8/10/2019 Syndromebk Treacher-collins Esp

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una publicacin de childrens craniofacial association

gua para entender el

sndrome de

treacher-collins

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gua para entender el sndrome detreacher-collins

esta gua ha sido diseada para responder las preguntas

que son frecuentemente hechas por los padres de unnio con el Sndrome de Treacher-Collins. Su propsito es

proveer a los pacientes, padres y otros un mejor

entendimiento de esta condicin.

cmo puede la asociacin craneofacialde los nios (CCA) beneficiar a mifamilia?

la CCA comprende que cuando un miembro de la familiatiene una condicin craneofacial, todos los miembros dela familia son afectados. Nosotros proveemos programas y

servicios que han sido diseados para tratar esas

necesidades. Usted puede encontrar una lista detallada delos programas y servicios de la CCA en nuestra pgina de la

red: www.ccakids.org o llamando gratuitamente al: 1(800)

535-3643.

2010 Childrens Craniofacial Association, Dallas, TX

La informacin que aqu se provee fue escrita por un miembro delConsejo de Asesora Mdica de la Asociacin Craneofacial de losNios.

Este folleto es slo para fines informativos. No es una recomendacinde tratamiento. Las decisiones de tratamiento deben estar basadas enmutuo acuerdo con el equipo craneofacial. Las posiblescomplicaciones deben ser discutidas con el mdico, antes y durante eltratamiento.

Diseo y produccin por Robin Williamson, Williamson CreativeServices, Inc., Carrollton, TX. Revisin y correccin del espaol porMonina Gilchrist, Moninas Enterprises, Carrollton, TX.

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qu es el sndrome de treacher-dollins?

e

l Sndrome de Treacher-Collins, es una condicin en la

cual no se desarrollan bien los pmulos ni la

mandbula. Tambin se lo llama Disostosis Mandibulofacial.

Recibe su nombre en honor al oftalmlogo britnico Dr.

Treacher Collins, quien en 1900 describi a dos nios que

tenan pmulos pequeos y muescas en sus prpados

inferiores. Esta diagnosis se les da a los nios que tienen

muescas o estn estirados sus prpados inferiores, o cuyos

pmulos estn parcialmente ausentes. Las orejas sonfrecuentemente anormales y parte de las orejas pueden

estar ausentes. La mandbula inferior es tambin pequea.

a qu se debe el sndromede treacher-collins?

hay dos maneras en las que se desarrolla el Sndromede Treacher-Collins. Primero, Treacher-Collins puede

desarrollarse como una mutacin nueva. Esto significa que

ambos padres les pasan genes normales a sus hijos. Sin

embargo, a veces, muy temprano en el desarrollo, un

cambio en uno de los genes conduce a una mutacin.

Actualmente no hay evidencia de que las acciones de lamadre o las actividades durante el embarazo hayan

contribuido a esta condicin.

Segundo, el Sndrome de Treacher-Collins puede ser

heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta

que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve

de la condicin, la cual pasa desapercibida hasta que uno

de sus hijos nace con el sndrome.

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cules son las probabilidades de tenerun hijo con este sndrome?

se estima que el Sndrome de Treacher-Collins ocurre en

uno de 10,000 nacimientos. Para los padres no

afectados quienes tienen un hijo con el sndrome Treacher-

Collins, la probabilidad de que se presente la condicin en

un segundo hijo es insignificante. Los adultos con el

Sndrome de Treacher-Collins tienen una probabilidad del

50% de pasarles la condicin a sus hijos. Cuando un

padre con el sndrome de Treacher-Collins pasa estosgenes, los nios podrn ser afectados en distintos grados.

El grado que sea igual al del padre podr ser o ms leve o

ms severo.

qu problemas se pueden esperar?

hay distintos problemas que son comunes en elSndrome de Treacher-Collins. Un nio no

necesariamente presenta todos estos problemas. Las

dificultades ms comunes se producen en la respiracin, las

orejas, los ojos y las manos.

por qu hay problemas respiratorios?

los nios con esta condicin normalmente tienenmandbulas subdesarrolladas. Esto causa que la lenguaest posicionada ms atrs, hacia la garganta, resultando

as una va respiratoria pequea. La va respiratoria se

vuelve ms pequea an cuando el nio desarrolla resfros

o infecciones, debido a la congestin e hinchazn.

