Síndrome de

PatauPor María Catalina Hernández Henríquez

¿ Que es un síndrome ?

…Y entonces ¿ Cual es la diferencia

entre enfermedad y síndrome ?

Un síndrome es el conjunto de

síntomas que caracterizan

una enfermedad o el conjunto

de fenómenos característicos de una

situación determinada.

La enfermedad es la

perdida de la salud, o

del estado de bienestar

corporal y anímico, el

síndrome son los

síntomas.

Fue observado por primera vez por

Thomas Bartholin en 1657, pero no fue

hasta 1960 cuando la descubrió Patau.

Quien lo descubrió… ?

Fue un médico, matemático y

teólogo danés.

Thomas Bartholin es conocido como el descubridor del sistema

linfático. Aunque dicho descubrimiento fue realizado a la vez por

Olaus Rudbeck, pero Thomas Bartholin lo publicó primero.

Que es el Síndrome de Patau… ?

Otros nombres:

Trisomía en el par 13.

Trisomía D.

Síndorme de Bartholin Patau.

Polimalformativa grave.

Es una enfermedad genética causada por

la presencia de tres copias del cromosoma 13

en el cariotipo.

Es simplemente un error en las células

haciendo que se presente un cromosoma

adicional.

Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de

Patau, trisomía del par 13.

Ideograma de una célula humana de una persona con los

cromosomas correctos.

Los afectados por dicho

síndrome mueren poco tiempo

después de nacer, la mayoría a los

3 meses, y como mucho llegan al

año.

Se manifiesta

en las madres de

edad avanzada.

Este síndrome es la

trisomía reportada

menos frecuente en la

especie humana.

¿ Porqué se produce

este Síndrome ? ?

Buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción

cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno.

Como poder identificar

este Síndrome

Efectuar una prueba de

cromosomas durante el

embarazo.

Los padres que hayan tenido ya

hijos con esta enfermedad deberán

someterse a las pruebas

pertenecientes si desean tener otro

hijo.

¿ Cuales son los síntomas

de este Síndrome ?

Alargamiento del surco

posterior.

Aumento de tamaño del

riñon.

Retraso metal.

Labios leporinos.

Apnea.

Defectos en el cuero

cabelludo.

Displasia valvular.

Polidactilia o dilatación de

la pelvis.

Quistes renales.

Son síntomas que afectan

las necesidades mentales,

como el lenguaje, recibir

alimentos o sedentarismo

absoluto.

Anomalías que se

deben a un muy bajo o

muy alto nivel de liquido

amniótico en el vientre

de la madre.

Estadísticas…

El caso de mayor supervivencia

conocido es de sexo femenino la cual

llego a los 23 años de vida, es decir, el

30% de lo que vive una persona

promedio en Chile.

Las probabilidades de dar a luz un

niño con este síndrome es de 1 cada

12.000, es decir, un 0,0083%.

Existe un ligero exceso de un

5% de casos del sexo femenino

respecto al masculino.

Tratamientos…

No tiene cura conocida ni

tratamiento especifico.

Requerirá asistencia de un

equipo multidisciplinar desde el

primer momento de su vida.

Los padres deberán estar

preparados psicológicamente y

entrenados en el cuidado del niño.

Caso Clínico…

Fig. 1 Fig. 2

Caso Clínico…

Fig. 3 Fig. 4

Eso es todo

Gracias por su atención