Sindrome de prader willi
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SINDROME DE PRADER-WILLI
Psicolingüística Melisa Caro Cervantes
SINDROME DE PRADER-WILLI
• El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un
trastorno congénito no hereditario y poco
común que afecta muchas partes del cuerpo.
CAUSA
• El síndrome de Prader-Willi es causado por la
carencia de uno o varios genes en una parte
del cromosoma 15.
SINTOMAS
• Los signos del
síndrome de Prader-
Willi pueden verse al
nacer.
• CRIPTORQUIDIA: Falta
de descenso de uno o
ambos testículos
CARACTERISTICAS FACIALES
Desorden
alimenticio
PRUEBAS Y EXAMENES
• Sigla inglesa • FISH (Fluorescence in situ hybridization)
• En español• Hibridacion flourecente in situ
• Monoparental o biparental
TRATAMIENTO
• Reducción de las calorías.
• Socializar con la comunidad inmediata del implicado.
• Hormona del crecimiento.
• Estudios de sueño anuales.
EXPECTATIVAS Y COMPLICACIONES
• Necesitará diversas clases de terapias
• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Problemas óseos (ortopédicos)
• Obesidad mórbida
• Hipogonodismo
COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y HABLA EN EL SPW
• Presentan una serie de rasgos diferenciales en
las habilidades de comunicación, lenguaje y
habla respecto a los patrones medios de la
población
ETIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES DEL HABLA Y EL LENGUAJE
—La discapacidad cognitiva (de ligera a
moderada)
—Disfunciones de áreas cerebrales
—Hipotonía generalizada
— Características anatómicas
CARACTERÍSTICAS DEL HABLA Y EL LENGUAJE EN EL SPW
Aspectos fonológicos
• Los niños/as afectados por el SPW presentan,
por lo general, un retraso de ligero a
moderado en las habilidades fonológicas.
• Retraso en el desarrollo fonológico en los parámetros temporales que en los estructurales.
• Dislalia.
• Especial dificultad en la articulación de sinfones con el fonema / l / ( plato, clavo, etc.).
• Tendencia a la hipernasalidad.
• Tono de voz habitualmente alto .
• Disartria flácida.
• Limitaciones del lenguaje relacionadas con el nivel cognitivo.
• El nivel general de expresión oral es inferior.
Aspectos semánticos
• El desarrollo semántico en los niños/as afectados
por el SPW procede de una manera semejante al
de los niños normales, aunque más lentamente.
• La pobreza de vocabulario.
• Dificultades para aprender conceptos.
• Vocabulario “rebuscado”
• Pueden aprender conceptos pero les resulta muy difícil saber cuándo y cómo utilizarlos.
• Bajo nivel de memoria a corto plazo.
Aspectos morfosintácticos
• Alteraciones tanto en la adquisición como en el uso de los morfemas gramaticales.
• Mayores dificultades en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
• Poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
Aspectos pragmáticos
• El uso del lenguaje están condicionados por el propio nivel lingüístico del niño/a.
• Verborrea.
• Desinterés comunicativo.
• Tienen más o menos afectadas sus habilidades conversacionales.
Lectoescritura
• La decodificación lectora suele ser buena.
• La comprensión de lo leído es muy pobre.
• Disgrafía.
• Inversiones de letras y sílabas.
• utilización de apoyos visuales durante el proceso de enseñanza.
Gracias