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son estos problemas respiratorios causade preocupacin?

pueden ser. Una de las cosas ms importantes que hay

que hacer a una temprana edad es que a su hijo lehagan un examen del sueo, para asegurarse de que su

hijo no est desarrollando el Sndrome de Apnea. Sndrome

de Apnea es una condicin mediante la cual el nio no

recibe suficiente oxgeno mientras duerme. El nio hasta

puede dejar de respirar por un momento. Actualmente se

cree que el Sndrome de Apnea Obstructiva del Sueopuede afectar el desarrollo mental del nio.

qu se puede hacer para preveniresta situacin?

algunos nios con una forma severa del Sndrome de

Treacher-Collins requieren traqueotomas a tempranaedad. Adems, la mayora de los nios presentan alguna

anormalidad en el paladar. El paladar es otro nombre para

el techo de la boca. Los nios que tienen el paladar

leporino (separado o incompleto) necesitan ciruga

correctiva. Puede que tambin necesiten terapia para el

habla.

es este riesgo de apnea del sueoel nico efecto de la dificultad pararespirar?

los nios con problemas de respiracin severos pueden

tener dificultad a la hora de alimentarse. Si hay dificultadpara respirar, a menudo se requiere ms caloras en la

dieta. Debido a que a estos nios se les hace imposible

tragar los alimentos y respirar al mismo tiempo, pueda que

no reciban suficientes alimentos. Por lo tanto, se les

dificulta aumentarde peso y hasta puede que requieran un

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tubo gstrico para su alimentacin suplementaria.

Finalmente, los problemas de respiracin que se extienden

por un largo perodo de tiempo eventualmente pueden

afectar al corazn. Obviamente, estas condiciones

requieren la supervisin cercana de un pediatra.

qu tipo de problemas auditivos sepueden esperar?

la mayora de los nios que sufren del Sndrome de

Treacher-Collins tiene una anormalidad en la oreja. Estas

deformidades pueden ser desde una oreja prominente

hasta la ausencia completa de la oreja.

es posible que estos nios presentensordera?

es imprescindible que se examine a temprana edad elsentido del odo de su hijo. La mayora de los nios

tienen un 40% de sordera en cada odo. Aunque es posible

que estos nios oigan sin la necesidad de que haya una

abertura exterior en la oreja, el sonido ser un tanto

apagado. Es importante que cuando el nio est

desarrollando el habla, durante los primeros aos de su

vida, tenga un aparato para ayudarle a oir.

por qu es importante conseguir unaparato para ayudar a oir antes de queel nio cumpla el primer ao de edad?

los sonidos que los nios oyen durante el primer ao de

vida son muy importantes para el desarrollo del habla.

Anteriormente se crea que la mayora de los nios que

sufran del Sndrome de Treacher-Collins tenan deficiencias

mentales. Ahora se sabe que son tan inteligentes como

otros nios cuando reciben los mecanismos apropiados

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para que puedan or bien en la escuela y en otros

ambientes.

cules son los problemas con los ojos?

los problemas con los ojos son unos de los rasgos msnotables del Sndrome de Treacher-Collins. Estos nios amenudo son descritos como que tienen una apariencia

triste. Esto es causado porque se ven los parpados

inferiores cados. Esto puede ser parcialmente corregido

mediante una ciruga. Es muy importante que los pacientes

con Treacher-Collins sean examinados por un oftalmlogo.

Es probable que tengan que usar por la noche, ungentos

en los ojos para prevenir la sequedad de los mismos, lo que

podra resultar en infecciones.

tienen problemas con sus manos todos

los nios que padecen del sndrome detreacher-collins?

es muy pequeo el porcentaje de los nios con elSndrome de Treacher-Collins que tienen problemascon sus manos. Uno de los problemas ms comunes tiene

que ver con los pulgares. Estos ya sea estn ausentes o son

anormalmente pequeos. Una ausencia bilateral (ausencia

de ambos pulgares) puede significar que el nio tiene un

sndrome llamado Sndrome de Nager, el cual es similar al

Sndrome de Treacher-Collins. Hay varias opciones de

tratamiento disponibles, las cuales pueden mejorar

significativamente la funcin de las manos. El tratamiento

que se escoja para su hijo depender de la naturaleza delproblema.

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cundo es el mejor momento paracorregir estos problemas?

el momento para los distintos procedimientos

quirrgicos vara segn los centros de tratamientoquirrgico y de acuerdo a la severidad de las condiciones.

La ciruga para reconstruir los pmulos normalmente

comienza antes de que el nio cumpla los cinco aos de

edad. Se cree que es mejor usar el mismo hueso del nio

para este tipo de reconstruccin, para as evitar que se

coloquen materiales artificiales debajo de la piel. Almomento de esta ciruga, las esquinas exteriores de los ojos

normalmente son levantados para ajustar los prpados

inferiores.

cundo se puede iniciar lareconstruccin de las orejas?

la reconstruccin de las orejas normalmente comienza alos seis aos de edad. Las orejas pueden serreconstruidas del cartlago de la propia costilla del nio.

