguaje esp. y habilidades sociales)

Sometimes these characteristics are seen in other childhood disorders such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or obsessive compulsive disorder (OCD). Sometimes ASD is overlooked or considered inappropriate for a child with Down's syndrome due to cognitive impairment. For instance, if a child has a high degree of hyperactivity and impulsivity only the diagnosis of ADHD may be considered. Children

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with many repetitive behaviors may only be regarded as having stereotypy movement disorder (SMD), which is common in individuals with severe cognitive impairments.

La mayoría de los padres están de acuerdo que los problemas graves de comportamiento generalmente no se puede arreglar fácilmente. La búsqueda de soluciones para los problemas de conducta es una de las razones familias buscan la ayuda de médicos y especialistas en conducta. En comparación con otros grupos de niños con deterioro cognitivo, las personas con síndrome de Down, como grupo, son menos propensos a tener trastornos conductuales o psiquiátricos. Cuando lo hacen, se refiere a veces como de "doble diagnóstico". Es importante que los profesionales consideren la posibilidad de un diagnóstico doble (síndrome de Down con una enfermedad psiquiátrica como la CIA o el TOC) porque:

1. que pueden ser sensibles a la medicación o el tratamiento conductual, y 2. un diagnóstico formal puede darle derecho del niño a los servicios educativos y

la intervención más especializados y eficaces.

Si usted piensa que su niño puede tener trastorno de ASD, compartir esto antes o durante su evaluación. No espere a ver lo que podría suceder.

Incidencia Estimación de la prevalencia o incidencia de trastorno de ASD entre niños y adultos con síndrome de Down es difícil. Esto es en parte debido al desacuerdo sobre los criterios de diagnóstico y la documentación incompleta de los casos en los últimos años. En la actualidad, las estimaciones varían entre 1% y el 10%. Creo que un 5-7% es una estimación más precisa. Esto es sustancialmente más alto que se observa en la población general (0,04%) y menos de otros grupos de niños con discapacidad intelectual (20%). Al parecer, la aparición de la trisomía 21, baja el umbral para la aparición de la CIA en algunos niños. Esto puede ser debido a otras influencias biológicas genéticos o de otro tipo sobre el desarrollo del cerebro.

Una revisión de la literatura sobre este tema desde 1979, revela 36 informes de SD-ASD (24 niños y 12 adultos). De los 31 casos que incluyen el género, un asombroso 28 individuos del sexo masculino. La razón hombre-mujer es mucho mayor que la observada para el autismo en la población general. Además, en los informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayoría de los niños evaluados se encontraban en el rango severo de deterioro cognitivo.

En general, la causa de la CIA no se conoce bien, o no se asocia con el síndrome de Down. Existen algunas condiciones médicas en las que TEA es más común, tales como el síndrome X frágil, otras anomalías cromosómicas, trastornos convulsivos, y las infecciones virales prenatales o perinatales. El síndrome de Down deben ser incluidos en esta lista de condiciones. El impacto de una condición médica pre-existente, como el síndrome de Down en el cerebro en desarrollo es, probablemente, un factor crítico en la aparición del trastorno de ASD en un niño.

Desarrollo cerebral y ASD El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es diferente de alguna manera en los

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niños con SD-ASD que sus pares con síndrome de Down. La caracterización y registro de estas diferencias en el desarrollo del cerebro mediante una evaluación detallada de ambos grupos de niños proporcionará una mejor comprensión de la situación y los posibles tratamientos para los niños con SD-ASD.

Un análisis detallado del cerebro realizado en la autopsia o con resonancia magnética (RM) en niños con autismo muestra la participación de varias regiones diferentes del cerebro:

El sistema límbico, que es importante para la regulación de la respuesta emocional, el humor y la memoria

Los lóbulos temporales, que son importantes para la audiencia y el procesamiento normal de los sonidos

El cerebelo, que coordina los movimientos del motor y algunas operaciones cognitivas

El cuerpo calloso, que conecta los dos hemisferios de la corteza cerebral.

