Sindrome Del Klinefelter Original
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7/30/2019 Sindrome Del Klinefelter Original
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Curso:
biologa
Profesor:
Luis Luyo
Grado:
2 y 3 circulo
Integrantes:
Sarai Valqui Vargas
Carlos Hurtado franco
Maria Alejandra Salas Godoy
Cristina Zevallos Benavides
Wynni de la Cruz Carmen
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7/30/2019 Sindrome Del Klinefelter Original
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SINDROME DEL KLINEFELTER
Introduccin:
Cada una de las clulas de todo ser viviente posee toda la informacin parareproducirse en una generacin siguiente. En cada proceso de reproduccin,
la informacin es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de queesto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durantela divisin celular.
Este proceso de transmisin no est exento de errores. Se conoce como
mutacin, a cualquier alteracin producida en la estructura o en el nmerode los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes porherencia. Esta alteracin puede ser letal, o producir una deficiencia.
Tambin, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan unaventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolucin.
Objetivos:
2.1 El objetivo de este proyecto es dar a conocer el sndrome de Klinefelter.Tambin se informaran la causa y consecuencias de esta enfermedad de las
personas a las que poseen.
2.2 Explicar que es el sindrome de klinefelter
2.3 Describir las caracteristicas fisicas y psiquicas de un
paciente con sindrome de klinefelter
2.4 mostrar Los factores que afectan a la
expresin fenotpica en las enfermedades,incluyendo la
Expresividad variable y la penetranciaincompleta.
2.5 mostrar La naturaleza de las mutaciones y
de las permutaciones y como intervienen en la gnesis y variabilidad humanao/y de la enfermedad
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Marco terico:
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos
los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los doscromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las
mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que loshombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de loscromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma
X adicional. Esto se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas
despus de los 38 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener
un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
Diagnstico
Ante la sospecha de un posible sndrome de Klinefelter, se procede a larealizacin de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la
cual se separan los leucocitos o glbulos blancos, se incuban y se hace unestudio de los cromosomas para detectar anomalas, como en este caso, la
presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por
amniocentesis o por la muestra del villuscorinico (CVS). Ambos son test en
los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de
anomalas genticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de
interrupcin de embarazos como consecuencia de un diagnstico gentico.En l se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron
interrumpir el embarazo debido a un diagnstico positivo de Klinefelter
http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipohttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo -
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Grupos de apoyo
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support
(AAKSIS): www.aaksis.org.
Complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se
puede diagnosticar por medio de radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoideay
el sndrome de Sjgren
Cncer de mama en hombres Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la
lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas
extragonadales
Enfermedad pulmonar Osteoporosis Venas varicosas
Sntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,hombro igual al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
Signos y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre
va al mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que este es el sntomams comn.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000456.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003165.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002334.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002334.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003165.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000456.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htm -
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Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonalesincluyendo:
Estradiol, un tipo de estrgeno Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapiacon testosterona que puedeayudar a:
Promover el crecimientode vello corporal
Mejorar la apariencia delos msculos
Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el
estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar
a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos.Un mdico especial llamado endocrinlogo tambin puede ser til.
Complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie,
denominado taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y sepuede diagnosticar por medio de radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoideay
Cncer de mama en hombres
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003708.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000913.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000431.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000435.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003708.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htm -
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Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la
lectura Un raro tipo de tumor llamado tumor de clulas germinativas
extragonadales Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas
Situaciones que requieren asistencia mdica
Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas
sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial
y engrosamiento de la voz.
Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin
y enviarlo a grupos de apoyo en su rea.
Caractersticas de la persona:
- La presencia de unos testculos muy pequeos y consistencia firme.
- Ginecomastia o aumento de los
pechos en los varones.- Hipogonadismo o escaso
desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios.
- Concentraciones sanguneaselevadas de una hormona llamada
FSH.
- Azoospermia: condicin mdicaen donde el hombres no tiene un
nivel mensurable de
espermatozoides en sus testiculos.Se asocia con muy bajos niveles de
fertilidad.
- Discapacidad para el aprendizaje.
- Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano).- Vello pbico, axilar y facial disminuido.
- Estatura alta.
- Personalidad alterada.
- Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001950.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001950.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001109.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000360.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000066.htm -
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En la adolescencia y tras la pubertad el sndrome se caracteriza por unos
testculos pequeos y firmes y diferentes sntomas de deficiencia de las
hormonas sexuales masculinas (andrgenos).
Despus de los 25 aos, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja
disminucin de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo
normal de la barba slo est presente en uno de cada 5 pacientes. Estos
pacientes pueden desarrollar osteoporosis o descalcificacin de los huesos y su
potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrgenos. Son
comunes las varices en las piernas, las lceras varicosas y la enfermedad trombo
embolica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia
bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con
deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones
ejecutivas como la resolucin de problemas, la velocidad en las respuestas, la
planificacin, etc.
La prevalencia en los cariotipos XXY, es decir, los sndromes de Klinefelter se ha
incrementado de 1,09 hasta 1,72 por 1.000 varones nacidos vivos.
Conclusiones:
Tener precauciones para no tener hijos a partir de los 38 aos.
Las personas afectadas de Sindrome De Klinefelter no presentan una
patologa psiquitrica especifica del trastorno que se de en la mayora
de los casos estudiados. La incidencia de psicopatologa en esta
poblacin parece similar a las de la poblacin general.
Por otra parte, si se evidencian una serie de rasgos caractersticascomunes, entre los que cabe destacar: timidez, introversin,
dificultad para controlar la ansiedad, baja tolerancia a la frustracin,
bajo grado de integracin de normas y convencionalismos sociales,
dificultades para las relaciones interpersonales y dificultoso control
de impulsos con diferentes probleaticoas.
Bibliografa:
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http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosam
eklin.pdf
http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=a
rticle&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61
http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf
http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdfhttp://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdfhttp://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://www.filosofeando.com/index.php?option=com_content&view=article&id=182:sindrome-de-klinefelter&catid=36:ciencia&Itemid=61http://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdfhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/conclusionesproyectosameklin.pdf -
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Agradecimiento:
Agredecemos al profesor Luis Luyo y a la seora Maria Vargas .