Normalmente se reconstruye la oreja en tres o cuatro

operaciones. Algunos centros operan ambas orejas a la vez,

reduciendo as el nmero de cirugas. Una vez reconstruidala oreja, algunos nios califican para que les operen el odo

con el fin de crear el tmpano. Otros nios pueden ser

candidatos para implantes de aparatos para ayudar a or.

Estos implantes son menos notables que los aparatos

tradicionales para ayudar a or.

existe alguna ciruga para corregir lamandbula acortada?

la ciruga para alargar la mandbula normalmente ocurreen etapas. El momento de hacerlo depende cuan pequeasea la mandbula. Mientras ms subdesarrollada est la

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mandbula, ms tempranamente se requerir una ciruga

para alargar el hueso y as mejorar la respiracin, la

alimentacin y la apariencia del nio. La mandbula

normalmente es alargada mediante una tcnica llamada

Distraccin Osteognesis, la cual usa un mecanismo paragradualmente alargar el hueso. Con esta tcnica se puede

reducir el nmero de cirugas que se necesiten para corregir

la anormalidad de la mandbula.

a dnde debo ir para buscartratamiento para mi hijo?

su hijo debe ser tratado por un equipo craneofacialcalificado. El Sndrome de Treacher-Collins es unproblema complejo que requiere las habilidades expertas de

distintos especialistas que trabajen en conjunto. Estos

problemos son mejor tratados en un centro craneofacial.

qu es un equipo craneofacial?

un equipo craneofacial es un grupo de especialistas quehan sido especficamente entrenados en el manejoquirrgico de los problemas que involucran el rostro y la

cabeza. Los miembros bsicos del equipo y sus papeles en

el tratamiento de su hijo son detallados a continuacin:

El antroplogo:Este especialista toma mltiples medidas del

rostro y del crneo. stas son comparadas con los cuadros

de valores normales. Un ejemplo de estas medidas es la

distancia entre los ojos. Los cirujanos craneofaciales usan la

informacin recopilada por los antroplogos para ver cmo

est creciendo y desarrollndose un nio. El antroplogo

tambin ayuda con la planificacin de la ciruga correctiva.

El cirujano craneofacial:Este individuo es normalmente el

lder del equipo craneofacial y frecuentemente coordina las

citas con los otros doctores. Este cirujano craneofacial

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usualmente complet su entrenamiento de ciruga general

y plstica y se especializ en ciruga craneofacial en un

hospital de nios.

El genetista:Este mdico se especializa en la categorizacinde los distintos sndromes. Esto es muy importante para el

cuidado general del nio. Una vez que el genetista hace el

diagnstico, los miembros del equipo buscan los problemas

que podran estar asociados con la condicin o sndrome, y

si es posible, prevenirlos. El genetista tambin aconseja a

las familias sobre las posibilidades y probabilidades de que

futuras generaciones desarrollen el Sndrome de Treacher-

Collins.

El neuro-oftalmlogo:Este mdico analiza cercanamente la

vista del nio y controla cualquier problema. Tambin

puede realizar una ciruga para balancear los msculos de

los ojos, de haber problemas al mirar de frente con ambos

ojos.

El neuro-radilogo:Este mdico est entrenado

especialmente para leer los rayos-X y ecografas del cerebro

y del crneo. Este especialista se encarga de proveer

informacin importante al cirujano craneofacial y

neurocirujano.El pediatra anestesilogo:Este doctor es un miembro muy

importante de cualquier equipo craneofacial. Los nios con

problemas craneofaciales a menudo tienen problemas

asociados con las vas respiratorias que crean dificultades al

respirar. Es esencial que este doctor haya sido bien

entrenado en cuanto a anestesiologa peditrica, perotambin es de igual importancia que tenga experiencia

substancial en el trato a estos nios especiales. La

experiencia del anestesilogo peditrico en lo que se refiere

a los problemas craneofaciales tiene quizs el efecto ms

grande en cuanto a la seguridad general de la ciruga.

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El dentista peditrico:Debido a que los nios con problemas

craneofaciales a menudo tienen problemas con sus dientes,

el dentista peditrico se encarga de estos problemas

especializados. Hay ocasiones en las que los dientes estn

ausentes o el paciente tiene dificultad para abrir la boca, locual dificulta el cuidado de sus dientes. Por lo tanto, las

habilidades especiales de un dentista peditrico son

necesarias.