En el Instituto Kennedy Krieger , hemos llevado a cabo estudios de resonancia magnética de 25 niños con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso es diferente en apariencia en estos niños en comparación con aquellos con síndrome de Down solo. Actualmente, estamos evaluando otras áreas del cerebro, incluyendo el sistema límbico y cortical todas las subregiones más importantes, para buscar otros marcadores que distinguen a los niños con SD-ASD de sus pares con síndrome de Down solo.

Química cerebral y ASD La neuroquímica (química del cerebro) del autismo está lejos de ser clara y muy probablemente incluya diversos sistemas químicos del cerebro. Esta información sirve de base para los ensayos con medicamentos que afecten la forma en que funciona el cerebro a fin de obtener un cambio de comportamiento. Un análisis de la neuroquímica en los niños con ASD, identificó la participación constante de por lo menos dos sistemas.

1. Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atención y las conductas de recompensa, y

2. Serotonina: regula el estado de ánimo, la agresión, el sueño y las conductas de alimentación;

Además, los opiáceos, que regulan el estado de ánimo, la recompensa, las respuestas al estrés, y la percepción del dolor también pueden estar implicados en algunos niños.

Los estudios detallados de la química del cerebro en niños con SD-ASD todavía no se han hecho. Sin embargo, nuestra experiencia clínica en el uso de medicamentos que regulan la serotonina la dopamina, o ambos sistemas ha sido favorable en algunos niños con SD-ASD.

¿CÓMO PUEDO SABER?

Obtención de una evaluación

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Si usted sospecha que su hijo con síndrome de Down tiene algunas de las características de la CIA o cualquier otra condición calificar como un diagnóstico doble, es importante para él para ser visto por alguien con suficiente experiencia en la evaluación de niños con deterioro cognitivo - idealmente el síndrome de Down en particular. Algunos de los mismos síntomas que se producen en el SD-ASD también se observan en el trastorno de movimientos estereotipados, la depresión mayor, trastorno postraumático de estrés, las reacciones agudas de ajuste, el trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de ansiedad, o cuando los niños están expuestos a temperaturas extremadamente estresante y caótica eventos o ambientes.

A veces, cuando los niños con síndrome de Down tienen problemas médicos ocultos-como dolor de oído, dolor de cabeza, dolor de muelas, la sinusitis, gastritis, úlcera, dolor pélvico, glaucoma, y así sucesivamente, los resultados de la situación en los comportamientos que pueden aparecer "de tipo autista "como por ejemplo, la auto-lesión irritabilidad o comportamientos agresivos. Una historia médica completa y un examen físico es obligatorio para descartar otras razones para el comportamiento. Cuando la cooperación es difícil de alcanzar, la sedación o anestesia puede ser requerida. Si es así, utilice este "tiempo de anestesia" de manera efectiva mediante la programación de exámenes de la especialidad, como muchos, como es factible en una sola sesión.

Además de la evaluación médica, se le pedirá que ayude a completar una lista de comprobación para determinar si su hijo tiene ASD. Yo uso el autismo Behavior Checklist (ABC), pero hay otros que también se utilizan como la Escala de Valoración del Autismo Infantil (CARS) y el autismo Gilliam Rating Scale (GARS). Cada uno de ellos se ha completado, ya sea en una entrevista con los padres o hecho por los padres antes de llegar a la cita. Luego se anotó y se considera, junto con la observación clínica para determinar si su hijo tiene ASD.

Obstáculos para el diagnóstico de SD-ASD A veces los padres se enfrentan a obstáculos innecesarios en la búsqueda de ayuda para sus hijos. Los padres han compartido varias razones que demuestran esto. Algunos de los más comunes incluyen:

El no reconocer el doble diagnóstico:

Problema: La falta de reconocimiento del doble diagnóstico, excepto en los casos más graves.

Resultado: Esto es frustrante para todos los que están buscando activamente soluciones para un niño. Si usted está en esta situación y sienten que sus preocupaciones no son tomadas en serio, seguir intentándolo. El mejor consejo es confiar en su instinto respecto a su hijo. Con el tiempo usted encontrará a alguien dispuesto a examinar todas las posibilidades con usted.

