SÍNDROME DE RETT

DEFINICIÓN

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

EPIDEMIOLOGÍA

Afecta especialmente a las mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.

Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

SÍNTOMAS

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida.

Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto

Cambio en el desarrollo Babeo y salivación excesiva Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo) Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo,

evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)

Escoliosis Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los

pies Convulsiones El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando

aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad Pérdida de los patrones normales de sueño Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el

agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca

Pérdida del compromiso social Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color

azuloso Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

DIAGNOSTICO

PRUEBAS Y EXÁMENES

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.

CLASIFICACIÓN:

Atípico Clásico (satisface los criterios diagnósticos) Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)

Características del síndrome de Rett atípico:

Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son levesAparece en un niño varón (muy poco común)

TRATAMIENTO

El tratamiento puede abarcar:

Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales. Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico. Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos. Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis. La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento

lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

Los medicamentos, como carbamazepina, se pueden utilizar para tratar las convulsiones.

BIBLIOGRAFÍA JAMES W, MOORE D. “Psiquiatría Médica”. 2da Edición. Editorial. Mosby

Elsevier. España. 2005.

BENÍTEZ A.” Genes y Lenguaje” 2da edición. Editorial Reverté. Barcelona 2009

RODRIGUEZ J. “Psicopatología del niño y el adolescente”. 2da Edición. Editorial copyrighted material. España 1998.

WEBGRAFÍA https://www.google.com.ec/search?

q=sindrome+de+rett+esclerosis&hl=es-419&biw=1360&bih=667&site=imghp&tbm=bks&source=lnms&sa=X&ei=91J7VJaiD8ebgwSIzYL4Bw&ved=0CAsQ_AUoAQ&dpr=1

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-rett

http://www.efesalud.com/noticias/sindrome-de-rett-la-enfermedad-rara-de- las-ninas/

http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_153.pdf