Síndrome de Zellweger-diapositivas
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““Síndrome de Zellweger”.Síndrome de Zellweger”.
Seminarios, Biología 2010.Seminarios, Biología 2010.
Integrantes:Integrantes:
Campusano EstefaniaCampusano EstefaniaCanales SebastianCanales SebastianFuentevilla CamilaFuentevilla CamilaMerino DanielaMerino DanielaSáez CamilaSáez Camila
SINDROME DE ZELLWEGER
ANOMALIA GENETICA LETAL
ENFERMEDAD PEROXISOMAL
Peroxisomas.Peroxisomas.
MATRIZ
ENZIMAS
MEMBRANA
CITOPLASMA
Función Enzimática.Función Enzimática.
2O2
2R-H2 OXIDASA2H2O2
CATALASA2H2O
CALOR
O2
CATALASA
REACCIONES OXIDATIVAS EN ÁC. GRASOS Y
AÁC
O2
Microfotografías:Microfotografías:
DIFERENTES PEROXISOMAS CON “CATALASAS” EN SUS INTERIORES
Biogénesis del Peroxisoma Normal:Biogénesis del Peroxisoma Normal:
NÚCLEO
R.E.L
RIBOSOMAS
RIBOSOMAS
CAPALIPÍDICA PROTEÍNA
TRANSMEMBRANA
ENZIMAS DE LA MATRIZ
PROTEÍNAS TRANSMEMBRANA
ENZIMAS
MEMBRANA
Representación:Representación:
Biogénesis Biogénesis normalnormal del peroxisoma: del peroxisoma: NH2NH2 QQ WW E E R R TT Y Y UU
COOHCOOH
IOP
SECUENCIA SEÑALAMINOACÍDICA
CAPTACIÓN ENZIMASCITOPLASMÁTICAS
PEROXISOMA CON ENZIMAS PROPIAS
Fisión:Fisión:PEROXISOMA
PROTEÍNARECEPTORAESPECÍFICA
CRECIMIENTO POR CAPTACIÓNDE PROTEÍNAS CITOSÓLICASESPECÍFICAS
“FISIÓN”
PEROXISOMAS HIJOS
Biogénesis Biogénesis anormal anormal del peroxisoma:del peroxisoma:
NH2NH2 QQ
WW
E E
R R
TT
Y Y
UU
COOHCOOH
COL
SECUENCIA AMINOACÍDICAINCORRECTA
ENZIMA NO CAPTADA
PEROXISOMAS SIN ENZIMAS
Consecuencias a nivel Celular.Consecuencias a nivel Celular.
PEROXISOMAS
DETOXIFICACIÓNRUPTURA ÁCIDOS
GRASOS YAMINOÁCIDOS
REACCIONESENZIMÁTICAS
INCAPACIDAD DE
Origen de la Anomalía.Origen de la Anomalía.
UBICACIÓN EN EL “CROMOSOMAAUTOSÓMICO 7”
Consecuencias en el individuo.Consecuencias en el individuo.
SINTOMATOLOGÍA
DAÑO EN CEREBRO, HÍGADO Y RIÑONES
HIPOTONÍA Y DEBILIDADHIPOTONÍA Y DEBILIDAD
DISMORFIA FACIAL
FRENTE PROMINENTE
CALCIFICACIÓN ANORMALDE LOS HUESOS
CONVULSIONES
Rol del o la Enfermera/o.Rol del o la Enfermera/o.
TRATAMIENTO: CUIDADOS PALIATIVOS
FACILITAR EL PROCESO DE MUERTE
TENER CONOCIMIENTO Y BUENA FORMACIÓN PROFESIONAL
LAS ESTRATEGIAS QUEEMPRENDA LA ENFERMERA (O)EN ESTE PROCESO DE DUELO SERÁ DETERMINANTE PARASU BUEN DESARROLLO
Bibliografía.Bibliografía.
Robert F. Mueller, Ian young, Genética Medica, Editorial Marban, 10ª edición, año 2001, páginas 196 y 197.
Margaret W. Thompson, Roderick R. Mc Innes, Huntington F. Willard, Genética en Medicina, Editorial Masson, año 1996, página 296.
Rev. Chilena de Pediatría 67 (2); 79-83, 1996Eliana Rodillo B. sobre “Síndrome cerebrohepatorrenal o de Zellweger:una enfermedad peroxisomal” Disponible en línea en:http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v67n2/art05.pdf
Alberts Bruce, “Biología Molecular de la célula”, Editorial Omega, tercera edición, año 1996, páginas 614-616.
Potes Rojas Cristina sobre “Síndrome de Zellweger: rol de la enfermera (o) en las curas paliativas en la unidad neonatal”, disponible en línea en:http://www.anecipn.org/nuevaweb/ficheros/PDF/MESA%20REDONDA%20II.%20FORMAR%20PARA%20EL%20FUTURO/COMUNICACIONES/3.%20SINDROME%20DE%20ZELLWEGER%20EL%20ROL%20DE%20ENFERMER%CDA%20EN%20LAS%20CURAS%20PALIATIVAS%20DE%20LA%20UNIDAD%20NEONATAL.pdf