La falta de aceptación por los profesionales:

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Problema: A veces hay una falta de aceptación por los profesionales que los TEA pueden coexistir en un niño con síndrome de Down que tiene deterioro cognitivo. Pueden sentir una etiqueta adicional no es necesario ni preciso. Los padres pueden ser, dijo, "Esto es parte del síndrome de Down" bajo funcionamiento "de". Ahora sabemos que esto es incorrecto. Los niños con SD-ASD se distinguen claramente de los niños con síndrome de Down solo o los que tienen síndrome de Down y deterioro cognitivo severo cuando las herramientas estandarizadas de evaluación de diagnóstico, tales como el ABC se utilizan.

Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de tratar de obtener tratamiento médico más específico o de intervención conductual.

La confusión en los padres:

Problema: La falta de aceptación, entendimiento, conciencia, o el acuerdo por parte de los padres u otros familiares, en particular de los niños muy pequeños, lo que está pasando. Las primeras reacciones de las familias y los padres varían considerablemente de un: "Esto también pasará" a "¿Por qué no está haciendo tanto como otros niños con síndrome de Down?"

Resultado: Los padres en esta situación pueden encontrarse en desacuerdo unos con otros acerca de la importancia de la conducta de sus hijos y qué hacer al respecto. Como resultado, los matrimonios se destacó, las relaciones con los otros niños son tensas, y la vida es dura en total. Por desgracia, he encontrado que los padres en esta situación casi universalmente retirarse de los grupos de Down Síndrome de apoyo local o de otros grupos que pueden proporcionar apoyo. Hay una variedad de razones, como "los temas tratados no se aplican a mi hijo," Es muy duro ver a todos esos niños que hacen mucho más que a mi hijo ", y" me siento como la gente que soy un mal padre, porque la conducta de mi hija. "

Lo ideal sería que alguien en el grupo de padres reconocer esto cuando lo que está sucediendo y ofrecer apoyo adicional en lugar de verlos retirarse. Lo que preocupa es que los mismos padres quienes más necesitan de apoyo y asistencia no pueden o no lo reciben en el contexto de su grupo local de padres. De hecho, no puede ser otro de los padres en el grupo con un niño que es similar porque el SD-TEA es poco frecuente y no se comparte fácilmente.

Es muy importante que los padres tienen la oportunidad de conocer y aprender de otros padres cuyos niños también tienen SD-ASD. A pesar de la condición médica subyacente (trisomía 21), el síndrome neuroconductual de ASD puede significar que un grupo de apoyo para las familias de niños con autismo será útil también. Sin embargo, debido a la falta de aceptación o conocimiento sobre el diagnóstico dual, estos grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadora.

¿QUÉ SIGNIFICA?

Los resultados del comportamiento

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La obtención de un diagnóstico de la SD-ASD es raramente útil para entender cómo el ASD afecta a su hijo. Es complicado por la falta de información disponible, por lo que es difícil discernir las opciones adecuadas de médicos y educativos. Para determinar cuáles son las conductas más comunes en el SD-TEA estamos llevando a cabo estudios caso-control, que coinciden al azar (por género y edad) a un niño con SD-ASD con un niño que tiene síndrome de Down sin TEA. Estas comparaciones se basan en la información obtenida de la ABC, junto con una historia detallada del desarrollo y la observación del comportamiento. Mediante este proceso hemos sido capaces de determinar el siguiente:

Los niños con SD-ASD eran más propensos a tener:

Historia de la regresión evolutiva, incluyendo la pérdida del lenguaje y habilidades sociales

Pobres habilidades de comunicación (muchos niños no tenían voz ni signos con significado)

Conductas autolesivas y perjudicial (como pellizcar la piel, morder y golpear la cabeza o golpeando)

Comportamientos motores repetitivos (como rechinar los dientes, aletear con las manos, y balanceo)

Vocalizaciones inusuales (como gruñidos, zumbidos y ruidos guturales) La capacidad de respuesta inusual sensorial (como girar, mirar luces o

sensibilidad a ciertos sonidos) Los problemas de alimentación, por ejemplo, rechazo del alimento o fuerte

preferencia por texturas específicas) Aumento de la ansiedad, irritabilidad, dificultad con las transiciones,

hiperactividad, problemas de atención y trastornos del sueño importantes.