El intensivista peditrico:Este es un pediatra que se

especializa en el cuidado de los nios en las unidades de

cuidado intensivo. Se requiere de la habilidad de este

especialista para observar al nio durante la primera noche

despus de la ciruga y para asegurarse de que todo va

bien.

El neurocirujano peditrico:Este doctor trabaja con el

cirujano craneofacial en la sala de operaciones y contribuye

substancialmente a la seguridad del procedimiento. Este

doctor ha recibido entrenamiento en neurociruga y

tambin entrenamiento avanzado en neurociruga

peditrica.

La enfermera peditrica:De todos los miembros del equipo,

la enfermera peditrica es la que probablemente pasa lamayor parte del tiempo con su nio que ha sido operado.

Esta enfermera se ha especializado no slo en el

tratamiento de los nios, sino especficamente en el

tratamiento de los nios con condiciones craneofaciales.

El otorrinolaringlogo peditrico:Este especialista juega un

papel importante en el control del sentido auditivo delnio. (Se ha descubierto que incluso las mejoras ms

pequeas en la habilidad auditiva de un nio pueden

afectar significativamente su rendimiento en la escuela).

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El psiclogo peditrico:Este individuo realiza dos funciones

importantes. La primera funcin es revisar el desarrollo del

nio para determinar si es necesario que se intervenga para

ayudar a que el nio alcance su potencial. En segundo

lugar, este especialista le ayuda al nio a afrontar el estrs ypresiones que puedan surgir debido a su condicin mdica.

A menudo el psiclogo les da a los padres sugerencias en

cuanto a cmo encargarse de las relaciones interpersonales.

Esto ayuda especialmente al momento de manejar los

problemas del nio en la escuela.

La trabajadora social:Esta persona se encarga de presentar a

los nios al hospital y de prepararles para la ciruga. Con

los costos del cuidado de salud que van subiendo cada vez

ms, la trabajadora social tambin les puede ayudar a las

familias con informacin financiera importante.

El terapeuta del habla:Este especialista evala la habilidad

del nio para comunicarse. El odo entrenado del

terapeuta del habla algunas veces puede encontrar

temprano los problemas que puedan ser corregidos con

simples ejercicios del habla.

cules son las ventajas de tratamiento

en un centro craneofacial?

los centros con grandes equipos craneofaciales quetrabajan juntos tienen la ventaja de mayor experiencia.Esto definitivamente conduce a mejores resultados y menos

complicaciones. Adems, la continua investigacin en estos

centros ofrece a los pacientes los ms ltimos avances en

cuanto a tratamiento y tecnologa. Debido a que slo hay

pocos centros con vasta experiencia en el pas, es comn

que las familias viajen largas distancias para obtener un

cuidado de calidad. Por contraste, aquellos nios que son

tratados por los mdicos que no trabajan en equipo o por

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equipos que no tienen experiencia, estn en riesgo de

obtener resultados que no sean satisfactorios. Estos nios a

veces necesitan dos o tres operaciones adicionales para

corregir los procedimientos que se hicieron bajo estas

condiciones de baja calidad.

existen otras ventajas al recibir cuidadoen un centro craneofacial?

otra de las ventajas al recibir cuidado en uno de los

grandes centros craneofaciales es que a menudo ms

de una operacin puede ser realizada por distintos

especialistas al mismo tiempo. Esto disminuye el nmero

total de cirugas que un nio necesitar. Cada esfuerzo que

se haga es para minimizar el tiempo que el nio pasara en

el hospital. Esto es importante para el desarrollo del nio,

as como tambin para no agravar la situacin econmica

de la familia. El tener un hijo con el Sndrome de Treacher-Collins puede poner en grandes aprietos financieros a la

familia. Es importante que se provea la correccin

quirrgica con la tasa ms baja de complicacin y con la

ms corta estada en el hospital. Los centros craneofaciales

con un personal calificado que estn equipados para lograr

esa meta, con la mnima tensin fsica, emocional yfinanciera.

hay otros beneficios?

otro beneficio del ser atendido en uno de los centroscraneofaciales con muchos pacientes, y con unpersonal altamente calificado, es tener la oportunidad deconocer a otros nios y familias que estn siendo afectados

por condiciones similares. Estas familias a menudo

comparten sus experiencias y ofrecen consejos de gran

valor, brindando as apoyo emocional y moral.

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childrens craniofacial association13140 Coit Road, Suite 517 Dallas, TX 75240

BUZN DE VOZ:214-570-9099FAX:214-570-8811

LNEA GRATIS:800-535-3643

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les damos fuerzas y esperanza a las personas y a sus familias

afectadas con diferencias faciales