Otras observaciones incluyen:

Los niños con SD-ASD tuvieron puntajes significativamente más altos que sus pares con síndrome de Down sólo en las cinco subescalas del ABC: la función sensorial, social en el sector, el cuerpo y el uso de objetos, el uso del lenguaje, y habilidades sociales.

Los niños con SD-ASD muestran un menor deterioro en la relación social que los que tienen ASD únicamente.

Los niños con SD-ASD muestran más preocupación por el movimiento del cuerpo y el uso de objetos que los niños con ASD.

Los niños con SD-ASD tuvieron puntajes más altos en las cinco subescalas de ABC que los niños con deterioro cognitivo severo aislado.

Entre los niños con síndrome de Down sólo, incluso aquellos con deterioro cognitivo severo no siempre cumplen con el criterio de la CIA.

La conclusión que saco de estos datos es que los niños SD-ASD se distinguen claramente de los dos "típicos" los niños con síndrome de Down y las personas con deterioro cognitivo grave (incluidos los niños con síndrome de Down). Por lo tanto, es probable que sea incorrecto sugerir conductas de tipo autista son totalmente debido a una menor función cognitiva. Sin embargo, el hecho de que las características autistas y la menor cognición están asociadas indica que hay algunos determinantes compartidos

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(s) que son comunes a ambas características (ASD y menor cognición) de la enfermedad.

Condiciones Médicas Asociadas There are questions about the possibility of similarities in the variety of medical conditions associated with Down's syndrome in general in children with DS-ASD. To determine this we used the same matching scheme as described above. It is important to point out the number of matched pairs currently in our study is quite small and, as a result, some of these findings may not hold up as we examine more children.

DS/ASD children were more likely to have:

Congenital heart disease and anatomical GI tract anomalies Neurological findings, (ie: seizures, dysfunctional swallow, severe hypotonia

and motor delay) Opthamologic problems Respiratory problems, (ie pneumonia and sleep apnea) Increased total number of medical conditions

¿Y AHORA QUÉ?

After the Evaluation If your child has DS-ASD, obtaining the diagnosis or label may be a relief of sorts. The addition of ASD brings new questions. From a medical perspective it is important to consider use of medication, particularly in older children, for specific behaviors. This is especially true if these behaviors interfere with learning or socialization. While there is no cure or remarkably effective treatment for Down's syndrome and autistic spectrum, certain "target behaviors" may be responsive to medication. Some of these behaviors include:

Hyperactivity and poor attention Irritability and anxiety Sleep disturbance Explosive behaviors resulting in aggression/disruption (can sometimes be

reduced) Self- injury (can sometimes be reduced)

As you continue to take care of your child, make a point of taking care of yourself and your family - in that order. You have a life and a family to consider. Recognize that there is only so much time, energy and resources that you can put into this "project." Of course there will be cycles, of good-times and bad, but if you can't find some way to renew your emotional spirit, then "burn-out" is inevitable. There is a higher rate of anxiety, sleep problems, lack of energy, depression, and failed or struggling marriages under these circumstances. Learn to recognize your own difficulties and be honest with yourself and your spouse about the need for help. Counseling and medication may go a long way in helping you to be at your best, for everyone's sake,

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Conclusión Clearly there is a great deal to be learned about children with Down's syndrome who are dually diagnosed with autism spectrum disorder. In the meantime, it is essential for parents to educate themselves and others about this condition. Families must work on building a team of health-care professionals, therapists, and educators who are interested in working with their child to promote the best possible outcome. Research efforts must move beyond mere description to address causation, early identification, and natural history. Specific markers in the development of the brain which can distinguish DS-ASD from "typical" Down's syndrome and "typical" autism need to be sought; and the possible benefits of various treatments need to be more carefully documented. Realizing these goals will take a very long time to accomplish and must be approached with a spirit of support, cooperation, and caring both for individual children and the larger community of children with DS-ASD.

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The article above is reproduced from the September/October 1999 issue of Disability Solutions, Volume 3, Issue 5&6. Permission was granted for its use on this web site, where it first appeared in 2002. In accordance with federal copyright restrictions, the contents of this article may not be reproduced by photocopying or any other means without written permission from the copyright holder. © 1999 Disability Solutions